Malý nukleární ribonukleoproteinový polypeptid N - Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
Malý protein spojený s jaderným ribonukleoproteinem N je protein že u lidí je kódován SNRPN gen.[4][5]
Protein kódovaný tímto genem je jeden polypeptid malého nukleárního ribonukleoproteinového komplexu a patří do rodiny snRNP SMB / SMN. Protein hraje roli při zpracování pre-mRNA, pravděpodobně tkáňově specifický alternativní sestřih Události. Ačkoli se předpokládá, že jednotlivé snRNP rozpoznávají specifické sekvence nukleových kyselin prostřednictvím párování bází RNA-RNA, specifická role tohoto člena rodiny není známa. Protein pochází z bicistronického transkriptu, který také kóduje protein identifikovaný jako SNRPN upstream čtecí rámec (SNURF). Bylo identifikováno několik iniciačních míst transkripce a v 5 'nepřekládané oblasti dochází k rozsáhlému alternativnímu sestřihu. Byly popsány další varianty sestřihu, ale sekvence úplných transkriptů nebyly stanoveny. 5 'UTR tohoto genu byl identifikován jako imprinting centrum. Je zodpovědný za alternativní sestřih nebo odstranění způsobený translokační událostí v této otcovsky vyjádřené oblasti Prader-Williho syndrom v důsledku selhání přepínače otisků rodičů.[5]
K detekci se používá methylace SNRPN uniparental disomy chromozomu 15.[6] Poté, co fluorescenční hybridizace in situ potvrdila přítomnost SNRPN nebo UBE3A (sousední gen, který je také potištěn), může metylační test (SNRPN) odhalit, zda má pacient uniparentální disomii. SNRPN je mateřsky methylován (umlčen).[7] UBE3A se zdá být otcovsky methylovaný (umlčen).[Citace je zapotřebí ]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128739 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Schmauss C, Brines ML, Lerner MR (květen 1992). „Gen kódující protein N spojený s malým jaderným ribonukleoproteinem je exprimován v neuronech ve vysokých hladinách“. J Biol Chem. 267 (12): 8521–9. PMID 1533223.
- ^ A b „Entrez Gene: SNRPN malý nukleární ribonukleoproteinový polypeptid N“.
- ^ White HE, Durston VJ, Harvey JF, Cross NC (2006). „Kvantitativní analýza methylace genu SNRPN (korekce SRNPN) pyrosekvenováním jako diagnostický test na Prader-Williho syndrom a Angelmanov syndrom“. Clin. Chem. 52 (6): 1005–13. doi:10.1373 / clinchem.2005.065086. PMID 16574761.
- ^ Zeschnigk M, Schmitz B, Dittrich B, Buiting K, Horsthemke B, Doerfler W (1997). „Potištěné segmenty v lidském genomu: různé vzorce methylace DNA v oblasti syndromu Prader-Willi / Angelman, jak je stanoveno metodou genomového sekvenování“. Hučení. Mol. Genet. 6 (3): 387–95. doi:10,1093 / hmg / 6,3,387. PMID 9147641.
Další čtení
- Ozçelik T, Leff S, Robinson W a kol. (1993). „Malý nukleární ribonukleoproteinový polypeptid N (SNRPN), exprimovaný gen v kritické oblasti Prader-Williho syndromu“. Nat. Genet. 2 (4): 265–9. doi:10.1038 / ng1292-265. PMID 1303277.
- Schmauss C, McAllister G, Ohosone Y a kol. (1989). „Srovnání snRNP asociovaných Sm-autoantigenů: lidský N, potkaní N a lidský B / B'". Nucleic Acids Res. 17 (4): 1733–43. doi:10.1093 / nar / 17.4.1733. PMC 331831. PMID 2522186.
- Rokeach LA, Jannatipour M, Haselby JA, Hoch SO (1989). "Primární struktura lidského malého nukleárního ribonukleoproteinového polypeptidu odvozená analýzou cDNA". J. Biol. Chem. 264 (9): 5024–30. PMID 2522449.
- Renz M, Heim C, Bräunling O a kol. (1989). "Exprese hlavních lidských ribonukleoproteinových (RNP) autoantigenů v Escherichia coli a jejich použití v EIA pro screening sér od pacientů s autoimunitními chorobami". Clin. Chem. 35 (9): 1861–3. PMID 2528429.
- Sharpe NG, Williams DG, Howarth DN a kol. (1989). „Izolace cDNA klonů kódujících lidský SmB / B 'autoimunitní antigen a specificky reagujících s lidskými anti-Sm autoimunitními séry“. FEBS Lett. 250 (2): 585–90. doi:10.1016/0014-5793(89)80801-4. PMID 2753153.
- Reed ML, Leff SE (1994). „Mateřský otisk lidského SNRPN, genu odstraněného u Prader-Williho syndromu“. Nat. Genet. 6 (2): 163–7. doi:10.1038 / ng0294-163. PMID 7512861.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Esposito F, Fiore F, Cimino F, Russo T (1993). „Izolace a strukturní charakterizace krysího genu kódujícího mozkový specifický snRNP-asociovaný polypeptid“ N"". Biochem. Biophys. Res. Commun. 195 (1): 317–26. doi:10.1006 / bbrc.1993.2047. PMID 8363612.
- Glenn CC, Saitoh S, Jong MT a kol. (1996). „Genová struktura, methylace DNA a otiskovaná exprese lidského genu SNRPN“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 58 (2): 335–46. PMC 1914536. PMID 8571960.
- Dittrich B, Buiting K, Korn B a kol. (1996). „Přepínání otisků na lidském chromozomu 15 může zahrnovat alternativní transkripty genu SNRPN“. Nat. Genet. 14 (2): 163–70. doi:10.1038 / ng1096-163. PMID 8841186.
- Sun Y, Nicholls RD, Butler MG a kol. (1996). „Zlomení lokusu SNRPN u vyváženého 46, XY, t (15; 19) pacienta se syndromem Prader-Willi“. Hučení. Mol. Genet. 5 (4): 517–24. doi:10,1093 / hmg / 5,4,517. PMC 6057871. PMID 8845846.
- Buiting K, Dittrich B, Endele S, Horsthemke B (1997). "Identifikace nových exonů 3 'k lidskému genu SNRPN". Genomika. 40 (1): 132–7. doi:10.1006 / geno.1996.4571. PMID 9070929.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Fury MG, Zhang W, Christodoulopoulos I, Zieve GW (1998). "Více proteinů: interakce proteinů mezi běžnými jádrovými proteiny snRNP". Exp. Cell Res. 237 (1): 63–9. doi:10.1006 / excr.1997.3750. PMID 9417867.
- Yang T, Adamson TE, Resnick JL a kol. (1998). "Myší model pro Prader-Williho syndrom otiskové mutace". Nat. Genet. 19 (1): 25–31. doi:10.1038 / ng0598-25. PMID 9590284.
- Kuslich CD, Kobori JA, Mohapatra G a kol. (1999). „Prader-Williho syndrom je způsoben narušením genu SNRPN“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 64 (1): 70–6. doi:10.1086/302177. PMC 1377704. PMID 9915945.
- Färber C, Dittrich B, Buiting K, Horsthemke B (1999). „Oblast centra pro potisk chromozomu 15 (IC) prošla několika duplikačními událostmi a obsahuje upstream exon SNRPN, který je odstraněn u všech pacientů s Angelmanovým syndromem s mikrodelecí IC“. Hučení. Mol. Genet. 8 (2): 337–43. doi:10.1093 / hmg / 8.2.337. PMID 9931342.
- Gray TA, Saitoh S, Nicholls RD (1999). „Potištěný savčí bicistronický přepis kóduje dva nezávislé proteiny“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (10): 5616–21. doi:10.1073 / pnas.96.10.5616. PMC 21909. PMID 10318933.
- Gray TA, Smithwick MJ, Schaldach MA a kol. (2000). "Společná regulace a molekulární evoluce duplikovaných lokusů SNRPB '/ B a SNRPN". Nucleic Acids Res. 27 (23): 4577–84. doi:10.1093 / nar / 27.23.4577. PMC 148745. PMID 10556313.
- Albuquerque D, Manco L, González L a kol. (2017). „Polymorfismy v genu SRNPN jsou spojeny s náchylností k obezitě u španělské populace“. J. Gene Med. 19 (5): e2956. doi:10,1002 / jgm.2956. PMID 28387446.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |