Handigodu syndrom - Handigodu syndrome

Handigodu syndrom
SpecialitaOrtopedické

Handigodu syndrom je vzácné a bolestivé osteoartritický porucha endemický do Malnad region ve státě Karnataka, Indie.[1] Také známý jako Onemocnění kloubů Handigodu, odvozuje svůj název od vesnice Handigodu v Sagara taluk z Okres Shimoga z Karnataka kde si to poprvé všimli. Tato nemoc v současné době nemá lék.[2] Vědecky je označován jako Endemický rodinný Artritida z Malnad.[3] Ode dne, kdy bylo objeveno, si vyžádalo více než 1000 životů a mnoho lidí ochromilo.[4] Kromě Sagary taluk, choroba byla hlášena také z Koppa, Narasimharajapura a Sringeri taluks z Chikkamagaluru okres.[3]

Příznaky

Příznaky onemocnění jsou akutní bolest a otok v kyčlích a kolenních kloubech. Některé z dalších charakteristik tohoto onemocnění jsou nanismus od narození, deformace končetin po sedmi letech a smrti již ve věku 25 až 30 let nebo dokonce mladší.[4] V závislosti na mobilitě postižených pacientů bylo onemocnění identifikováno se třemi závažnostmi: v mírných až středně závažných případech je pacient schopen chodit s obtížemi, v těžkých případech je pohyblivost velmi omezená, zatímco v akutních případech jsou končetiny ohnuté a špatně zmrzačený, což pacientům plazilo.[3]

Diagnóza

Léčba

Výzkum

Tým z National Institute of Nutrition, Hyderabad provedl výzkum v postižených oblastech a zjistil, že nemoc byla omezena na a dalit kolonie.[3] Zjistili také, že onemocnění postihuje lidi všech věkových skupin a že nenínakažlivý a ne-infekční. Na tento výzkum dále navázal výzkum prováděný po dobu čtyř let (1984–1988) agenturou Indická rada lékařského výzkumu (ICMR). Byly vytvořeny studijní skupiny zahrnující odborníky z různých lékařských oborů a tyto skupiny navštívily postižená místa za účelem provádění experimentů. Pomohlo jim také ministerstvo zdravotnictví v Karnatace, které také poskytlo tým, který jim měl pomoci. Navzdory rozsáhlému výzkumu nemohl tým dospět k žádnému závěru o příčině nemoci.[3] Tým skončil v roce 1988 a toto byla první fáze jejich výzkumu. Druhá fáze výzkumu ICMR byla zahájena v roce 2001 pod vedením S. S. Agarwal z Sanjay Gandhi Postgraduální centrum v Lucknow. Některé z aktivit ve druhé fázi byly rentgen pacientů a také studovat jejich rodinná historie zjistit, zda nemoc souvisela s genetika. Studie uvádí, že Handigoduův syndrom je familiární syndrom spondyloepi (meta) fyzikální dysplázie.[5] Zdědí se jako autosomálně dominantní vlastnost.[5] Všechny projevy různých projevů nemoci lze vysvětlit jako způsobené vadným vývojem kostí v důsledku monogenní porucha.[5]

Dějiny

Handigodu syndrom si poprvé všiml H M Chandrashekhar ve vesnici Handigodu v letech 1974-75.[4] Čtyři pacienti, kteří si stěžovali na silné bolesti kloubů a kyčlí, byli přijati do Všeobecné nemocnice v Sagar. Lékaři, kteří nedokázali diagnostikovat problém, připisovali bolest některým neurologický porucha.[3] Při hledání rady o tomto onemocnění tým odborníků vedený K. S. Mani, a neurolog z NIMHANS, Bangalore navštívil region.[3] Po vyšetření pacientů vyloučili jakoukoli neurologickou poruchu a naznačili, že bolest byla způsobena poruchou kostí a kloubů.[Citace je zapotřebí ]

Společnost

Životní příspěvek poskytuje pacientům Vláda Karnataka z fondu vyhrazeného pro tělesně postižené. Rovněž byla poskytnuta pomoc při stavbě domů pro ně. Ve vládní nemocnici v Sagaru byla zřízena jednotka zvláštního ošetření s záchranná služba za předpokladu, že přesune postižené pacienty do nemocnice.[4]

Poznámky

  1. ^ Divya Ramamurthi (13. září 2005). „Tato malá rodina žije v bolestné izolaci“. Online stránka Hinduistů, datovaná 13. 9. 2005. Chennai, Indie: 2005, The Hindu. Citováno 30. května 2007.
  2. ^ Veerendra P M. „CM juggernaut seká další tabu“. Online webová stránka Deccan Herald, datovaná 19. 5. 2007. 2007, The Printers (Mysore) Private Ltd. Archived from originál dne 21. května 2007. Citováno 30. května 2007.
  3. ^ A b C d E F G Pramod Mellegatti. „Nemoc, která ochromila mnoho lidí“. Online stránka Hinduistů, datovaná 18. 1. 2002. 2002, The Hindu. Citováno 30. května 2007.
  4. ^ A b C d B. R. Srikanth. „Pomáháme Handigodu bojovat s jeho jedinečnou chorobou“. Online stránka aplikace Outlook, 18. 1. 1999. © Outlook Publishing (Indie) Private Limited. Archivovány od originál dne 11. června 2011. Citováno 30. května 2007.
  5. ^ A b C Agarwal, SS; Phadke SR; Phadke RV; Das SK; Singh GK; Sharma JP; Teotia SP; Saxena BN (1994). "Listopad". Kostní radiologie. 23 (8): 611–9. doi:10.1007 / BF03372604. ISSN  0364-2348. PMID  7886470.