GUCY2F - GUCY2F
Guanylyl cykláza sítnice 2 také známý jako guanylátcykláza F (GUCY2F) je a protein že u lidí je kódován GUCY2F gen.[5]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je guanylyl cykláza nacházející se převážně v fotoreceptory v sítnice. Předpokládá se, že kódovaný protein je zapojen do resyntézy cGMP po světelné aktivaci vizuálu signální transdukce kaskáda, umožňující návrat do temného stavu. Tento protein je jednoprůchodový membránový protein typu I.[5]
Klinický význam
Poruchy tohoto genu mohou být příčinou X-vázaného retinitis pigmentosa.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101890 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042282 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: Guanylate cyclase 2F, retinal“.
Další čtení
- Blackford A, Parmigiani G, Kensler TW, Wolfgang C, Jones S, Zhang X, Parsons DW, Lin JC, Leary RJ, Eshleman JR, Goggins M, Jaffee EM, Iacobuzio-Donahue CA, Maitra A, Klein A, Cameron JL, Olino K, Schulick R, Winter J, Vogelstein B, Velculescu VE, Kinzler KW, Hruban RH (duben 2009). „Genetické mutace spojené s kouřením cigaret u rakoviny pankreatu“. Cancer Res. 69 (8): 3681–8. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-09-0015. PMC 2669837. PMID 19351817.
- Lowe DG, Dizhoor AM, Liu K, Gu Q, Spencer M, Laura R, Lu L, Hurley JB (červen 1995). "Klonování a exprese druhé fotoreceptorově specifické membránové retiny guanylyl cyklázy (RetGC), RetGC-2". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 92 (12): 5535–9. doi:10.1073 / pnas.92.12.5535. PMC 41730. PMID 7777544.
- Yang RB, Fülle HJ, Garbers DL (únor 1996). „Chromozomální lokalizace a genomová organizace genů kódujících receptory guanylylcyklázy exprimovaných v čichových senzorických neuronech a sítnici“. Genomika. 31 (3): 367–72. doi:10.1006 / geno.1996.0060. PMID 8838319.
- Yang RB, Garbers DL (květen 1997). „Dvě oční guanylylcyklázy jsou exprimovány ve stejných fotoreceptorových buňkách a přednostně tvoří homomery před heteromery“. J. Biol. Chem. 272 (21): 13738–42. doi:10.1074 / jbc.272.21.13738. PMID 9153227.
- Wood LD, Calhoun ES, Silliman N, Ptak J, Szabo S, Powell SM, Riggins GJ, Wang TL, Yan H, Gazdar A, Kern SE, Pennacchio L, Kinzler KW, Vogelstein B, Velculescu VE (říjen 2006). "Somatické mutace GUCY2F, EPHA3 a NTRK3 u lidských rakovin". Hučení. Mutat. 27 (10): 1060–1. doi:10,1002 / humu.9452. PMID 16941478.
- Laura RP, Hurley JB (srpen 1998). „Doména kinázové homologie retinálních guanylylcykláz 1 a 2 specifikuje afinitu a kooperativitu interakce s proteinem 2 aktivujícím guanylylcyklázu.“ Biochemie. 37 (32): 11264–71. doi:10.1021 / bi9809674. PMID 9698373.
- Helten A, Säftel W, Koch KW (listopad 2007). "Úroveň exprese a profil aktivity membránově vázané guanylátcyklázy typu 2 ve vnějších segmentech tyče". J. Neurochem. 103 (4): 1439–46. doi:10.1111 / j.1471-4159.2007.04923.x. PMID 17868328.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |