HNRNPC - HNRNPC

HNRNPC
Protein HNRPC PDB 1wf2.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyHNRNPC, C1, C2, HNRNP, HNRPC, SNRPC, heterogenní jaderný ribonukleoprotein C (C1 / C2), heterogenní jaderný ribonukleoprotein C
Externí IDOMIM: 164020 MGI: 107795 HomoloGene: 74524 Genové karty: HNRNPC
Umístění genu (člověk)
Chromozom 14 (lidský)
Chr.Chromozom 14 (lidský)[1]
Chromozom 14 (lidský)
Genomické umístění pro HNRNPC
Genomické umístění pro HNRNPC
Kapela14q11.2Start21,209,136 bp[1]
Konec21,269,494 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

3183

15381

Ensembl

ENSG00000092199

ENSMUSG00000060373

UniProt

P07910

Q9Z204

RefSeq (mRNA)

NM_001077442
NM_001077443
NM_004500
NM_031314

RefSeq (protein)

NP_001070910
NP_001070911
NP_004491
NP_112604

Místo (UCSC)Chr 14: 21,21 - 21,27 MbChr 14: 52,07 - 52,1 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Heterogenní jaderné ribonukleoproteiny C1 / C2 je protein že u lidí je kódován HNRNPC gen.[5][6]

To je abnormálně vyjádřeno v plodech obou IVF a ICSI, což může přispět ke zvýšení rizika vrozených vad u nich UMĚNÍ.[7]

Funkce

Tento gen patří do podčeledi všudypřítomně exprimovaných heterogenní nukleární ribonukleoproteiny (hnRNPs). HnRNP jsou proteiny vázající RNA a komplexují se s heterogenní jadernou RNA (hnRNA). Tyto proteiny jsou asociovány s pre-mRNA v jádru a zdá se, že ovlivňují zpracování pre-mRNA (reference: Koenig J. nature strukturální a molekulární biologie 2010: iCLIP) a další aspekty metabolismu a transportu mRNA. Zatímco všechny hnRNP jsou přítomny v jádru, zdá se, že některé přecházejí mezi jádrem a cytoplazmou. Proteiny hnRNP mají odlišné vlastnosti vázání nukleových kyselin. Transkripční regulace hormonálním 1,25-dihydroxyvitaminem D (3) (kalcitriol ) zahrnuje obsazení prvků reakce na vitamin D. (VDRE) pomocí HNRNPC nebo 1,25 (OH) (2) D (3) vázaného receptoru vitaminu D. (VDR).[8][9][10] Tento vztah je narušen zvýšeným HNRNPC, což u obou lidí způsobuje formu dědičné křivice rezistentní na vitamin D (HVDRR).[8] a subhumánní primáty.[11] Protein kódovaný tímto genem může působit jako tetramer a podílí se na shromažďování 40S hnRNP částic. Druhově specifická tetramerizace podjednotek HNRNPC je důležitá pro vazbu nukleových kyselin, přičemž nadměrná exprese hlavních lidských podjednotek HNRNPC v myších osteoblastických buňkách propůjčuje rezistenci na vitamin D.[12] Pro tento gen bylo popsáno několik variant transkriptu kódujících alespoň dvě různé izoformy.[6]

Interakce

HNRNPC bylo prokázáno komunikovat s Grb2.[13]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000092199 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000060373 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Nakagawa TY, Swanson MS, Wold BJ, Dreyfuss G (květen 1986). „Molekulární klonování cDNA pro proteiny C nukleární ribonukleoproteinové částice: konzervovaná genová rodina“. Proc Natl Acad Sci U S A. 83 (7): 2007–11. Bibcode:1986PNAS ... 83.2007N. doi:10.1073 / pnas.83.7.2007. PMC  323219. PMID  3457372.
  6. ^ A b „Entrez Gene: HNRPC heterogenní jaderný ribonukleoprotein C (C1 / C2)“.
  7. ^ Zhang Y, Zhang YL, Feng C, Wu YT, Liu AX, Sheng JZ, Cai J, Huang HF (září 2008). "Srovnávací proteomická analýza lidské placenty odvozená z technologie asistované reprodukce". Proteomika. 8 (20): 4344–56. doi:10.1002 / pmic.200800294. PMID  18792929.
  8. ^ A b Lisse TS, Liu T, Irmler M, Beckers J, Chen H, Adams JS, Hewison M (březen 2011). „Genové cílení proteinem vázajícím se na prvek odpovědi na vitamin D odhaluje roli vitaminu D v signalizaci mTOR na osteoblastech“. FASEB J.. 25 (3): 937–47. doi:10.1096 / fj.10-172577. PMC  3042839. PMID  21123297.
  9. ^ Chen H, Hewison M, Adams JS (prosinec 2006). „Funkční charakterizace heterogenního jaderného ribonukleárního proteinu C1 / C2 v rezistenci na vitamin D: nový protein vázající prvek odpovědi“. J Biol Chem. 281 (51): 39114–20. doi:10,1074 / jbc.m608006200. PMID  17071612.
  10. ^ Lisse TS, Hewison M, Adams JS (březen 2011). „Proteiny vázající hormonový protein: nové regulátory signalizace vitaminu D a estrogenu“. Steroidy. 76 (4): 331–9. doi:10.1016 / j.steroids.2011.01.002. PMC  3042887. PMID  21236284.
  11. ^ Adams JS, Chen H, Chun RF, Nguyen L, Wu S, Ren SY, Barsony J, Gacad MA (únor 2003). „Nové regulátory působení a metabolismu vitaminu D: Poučení ze zoo v Los Angeles“. J Cell Biochem. 88 (2): 308–14. doi:10.1002 / jcb.10333. PMID  12520531.
  12. ^ Lisse TS, Vadivel K, Bajaj SP, Chun RF, Hewison M, Adams JS (červenec 2014). „Heterodimerní struktura heterogenního jaderného ribonukleoproteinu C1 / C2 určuje transkripční události zaměřené na 1,25-dihydroxyvitamin D v osteoblastech.“. Výzkum kostí. 2: 14011. doi:10.1038 / boneres.2014.11. PMC  4261231. PMID  25506471.
  13. ^ Romero F, Ramos-Morales F, Domínguez A, Rios RM, Schweighoffer F, Tocqué B, Pintor-Toro JA, Fischer S, Tortolero M (březen 1998). „Grb2 a jeho apoptotická izoforma Grb3-3 se asociují s heterogenním jaderným ribonukleoproteinem C a tyto interakce jsou modulovány poly (U) RNA“. J. Biol. Chem. 273 (13): 7776–81. doi:10.1074 / jbc.273.13.7776. PMID  9516488.

Další čtení