Dědičná leiomyomatóza a karcinom ledvin - Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma
| Dědičná leiomyomatóza a karcinom ledvin | |
|---|---|
| Specialita | Dermatologie, nefrologie, onkologie |
| Příčiny | autosomálně dominantní |
Dědičná leiomyomatóza a karcinom ledvin (HLRCC) je vzácná porucha spojená s benigní hladký sval nádory a zvýšené riziko karcinom ledvin.
Příznaky a symptomy
Lidé postižení HLRCC se rozvíjejí leiomyomy, výrůstky hladkého svalstva nebo nádory v kůži (nejčastěji na končetinách, trupu a obličeji) a děloha. Tyto přírůstky rostou co do velikosti a počtu po celou dobu životnosti.[1]
Lidé s HLRCC mají přibližně 15% šanci na rozvoj karcinom ledvin v jejich životě.[2] To je nejčastěji papilární karcinom ledviny typu II což je agresivní forma.[1]
Způsobit
HLRCC je autosomálně dominantní stav způsobený mutací v FH gen, který má za následek dysfunkci cyklus kyseliny citronové, což vede k akumulaci fumarát.[2][3]
Léčba
Leiomyomy typicky nevyžadují léčbu, pokud nezpůsobují bolest.[1]
Epidemiologie
HLRCC ovlivňuje muže i ženy stejně.[1] Doposud byl HLRCC nalezen ve 300 rodinách po celém světě.[3]
Viz také
Reference
- ^ A b C d „Dědičná leiomyomatóza a karcinom ledvinových buněk“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 8. dubna 2019.
- ^ A b Menko, Fred H .; Maher, Eamonn; Schmidt, Laura S .; Middelton, Lindsay A .; Aittomäki, Kristiina; Tomlinson, Ian; Richard, Stéphane; Linehan, W. Marston (prosinec 2014). "Dědičná leiomyomatóza a rakovina ledvinových buněk (HLRCC). Riziko rakoviny ledvin, dohled a léčba". Rodinná rakovina. 13 (4): 637–644. doi:10.1007 / s10689-014-9735-2. ISSN 1389-9600. PMC 4574691. PMID 25012257.
- ^ A b Reference, Genetics Home. "HLRCC". Genetická domácí reference. Citováno 8. dubna 2019.