Letterer – Siweova choroba - Letterer–Siwe disease - Wikipedia

Letterer – Siweova choroba
Ostatní jména	Akutní a rozšířená histiocytóza z Langerhansových buněk
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně
Specialita	Onkologie

Letterer – Siweova choroba je jedním ze čtyř uznávaných klinických syndromů Histiocytóza z Langerhansových buněk (LCH). Způsobuje přibližně 10% onemocnění LCH a je nejtěžší formou.^[1] Prevalence se odhaduje na 1: 500 000 a onemocnění se téměř výlučně vyskytuje u dětí mladších tří let.^[2] Název je odvozen od jmen Ericha Letterera a Sture Siwe.

Prezentace

Pro Letterer-Siwe jsou charakteristické kožní léze, drenáž uší, lymfadenopatie, osteolytické léze a hepatosplenomegalie. Kožní léze jsou šupinaté a mohou zahrnovat pokožku hlavy, ušní kanály a břicho.^[3]

Způsobit

Onkogenní mutace 50–70% případů BRAF^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Diagnóza byla stanovena histopatologií a elektronovou mikroskopií. - 2. U Abt-Letterer-Siweho choroby se raketovité granule Langerhansových buněk nacházejí elektronovým mikroskopem v konkrétních infiltrujících buňkách. Demonstrace těchto organel umožňuje jednoznačnou diagnózu v případech s neobvyklým klinickým nebo histopatologickým vzhledem. Stejné struktury jsou charakteristické pro Hand-Schüller-Christianovu chorobu a pro eozinofilní granulom. Nálezy elektronového mikroskopu potvrzují seskupení těchto tří nemocí dohromady jako „histiocytóza X“. {^{[Citace je zapotřebí ]}

Prognóza

Toto onemocnění je často rychle smrtelné, s pětiletým přežitím 50%. Vývoj trombocytopenie je špatným prognostickým znakem.^[1]

Reference

externí odkazy

Tento dermatologie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.