PEHO syndrom - PEHO syndrome

PEHO syndrom
Ostatní jménaProgresivní encefalopatie s otoky, hypsarytmií a atrofií optiky
Obvyklý nástupDětství, novorozenci
Diagnostická metodaHlavně klinické, MRI
Diferenciální diagnostikaAicardiho syndrom, mevalonová acidurie, CDG syndromy, autosomálně recesivní cerebelární hypoplázie, Joubertův syndrom, olivo-pontinní cerebelární atrofie
LéčbaPodpůrná péče
PrognózaVelmi špatné; většina zemře před dosažením věku 15 let

PEHO syndrom (Progresivní encefalopatie s otoky, hypsarytmií a atrofií optiky) je autozomálně recesivní a dominující, progresivní neurodegenerativní porucha, která začíná v prvních několika týdnech nebo měsících života. Mezi časné příznaky patří infantilní křeče, hyparrytmie, a záchvaty, a optická atrofie. Mezi další funkce patří zatčení globální vývojové zpoždění, těžké intelektuální deficit, encefalopatie, zúžené prsty a dysmorfismus obličeje.[1]

Neexistuje žádná specifická léčba syndromu PEHO; lze zvládnout pouze příznaky spojené se syndromem. PEHO syndrom ovlivňuje Finština populace s odhadem 1 na 78 000; případy byly popsány u jiných než finských osob a z jiných zemí.[2][3][4]

Způsobit

Příčinou syndromu PEHO finského typu jsou homozygotní patogenní varianty v ZNHIT3 gen. Varianty ovlivňující motorickou doménu KIF1A Bylo také navrženo způsobit úplný nebo částečný fenotyp PEHO u jiných. Existují další patogenní varianty v jiných genech, o nichž je známo, že jsou spojeny se syndromem.[5][6][7]

Léčba

Léčba syndromu PEHO neexistuje. Některé příznaky lze zvládnout, ale jinak léčba je podpůrná péče.

Reference

  1. ^ OrphanNet. "PEHO syndrom".
  2. ^ Vanhatalo S, Somer M, Barth PG (duben 2002). „Nizozemští pacienti s progresivní encefalopatií s edémem, hypsarytmií a syndromem optické atrofie (PEHO)“. Neuropediatrie. 33 (2): 100–4. doi:10.1055 / s-2002-32371. PMID  12075493.
  3. ^ Klein A, Schmitt B, Boltshauser E (2004). „Progresivní encefalopatie s edémem, hypsarytmií a syndromem optické atrofie (PEHO) u švýcarského dítěte“. European Journal of Pediatric Neurology. 8 (6): 317–21. doi:10.1016 / j.ejpn.2004.08.006. PMID  15542387.
  4. ^ Field MJ, Grattan-Smith P, Piper SM, Thompson EM, Haan EA, Edwards M a kol. (Září 2003). „PEHO a syndromy podobné PEHO: zpráva o pěti australských případech“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 122A (1): 6–12. doi:10,1002 / ajmg.a.20216. PMID  12949965.
  5. ^ Langlois S, Tarailo-Graovac M, Sayson B, Drögemöller B, Swenerton A, Ross CJ a kol. (Červen 2016). „De novo dominantní varianty ovlivňující motorickou doménu KIF1A jsou příčinou syndromu PEHO“. European Journal of Human Genetics. 24 (6): 949–53. doi:10.1038 / ejhg.2015.217. PMC  4867456. PMID  26486474.
  6. ^ Salpietro V, Zollo M, Vandrovcova J, Ryten M, Botia JA, Ferrucci V a kol. (Srpen 2017). „Fenotypové a molekulární spektrum syndromu PEHO a poruch podobných PEHO“. Mozek. 140 (8): e49. doi:10.1093 / mozek / awx155. PMC  5806505. PMID  28899015.
  7. ^ Chitre M, Nahorski MS, Stouffer K, Dunning-Davies B, Houston H, Wakeling EL a kol. (Prosinec 2018). „PEHO syndrom: koncový bod různých genetických epilepsií“. Journal of Medical Genetics. 55 (12): 803–813. doi:10.1136 / jmedgenet-2018-105288. PMID  30287594.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje