Proteolipidový protein 1 - Proteolipid protein 1 - Wikipedia
Proteolipidový protein 1 (PLP1) je forma myelinový proteolipidový protein (PLP). Mutace v PLP1 jsou spojeny s Pelizaeus – Merzbacherova choroba. Jedná se o protein se 4 transmembránovými doménami, o kterém se navrhuje, že váže další své kopie na extracelulární straně membrány. V myelin plášť, když se vrstvy myelinových obalů spojí, PLP se naváže a pevně drží buněčné membrány pohromadě.
Tento gen kóduje transmembránový proteolipidový protein, který je převládajícím myelinovým proteinem přítomným v centrální nervový systém (CNS). Kódovaný protein funguje v myelinaci. Tento protein může hrát roli při zhutňování, stabilizaci a údržbě myelinových obalů, jakož i při vývoji oligodendrocytů a axonálním přežití. Mutace spojené s tímto genem způsobují X-vázanou Pelizaeus – Merzbacherovu chorobu a spastickou paraplegii typu 2. Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.[5]
V melanocytických buňkách může být exprese genu PLP1 regulována MITF.[6]
Interakce
Ukázalo se, že protein 1 proteinu komunikovat s Myelinový základní protein.[7][8]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000123560 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: PLP1 proteolipidový protein 1 (Pelizaeus-Merzbacherova choroba, spastická paraplegie 2, nekomplikovaná)“.
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
- ^ Wood, D D; Vella G J; Moscarello M A (říjen 1984). "Interakce mezi základním proteinem lidského myelinu a lipofilinem". Neurochem. Res. SPOJENÉ STÁTY. 9 (10): 1523–31. doi:10.1007 / BF00964678. ISSN 0364-3190. PMID 6083474.
- ^ Edwards, AM; Ross N W; Ulmer J B; Braun P E (leden 1989). "Interakce základního proteinu myelinu a proteolipidového proteinu". J. Neurosci. Res. SPOJENÉ STÁTY. 22 (1): 97–102. doi:10.1002 / jnr.490220113. ISSN 0360-4012. PMID 2467009.
Další čtení
- Woodward K, Malcolm S (1999). „Proteolipidový proteinový gen: Pelizaeus-Merzbacherova choroba u lidí a neurodegenerace u myší“. Trendy Genet. 15 (4): 125–8. doi:10.1016 / S0168-9525 (99) 01716-3. PMID 10203813.
- Garbern J, Cambi F, Shy M, Kamholz J (1999). „Molekulární patogeneze Pelizaeus-Merzbacherovy choroby“. Oblouk. Neurol. 56 (10): 1210–4. doi:10.1001 / archneur.56.10.1210. PMID 10520936.
- Yool DA, Edgar JM, Montague P, Malcolm S (2000). "Gen proteolipidového proteinu a poruchy myelinu u člověka a zvířat". Hučení. Mol. Genet. 9 (6): 987–92. doi:10,1093 / hmg / 9,6987. PMID 10767322.
- Hudson LD (2003). „Pelizaeus-Merzbacherova choroba a spastická paraplegie typu 2: dvě tváře ztráty myelinu z mutací ve stejném genu“ (PDF). J. Child Neurol. 18 (9): 616–24. doi:10.1177/08830738030180090801. PMID 14572140.
- Inoue K (2005). „Zděděné dysmyelinizační poruchy související s PLP1: Pelizaeus-Merzbacherova choroba a spastická paraplegie typu 2“. Neurogenetika. 6 (1): 1–16. doi:10.1007 / s10048-004-0207-r. PMID 15627202.
- Doll R, Natowicz MR, Schiffmann R, Smith FI (1992). „Molekulární diagnostika genových mutací proteinu myelinového proteinu u Pelizaeus-Merzbacherovy choroby“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 51 (1): 161–9. PMC 1682866. PMID 1376966.
- Strautnieks S, Rutland P, Winter RM a kol. (1992). „Pelizaeus-Merzbacherova choroba: detekce mutací Thr181 ---- Pro a Leu223 ---- Pro v genu proteolipidového proteinu a prenatální diagnostika“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 51 (4): 871–8. PMC 1682779. PMID 1384324.
- Pratt VM, Trofatter JA, Schinzel A a kol. (1991). „Nová mutace v genu proteolipidového proteinu (PLP) v německé rodině s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou“. Dopoledne. J. Med. Genet. 38 (1): 136–9. doi:10,1002 / ajmg.1320380129. PMID 1707231.
- Weimbs T, Dick T, Stoffel W, Boltshauser E (1991). „Bodová mutace na lokusu X-chromozomálního proteolipidového proteinu u Pelizaeus-Merzbacherovy choroby vede k narušení myelinogeneze“. Biol. Chem. Hoppe-Seyler. 371 (12): 1175–83. doi:10.1515 / bchm3.1990.371.2.1175. PMID 1708672.
- Popot JL, Pham Dinh D, Dautigny A (1991). „Major Myelin proteolipid: topologie 4-alfa-šroubovice“. J. Membr. Biol. 120 (3): 233–46. doi:10.1007 / BF01868534. PMID 1711121.
- Pham-Dinh D, Popot JL, Boespflug-Tanguy O a kol. (1991). „Pelizaeus-Merzbacherova choroba: bodová mutace valin na fenylalanin v domnělé extracelulární smyčce myelin proteolipidu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88 (17): 7562–6. Bibcode:1991PNAS ... 88.7562P. doi:10.1073 / pnas.88.17.7562. PMC 52341. PMID 1715570.
- Simons R, Alon N, Riordan JR (1987). „Delece lidského myelinu DM-20 proteolipidového proteinu definovaná sekvencí cDNA“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 146 (2): 666–71. doi:10.1016 / 0006-291X (87) 90580-8. PMID 2441695.
- Kronquist KE, Crandall BF, Macklin WB, Campagnoni AT (1988). "Exprese myelinových proteinů ve vyvíjející se lidské míše: klonování a sekvenování cDNA lidského proteolipidového proteinu". J. Neurosci. Res. 18 (3): 395–401. doi:10.1002 / jnr.490180303. PMID 2449536.
- Edwards AM, Ross NW, Ulmer JB, Braun PE (1989). "Interakce základního proteinu myelinu a proteolipidového proteinu". J. Neurosci. Res. 22 (1): 97–102. doi:10.1002 / jnr.490220113. PMID 2467009.
- Hudson LD, Puckett C, Berndt J a kol. (1989). „Mutace genu proteolipidového proteinu PLP u myelinové poruchy spojené s lidským X chromozomem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (20): 8128–31. Bibcode:1989PNAS ... 86.8128H. doi:10.1073 / pnas.86.20.8128. PMC 298228. PMID 2479017.
- Trofatter JA, Dlouhy SR, DeMyer W, et al. (1990). „Pelizaeus-Merzbacherova choroba: těsné spojení s variantou exonu genu proteolipidového proteinu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (23): 9427–30. Bibcode:1989PNAS ... 86.9427T. doi:10.1073 / pnas.86.23.9427. PMC 298509. PMID 2480601.
- Gencic S, Abuelo D, Ambler M, Hudson LD (1989). „Pelizaeus-Merzbacherova choroba: neurologická porucha vázaná na metabolismus myelinu spojená s X s novou mutací genu kódujícího proteolipidový protein“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 45 (3): 435–42. PMC 1683421. PMID 2773936.
- Mattei MG, Alliel PM, Dautigny A a kol. (1986). „Gen kódující hlavní mozkový proteolipid (PLP) se mapuje na pásmu q-22 lidského chromozomu X“. Hučení. Genet. 72 (4): 352–3. doi:10.1007 / BF00290964. PMID 3457761.
- Diehl HJ, Schaich M, Budzinski RM, Stoffel W (1987). "Jednotlivé exony kódují integrální membránové domény lidského myelin proteolipidového proteinu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 83 (24): 9807–11. Bibcode:1986PNAS ... 83.9807D. doi:10.1073 / pnas.83.24.9807. PMC 387231. PMID 3467339.
- Kahan I, Moscarello MA (1986). „Intramembranózní domény lipofilinu ve fosfatidylcholinových váčcích jsou podobné těm v myelinové membráně“. Biochim. Biophys. Acta. 862 (1): 223–6. doi:10.1016/0005-2736(86)90487-6. PMID 3768366.
externí odkazy
- PLP1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- GeneReview / NCBI / NIH / UW záznam o poruchách souvisejících s PLP1
 | Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |