ANKRD1 - ANKRD1

ANKRD1
Identifikátory
AliasyANKRD1, ALRP, C-193, CARP, CVARP, MCARP, bA320F15.2, doména pro opakování ankyrinů 1
Externí IDOMIM: 609599 MGI: 1097717 HomoloGene: 8289 Genové karty: ANKRD1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 10 (lidský)
Chr.Chromozom 10 (lidský)[1]
Chromozom 10 (lidský)
Genomická poloha pro ANKRD1
Genomická poloha pro ANKRD1
Kapela10q23.31Start90,912,096 bp[1]
Konec90,921,276 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE ANKRD1 206029 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

27063

107765

Ensembl

ENSG00000148677

ENSMUSG00000024803

UniProt

Q15327

Q9CR42

RefSeq (mRNA)

NM_014391

NM_013468

RefSeq (protein)

NP_055206

NP_038496

Místo (UCSC)Chr 10: 90,91 - 90,92 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

KAPR, také známý jako Srdeční protein reagující na adriamycin nebo Srdeční ankyrinový protein opakující se je protein že u lidí je kódován ANKRD1 gen.[4][5] CARP je vysoce vyjádřen v srdeční a kosterní sval, a je transkripční faktor podílí se na vývoji a v podmínkách stresu. CARP se podílí na několika chorobách, včetně dilatační kardiomyopatie, Hypertrofické kardiomyopatie a několik kosterních svalů myopatie.

Struktura

Lidský CARP je protein 36,2 kDa složený z 319 aminokyselin.,[6] i když v kardiomyocyty, CARP může existovat jako více alternativně sestříhané formuláře.[7] CARP obsahuje pět tandemových ankyrinových opakování. Studie ukázaly, že CARP může homodimerizovat.[8] Studie také ukázaly, že CARP je N-terminálně, posttranslačně štěpený calpain-3 v kosterní sval, což naznačuje, že existují alternativní bioaktivní formy CARP.[9] CARP byl lokalizován na jádra a Z-disky u zvířat a lidí myocyty a na vložené disky v lidských buňkách.[10]

Funkce

CARP byl původně identifikován jako YB-1-sdružující, srdečně omezený transkripční korepresor v homeoboxové cestě NKX2-5, která se podílí na srdeční komora specifikace komory, zrání a morfogeneze,[11][12][13] a jejichž hladiny mRNA jsou mimořádně citlivé na doxorubicin, zprostředkované na peroxid vodíku / ERK / p38MAP závislé na kináze[14][15] stejně jako M-CAT cis-prvek-závislý[16] mechanismus. Následující studie ukázaly, že exprese CARP v kardiomyocyty upravuje alfa-adrenergní signalizace, částečně prostřednictvím transkripčního faktoru GATA4.[17][18] Ukázala to další studie beta-adrenergní signalizace přes protein kináza A a CaM kináza indukuje expresi CARP, na kterou může CARP mít negativní vliv kontraktilní funkce.[19] CARP byl také identifikován jako transkripční koaktivátor tumor supresorového proteinu p53 pro stimulaci genové exprese ve svalu; Bylo zjištěno, že p53 je upstream efektorem CARP prostřednictvím upregulace proximálního promotoru ANKRD1.[20] CARP má relativně krátký poločas, ve kterém je delší kardiomyocyty než endoteliální buňky; a CARP je degradován proteasomem 26S prostřednictvím PEST degronu.[21][22]

Na zvířecích modelech nemocí a poranění bylo CARP charakterizováno jako vyvolávající stres myofibrilární protein. Bylo prokázáno, že CARP hraje roli v kosterní sval struktura[23] přestavba,[24] a opravy, vyjádřeno v kosterní sval blízko myotendinous křižovatek,[25] a v buňkách hladkého svalstva cév jako cíl po směru toku sigmalování TGF-beta / Smad v reakci na poranění balónem[26] a aterosklerotické plaky.[27] Další studie identifikovaly roli CARP při zahájení a regulaci arteriogeneze.[28][29][30] Snížená exprese CARP v srdečních buňkách v ischemické oblasti byla detekována na krysím modelu ischemické poranění, a byla považována za spojenou s indukcí GADD153, an apoptóza související gen.[31] v kardiomyocyty ošetřeno doxorubicin, model antracyklin -indukovaný kardiomyopatie, Kapr mRNA a protein hladiny byly vyčerpány, myofilament genová transkripce byl oslaben a sarkomery vykazovaly značné zmatky.[32]

V transgenním myším modelu srdečně specifické nadměrné exprese CARP vykazovaly myši na počátku normální fyziologii, ale byly chráněny proti patologickým srdeční hypertrofie indukované tlakovým přetížením nebo isoproterenol, což lze připsat downregulaci drah ERK1 / 2, MEK a TGFbeta-1.[33] Další studie to prokázala adenovir nadměrná exprese CARP v kardiomyocyty zvyšuje srdeční hypertrofie vyvolané Angiotensin II nebo přetlak[34] a proma kardiomyocyt apoptóza přes p53 aktivace a mitochondriální dysfunkce.[35] Avšak transgenní knockoutové modely buď samotného CARP nebo CARP v kombinaci s jinými proteiny opakování svalových ankyrinů (MARP), ANKRD2 a ANKRD23 prokázal nedostatek srdečního fenotypu; myši vykazovaly normální srdeční funkci na počátku a v reakci na tlakové přetížení srdeční hypertrofie, což naznačuje, že tyto proteiny nejsou nezbytné.[36]

Interakce mezi CARP a sarkomérními proteiny myopalladin a titin naznačují, že může být také zapojen do systému myofibrilárního napínacího senzoru. Pasivní úsek u plodu kardiomyocyty indukované diferenciální rozdělení CARP při jádra a I-band titin Regiony N2A.[37] V modelu myši svalová dystrofie s myositida (mdm) způsobené malým vymazáním v titin, Kapr mRNA Bylo prokázáno, že exprese je 30krát vyšší kosterní sval tkáň.[38]

Klinický význam

Bylo spojeno široké spektrum klinických příznaků ANKRD1/KAPR. Mutace v ANKRD1 byly spojeny s dilatační kardiomyopatie, z nichž dva vedou ke změně vazby s TLN1 a FHL2.[39][40] Mutace v ANKRD1 byly také spojeny s Hypertrofické kardiomyopatie, a prokázaly zvýšení vazby CARP na Titin a MYPN.[41] Zkoumání funkčních účinků CARP Hypertrofické kardiomyopatie to prokázaly mutace v upravené srdeční tkáni Thr 123Se setkal byla mutace zesílení funkce vykazující rozšířené kontraktilní vlastnosti; zatímco Pro 52Ala a Ile 280Val byly nestabilní a nepodařilo se je začlenit do sarkomery, účinek, který byl napraven po inhibici proteazomu pomocí epoxomicin.[42]

Missense mutace v ANKRD1 bylo prokázáno, že je spojeno s vrozenou srdeční vadou, Anomální plicní žilní spojení.[43] Bylo zjištěno, že CARP je citlivý a specifický biomarker pro diferenciální diagnostiku rhabdomyosarkom.[44] ANKRD1 mRNA hladiny korelují s citlivostí pacienta na platinu, takže ANKRD1 se asociuje s platinou chemoterapie výsledek léčby v ovariální adenokarcinom pacientů.[45]

CARP a mRNA Ukázalo se, že výraz je upregulován vlevo komory z srdeční selhání pacientů.[46][47][48][49] Studie u pacientů s Amyotrofní laterální skleróza,[50] spinální svalová atrofie, a vrozená myopatie,[51] také nalezena změněná exprese CARP v kosterní sval vlákna. Další studie v vrozená svalová dystrofie a Duchennova svalová dystrofie pacienti vykazovali zvýšenou expresi CARP.[52] Exprese CARP je také zvýšená u pacientů s lupusová nefritida a přidružuje se k proteinurie závažnost, což naznačuje, že může mít potenciál biomarkerů.[53]

Interakce

ANKRD1 bylo prokázáno komunikovat s:

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000148677 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ Chu W, Burns DK, Swerlick RA, Presky DH (červen 1995). "Identifikace a charakterizace nového cytokinem indukovatelného jaderného proteinu z lidských endoteliálních buněk". J. Biol. Chem. 270 (17): 10236–45. doi:10.1074 / jbc.270.17.10236. PMID  7730328.
  5. ^ „Entrez Gene: ANKRD1 ankyrinová opakovaná doména 1 (srdeční sval)“.
  6. ^ "Proteinová sekvence lidského ANKRD1 (Uniprot ID: Q15327)". Srdeční organelární protein Atlas Knowledgebase. Archivovány od originál dne 23. června 2015. Citováno 23. června 2015.
  7. ^ Torrado M, Iglesias R, Nespereira B, Centeno A, López E, Mikhailov AT (červenec 2009). "Retence intronu generuje sestřihové varianty ANKRD1, které jsou společně regulovány s hlavním transkriptem v normálním a selhávajícím myokardu." Gen. 440 (1–2): 28–41. doi:10.1016 / j.gene.2009.03.017. hdl:2183/20009. PMID  19341785.
  8. ^ A b Witt SH, Labeit D, Granzier H, Labeit S, Witt CC (2005). „Dimerizace srdečního ankyrinového proteinu CARP: důsledky pro signalizaci založenou na titru MARP“. Journal of Muscle Research and Cell Motility. 26 (6–8): 401–8. doi:10.1007 / s10974-005-9022-9. PMID  16450059. S2CID  22939053.
  9. ^ Laure L, Danièle N, Suel L, Marchand S, Aubert S, Bourg N, Roudaut C, Duguez S, Bartoli M, Richard I (říjen 2010). „Nová regulace zahrnující calpain 3 a jeho nově identifikovaný substrát srdečního ankyrinového repetitivního proteinu se podílí na regulaci dráhy nukleárního faktoru-kB v kosterním svalu.“ FEBS Journal. 277 (20): 4322–37. doi:10.1111 / j.1742-4658.2010.07820.x. PMID  20860623. S2CID  21285950.
  10. ^ Jasnic-Savovic J, Nestorovic A, Savic S, Karasek S, Vitulo N, Valle G, Faulkner G, Radojkovic D, Kojic S (červen 2015). "Profilování kosterního svalu Ankrd2 proteinu v lidské srdeční tkáni a novorozeneckých potkaních kardiomyocytech". Histochemie a buněčná biologie. 143 (6): 583–97. doi:10.1007 / s00418-015-1307-5. PMID  25585647. S2CID  5174178.
  11. ^ A b Zou Y, Evans S, Chen J, Kuo HC, Harvey RP, Chien KR (únor 1997). „CARP, protein opakující se srdeční ankyrin, je po proudu v genové dráze homeoboxu Nkx2-5“. Rozvoj. 124 (4): 793–804. PMID  9043061.
  12. ^ Kuo H, Chen J, Ruiz-Lozano P, Zou Y, Nemer M, Chien KR (říjen 1999). „Kontrola segmentální exprese genu pro ankyrinovou repetici s omezeným srdečním rytmem odlišnými regulačními cestami v myší kardiogenezi“. Rozvoj. 126 (19): 4223–34. PMID  10477291.
  13. ^ Takimoto E, Mizuno T, Terasaki F, Shimoyama M, Honda H, Shiojima I, Hiroi Y, Oka T, Hayashi D, Hirai H, Kudoh S, Toko H, Kawamura K, Nagai R, Yazaki Y, Komuro I (duben 2000 ). "Up-regulace natriuretických peptidů v komoře Csx / Nkx2-5 transgenních myší". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 270 (3): 1074–9. doi:10,1006 / bbrc.2000.2561. PMID  10772952.
  14. ^ Jeyaseelan R, Poizat C, Baker RK, Abdishoo S, Isterabadi LB, Lyons GE, Kedes L (září 1997). „Nový cíl doxorubicinu se srdečním omezením. CARP, nukleární modulátor genové exprese v buňkách progenitoru srdce a kardiomyocytech“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (36): 22800–8. doi:10.1074 / jbc.272.36.22800. PMID  9278441.
  15. ^ Aihara Y, Kurabayashi M, Tanaka T, Takeda SI, Tomaru K, Sekiguchi KI, Ohyama Y, Nagai R (srpen 2000). „Doxorubicin potlačuje transkripci genu CARP generováním oxidačního stresu v srdečních myocytech novorozeneckých potkanů: možná role cest závislých na serin / threonin kináze“. Journal of Molecular and Cellular Cardiology. 32 (8): 1401–14. doi:10.1006 / jmcc.2000.1173. PMID  10900167.
  16. ^ Aihara Y, Kurabayashi M, Saito Y, Ohyama Y, Tanaka T, Takeda S, Tomaru K, Sekiguchi K, Arai M, Nakamura T, Nagai R (červenec 2000). „Protein srdeční ankyrinové repetice je novým markerem srdeční hypertrofie: role prvku M-CAT v promotoru“. Hypertenze. 36 (1): 48–53. doi:10.1161 / 01.hyp 36.1.48. PMID  10904011.
  17. ^ Maeda T, Sepulveda J, Chen HH, Stewart AF (září 2002). „Alfa (1) -adrenergní aktivace genu pro protein srdeční ankyrinové repetice v srdečních myocytech“. Gen. 297 (1–2): 1–9. doi:10.1016 / s0378-1119 (02) 00924-1. PMID  12384280.
  18. ^ Zhong L, Chiusa M, Cadar AG, Lin A, Samaras S, Davidson JM, Lim CC (květen 2015). „Cílená inhibice ANKRD1 narušuje sarkomickou transdukci signálu ERK-GATA4 a ruší hypertrofii kardiomyocytů vyvolanou fenylefrinem“. Kardiovaskulární výzkum. 106 (2): 261–71. doi:10.1093 / cvr / cvv108. PMC  4481572. PMID  25770146.
  19. ^ Zolk O, Marx M, Jäckel E, El-Armouche A, Eschenhagen T (září 2003). „Beta-adrenergní stimulace indukuje expresi proteinu srdečního ankyrinového opakování: účast protein kinázy A a kalmodulin-dependentní kinázy“. Kardiovaskulární výzkum. 59 (3): 563–72. doi:10.1016 / s0008-6363 (03) 00476-0. PMID  14499857.
  20. ^ A b Kojic S, Nestorovic A, Rakicevic L, Belgrano A, Stankovic M, Divac A, Faulkner G (říjen 2010). „Nová role pro srdeční ankyrinový opakující se protein Ankrd1 / CARP jako koaktivátor proteinu potlačujícího tumor p53“. Archivy biochemie a biofyziky. 502 (1): 60–7. doi:10.1016 / j.abb.2010.06.029. PMID  20599664.
  21. ^ Samaras SE, Chen B, Koch SR, Sawyer DB, Lim CC, Davidson JM (září 2012). „Regulace proteasomu 26S Ankrd1 / CARP v komorových myocytech dospělých potkaních a lidských mikrovaskulárních endoteliálních buňkách“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 425 (4): 830–5. doi:10.1016 / j.bbrc.2012.07.162. PMC  3460693. PMID  22892129.
  22. ^ Badi I, Cinquetti R, Frascoli M, Parolini C, Chiesa G, Taramelli R, Acquati F (srpen 2009). „Intracelulární hladiny proteinu ANKRD1 jsou regulovány degradací zprostředkovanou proteasomem 26S“. FEBS Dopisy. 583 (15): 2486–92. doi:10.1016 / j.febslet.2009.07.001. PMID  19589340. S2CID  2634819.
  23. ^ Barash IA, Bang ML, Mathew L, Greaser ML, Chen J, Lieber RL (červenec 2007). "Strukturální a regulační role rodiny svalových ankyrinových opakujících se proteinů v kosterním svalu". American Journal of Physiology. Fyziologie buněk. 293 (1): C218–27. doi:10.1152 / ajpcell.00055.2007. PMID  17392382. S2CID  29659381.
  24. ^ Laure L, Suel L, Roudaut C, Bourg N, Ouali A, Bartoli M, Richard I, Danièle N (únor 2009). „Protein srdeční ankyrinové repetice je markerem patologické remodelace kosterního svalstva“. FEBS Journal. 276 (3): 669–84. doi:10.1111 / j.1742-4658.2008.06814.x. PMID  19143834. S2CID  24104656.
  25. ^ Baumeister A, Arber S, Caroni P (prosinec 1997). „Akumulace přepisu proteinu opakování svalového ankyrinu odhaluje lokální aktivaci primárních koncových částí myotube během morfogeneze svalu“. The Journal of Cell Biology. 139 (5): 1231–42. doi:10.1083 / jcb.139.5.1231. PMC  2140219. PMID  9382869.
  26. ^ Kanai H, Tanaka T, Aihara Y, Takeda S, Kawabata M, Miyazono K, Nagai R, Kurabayashi M (leden 2001). „Transformující růstový faktor-beta / signalizace Smads indukuje transkripci genu CARP s omezeným ankyrinovým proteinem CARP s omezeným typem buněk prostřednictvím motivu CAGA v buňkách hladkého svalstva cév“. Výzkum oběhu. 88 (1): 30–6. doi:10.1161 / 01.res.88.1.30. PMID  11139470.
  27. ^ de Waard V, van Achterberg TA, Beauchamp NJ, Pannekoek H, de Vries CJ (leden 2003). „Exprese srdečního ankyrinového proteinu (CARP) v lidských a myších aterosklerotických lézích: aktivin indukuje CARP v buňkách hladkého svalstva“. Arterioskleróza, trombóza a vaskulární biologie. 23 (1): 64–8. doi:10.1161 / 01.atv.0000042218.13101.50. PMID  12524226.
  28. ^ Boengler K, Pipp F, Fernandez B, Ziegelhoeffer T, Schaper W, Deindl E (září 2003). „Arteriogeneze je spojena s indukcí srdečního ankyrinového opakujícího se proteinu (kapr)“. Kardiovaskulární výzkum. 59 (3): 573–81. doi:10.1016 / s0008-6363 (03) 00511-x. PMID  14499858.
  29. ^ Shi Y, Reitmaier B, Regenbogen J, Slowey RM, Opalenik SR, Wolf E, Goppelt A, Davidson JM (leden 2005). „CARP, protein opakující se srdeční ankyrin, je během hojení ran regulován nadměrně a indukuje angiogenezi v experimentální granulační tkáni“. American Journal of Pathology. 166 (1): 303–12. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 62254-7. PMC  1602297. PMID  15632022.
  30. ^ Samaras SE, Shi Y, Davidson JM (září 2006). „CARP: rybolov nových mechanismů neovaskularizace“. The Journal of Investigative Dermatology. Sborník sympozia. 11 (1): 124–31. doi:10.1038 / sj.jidsymp.5650014. PMID  17069020.
  31. ^ Lee MJ, Kwak YK, You KR, Lee BH, Kim DG (duben 2009). "Zapojení GADD153 a srdečního ankyrinového opakujícího se proteinu do srdečního ischemicko-reperfúzního poškození". Experimentální a molekulární medicína. 41 (4): 243–52. doi:10,3858 / emm.2009.41.4.027. PMC  2679233. PMID  19299913.
  32. ^ Chen B, Zhong L, Roush SF, Pentassuglia L, Peng X, Samaras S, Davidson JM, Sawyer DB, Lim CC (2012). „Narušení signální osy GATA4 / Ankrd1 v kardiomyocytech vede k zmatku sarkomeru: důsledky pro antracyklinovou kardiomyopatii“. PLOS ONE. 7 (4): e35743. Bibcode:2012PLoSO ... 735743C. doi:10.1371 / journal.pone.0035743. PMC  3332030. PMID  22532871.
  33. ^ Song Y, Xu J, Li Y, Jia C, Ma X, Zhang L, Xie X, Zhang Y, Gao X, Zhang Y, Zhu D (2012). „Protein srdeční ankyrinové repetice tlumí srdeční hypertrofii inhibicí signálních drah ERK1 / 2 a TGF-β“. PLOS ONE. 7 (12): e50436. Bibcode:2012PLoSO ... 750436S. doi:10,1371 / journal.pone.0050436. PMC  3515619. PMID  23227174.
  34. ^ Chen C, Shen L, Cao S, Li X, Xuan W, Zhang J, Huang X, Bin J, Xu D, Li G, Kitakaze M, Liao Y (2014). „Cytosolický CARP podporuje hypertrofii kardiomyocytů vyvolanou angiotensinem II nebo tlakovým přetížením akumulací kalcineurinu“. PLOS ONE. 9 (8): e104040. Bibcode:2014PLoSO ... 9j4040C. doi:10.1371 / journal.pone.0104040. PMC  4121294. PMID  25089522.
  35. ^ Shen L, Chen C, Wei X, Li X, Luo G, Zhang J, Bin J, Huang X, Cao S, Li G, Liao Y (květen 2015). „Nadměrná exprese ankyrinové repetiční domény 1 zvyšuje apoptózu kardiomyocytů podporou aktivace p53 a mitochondriální dysfunkce u hlodavců“. Klinická věda. 128 (10): 665–78. doi:10.1042 / CS20140586. PMID  25511237.
  36. ^ Bang ML, Gu Y, Dalton ND, Peterson KL, Chien KR, Chen J (2014). „Svalové ankyrinové opakující se proteiny CARP, Ankrd2 a DARP nejsou nezbytné pro normální srdeční vývoj a funkci za bazálních podmínek a v reakci na tlakové přetížení.“. PLOS ONE. 9 (4): e93638. Bibcode:2014PLoSO ... 993638B. doi:10.1371 / journal.pone.0093638. PMC  3988038. PMID  24736439.
  37. ^ Miller MK, Bang ML, Witt CC, Labeit D, Trombitas C, Watanabe K, Granzier H, McElhinny AS, Gregorio CC, Labeit S (listopad 2003). „Svalové ankyrinové opakující se proteiny: CARP, ankrd2 / Arpp a DARP jako rodina molekul stresové reakce na bázi titinových vláken“. Journal of Molecular Biology. 333 (5): 951–64. doi:10.1016 / j.jmb.2003.09.012. PMID  14583192.
  38. ^ Witt CC, Ono Y, Puschmann E, McNabb M, Wu Y, Gotthardt M, Witt SH, Haak M, Labeit D, Gregorio CC, Sorimachi H, Granzier H, Labeit S (únor 2004). „Indukce a myofibrilární cílení na CARP a potlačení dráhy Nkx2,5 u myši MDM se zhoršenou signalizací na bázi titinu“. Journal of Molecular Biology. 336 (1): 145–54. doi:10.1016 / j.jmb.2003.12.021. PMID  14741210.
  39. ^ A b C Moulik M, Vatta M, Witt SH, Arola AM, Murphy RT, McKenna WJ, Boriek AM, Oka K, Labeit S, Bowles NE, Arimura T, Kimura A, Towbin JA (červenec 2009). „ANKRD1, gen kódující protein opakující se srdeční ankyrin, je nový gen rozšířené kardiomyopatie“. Journal of the American College of Cardiology. 54 (4): 325–33. doi:10.1016 / j.jacc.2009.02.076. PMC  2915893. PMID  19608030.
  40. ^ Duboscq-Bidot L, Charron P, Ruppert V, Fauchier L, Richter A, Tavazzi L, Arbustini E, Wichter T, Maisch B, Komajda M, Isnard R, Villard E (září 2009). „Mutace v genu ANKRD1 kódující CARP jsou zodpovědné za lidskou dilatovanou kardiomyopatii“. European Heart Journal. 30 (17): 2128–36. doi:10.1093 / eurheartj / ehp225. PMID  19525294.
  41. ^ Arimura T, Bos JM, Sato A, Kubo T, Okamoto H, Nishi H, Harada H, Koga Y, Moulik M, Doi YL, Towbin JA, Ackerman MJ, Kimura A (červenec 2009). „Mutace genu pro srdeční ankyrinový repetiční protein (ANKRD1) při hypertrofické kardiomyopatii“. Journal of the American College of Cardiology. 54 (4): 334–42. doi:10.1016 / j.jacc.2008.12.082. PMID  19608031.
  42. ^ Crocini C, Arimura T, Reischmann S, Eder A, Braren I, Hansen A, Eschenhagen T, Kimura A, Carrier L (květen 2013). "Dopad mutací ANKRD1 spojených s hypertrofickou kardiomyopatií na parametry kontrakce upravené srdeční tkáně". Základní výzkum v kardiologii. 108 (3): 349. doi:10.1007 / s00395-013-0349-x. PMID  23572067. S2CID  986109.
  43. ^ Cinquetti R, Badi I, Campione M, Bortoletto E, Chiesa G, Parolini C, Camesasca C, Russo A, Taramelli R, Acquati F (duben 2008). „Transkripční deregulace a missense mutace definují ANKRD1 jako kandidátský gen pro celkový anomální pulmonální venózní návrat“. Lidská mutace. 29 (4): 468–74. doi:10.1002 / humu.20711. PMID  18273862. S2CID  26121041.
  44. ^ Ishiguro N, Motoi T, Araki N, Ito H, Moriyama M, Yoshida H (listopad 2008). „Exprese srdečního ankyrinového opakujícího se proteinu, CARP, u maligních nádorů: diagnostické použití imunoznačení proteinu CARP u rhabdomyosarkomu“. Lidská patologie. 39 (11): 1673–9. doi:10.1016 / j.humpath.2008.04.009. PMID  18656235.
  45. ^ Scurr LL, Guminski AD, Chiew YE, Balleine RL, Sharma R, Lei Y, Pryor K, Wain GV, značka A, Byth K, Kennedy C, Rizos H, Harnett PR, deFazio A (listopad 2008). „Ankyrinová repetiční doména 1, ANKRD1, nový determinant citlivosti na cisplatinu vyjádřený u rakoviny vaječníků“. Klinický výzkum rakoviny. 14 (21): 6924–32. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-07-5189. PMID  18980987.
  46. ^ Bogomolovas J, Brohm K, Čelutkienė J, Balčiūnaitė G, Bironaitė D, Bukelskienė V, Daunoravičus D, Witt CC, Fielitz J, Grabauskienė V, Labeit S (2015). „Indukce ankrd1 u dilatované kardiomyopatie koreluje s progresí srdečního selhání“. BioMed Research International. 2015: 273936. doi:10.1155/2015/273936. PMC  4415747. PMID  25961010.
  47. ^ Wei YJ, Cui CJ, Huang YX, Zhang XL, Zhang H, Hu SS (červen 2009). "Upregulovaná exprese srdečního ankyrinového opakovaného proteinu v lidských selhávajících srdcích v důsledku arytmogenní kardiomyopatie pravé komory". Evropský žurnál srdečního selhání. 11 (6): 559–66. doi:10.1093 / eurjhf / hfp049. PMID  19359327. S2CID  653256.
  48. ^ Nagueh SF, Shah G, Wu Y, Torre-Amione G, King NM, Lahmers S, Witt CC, Becker K, Labeit S, Granzier HL (červenec 2004). „Změněná exprese titinu, ztuhlost myokardu a funkce levé komory u pacientů s dilatační kardiomyopatií“. Oběh. 110 (2): 155–62. doi:10.1161 / 01.CIR.0000135591.37759.AF. PMID  15238456.
  49. ^ Zolk O, Frohme M, Maurer A, Kluxen FW, Hentsch B, Zubakov D, Hoheisel JD, Zucker IH, Pepe S, Eschenhagen T (květen 2002). „Protein srdeční ankyrinové repetice, negativní regulátor exprese srdečního genu, je zesílen při selhání lidského srdce“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 293 (5): 1377–82. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00387-X. PMID  12054667.
  50. ^ Nakamura K, Nakada C, Takeuchi K, Osaki M, Shomori K, Kato S, Ohama E, Sato K, Fukayama M, Mori S, Ito H, Moriyama M (duben 2003). „Změněná exprese srdečního ankyrinového opakovacího proteinu a jeho homologu, ankyrinového opakujícího se proteinu s PEST a oblastí bohatou na prolin, v atrofických svalech při amyotrofické laterální skleróze“. Patobiologie. 70 (4): 197–203. doi:10.1159/000069329. PMID  12679596. S2CID  37199318.
  51. ^ Nakada C, Oka A, Nonaka I, Sato K, Mori S, Ito H, Moriyama M (říjen 2003). „Protein srdeční ankyrinové repetice je přednostně indukován v atrofických myofiberech vrozené myopatie a spinální svalové atrofie.“ Pathology International. 53 (10): 653–8. doi:10.1046 / j.1440-1827.2003.01541.x. PMID  14516314. S2CID  23238020.
  52. ^ Nakada C, Tsukamoto Y, Oka A, Nonaka I, Takeda S, Sato K, Mori S, Ito H, Moriyama M (květen 2003). „Srdečně omezený ankyrinově opakovaný protein je u duchenne a vrozené svalové dystrofie odlišně indukován“. Laboratorní vyšetřování. 83 (5): 711–9. doi:10.1097 / 01.lab.0000067484.35298.1a. PMID  12746480.
  53. ^ Matsuura K, Uesugi N, Hijiya N, Uchida T, Moriyama M (březen 2007). „Upregulovaná exprese proteinu opakovaného srdečního ankyrinu v renálních podocytech je spojena se závažností proteinurie u lupusové nefritidy“. Lidská patologie. 38 (3): 410–9. doi:10.1016 / j.humpath.2006.09.006. PMID  17239933.
  54. ^ A b Miller MK, Bang ML, Witt CC, Labeit D, Trombitas C, Watanabe K, Granzier H, McElhinny AS, Gregorio CC, Labeit S (listopad 2003). „Svalové ankyrinové opakující se proteiny: CARP, ankrd2 / Arpp a DARP jako rodina molekul stresové reakce na bázi titinových vláken“. J. Mol. Biol. 333 (5): 951–64. doi:10.1016 / j.jmb.2003.09.012. PMID  14583192.
  55. ^ Bang ML, Mudry RE, McElhinny AS, Trombitás K, Geach AJ, Yamasaki R, Sorimachi H, Granzier H, Gregorio CC, Labeit S (duben 2001). „Myopalladin, nový 145 kilodaltonový sarkomérní protein s více rolemi v proteinových sestavách Z-disku a I-pásma“. J. Cell Biol. 153 (2): 413–27. doi:10.1083 / jcb.153.2.413. PMC  2169455. PMID  11309420.
  56. ^ Torrado M, Nespereira B, López E, Centeno A, Castro-Beiras A, Michajlov AT (únor 2005). „ANKRD1 se specificky váže na CASQ2 v extraktech srdce a oba proteiny jsou společně obohaceny v srdečních Purkinje buňkách selat“. Journal of Molecular and Cellular Cardiology. 38 (2): 353–65. doi:10.1016 / j.yjmcc.2004.11.034. PMID  15698842.

externí odkazy

Další čtení