Agresivní fibromatóza - Aggressive fibromatosis

Agresivní fibromatóza
DesmoidTumorCTCorMark.png
Desmoidní nádor, jak je vidět na CT
SpecialitaOnkologie  Upravte to na Wikidata

Agresivní fibromatóza je vzácný stav poznamenáný přítomností desmoidní nádory. Desmoidní nádory vznikají z buněk zvaných fibroblasty, které se nacházejí v celém těle a poskytují strukturální podporu, ochranu životně důležitých orgánů a hrají zásadní roli při hojení ran. Tyto nádory se obvykle vyskytují u žen po třicítce, ale mohou se objevit u kohokoli v jakémkoli věku. Mohou být buď relativně pomalu rostoucí nebo maligní. Agresivní fibromatóza je však lokálně agresivní a může způsobit život ohrožující problémy nebo dokonce smrt, když stlačí životně důležité orgány, jako jsou střeva, ledviny, plíce, krevní cévy nebo nervy. Většina případů je sporadická, ale některé jsou spojeny s familiární adenomatózní polypóza (FAP). Přibližně 10% osob s Gardnerův syndrom, typ FAP s extracolonickými rysy, mají desmoidní nádory.[1]

Histologicky se velmi podobají nízká známka fibrosarkomy,[2] ale jsou velmi lokálně agresivní a mají tendenci se opakovat i po úplné resekci. V prostředí předchozího chirurgického zákroku existuje tendence k opakování; v jedné studii měly dvě třetiny pacientů s desmoidními tumory předchozí břišní operaci.[3]

Rizikový faktor

Rizikové faktory pro desmoidní onemocnění u pacientů s FAP zahrnují ženské pohlaví, 3 ' Mutace APC, pozitivní rodinná anamnéza a anamnéza předchozí operace břicha.[4]

Diagnóza

Klasifikace

Desmoidní nádor
Desmoidní fibromatóza, H&E skvrna. Banální fibroblasty infiltrují sousední tkáň ve svazcích. Mitózy nemusí být časté.

Desmoidní nádory lze klasifikovat jako extra-břišní, břišní stěna, nebo intraabdominálně (poslední je častější u pacientů s FAP). Předpokládá se, že léze se mohou vyvinout ve vztahu k estrogen úrovně nebo trauma /operace.[Citace je zapotřebí ]

3 'mutace APC je nejvýznamnějším rizikovým faktorem pro vznik nitrobřišního desmoidu u pacientů s FAP.[5] Pacienti s FAP, kteří mají před operací desmoidní břišní stěnu, mají zvýšené riziko vzniku intraabdominálního desmoidu po operaci.[6]

Desmoidní nádory prsu jsou vzácné. I když jsou benigní, mohou napodobovat rakovinu prsu při fyzickém vyšetření, mamografii a ultrazvuku prsu a mohou být také lokálně invazivní. I když se vyskytují sporadicky, lze na ně také pohlížet jako na součást Gardnerova syndromu. Vysoký index podezření a důkladný protokol trojitého vyšetření jsou nezbytné k detekci vzácných lézí, jako je desmoidní nádor, který se může maskovat jako karcinom prsu. Desmoidní nádor prsu může představovat potíže při diagnostice, zejména tam, kde zobrazovací studie nejsou přesvědčivé a naznačují zlověstnější diagnózu.[7]

Léčba

Léčba může sestávat z ostražité čekání, kompletní chirurgický odstranění, radiační terapie, antiestrogeny (např. Tamoxifen ), NSAID, chemoterapie nebo mikrovlnná ablace.

Pacienti s desmoidními tumory by měli být hodnoceni multidisciplinárním týmem chirurgů, lékařských onkologů, radiačních onkologů a genetiků. Na desmoidní nádory neexistuje lék; pokud je to možné, doporučuje se pacientům, aby se zapojili do klinických studií.[8]

Biopsie je vždy indikována jako definitivní metoda pro určení povahy nádoru. Léčba těchto lézí je složitá, hlavním problémem je vysoká míra recidivy onemocnění spojeného s FAP. Naopak u nitrobřišní fibromatózy bez důkazů FAP, i když u místních příznaků může být stále zapotřebí rozsáhlý chirurgický zákrok, se riziko recidivy zdá být nižší.[9] Široká chirurgická resekce s jasnými okraji je nejběžněji používanou technikou, při níž se ke snížení rizika recidivy používá radiační, chemoterapie nebo hormonální terapie.[7]

S Gleevcem probíhají současné experimentální studie (Imatinib ) a Nexavar (sorafenib ) pro léčbu desmoidních nádorů a vykazují slibnou úspěšnost.

Reference

  1. ^ Nieuwenhuis MH, De Vos Tot Nederveen Cappel W, Botma A a kol. (Únor 2008). „Desmoidní tumory v nizozemské kohortě pacientů s familiární adenomatózní polypózou“. Klinická gastroenterologie a hepatologie. 6 (2): 215–9. doi:10.1016 / j.cgh.2007.11.011. PMID  18237870.
  2. ^ "desmoidní " na Dorlandův lékařský slovník
  3. ^ Lynch HT, Fitzgibbons R (prosinec 1996). „Chirurgie, desmoidní tumory a familiární adenomatózní polypóza: kazuistika a přehled literatury“. The American Journal of Gastroenterology. 91 (12): 2598–601. PMID  8946994.
  4. ^ Sinha A, Clark SK (2010). „Rizikové faktory předpovídající výskyt desmoidu u pacientů s familiární adenomatózní polypózou: metaanalýza“. Kolorektální nemoc. 13 (11): 1222–1229. doi:10.1111 / j.1463-1318.2010.02345.x. PMID  20528895. S2CID  26117431.
  5. ^ Sinha A, Clark SK (červen 2010). „Rizikové faktory předpovídající nitrobřišní desmoidy u familiární adenomatózní polypózy: zkušenost jednoho centra“. Techniky v koloproktologii. 14 (2): 141–6. doi:10.1007 / s10151-010-0573-4. PMID  20352275. S2CID  24922322.
  6. ^ Sinha A, Clark SK (2010). „Chirurgická profylaxe u familiární adenomatózní polypózy: záleží na již existujících desmoidech mimo břišní dutinu?“. Rodinná rakovina. 9 (3): 407–11. doi:10.1007 / s10689-010-9342-9. PMID  20428953. S2CID  20685381.
  7. ^ A b Rammohan A, Wood JJ (2012). „Desmoidní nádor prsu jako projev Gardnerova syndromu“. Případové zprávy Mezinárodního žurnálu chirurgie. 3 (5): 139–142. doi:10.1016 / j.ijscr.2012.01.004. PMC  3312056. PMID  22370045.
  8. ^ „O desmoidních nádorech“. Archivovány od originál dne 2015-07-27. Citováno 2015-08-04.
  9. ^ Wilkinson MJ, Fitzgerald JE, Thomas JM, Hayes AJ, Strauss DC (2012). "Chirurgická resekce pro non-familiární adenomatózní polypózu související s intraabdominální fibromatózou". British Journal of Surgery. 99 (5): 706–13. doi:10,1002 / bjs.8703. PMID  22359346. S2CID  205512855.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje