Vrozený chloridový průjem - Congenital chloride diarrhea

Vrozený chloridový průjem
Ostatní jménaSyndrom Darrow Gamble
Autosomálně recesivní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně recesivním způsobem

Vrozený chloridový průjem (CCD, taky vrozená chloridorea nebo Syndrom Darrow Gamble) je genetická porucha kvůli autozomálně recesivní mutace na chromozom 7. Mutace je v downregulated-in-adenoma (DRA), gen, který kóduje a membránový protein z střevní buňky. Protein patří do rodina nosičů rozpuštěných látek 26 z membránové transportní proteiny.[1] Dosud je známo více než 20 mutací v genu. A vzácné onemocnění, CCD se vyskytuje ve všech částech světa, ale je častější u některých populací s genetikou zakladatelské efekty,[2] zejména v Finsko.

Příznaky a příznaky

Patofyziologie

CCD způsobuje přetrvávající sekreční průjem. V plod, vede to k polyhydramnios a předčasný porod. Ihned po narození to vede k dehydratace, hypoelektrolytémie, hyperbilirubinemie, břišní distenze, a selhání prosperovat.[3]

Diagnóza

CCD může být detekovatelný prenatální ultrazvuk.[4][5] Po narození jsou příznaky u postižených dětí obvykle břišní distenze, viditelná peristaltika a vodná stolice přetrvávající od narození, které vykazují ztrátu chloridu více než 90 mmol / l.[5]Důležitá vlastnost v tomto průjem při diagnostice pomáhá to, že je to jediný typ průjmu, který způsobuje metabolická alkalóza spíše než metabolická acidóza.[6]

Léčba

Dostupné způsoby léčby řeší příznaky CCD, nikoli základní vadu. Včasná diagnostika a agresivní substituční léčba solí mají za následek normální růst a vývoj a obecně dobré výsledky. Výměna NaCl a KCl se ukázalo jako účinné u dětí.[7]

Potenciální léčba je butyrát.[8]

Dějiny

Pozorování vedoucí k charakterizaci rodiny SLC26 byla založena na výzkumu vzácných lidských nemocí. Ukázalo se, že tři vzácná recesivní onemocnění u lidí jsou způsobena geny této rodiny. Diastrofická dysplázie, vrozený chloridový průjem a Pendredův syndrom jsou způsobeny vysoce příbuznými geny SLC26A2 (nejprve nazvaný DTDST), SLC26A3 (nejprve CLD nebo DRA) a SLC26A4 (první s názvem PDS).[9] Dvě z těchto onemocnění, diastrofická dysplazie a vrozený chloridový průjem, jsou Finské nemoci z dědictví.[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ Dorwart MR, Shcheynikov N, Yang D, Muallem S (duben 2008). "Rodina proteinů nosiče rozpuštěné látky 26 v transportu epiteliálních iontů". Fyziologie. 23 (2): 104–14. doi:10.1152 / fyziol. 00037.2007. PMID  18400693.
  2. ^ Kere J, Lohi H, Höglund P (leden 1999). "Genetické poruchy přenosu membrán III. Vrozený chloridový průjem". Americký žurnál fyziologie. 276 (1 Pt 1): G7 – G13. doi:10.1152 / ajpgi.1999.276.1.G7. PMID  9886972.
  3. ^ Mäkelä S, Kere J, Holmberg C, Höglund P (prosinec 2002). "SLC26A3 mutace při vrozeném chloridovém průjmu". Lidská mutace. 20 (6): 425–38. doi:10,1002 / humu.10139. PMID  12442266.
  4. ^ Rose NC, Kaplan P, Scott S, Kousoulis A, Librizzi R (1992). „Prenatální projev vrozeného chloridového průjmu: klinická zpráva a přehled literatury“. American Journal of Perinatology. 9 (5–6): 398–400. doi:10.1055 / s-2007-999274. PMID  1418143.
  5. ^ A b Abdullah AM, Shaheed MM, Katugampola SM, Patel PJ (březen 1990). „Vrozený chloridový průjem: kazuistika a přehled literatury“. Annals of Tropical Pededics. 10 (1): 71–4. doi:10.1080/02724936.1990.11747412. PMID  1694648.
  6. ^ Hirakawa, M .; Hidaka, N .; Kido, S .; Fukushima, K .; Kato, K. (2015). „Congenital Chloride Diaria: Accurate Prenatal Diagnosis using Color Doppler Sonography to Show the Passage of Diarea“. Journal of Ultrasound in Medicine. 34 (11): 2113–2115. doi:10,7863 / ultra.15.01011. ISSN  0278-4297. PMID  26446821.
  7. ^ Hihnala S, Höglund P, Lammi L, Kokkonen J, Ormälä T, Holmberg C (duben 2006). „Dlouhodobý klinický výsledek u pacientů s vrozeným chloridovým průjmem“. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 42 (4): 369–75. doi:10.1097 / 01.mpg.0000214161.37574.9a. PMID  16641574. S2CID  12078505.
  8. ^ Canani RB, Terrin G, Cirillo P, Castaldo G, Salvatore F, Cardillo G, Coruzzo A, Troncone R (srpen 2004). „Butyrát jako účinná léčba vrozeného chloridového průjmu“. Gastroenterologie. 127 (2): 630–4. doi:10.1053 / j.gastro.2004.03.071. PMID  15300594.
  9. ^ Kere J (2006). "Přehled rodiny SLC26 a souvisejících chorob". Sympózium Nadace Novartis. Symposia Novartis Foundation. 273: 2–11, diskuse 11–8, 261–4. doi:10.1002 / 0470029579.ch2. ISBN  9780470016244. PMID  17120758.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje