UQCRC2 - UQCRC2

UQCRC2
Identifikátory
AliasyUQCRC2, MC3DN5, QCR2, UQCR2, základní protein ubichinol-cytochrom c reduktázy II, základní protein ubichinol-cytochrom c reduktázy 2
Externí IDOMIM: 191329 MGI: 1914253 HomoloGene: 37764 Genové karty: UQCRC2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 16 (lidský)
Chr.Chromozom 16 (lidský)[1]
Chromozom 16 (lidský)
Genomické umístění pro UQCRC2
Genomické umístění pro UQCRC2
Kapela16p12.2Start21,953,288 bp[1]
Konec21,983,660 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE UQCRC2 200883 na fs.png

PBB GE UQCRC2 212600 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

7385

67003

Ensembl

ENSG00000140740

ENSMUSG00000030884

UniProt

P22695

Q9DB77

RefSeq (mRNA)

NM_003366

NM_025899

RefSeq (protein)

NP_003357

NP_080175

Místo (UCSC)Chr 16: 21,95 - 21,98 MbChr 7: 120,64 - 120,66 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Cytochrom b-c1 komplexní podjednotka 2, mitochondriální (UQCRC2), také známý jako QCR2, UQCR2, nebo MC3DN5 je protein že u lidí je kódován UQCRC2 gen.[5] Produkt z UQCRC2 je podjednotka proteinu dýchacího řetězce Ubichinol cytochrom c reduktáza (UQCR, Komplex III nebo komplex cytochromu bc1), který se skládá z produktů jednoho mitochondriálně kódovaného genu, MTCYTB (mitochondriální cytochrom b ) a deset jaderné geny: UQCRC1, UQCRC2, Cytochrom C1, UQCRFS1 (Rieskeho protein ), UQCRB „Protein 11kDa“, UQCRH (cyt c1 pantový protein), Rieske Protein presequence, "cyt. c1 asociovaný protein" a "Rieskeho asociovaný protein."[6][7] Vady v UQCRC2 jsou spojeny s nedostatkem mitochondriálního komplexu III, jaderného typu 5.[5]

Struktura

UQCRC2 se nachází na p rameno z chromozom 16 na pozici 12,2 a má 14 exony.[5] The UQCRC2 Gen produkuje 48,4 kDa protein složený z 453 aminokyseliny.[8][9] UQCRC2 patří do peptidáza Rodina M16 a podrodina UQCRC2 / QCR2. UQCRC2 má tranzitní peptid doména. Ubichinol cytochrom c reduktáza (komplex b-c1 ) obsahuje 11 podjednotek: 3 dýchací podjednotky (cytochrom b, cytochrom c1 a Rieske /UQCRFS1 ), 2 jádrové proteiny (UQCRC1 / QCR1 a UQCRC2 / QCR2) a 6 nízkomolekulárních proteinů (UQCRH / QCR6, UQCRB / QCR7, UQCRQ / QCR8, UQCR10 / QCR9, UQCR11 / QCR10 a produkt štěpení Rieske / UQCRFS1).[10][11] UQCRC2 je součástí hydrofobní jádro komplexu b-c1 a je nezbytné pro stabilizaci Ubichinol cytochrom c reduktáza.[12]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem se nachází v mitochondrie, kde je součástí komplexu ubichinol-cytochrom c reduktáza (také známý jako komplex III ). Tento komplex tvoří součást mitochondriální dýchací řetězec.[5] Základní protein UQCRC2 je vyžadován pro sestavení a stabilizaci komplexu.[10][11]

Klinický význam

Varianty UQCRC2 byly spojovány s nedostatkem mitochondriálního komplexu III, jaderného typu 5.[5] Nedostatek mitochondriálního komplexu III jaderného typu 5 je porucha mitochondriálního respiračního řetězce vedoucí k vysoce variabilnímu fenotyp podle toho, které tkáně jsou ovlivněny. Mezi klinické příznaky patří mitochondriální encefalopatie, psychomotorická retardace, ataxie, těžké selhání prosperovat, dysfunkce jater renální tubulopatie, svalová slabost, nesnášenlivost cvičení, laktátová acidóza a hypoglykémie. Homozygotní mutace vedoucí ke změně z Arginin na Tryptofan v poloze 183 byly spojeny s nedostatkem mitochondriálního komplexu III kvůli dysfunkci UQCRC2. Autosomálně recesivní dědičnost byl navržen jako vzor přenosu.[12][13][14]

