Pseudoporphyria - Pseudoporphyria

Pseudoporphyria
Ostatní jménaPseudoporphyria cutanea tarda[1]
Pseudoporphyria.JPG
Léčivé puchýře na ruce ženy používající naproxen a solárium
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Pseudoporphyria je bulózní fotocitlivost, která klinicky a histologicky napodobuje porphyria cutanea tarda.[2]:524 Rozdíl spočívá v tom, že v laboratořích nejsou zaznamenány žádné abnormality v moči nebo sérovém porfyrinu. Pseudoporfyrie byla hlášena u pacientů s chronickým onemocněním selhání ledvin léčeni hemodialýzou a u pacientů s nadměrnou expozicí ultrafialovému záření A (UV-A) solária.[3]

Prezentace

Pseudoporphyria je klinicky charakterizována zvýšenou křehkostí kůže; erytém; a výskyt napjatých bulek a eroze na pokožce vystavené slunci, které jsou identické s těmi, které se vyskytují u pacientů s PCT. Klinickou perlou, která se může ukázat jako užitečná při rozlišení mezi pseudoporfyrií a PCT, je to, že klasické rysy hypertrichózy, hyperpigmentace a sklerodermoidních změn zjištěných u PCT jsou u pseudoporfyrie neobvyklé. Druhý klinický obrazec pseudoporfyrie má podobnou prezentaci jako erytropoetická protoporfyrie ( EPP), autosomálně dominantní porfyrie vyplývající ze snížené aktivity ferrochelatázy.[Citace je zapotřebí ]

Na rozdíl od PCT začíná EPP v dětství obvykle fotosenzitivitou, často popisovanou jako pocit pálení bezprostředně po vystavení slunečnímu záření. Klinicky je EPP charakterizován erytémem, edémem, mělkými jizvami a voskovým zatvrdnutím kůže, zejména na tvář. Pseudoporfyrie, která klinicky napodobuje EPP, byla popsána téměř výlučně u dětí užívajících naproxen k léčbě juvenilní revmatoidní artritidy. Zdá se, že naproxenem indukovaná pseudoporfyrie má dimorfní projev se vzorem podobným PCT, který je častěji pozorován v dospělé populaci, a vzor podobný EPP, který je častěji pozorován u dětí, i když bylo zdokumentováno určité překrývání.

Závod

Ačkoli pseudoporfyrie nemá žádnou zálibu v žádné rase, ukázalo se, že u dětí se světlou pletí, které jsou vysoce náchylné k spálení, je větší pravděpodobnost, že se u nich vyvine pseudoporfyrie vyvolaná naproxenem než u dětí s typem pleti III nebo vyšším. Wallace a kol. prokázali, že i při absenci puchýřů v anamnéze je u dětí se světlou kůží a modrým nebo zelenýma očima zvýšené riziko vzniku mělkých jizev na obličeji při užívání naproxen.

Příčiny

Pseudoporfyrii lze vyvolat širokou škálou nadměrných léků UV-A expozice a hemodialýza. Jeden často uváděný lék je naproxen. Častým zdrojem expozice UV-A je opalovací kabiny.

Jak se zvyšuje uznání pseudoporfyrie a rozšiřuje se počet nových léků, seznam etiologických činidel spojených s pseudoporfyrií bude s největší pravděpodobností nadále růst. Látky spojené s pseudoporfyrií jsou následující:[4]

Patofyziologie

Přesný patofyziologický mechanismus pseudoporfyrie není zcela objasněn. Některé léky, zejména nesteroidní protizánětlivé léky, mohou v přítomnosti ultrafialového světla vyvolat pseudoporfyrii.

Patofyziologie pseudoporfyrie spojené s hemodialýzou nebyla plně vysvětlena. Hydroxid hlinitý se podílí na pseudoporfyrii spojené s hemodialýzou. Hydroxid hlinitý se nachází v dialyzačním roztoku a bylo prokázáno, že po dlouhodobém podávání u potkanů ​​vyvolává porfyriální poruchu.

Diagnóza

Léčba

Vyhýbání se slunci, vyhýbání se opalovacím kabinám a využití širokého spektra opalovací krém který blokuje UVA i UVB.

Identifikace a vyhýbání se trestné činnosti.

Frekvence

I když je v anglické literatuře dokumentováno méně než 100 případů, pseudoporfyrie je v literatuře s největší pravděpodobností podhodnocena, protože je pouze příznakem nějakého jiného utrpení, např. vedlejší účinek léku nebo příznaky problémů s játry. Jelikož příznaky pseudoporhfyry mají jiné názvy, jsou tyto příznaky zmíněny.

Vzácnost porfyrie v moderní době také činí používání termínu pseudoporphyria nejasným.

Dějiny

Při zvažování diagnózy pseudoporfyrie je nanejvýš důležitá pečlivá anamnéza. Je třeba hledat osobní a rodinnou anamnézu hepatitidy, porfyrie nebo poruchy fotocitlivosti. Ačkoli u pseudoporfyrie nebyl brán v úvahu genetický faktor, byl zaznamenán jeden případ monozygotních dvojčat, u kterých se vyvinula pseudoporfyrie po nadměrné expozici UV-A při dlouhodobém používání solária. Pacient by měl být důkladně vyslýchán ohledně jakýchkoli příznaků poruchy pojivové tkáně, které mohou být základem patologie fotocitlivosti. Nedávné zprávy naznačují, že porucha pojivové tkáně může být predisponujícím faktorem u pacientů užívajících nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID), u nichž se vyvine pseudoporfyrie.

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  3. ^ „Pseudoporphyria: pozadí, patofyziologie, etiologie“. Února 2019. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  4. ^ Suarez SM, Cohen PR, DeLeo VA. Bulózní fotocitlivost na naproxen: „pseudoporfyrie“. Artritida Rheum. Červen 1990; 33 (6): 903-8

externí odkazy

Klasifikace