Glycin dehydrogenáza (dekarboxylační) - Glycine dehydrogenase (decarboxylating)
| glycin dekarboxyláza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||
| EC číslo | 1.4.4.2 | ||||||||
| Číslo CAS | 37259-67-9 | ||||||||
| Databáze | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pohled | ||||||||
| BRENDA | Vstup BRENDA | ||||||||
| EXPASY | Pohled NiceZyme | ||||||||
| KEGG | Vstup KEGG | ||||||||
| MetaCyc | metabolická cesta | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB struktur | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Genová ontologie | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
Glycin dekarboxyláza také známý jako glycinový štěpicí systém P protein nebo glycin dehydrogenáza je enzym že u lidí je kódován GLDC gen.[5][6][7]
Reakce
Glycin dekarboxyláza (ES 1.4.4.2 ) je enzym že katalyzuje následující chemická reakce:
- glycin + H-protein-lipoyllysin H-protein-S-aminomethyldihydrolipoyllysin + CO2
Tedy dva substráty tohoto enzymu jsou glycin a H-protein-lipoyllysin, zatímco jeho dva produkty jsou H-protein-S-aminomethyldihydrolipoyllysin a CO2.
Tento enzym patří do rodiny oxidoreduktázy, konkrétně ty, které působí na skupinu CH-NH2 dárců s disulfidem jako akceptorem. Tento enzym se podílí na metabolismu glycinu, serinu a threoninu. Zaměstnává jednoho kofaktor, pyridoxal fosfát.
Funkce
Glycin dekarboxyláza je P-protein z systém štěpení glycinem v eukaryoty. Systém štěpení glycinem katalyzuje degradaci glycinu. P protein váže alfa-aminoskupinu glycinu prostřednictvím své pyridoxal fosfát kofaktor. Uvolňuje se oxid uhličitý a zbývající methylaminová skupina se poté přenáší na lipoamidový kofaktor H proteinu.
Degradace glycinu je způsobena systémem štěpení glycinu, který se skládá ze čtyř mitochondriálních proteinových složek: P protein (pyridoxal fosfát-dependentní glycin dekarboxyláza), H protein (protein obsahující kyselinu lipoovou), T protein (tetrahydrofolát - vyžadující enzym) a L protein (lipoamid dehydrogenáza).[7]
Klinický význam
Glycinová encefalopatie je kvůli vadám v GLDC nebo AMT systému štěpení glycinem.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000178445 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024827 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Kume A, Koyata H, Sakakibara T, Ishiguro Y, Kure S, Hiraga K (březen 1991). "Systém štěpení glycinem. Molekulární klonování cDNA kuřat a lidské glycinu dekarboxylázy a některé vlastnosti zahrnuté do odvozených proteinových struktur". J Biol Chem. 266 (5): 3323–9. PMID 1993704.
- ^ Kure S, Narisawa K, Tada K (březen 1991). „Strukturální a expresní analýzy normální a mutantní mRNA kódující glycin dekarboxylázu: delece tří bází v mRNA způsobuje neketotickou hyperglycinemii“. Biochem Biophys Res Commun. 174 (3): 1176–82. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91545-N. PMID 1996985.
- ^ A b C "Entrez Gene: GLDC glycin dehydrogenase (dekarboxylační)".
Další čtení
- Hiraga K, Kikuchi G (1980). "Systém štěpení mitochondriálních glycinů. Funkční asociace glycin dekarboxylázy a aminomethylového nosného proteinu". J. Biol. Chem. 255 (24): 11671–6. PMID 7440563.
- Perham RN (2000). "Kyvné ramena a kyvné domény v multifunkčních enzymech: katalytické stroje pro vícestupňové reakce". Annu. Biochem. 69: 961–1004. doi:10.1146 / annurev.biochem.69.1.961. PMID 10966480.
- Broadwater JA, Haas JA, Fox BG, Booker SJ (2005). "Exprese, purifikace a fyzikální charakterizace lipoyl (oktanoyl) transferázy Escherichia coli". Protein Expr. Purif. 39 (2): 269–82. doi:10.1016 / j.pep.2004.10.021. PMID 15642479.*Applegarth DA, Toone JR (2001). "Nonketotic hyperglycinemia (glycin encephalopathy): laboratorní diagnóza". Mol. Genet. Metab. 74 (1–2): 139–46. doi:10,1006 / mgme.2001,3224. PMID 11592811.
- Kure S, Takayanagi M, Narisawa K a kol. (1992). „Identifikace běžné mutace u finských pacientů s neketotickou hyperglycinemií“. J. Clin. Investovat. 90 (1): 160–4. doi:10.1172 / JCI115831. PMC 443076. PMID 1634607.
