Přenosový protein alfa-tokoferol - Alpha-tocopherol transfer protein
Přenosový protein alfa-tokoferol je protein že u lidí je kódován TTPA gen.[5][6][7]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137561 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073988 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Ouahchi K, Arita M, Kayden H, Hentati F, Ben Hamida M, Sokol R, Arai H, Inoue K, Mandel JL, Koenig M (1995). „Ataxie s izolovaným nedostatkem vitaminu E je způsobena mutacemi v alfa-tokoferol transferovém proteinu“. Nat Genet. 9 (2): 141–145. doi:10.1038 / ng0295-141. PMID 7719340. S2CID 24917144.
- ^ Arita M, Sato Y, Miyata A, Tanabe T, Takahashi E, Kayden HJ, Arai H, Inoue K (1995). "Lidský alfa-tokoferol transferový protein: cDNA klonování, exprese a chromozomální lokalizace". Biochem J.. 306 (2): 437–443. doi:10.1042 / bj3060437. PMC 1136538. PMID 7887897.
- ^ „Entrez Gene: TTPA tokoferol (alfa) přenosový protein (ataxie (Friedreichova typu) s nedostatkem vitaminu E)“.
Další čtení
- Gotoda T, Arita M, Arai H a kol. (1995). „Spinocerebelární dysfunkce na počátku dospělého způsobená mutací v genu pro alfa-tokoferol-přenosový protein“. N. Engl. J. Med. 333 (20): 1313–8. doi:10.1056 / NEJM199511163332003. PMID 7566022.
- Ben Hamida C, Doerflinger N, Belal S a kol. (1994). "Lokalizace fenotypu Friedreichovy ataxie se selektivním nedostatkem vitaminu E na chromozom 8q pomocí mapování homozygotnosti". Nat. Genet. 5 (2): 195–200. doi:10.1038 / ng1093-195. PMID 8252047. S2CID 33125913.
- Hentati A, Deng HX, Hung WY a kol. (1996). "Lidský alfa-tokoferol transferový protein: genová struktura a mutace v rodinném nedostatku vitaminu E". Ann. Neurol. 39 (3): 295–300. doi:10,1002 / analog. 410390305. PMID 8602747. S2CID 85193347.
- Cavalier L, Ouahchi K, Kayden HJ a kol. (1998). „Ataxie s izolovaným nedostatkem vitaminu E: heterogenita mutací a fenotypová variabilita u velkého počtu rodin“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (2): 301–10. doi:10.1086/301699. PMC 1376876. PMID 9463307.
- Schuelke M, Mayatepek E, Inter M a kol. (1999). „Léčba ataxie při izolovaném nedostatku vitaminu E způsobeném nedostatkem transferového proteinu alfa-tokoferol“. J. Pediatr. 134 (2): 240–4. doi:10.1016 / S0022-3476 (99) 70424-5. PMID 9931538.
- Cellini E, Piacentini S, Nacmias B a kol. (2003). „Rodina s expanzí spinocerebelární ataxie typu 8 a ataxií s nedostatkem vitaminu E“. Oblouk. Neurol. 59 (12): 1952–3. doi:10.1001 / archneur.59.12.1952. PMID 12470185.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Meier R, Tomizaki T, Schulze-Briese C a kol. (2003). „Molekulární základ retence vitaminu E: struktura lidského proteinu pro přenos alfa-tokoferolu“. J. Mol. Biol. 331 (3): 725–34. doi:10.1016 / S0022-2836 (03) 00724-1. PMID 12899840.
- Min KC, Kovall RA, Hendrickson WA (2004). „Krystalová struktura lidského proteinu pro přenos alfa-tokoferolu vázaného na jeho ligand: důsledky pro ataxii s nedostatkem vitaminu E“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (25): 14713–8. doi:10.1073 / pnas.2136684100. PMC 299775. PMID 14657365.
- Morley S, Panagabko C, Shineman D a kol. (2004). "Molekulární determinanty dědičného nedostatku vitaminu E". Biochemie. 43 (14): 4143–9. doi:10.1021 / bi0363073. PMID 15065857.
- Müller-Schmehl K, Beninde J, Finckh B a kol. (2004). „Lokalizace proteinu přenosu alfa-tokoferolu v trofoblastu, endotelu plodových kapilár a amnionovém epitelu lidského termínu placenta“. Free Radic. Res. 38 (4): 413–20. doi:10.1080/10715760310001659611. PMID 15190938. S2CID 85982835.
- Mariotti C, Gellera C, Rimoldi M a kol. (2004). „Ataxie s izolovaným nedostatkem vitaminu E: neurologický fenotyp, klinické sledování a nové mutace genu TTPA v italských rodinách“. Neurol. Sci. 25 (3): 130–7. doi:10.1007 / s10072-004-0246-z. PMID 15300460. S2CID 25567441.
- Wolf AT, Medcalf RL, Jern C (2005). „Polymorfismus zesilovače t-PA-7351C> T snižuje vazebnou afinitu k proteinu Sp1 a Sp3 a transkripční odezvu na kyselinu retinovou“. Krev. 105 (3): 1060–7. doi:10.1182 / krev-2003-12-4383. PMID 15466927.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Klein RL, Semler AJ, Baynes JW a kol. (2005). „Glykace nemění sekreci aktivátoru plazminogenu tkáně a inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 z lidských endoteliálních buněk aorty indukovanou LDL.“ Ann. N. Y. Acad. Sci. 1043: 379–89. Bibcode:2005NYASA1043..379K. doi:10.1196 / annals.1333.044. PMID 16037259. S2CID 21239765.
- Qian J, Atkinson J, Manor D (2006). "Biochemické důsledky dědičných mutací v alfa-tokoferol transferovém proteinu". Biochemie. 45 (27): 8236–42. doi:10.1021 / bi060522c. PMID 16819822.
- Attia J, Thakkinstian A, Wang Y a kol. (2007). „Polymorfismus genu PAI-1 4G / 5G a ischemická cévní mozková příhoda: asociační studie a metaanalýza“. Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases. 16 (4): 173–9. doi:10.1016 / j.jstrokecerebrovasdis.2007.03.002. PMID 17689414.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o ataxii s nedostatkem vitaminu E.
- Záznamy OMIM o ataxii s nedostatkem vitaminu E.
- Člověk TTPA umístění genomu a TTPA stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |