UQCRFS1 - UQCRFS1
Ubichinol-cytochrom c reduktáza, Rieskeho železo-sírový polypeptid 1, také známý jako UQCRFS1, Rieskeho železo-sírový (Fe-S) protein, Cytochrom b-c1 komplexní podjednotka 5nebo Podjednotka komplexu III je protein který je u lidí kódován UQCRFS1 gen.[5] UQCRFS1 je podjednotka proteinu dýchacího řetězce Ubichinol cytochrom c reduktáza (UQCR, Komplex III nebo komplex cytochromu bc1), který se skládá z produktů jednoho mitochondriálně kódovaného genu, MTCYTB (mitochondriální cytochrom b ) a deset jaderných genů UQCRC1, UQCRC2, Cytochrom C1, UQCRFS1 (tento protein, typ Rieskeho protein ), UQCRB,UQCRQ („Protein 11kDa“), UQCRH (cyt c1 pantový protein), UCRC ("protein spojený s cyt. cl") a UQCR („Rieske-associated protein“).[6]
Struktura
UQCRFS1 se nachází na q rameno z chromozóm 19 v poloze 12, má 2 exony a zahrnuje 5 969 párů bází.[5] The UQCRFS1 Gen produkuje 29,7 kDa protein složený z 274 aminokyseliny.[7][8] UQCRFS1 je podjednotka proteinu dýchacího řetězce Ubichinol cytochrom c reduktáza (UQCR, Komplex III nebo komplex cytochromu bc1). Struktura komplexu je symetrický homodimer složený z jednoho mitochondriální genom kódovaná podjednotka cytochromu b a deset dalších podjednotek kódovaných jádrem.[9] Primární struktura UQCRFS1 z analýzy cDNA je složena ze 78 aminokyselin N-terminál sekvence rozšíření.[10]
Funkce
The UQCRFS1 gen kóduje pro železo-sirný protein, což je základní podjednotka Ubichinol cytochrom c reduktáza nebo komplex III v mitochondriální dýchací řetězec.[11] Komplex III je zodpovědný za elektronový přenos z koenzym Q na cytochrom c stejně jako přenos protonů z extracelulární matrix do mezimembránový prostor což vede k propojení s ATP elektrochemický potenciál generace. Začlenění podjednotky UQCRFS1 je druhým předposledním krokem komplex III shromáždění.[12] Jakmile je začleněn, UQCRFS1 prochází proteolytické zpracování, což je nezbytné pro správné vložení do Komplex III. Může dojít k prevenci vložení kvůli fragmentům odvozeným od UQCRFS1, což vede ke ztrátě Komplex III struktura a funkce.[6][12]
Klinický význam
The UQCRFS1 Bylo prokázáno, že gen je zapojen do karcinogeneze některých druhů rakoviny. Je spojován hlavně s agresivnějším nádory a vede k vývoji agresivnějších fenotypy z rakoviny prsu. Asociace byla nalezena s amplifikací genu UQCRFS1 stupně 3.[13] Navíc, Akutní myeloidní leukémie Bylo zjištěno, že (AML) souvisí s amplifikací UQCRFS1 gen.[14] Naproti tomu UQCRFS1 a komplex III v ledvinných buňkách chyběly karcinom, i když mechanismus není znám.[15]
Interakce
Kromě ko-komplexů má UQCRFS1 interakce protein-protein s UQCRB, BCS1L, COX6B1, UQCRQ, NDUFA9 a další bílkoviny.[16]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000169021 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038462 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: UQCRFS1 ubichinol-cytochrom c reduktáza, Rieskeho železo-sírový polypeptid 1“. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
- ^ A b "UQCRFS1 - cytochrom b-c1 komplexní podjednotka Rieske, mitochondriální". Konsorcium UniProt.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ Yao D. „Znalostní databáze atlasu srdečních organelárních proteinů (COPaKB) - —proteinové informace“. amino.heartproteome.org. Citováno 2018-07-27.
- ^ Gil Borlado MC, Moreno Lastres D, Gonzalez Hoyuela M, Moran M, Blazquez A, Pello R, Marin Buera L, Gabaldon T, Garcia Peñas JJ, Martín MA, Arenas J, Ugalde C (září 2010). „Dopad mitochondriálního genetického pozadí na nedostatek komplexu III“. PLOS ONE. 5 (9): e12801. doi:10.1371 / journal.pone.0012801. PMC 2941448. PMID 20862300.
- ^ Nishikimi M, Hosokawa Y, Toda H, Suzuki H, Ozawa T (1990). „Primární struktura lidského proteinu železa a síry Rieskeho komplexu mitochondriálního cytochromu bc1 odvozená z analýzy cDNA“. Biochemistry International. 20 (1): 155–60. PMID 2158323.