Interakce

UQCRC2 má 98 interakcí protein-protein, přičemž 90 z nich je interakcí komplexních. CAC1A, QCR1, UQCRC1, CACNA1A, STOM, a8k1f4, HLA-B, ARF6, a Mapk3 bylo zjištěno, že interagují s UQCRC2.[10][11][15]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140740 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030884 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C d E „Entrez Gene: UQCRC2 ubichinol-cytochrom c reduktáza jádrový protein II“.
  6. ^ Duncan AM, Ozawa T, Suzuki H, Rozen R (listopad 1993). "Přiřazení genu pro podjednotku jádrového proteinu II (UQCRC2) mitochondriálního cytochromového komplexu bc1 k lidskému chromozomu 16p12". Genomika. 18 (2): 455–6. doi:10.1006 / geno.1993.1500. PMID  8288258.
  7. ^ Hosokawa Y, Suzuki H, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (srpen 1989). „Doplňková DNA kódující základní protein II komplexu lidského mitochondriálního cytochromu bc1. Podstatná diverzita v odvozené primární struktuře od jejího protějšku kvasinek“. The Journal of Biological Chemistry. 264 (23): 13483–8. PMID  2547763.
  8. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  9. ^ Yao, Daniel. „Znalostní databáze atlasu srdečních organelárních proteinů (COPaKB) - —proteinové informace“. amino.heartproteome.org. Citováno 2018-07-30.
  10. ^ A b C „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC  5210571. PMID  27899622.
  11. ^ A b C „UQCRC2 - cytochrom b-c1 komplexní podjednotka 2, mitochondriální prekurzor - Homo sapiens (člověk) - gen a protein UQCRC2“. www.uniprot.org. Citováno 2018-07-30.
  12. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 615160
  13. ^ Miyake N, Yano S, Sakai C, Hatakeyama H, Matsushima Y, Shiina M, Watanabe Y, Bartley J, Abdenur JE, Wang RY, Chang R, Tsurusaki Y, Doi H, Nakashima M, Saitsu H, Ogata K, Goto Y , Matsumoto N (březen 2013). „Deficience mitochondriálního komplexu III způsobená homozygotní mutací UQCRC2 s rekurentní metabolickou dekompenzací na počátku novorozence“. Lidská mutace. 34 (3): 446–52. doi:10,1002 / humu.22257. PMID  23281071. S2CID  21652222.
  14. ^ Gaignard P, Eyer D, Lebigot E, Oliveira C, Therond P, Boutron A, Slama A (červenec 2017). „UQCRC2 mutace u pacienta s nedostatkem mitochondriálního komplexu III způsobující opakované selhání jater, laktátovou acidózu a hypoglykemii“. Journal of Human Genetics. 62 (7): 729–731. doi:10.1038 / jhg.2017.22. PMID  28275242. S2CID  4343047.
  15. ^ „Bylo nalezeno 113 binárních interakcí pro hledaný výraz UQCRC2“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.

Další čtení

  • Hosokawa Y, Suzuki H, Toda H, Nishikimi M, Ozawa T (1990). „Primární struktura prekurzoru jádrového proteinu II, domnělého člena rodiny proteáz mitochondriálního zpracování, krysího mitochondriálního komplexu cytochromu bc1 odvozená z sekvenční analýzy cDNA“. Biochemistry International. 20 (4): 731–7. PMID  2162168.
  • Hu WH, Hausmann ON, Yan MS, Walters WM, Wong PK, Bethea JR (duben 2002). "Identifikace a charakterizace nového Nogo-interagujícího mitochondriálního proteinu (NIMP)". Journal of Neurochemistry. 81 (1): 36–45. doi:10.1046 / j.1471-4159.2002.00788.x. PMID  12067236. S2CID  38794348.
  • Wen JJ, Garg N (prosinec 2004). „Oxidační modifikace mitochondriálních respiračních komplexů v reakci na stres infekce Trypanosoma cruzi“. Radikální biologie a medicína zdarma. 37 (12): 2072–81. doi:10.1016 / j.freeradbiomed.2004.09.011. PMID  15544925.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.