Rodinný izolovaný nedostatek vitaminu E. - Familial isolated vitamin E deficiency - Wikipedia

Rodinný izolovaný nedostatek vitaminu E.
Ostatní jménaAtaxie s nedostatkem vitaminu E.
Autorecessive.svg
Rodinný izolovaný nedostatek vitaminu e má autozomálně recesivní charakter dědictví.
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Rodinný izolovaný nedostatek vitaminu E. je vzácný autosomální recesivní neurodegenerativní choroba.[1][2][3][4] Příznaky jsou podobné příznakům Friedreichova ataxie.

Způsobit

Rodinný izolovaný Vitamin E. Nedostatek je způsoben mutace v genu pro a-tokoferol přenos bílkovin.[5]

Diagnóza

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ „Ataxie s nedostatkem vitaminu E“. www.orpha.net. Citováno 2017-01-19.
  2. ^ Doerflinger N, Linder C, Ouahchi K, Gyapay G, Weissenbach J, Le Paslier D, Rigault P, Belal S, Ben Hamida C, Hentati F (květen 1995). „Ataxie s nedostatkem vitaminu E: zdokonalení genetické lokalizace a analýza vazebné nerovnováhy pomocí nových markerů ve 14 rodinách“ (Volný plný text). American Journal of Human Genetics. 56 (5): 1116–24. ISSN  0002-9297. PMC  1801469. PMID  7726167.
  3. ^ Reference, Genetics Home. „ataxie s nedostatkem vitaminu E“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-01-19.
  4. ^ Schuelke, Markus (01.01.1993). „Ataxie s nedostatkem vitaminu e“. In Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  20301419.
  5. ^ Cellini E, Piacentini S, Nacmias B, Forleo P, Tedde A, Bagnoli S, Ciantelli M, Sorbi S (prosinec 2002). „Rodina s expanzí spinocerebelární ataxie typu 8 a ataxií s nedostatkem vitaminu E“. Archivy neurologie. 59 (12): 1952–53. doi:10.1001 / archneur.59.12.1952. ISSN  0003-9942. PMID  12470185.

externí odkazy

Klasifikace