- ^ Pennacchio LA, Bergmann A, Fukushima A, Okubo K, Salemi A, Lennon GG (duben 1995). "Struktura, sekvence a umístění genu UQCRFS1 pro lidský protein Rieske Fe-S". Gen. 155 (2): 207–11. doi:10.1016 / 0378-1119 (94) 00683-j. PMID 7721092.
- ^ A b Bottani E, Cerutti R, Harbour ME, Ravaglia S, Dogan SA, Giordano C, Fearnley IM, D'Amati G, Viscomi C, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (červenec 2017). „TTC19 hraje chovatelskou roli na obratu UQCRFS1 v biogenezi mitochondriálního respiračního komplexu III“. Molekulární buňka. 67 (1): 96–105.e4. doi:10.1016 / j.molcel.2017.06.001. PMID 28673544.
- ^ Ohashi Y, Kaneko SJ, Cupples TE, Young SR (duben 2004). „Amplifikace genu ubichinol cytochrom c reduktázy (UQCRFS1) ve vzorcích primární biopsie karcinomu prsu“. Gynekologická onkologie. 93 (1): 54–8. doi:10.1016 / j.ygyno.2004.01.019. PMID 15047214.
- ^ Sait SN, Qadir MU, Conroy JM, Matsui S, Nowak NJ, Baer MR (květen 2002). „Dvouminutové chromozomy u akutní myeloidní leukémie a myelodysplastického syndromu: identifikace nových amplifikačních oblastí pomocí fluorescenční in situ hybridizace a spektrální karyotypizace“. Geny, chromozomy a rakovina. 34 (1): 42–7. doi:10,1002 / gcc.10038. PMID 11921281. S2CID 23839582.
- ^ Sarto C, Marocchi A, Sanchez JC, Giannone D, Frutiger S, Golaz O, Wilkins MR, Doro G, Cappellano F, Hughes G, Hochstrasser DF, Mocarelli P (1997). "Karcinom ledvinových buněk a normální exprese ledvinových proteinů". Elektroforéza. 18 (3–4): 599–604. doi:10,1002 / elps.1150180343. PMID 9150947. S2CID 26023225.
- ^ Kerrien S, Alam-Faruque Y, Aranda B, Bancarz I, Bridge A, Derow C, Dimmer E, Feuermann M, Friedrichsen A, Huntley R, Kohler C, Khadake J, Leroy C, Liban A, Lieftink C, Montecchi-Palazzi L, Orchard S, Risse J, Robbe K, Roechert B, Thorneycroft D, Zhang Y, Apweiler R, Hermjakob H (leden 2007). „IntAct - zdroj otevřeného zdroje pro data molekulární interakce“. Výzkum nukleových kyselin. 35 (Problém s databází): D561-5. doi:10.1093 / nar / gkl958. PMC 1751531. PMID 17145710.
Další čtení
- Shimomura Y, Nishikimi M, Ozawa T (prosinec 1985). „Nové čištění cytochromu cl z mitochondriálního komplexu III. Rekonstituce přenosu elektronů necitlivých na antimycin s proteinem železo-síra a cytochromem cl“. The Journal of Biological Chemistry. 260 (28): 15075–80. PMID 2999105.
- Duncan AM, Anderson L, Duff C, Ozawa T, Suzuki H, Worton R, Rozen R (květen 1994). „Přiřazení genu (UQCRFS1) pro železnou-sírovou proteinovou podjednotku Rieske komplexu mitochondriálního cytochromu bc1 do oblastí 22q13 a 19q12-q13.1 lidského genomu“. Genomika. 21 (1): 281–3. doi:10.1006 / geno.1994.1260. PMID 8088805.
- Sarto C, Marocchi A, Sanchez JC, Giannone D, Frutiger S, Golaz O, Wilkins MR, Doro G, Cappellano F, Hughes G, Hochstrasser DF, Mocarelli P (1997). "Karcinom ledvinových buněk a normální exprese ledvinových proteinů". Elektroforéza. 18 (3–4): 599–604. doi:10,1002 / elps.1150180343. PMID 9150947. S2CID 26023225.
- Kaneko SJ, Gerasimova T, Smith ST, Lloyd KO, Suzumori K, Young SR (červenec 2003). „Studie karcinomu vaječníků CA125 a UQCRFS1 FISH“. Gynekologická onkologie. 90 (1): 29–36. doi:10.1016 / S0090-8258 (03) 00144-6. PMID 12821338.
- Ohashi Y, Kaneko SJ, Cupples TE, Young SR (duben 2004). „Amplifikace genu ubichinol cytochrom c reduktázy (UQCRFS1) ve vzorcích primární biopsie karcinomu prsu“. Gynekologická onkologie. 93 (1): 54–8. doi:10.1016 / j.ygyno.2004.01.019. PMID 15047214.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.