Erdheim – Chesterova choroba - Erdheim–Chester disease

Erdheim – Chesterova choroba
Ostatní jménaErdheim – Chesterův syndrom nebo Polyostotická sklerotizující histiocytóza
Maladie de Chester-Erdheim.png
Chester-Erdheimova choroba
SpecialitaOnkologie  Upravte to na Wikidata

Erdheim – Chesterova choroba (ECD) je vzácné onemocnění charakterizované abnormálním množením konkrétního typu bílé krvinky volala histiocyty nebo tkáň makrofágy (technicky se tato nemoc nazývá non-Langerhansova buňka histiocytóza ). To bylo prohlášeno za histiocytární novotvar Světová zdravotnická organizace v roce 2016.[1] Nástup je obvykle ve středním věku. Toto onemocnění zahrnuje infiltraci lipid -ladenové makrofágy, vícejaderné obří buňky, zánětlivý infiltrát lymfocyty a histiocyty v kostní dřeň a zobecněný skleróza z dlouhé kosti.[2]

Příznaky a symptomy

Postižení dlouhé kosti je u pacientů s ECD téměř univerzální a je bilaterální a symetrické povahy. Více než 50% případů má nějaký druh extraskeletálního postižení. To může zahrnovat postižení ledvin, kůže, mozku a plic a méně často retroorbitální tkáň, hypofýza a srdeční postižení je pozorováno.[3]

Bolest kostí je nejčastější ze všech příznaků spojených s ECD a postihuje hlavně dolní končetiny, kolena a kotníky. Bolest je často popisována jako mírná, ale trvalá a juxtaartikulární v přírodě. Exophthalmos vyskytuje se u některých pacientů a je obvykle oboustranný, symetrický a bezbolestný a ve většině případů k němu dochází několik let před konečnou diagnózou. Opakující se perikardiální výpotek může být projevem,[4] stejně jako morfologické změny ve velikosti a infiltraci nadledvin.[5]

Přehled 59 případových studií Veyssier-Belota a kol. v roce 1996 hlášeny následující příznaky v pořadí podle frekvence výskytu:[6]

Diagnóza

Radiologické osteoskleróza a histologie jsou hlavními diagnostickými rysy. Diagnóza může být často obtížná kvůli vzácnosti ECD a potřebě odlišit ji od LCH. Diagnóza z neurologického zobrazování nemusí být definitivní. Přítomnost symetrické mozeček a pontine změny signálu na T2 vážených obrazech se zdají být typické pro ECD, nicméně roztroušená skleróza a metabolická onemocnění musí být také zohledněna v diferenciální diagnostice.[7] ECD není běžnou příčinou exoftalmu, ale lze jej diagnostikovat biopsií. Stejně jako všechny biopsie to však může být neprůkazné.[8] K diagnostickému potvrzení a také k terapeutické úlevě od opakovaného odtoku perikardiální tekutiny lze použít torakoskopickou operaci s videem.[9]

Histologie

Histologicky se ECD liší od Histiocytóza z Langerhansových buněk (LCH) mnoha způsoby. Na rozdíl od LCH se ECD neobarví pozitivně Proteiny S-100 nebo Skupina 1 CD1a glykoproteiny, a elektronová mikroskopie buňky cytoplazma nezveřejňuje Birbeck granule.[6] Ukázky vzorků tkáně xanthomatous nebo xanthogranulomatous infiltrace lipidem nabitými nebo pěnivými histiocyty a jsou obvykle obklopeny fibróza. Kost biopsie prý nabízí největší pravděpodobnost dosažení diagnózy. U některých dochází k proliferaci histiocytů a při barvení je to část CD68 + a CD1a-.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Aktuální možnosti léčby zahrnují:

Všechna současná léčba měla různé stupně úspěchu.

The vinka alkaloidy a antracykliny byly nejčastěji používány při léčbě ECD.[12]

Prognóza

Erdheim – Chesterova choroba je spojena s vysokou úmrtností.[9][13] V roce 2005 byla míra přežití pod 50% po třech letech od stanovení diagnózy.[14] Novější zprávy o pacientech léčených interferonem popisují celkové 5leté přežití 68%.[15] Dlouhodobé přežití je v současné době ještě slibnější, i když tento dojem se v nedávné literatuře neodráží.[16]

Epidemiologie

Dosud bylo v literatuře hlášeno přibližně 500 případů.[17] ECD postihuje převážně dospělé s průměrným věkem 53 let.[6]

Dějiny

První případ ECD hlásil americký patolog William Chester v roce 1930, během jeho návštěvy rakouský patolog Jakob Erdheim v Vídeň.[18]

Společnost a kultura

Skupiny podpory

The Globální aliance Erdheim – Chesterova choroba je podpůrná a advokační skupina s cílem vychovat povědomí výzkumu ECD.[19][20] ECD rodiny a pacienti jsou také podporováni společností Histiocytosis Association, Inc.[20][21]

Média

V televizní show Dům, sezóna 2 epizoda 17, "All In ", konečná diagnóza 6letého chlapce, který má krvavý průjem a ataxie je Erdheim – Chesterova choroba.

Reference

  1. ^ „Erdheim-Chesterova choroba prohlásila histiocytární novotvar“ (PDF). Citováno 2018-07-18.
  2. ^ „Erdheim – Chesterova choroba v Americké národní lékařské knihovně“. Citováno 2008-06-19.
  3. ^ „Erdheim-Chesterova choroba - asociace histiocytózy“. www.histio.org. Citováno 2017-12-21.
  4. ^ Lutz, S; Schmalzing, M; Vogel-Claussen, J; Adam, P; Květen, A (2011). „Rezidivierender Perikarderguss als Erstmanifestation eines Morbus Erdheim-Chester“ [Opakující se perikardiální výpotek jako první projev Erdheim-Chesterovy choroby]. Deutsche Medizinische Wochenschrift (v němčině). 136 (39): 1952–6. doi:10.1055 / s-0031-1286368. PMID  21935854.
  5. ^ Haroche, Julien; Amoura, Zahir; Touraine, Philippe; Seilhean, Danielle; Graef, Claire; Birmelé, Béatrice; Wechsler, Bertrand; Cluzel, Philippe; et al. (2007). „Bilaterální infiltrace nadledvin u Erdheim-Chesterovy choroby. Zpráva o sedmi případech a přehled literatury“. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 92 (6): 2007–12. doi:10.1210 / jc.2006-2018. PMID  17405844.
  6. ^ A b C Veyssier-Belot, Catherine; Cacoub, Patrice; Caparros-Lefebvre, Dominique; Wechsler, Janine; Brun, Bernard; Remy, Martine; Wallaert, Benoit; Petit, Henri; et al. (1996). „Erdheim-Chesterova choroba“. Lék. 75 (3): 157–69. doi:10.1097/00005792-199605000-00005. PMID  8965684. S2CID  32150913.
  7. ^ Weidauer, Stefan; von Stuckrad-Barre, Sebastian; Dettmann, Edgar; Zanella, Friedhelm E .; Lanfermann, Heinrich (2003). „Cerebral Erdheim-Chester disease: Case report and review of the literature“. Neuroradiologie. 45 (4): 241–5. doi:10.1007 / s00234-003-0950-z. PMID  12687308. S2CID  9513277.
  8. ^ A b „Erdheimova Chesterova nemoc“. Cancer Center M. D. Andersona. Citováno 2007-08-26.
  9. ^ A b Egan, Aoife; Sorajja, Dan; Jaroszewski, Dawn; Mookadam, Farouk (2012). „Erdheim – Chesterova choroba: Role torakoskopické chirurgie s asistencí videa při diagnostice a léčbě srdečního postižení“. Případové zprávy Mezinárodního žurnálu chirurgie. 3 (3): 107–10. doi:10.1016 / j.ijscr.2011.12.001. PMC  3267285. PMID  22288060.
  10. ^ Haroche J, Cohen-Aubart F, Emile JF, Arnaud L, Maksud P, Charlotte F, Cluzel P, Drier A, Hervier B, Benameur N, Besnard S, Donadieu J, Amoura Z (únor 2013). „Dramatická účinnost vemurafenibu u multisystémové i refrakterní Erdheim-Chesterovy choroby a histiocytózy z Langerhansových buněk s mutací BRAF V600E“. Krev. 121 (9): 1495–500. doi:10.1182 / krev-2012-07-446286. PMID  23258922.
  11. ^ FDA schvaluje první léčbu Erdheim-Chesterovy choroby. Listopad 2017
  12. ^ Gupta, Anu; Kelly, Benjamin; McGuigan, James E. (2002). „Erdheim-Chesterova choroba s prominentní perikardiální účastí“. American Journal of Medical Sciences. 324 (2): 96–100. doi:10.1097/00000441-200208000-00008. PMID  12186113. S2CID  24258121.
  13. ^ Myra, C; Sloper, L; Tighe, PJ; McIntosh, RS; Stevens, SE; Gregson, RH; Sokal, M; Haynes, AP; Powell, RJ (2004). „Léčba Erdheim-Chesterovy choroby kladribinem: racionální přístup“. British Journal of Ophthalmology. 88 (6): 844–7. doi:10.1136 / bjo.2003.035584. PMC  1772168. PMID  15148234.
  14. ^ Braiteh, F .; Boxrud, C; Esmaeli, B; Kurzrock, R (2005). „Úspěšná léčba Erdheim-Chesterovy choroby, histiocytózy bez Langerhansových buněk, interferonem -“. Krev. 106 (9): 2992–4. doi:10.1182 / krev-2005-06-2238. PMID  16020507.
  15. ^ Arnaud, L .; Hervier, B; et al. (2011). „Postižení CNS a léčba interferonem jsou nezávislé prognostické faktory u Erdheim-Chesterovy choroby; multicentrická analýza přežití 53 pacientů“. Krev. 117 (10): 2778–2782. doi:10.1182 / krev-2010-06-294108. PMID  21239701.
  16. ^ Diamond, E; Dagna, L; et al. (2014). „Pokyny konsensu pro diagnostiku a klinickou léčbu Erdheim-Chesterovy choroby“. Krev. 124 (4): 483–492. doi:10.1182 / krev-2014-03-561381. PMC  4110656. PMID  24850756.
  17. ^ Haroche J1 Arnaud L, Cohen-Aubart F, Hervier B, Charlotte F, Emile JF, Amoura Z (2014). "Erdheim-Chesterova choroba". Curr Rheumatol Rep. 16 (4): 412. doi:10.1007 / s11926-014-0412-0. PMID  24532298.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  18. ^ Chester, William (1930). „Über Lipoidgranulomatose“. Virchows Archiv pro patologickou anatomii a fyziologii a klinickou medicínu. 279 (2): 561–602. doi:10.1007 / BF01942684. S2CID  27359311.
  19. ^ „Erdheim – Chesterova choroba“. ECD Global Alliance. Citováno 2009-05-08.
  20. ^ A b „Erdheimova Chesterova choroba - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2016-03-01.
  21. ^ „Co mám dělat teď? - Erdheim-Chesterova choroba - asociace histiocytózy“. www.histio.org. Citováno 2016-03-01.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace