Gen kódující proteiny u lidí
MMADHC Identifikátory Aliasy MMADHC , C2orf25, CL25022, cblD, methylmalonová acidurie a homocystinurie, typ cblD, metabolismus kobalaminu spojený DExterní ID OMIM: 611935 MGI: 1923786 HomoloGene: 9248 Genové karty: MMADHC Ortology Druh Člověk Myš Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Místo (UCSC) Chr 2: 149,57 - 149,59 Mb Chr 2: 50,28 - 50,3 Mb PubMed Vyhledávání[3] [4] Wikidata
Protein methylmalonové acidurie a homocystinurie typu D, mitochondriální také známý jako MMADHC je protein že u lidí je kódován MMADHC gen .[5]
Funkce Tento gen kóduje a mitochondriální protein, který se účastní raného kroku vitamin B12 metabolismus. Vitamin B12 (kobalamin) je nezbytný pro normální vývoj a přežití u lidí.[6]
Klinický význam Mutace v tomto genu způsobují methylmalonová acidurie a homocystinurie typu cblD (MMADHC), porucha metabolismu kobalaminu, která je charakterizována sníženou hladinou koenzymů adenosylkobalamin a methylkobalamin .[5]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168288 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026766 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ A b Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Newbold RF, Baumgartner MR, Fowler B (duben 2008). "Genová identifikace defektu cblD vitaminu B12 metabolismus" . N. Engl. J. Med . 358 (14): 1454–64. doi :10.1056 / NEJMoa072200 . PMID 18385497 . ^ „Entrez Gene: MMADHC Methylmalonic aciduria (nedostatek kobalaminu) typu cblD, s homocystinurií“ .externí odkazy Další čtení Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku" . Genome Res . 7 (4): 353–8. doi :10,1101 / gr. 7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 . Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem . 236 (1): 107–13. doi :10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4" . Příroda . 434 (7034): 724–31. doi :10.1038 / nature03466 . PMID 15815621 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 . Zhang QH, Ye M, Wu XY a kol. (2000). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámečky pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v buňkách hematopoetických kmenových / progenitorových buněk CD34 +“ . Genome Res . 10 (10): 1546–60. doi :10,1101 / gr. 140200 . PMC 310934 . PMID 11042152 . Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine , který je v veřejná doména .
Vitamíny rozpustné v tucích
Ve vodě rozpustné vitamíny
Nevitaminové kofaktory