- Sakakibara T, Koyata H, Ishiguro Y a kol. (1991). „Jedna ze dvou genomových kopií glycin-dekarboxylázové cDNA byla odstraněna v 5 'oblasti u pacienta s neketokovou hyperglycinemií.“ Biochem. Biophys. Res. Commun. 173 (3): 801–6. doi:10.1016 / S0006-291X (05) 80858-7. PMID 2268343.
- Burton BK, Pettenati MJ, Block SM a kol. (1989). "Neketotická hyperglycinémie u pacienta se syndromem 9p". Dopoledne. J. Med. Genet. 32 (4): 504–5. doi:10,1002 / ajmg.1320320416. PMID 2773994.
- Hayasaka K, Kochi H, Hiraga K, Kikuchi G (1981). „Čištění a vlastnosti glycin dekarboxylázy, složky systému štěpení glycinem, z mitochondrií jater potkanů a imunochemické srovnání tohoto enzymu z různých zdrojů“. J. Biochem. 88 (4): 1193–9. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a133074. PMID 6778858.
- Hiraga K, Kochi H, Hayasaka K a kol. (1981). "Vadný systém štěpení glycinu u neketotické hyperglycinémie. Výskyt méně aktivní glycin dekarboxylázy a abnormálního aminomethylového nosného proteinu". J. Clin. Investovat. 68 (2): 525–34. doi:10.1172 / JCI110284. PMC 370827. PMID 6790577.
- Takayanagi M, Kure S, Sakata Y a kol. (2000). „Gen lidské glycin dekarboxylázy (GLDC) a jeho vysoce konzervovaný zpracovaný pseudogen (psiGLDC): jejich struktura a exprese a identifikace velké delece v rodině s neketotickou hyperglycinemií“. Hučení. Genet. 106 (3): 298–305. doi:10.1007 / s004390051041. PMID 10798358.
- Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER (2000). "Biochemické a molekulární vyšetřování pacientů s neketotickou hyperglycinemií". Mol. Genet. Metab. 70 (2): 116–21. doi:10,1006 / mgme. 2000,3000. PMID 10873393.
- Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER (2001). „Opakující se mutace v P- a T-proteinech glycinového štěpného komplexu a nová mutace T-proteinu (N145I): strategie pro molekulární vyšetření pacientů s neketotickou hyperglycinemií (NKH)“. Mol. Genet. Metab. 72 (4): 322–5. doi:10,1006 / mgme.2001,3158. PMID 11286506.
- Kure S, Kojima K, Ichinohe A a kol. (2002). „Heterozygotní mutace genu GLDC a GCSH u přechodné novorozenecké hyperglycinémie“. Ann. Neurol. 52 (5): 643–6. doi:10,1002 / ana.10367. PMID 12402263. S2CID 7553866.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Toone JR, Applegarth DA, Laliberte G (2003). "Symbol genu: GLDC. Onemocnění: NKH glycinová encefalopatie". Hučení. Genet. 113 (5): 465. doi:10.1007 / s00439-003-1014-5. PMID 14552331.
- Dinopoulos A, Kure S, Chuck G a kol. (2006). „Mutace glycin dekarboxylázy: výrazný fenotyp neketotické hyperglycinémie u dospělých“. Neurologie. 64 (7): 1255–7. doi:10.1212 / 01.WNL.0000156800.23776.40. PMID 15824356. S2CID 38972294.
- Flusser H, Korman SH, Sato K a kol. (2006). "Mírná glycinová encefalopatie (NKH) ve velkém příbuzenství kvůli tiché exonové GLDC sestřihové mutaci". Neurologie. 64 (8): 1426–30. doi:10.1212 / 01.WNL.0000158475.12907.D6. PMID 15851735. S2CID 6661158.
- Boneh A, Korman SH, Sato K a kol. (2005). „U pacientů s glycinovou encefalopatií v Jeruzalémě převládá jedna nukleotidová substituce, která ruší iniciátorový methioninový kodon genu GLDC.“. J. Hum. Genet. 50 (5): 230–4. doi:10,1007 / s10038-005-0243-r. PMID 15864413.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Korman SH, Wexler ID, Gutman A a kol. (2006). "Léčba od narození neketotické hyperglycinémie způsobené novou mutací GLDC". Ann. Neurol. 59 (2): 411–5. doi:10,1002 / ana.20759. PMID 16404748. S2CID 37119917.
| Tento EC 1.4 enzym související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |