Kaudální duplikace - Caudal duplication

Kaudální duplikace
Ostatní jménaSyndrom split notochord[1]

Kaudální duplikace, (nebo syndrom kaudální duplikace) je vzácný vrozená porucha ve kterém různé struktury kaudální oblasti, embryonální kloaka, a neurální trubice vykazují spektrum abnormalit, jako je duplikace a malformace.[2] Přesné příčiny stavu nejsou známy,[2] ačkoli existuje několik teorií implikujících abnormální embryologický vývoj jako příčinu stavu.[3] Diagnóza se často provádí během prenatálního vývoje druhého trimestru pomocí anomálií nebo bezprostředně po narození.[4] Byly však také pozorovány vzácné případy diagnózy dospělosti. K nápravě těchto abnormalit podle rozsahu přítomných příznaků je často nutná léčba,[4] zatímco možnosti léčby se liší od konzervativního očekávání léčby po resekci kaudální tkáně k obnovení normální funkce nebo vzhledu.[5] Jako vzácná vrozená porucha je prevalence při narození menší než 1 na 100 000 [3] s méně než 100 hlášenými případy po celém světě.[6]

Pojem „syndrom kaudální duplikace“ je zaveden od roku 1993[2] popsat kaudální abnormality a podmínky. Nedávno však proběhla diskuse o vhodnosti termínu „syndrom kaudálního rozdělení“ namísto kaudální duplikace, spíše než „duplikace“ kvůli „rozštěpené“ povaze abnormalit.[5]

Příznaky a symptomy

Příznaky tohoto onemocnění se velmi liší kvůli různorodému spektru anomálií gastrointestinálního traktu (GI), urogenitálního traktu (urogenitálního traktu, GU), anomálií páteře a končetin.[7] Mezi běžné příklady patří anorektální malformace a duplikace vnějších genitálií,[7] zatímco další příznaky zahrnují neúplnou duplikaci dolní páteře, míchy, (diastematomyelie ) [8] částečná fúze úplné duplikace dělohy, pochvy, tlustého střeva a močového měchýře.[9]

Ukázalo se, že malformace páteře způsobují různé úrovně neurologického poškození.[8] Ačkoli úroveň neurologického poškození závisí na závažnosti a typu abnormality páteře, většina hlášených případů duplikace míchy vykazuje závažné neurologické poškození,[8] Byly také pozorovány případy mírného nebo chybějícího neurologického poškození.[8]

Přestože pacienti často vykazují různé příznaky, byl pozorován případ, kdy dospělá žena s duplikací tlustého střeva, konečníku, konečníku, močového měchýře, močové trubice, dělohy, děložního čípku, pochvy a vnějších pohlavních orgánů nevykazovala žádné škodlivé účinky.[4] To naznačuje, že jsou zřídka pozorovány případy úplné duplikace urogenitálního a gastrointestinálního traktu bez příznaků.[10]

Protože pacienti často vykazují v kaudální oblasti velké množství různých symptomů, každý pacient vykazuje jedinečný charakteristický příznak, který může nebo nemusí být kosmeticky nebo fyziologicky škodlivý pro jednotlivce.[2]

Shrnutí kaudálních duplikačních anomálií
Klasifikace[2]Anomálie a hlavní klinické rysy[2]
Anomálie gastrointestinálního traktu
Anomálie urogenitálního traktu
Anomálie páteře (zahrnuje anomálie dolních končetin)

Příčiny

Přesná příčina stavu není známa.[2] Ačkoli různé teorie naznačují neúplné oddělení monozygotních dvojčat jako etiologický faktor,[3] abnormální přilnavost mezi ektoderm a endoderm v době gastrulace,[7] polytopické defekty primárního vývojového pole,[11] somatický a mutace zárodečné linie v vývojové geny,[3] a poškození kaudální buněčné hmoty a zadního střeva bylo také spojeno s příčinou strukturálních anomálií v kaudální oblasti.[7]

Spekuluje se, že podmínka souvisí s Gen HOX,[3] jmenovitě HOX10 a HOX11. Normálně kódující savčí apendikulární a axiální kostru by misexprese genetických faktorů mohla vést k abnormálnímu šíření kaudálního mezenchymu.[3]

Předpokládá se, že embryologie má úzkou souvislost s vývojem syndromu kaudální duplikace.[2] V den 15 po oplodnění se notochord roste z primitivní uzel, ve kterém invaginuje a tvoří kanál notochord uvnitř.[2] Postupně, 20. den, se ventrální stěna notochordu rozpustí, zatímco se tvoří komunikace mezi amniotickým a žloutkovým vakem.[2] Jedním z takových spojení je Kovalevský kanál. Od 23. do 25. dne těhotenství se mícha vyvíjí s výjimkou jejího nejvzdálenějšího aspektu, kdy jsou notochord a neurální trubice spojeny a tvoří kaudální buněčnou hmotu.[2] Kanál Kovalevsky prochází kaudální buněčnou hmotou, zatímco endoderm umístěný vpředu od buněčné hmoty se vyvíjí do zadní střevo Různé urážky vůči buněčné hmotě a zadnímu střevu během fáze vývoje mohou vést k rozvoji kaudálních anomálií, z nichž jednou je syndrom kaudální duplikace.[2]

Neúplná regrese Kovalevského kanálu může také vést k tvorbě vláknitých pásů spojujících zadní střevo s páteřní kanál,[5] případně vedoucí k nástupu diastemetaomyelie.[4] Tyto pruhy mohou rozdělit notochord a vyvinout se do duplikací dolní páteře a míchy, sousední mezoderm je také rozdělen, což vede k duplikátům GI a GU traktů.[4] Následně mohou duplicity také vést k přítomnosti řady anomálií včetně dorzální enterální píštěle enterické cysty, spina bifida, malformované nebo duplikované tlusté střevo, močový měchýř, křížová kost a dolní mícha.[2][12]

Porucha hromadné pánve během těhotenství by navíc mohla být překážkou kaudální migrace paramesonephric struktur (Müllerian potrubí ), což by mohlo vést k duplikaci genitálního traktu.[2] Zatímco selhání migrace nebo fúze těchto struktur je jednou z nejčastějších embryologických teorií pro duplikaci dolních urogenitálních orgánů, jako je močový měchýř.[2] Střevní duplikace zasahující do konečníku nebo konečníku jsou často vzácné.[2][6] Pokud je však kaudální buněčná hmota rozdělena dříve, stále může dojít k duplikaci distálního střeva.[2]

U gastrointestinálních abnormalit mechanismus známý jako „kaudální twinning“[3] Je navrženo, že během 23. až 25. dne těhotenství je střevní trakt vyplněn rychlou proliferací endoteliálních buněk, protože se zvětšuje velikost střev, v buněčných masách se objevují vakuoly, které tvoří jediný lumen.[2][4] V abnormálních případech, kdy je vakuola odtržena, se však vytvoří druhý lumen.[4] Potom se navrhuje, aby se druhý lumen zvětšoval ve velikosti úměrně s růstem tlustého střeva a účinně duplikoval všechny kaudální struktury distálně od bodu oddělení.[2][10]

Diagnóza

Tento stav lze často považovat za malformace, které lze diagnostikovat prenatální anomálií ve druhém trimestru, zatímco postupně lze provádět podrobná vyšetření po prvním dni života dítěte.[3] Pokud je abnormalita zjištěna brzy, může být nutná psychologická a chirurgická příprava k uchýlení se k císařský řez aby se zabránilo ucpané práci, při které brzy po porodu následuje lékařská pediatrická a chirurgická péče.[13][14][15]

Diagnóza během dospělosti je extrémně vzácná[2] v případech, kdy jsou abnormality bez příznaků nebo nejsou viditelné při fyzické prohlídce při prenatální nebo porodní inspekci.[6] Podobně jako u pediatrické a prenatální diagnostiky lze diagnostiku dospělosti provádět pomocí různých zobrazovacích metod[4] jako jsou skenování pomocí počítačové tomografie (CT), která výslovně definuje rozsah příznaků přítomných v kaudální duplikaci.[13]

Léčba

Vzácný komplexní syndrom zahrnuje široké spektrum malformací od částečných nebo izolovaných až po úplnou duplikaci kaudálních orgánů v GI, GU a nervových systémech.[13] Syndrom může způsobit funkční poruchy, jako je neperforovaný řiť a kýla, která může vést k úmrtí v důsledku šoku a selhání orgánů a vyžaduje okamžitý chirurgický zákrok,[16] ale většina prezentovaných příznaků není život ohrožující a duplikované orgány jsou ve skutečnosti v mnoha případech funkční.[2][6] Například u pacientů s duplikací pohlavních orgánů se většinou očekává normální menstruace, pohlavní styk a dokonce těhotenství,[17] i když může být ovlivněna jejich sebeúcta a kvalita života.[5] Vzhledem k tomu, že klinický obraz každého pacienta a jeho složitost se značně liší, je léčba, která obvykle zahrnuje chirurgický zákrok, pečlivě naplánována a individualizována na základě rozsahu duplikace a funkčnosti zúčastněných orgánů.[4]

Obzvláště před prognózou je nutné rozsáhlé lékařské zpracování, aby bylo možné porozumět anatomii pacientů a rozhodnout o vhodné léčbě. Zobrazovací modality, jako je echokardiografie, konvenční rentgen, magnetická rezonance (MRI), ultrasonografie, baryum klystýr, počítačová tomografie (CT) skenování a močení cystourethrography (VCU) lze použít k podrobnému prozkoumání anomálií.[3][4][13] Průzkumná laparotomie lze také provést v případě potřeby.[7] Ve většině případů se chirurgický přístup používá k vyříznutí nebo fúzi duplikovaných orgánů;[3][7][18] chirurgický zákrok však není povinným postupem pro pacienty, kteří nevykazují zhoršení funkce a příznaky.[4] Na základě výsledků zpracování multidisciplinární tým složený z (dětského) chirurga, urologa a neurochirurga plánuje individualizovanou, postupnou korekci.[19]

Pokud je stanovena diagnóza prenatálně nebo po narození, je lékařská pediatrická a chirurgická péče organizována brzy po porodu.[15] Dospělí se syndromem však obvykle nevyžadují chirurgickou léčbu, pokud nejsou doprovázeni příznaky nebo psychologickými problémy.[4][6] Rekonstrukční operace se provádějí za účelem vyřešení problému funkčních poruch, jako je obstrukce tlustého střeva, anatomické anomálie, které brání pohybu nebo způsobují neplodnost, a ke zlepšení kosmetického vzhledu v případě duplikace genitálií.[4]

Gastrointestinální trakt

Léčba duplikace tlustého střeva se liší od konzervativní léčby u asymptomatických případů až po excizi duplikovaného tlustého střeva, aby se zabránilo možným problémům, jako je struktura tlustého střeva a obstrukce.[4][7] Resekce je možná, když má každé duplikované tlusté střevo kompletní zásobení krví. Pokud duplikovaná dvojtečka sdílejí zeď, lze provést septotomii a vytvořit malou díru pro spojení dvou dvojteček.[4][7] V případech, kdy je také duplikován konečník, by se konečníky měly převést na jeden rezervoár pomocí septotomie s následnou anorektoplastikou nebo by se měl odstranit duplikovaný tračník a konečník a měly by se vytvořit kolostomie.[4] U pacientů se špatnou prognózou kontroly střev, a Maloneův postup lze použít během kolostomie.[4] Alternativně, v případě duplikace ledvin, Postup mitrofanoff místo toho se provádí.[4]

Genitourinární trakt

Duplikace genitálního traktu, která nezahrnuje funkční poškození, nevyžaduje chirurgický zákrok; lze však provést plastickou chirurgii ke zlepšení sebeúcty a sociálního postavení pacientů.[18] Pro duplikaci ženských pohlavních orgánů se přepážka mezi duplikovanými orgány, jako je pochva, děložní čípek a vulva, resekuje, aby se spojily dva duplikované orgány do jednoho nebo jeden duplikovaný orgán mohl být oddělen a vyříznut.[18] U pacientů mužského pohlaví lze odstranit jeden duplikovaný genitálus a duplikovaný šourek a varle lze kombinovat nebo vyříznout.[15] Vnější genitálie u mužů i žen lze rekonstruovat apozicí tkání ve střední linii.[18] Pro duplikaci močových cest lze močové měchýře kombinovat a vytvořit jediný větší močový měchýř, aniž by došlo ke změně duplikovaných močovodů.[18]

Páteř a trakt dolní končetiny

V případě duplikace páteře profylaktický lze provést operaci k odstranění jedné duplikované páteře, i když to záleží na závažnosti duplikace.[20] V případě malformace nervové šňůry, jako je myelomeningocele a uvázaná šňůra, která doprovází závažné příznaky, zachování neurologické funkce je nanejvýš důležité uzavřením myelomeningocele a detetherem neurální šňůry.[4] Jedná se o velmi složitý postup, který vyžaduje extrémní opatrnost, aby nedošlo k poranění konečníku, v takovém případě může dojít k infekci mozkomíšního moku.[4] Pro duplikaci dolní končetiny, která nejen brání pacientům v chůzi, ale je také velmi viditelná a může ovlivnit sebevědomí pacientů, se často provádí excize nadpočetného nefunkčního páru končetiny.[15]

Vzhledem ke spektru příznaků přítomných v kaudální duplikaci neexistuje jednotná chirurgická léčba pro zmírnění příznaků.[19] Typ a závažnost chirurgického zákroku často závisí na typu a složitosti přítomných příznaků.[19] Primárním cílem chirurgické léčby syndromu je tedy zmírnit příznaky, neobnovit normální anatomii, a proto jsou nejprve řešeny potenciálně život ohrožující malformace a v pozdějších fázích často následují další anatomické nebo estetické rekonstrukce.[4][6] Po lékařském ošetření jsou pacienti pravidelně sledováni.[18][15]

Epidemiologie

Syndrom kaudální duplikace je od roku 2014 celosvětově v literatuře vzácným stavem s méně než 100 pacienty s diagnostikovanými v dospělosti pouze u 2 pacientů.[6] Prevalence syndromu je méně než jeden na 100 000 narozených.[5] Poměr pohlaví mezi pacienty a pacientkami je přibližně 1: 2, nebyla nalezena žádná rodinná ani rasová predispozice.[19]

Dějiny

Byl proveden první systematický přehled příznaků kaudální duplikace a termín „syndrom kaudální duplikace“ byl poprvé navržen v roce 1993.[2] Termín byl vytvořen k popisu vzácných anomálií spojených s úplnou nebo částečnou duplikací kaudálních struktur vyplývajících z urážek během embryogeneze, aby se rozlišily příznaky syndromu duplikace páteře, který zahrnuje pouze duplicitu páteře, pouze pokud je spojena úplná nebo částečná duplicita cévních struktur a / nebo orgány jako močový měchýř a distální gastrointestinální trakt lze použít termín syndrom kaudální duplikace.[12]

Nedávno v roce 2013 však bylo navrženo, že „duplikace“ je nesprávné pojmenování založené na analýze dvou případů a literárního přehledu, ve kterém vědci zjistili, že „hemi“ orgány byly „rozděleny“ ne duplikovány, což může být návrh na kaudální „rozdělený“ syndrom vhodnější název.[5]

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Kaudal duplication“. www.orpha.net. Citováno 27. října 2019.
  2. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r s t u proti Dominguez R, Rott J, Castillo M, Pittaluga RR, Corriere JN (říjen 1993). "Kaudální duplikační syndrom". Archivy pediatrie a adolescentní medicíny. 147 (10): 1048–52. doi:10.1001 / archpedi.1993.02160340034009. PMID  8213674.
  3. ^ A b C d E F G h i j Sur A, Sardar SK, Paria A (duben 2013). "Syndrom kaudální duplikace". Journal of Clinical Neonatology. 2 (2): 101–2. doi:10.4103/2249-4847.116412. PMC  3775131. PMID  24049755.
  4. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r s t u Samuk I, Levitt M, Dlugy E, Kravarusic D, Ben-Meir D, Rajz G a kol. (Prosinec 2016). „Syndrom kaudální duplikace: zásadní role multidisciplinárního přístupu a postupné korekce“. European Journal of Pediatric Surgery Reports. 4 (1): 001–005. doi:10.1055 / s-0035-1570370. PMC  5177553. PMID  28018799.
  5. ^ A b C d E F Molinaro F, Cerchia E, Bulotta AL, Angotti R, Di Maggio G, Bianchi A, Messina M (říjen 2013). „Kaudální syndrom„ duplikace “nebo„ rozdělení “: Existuje nesprávné pojmenování?“. Journal of Pediatric Surgery Case Reports. 1 (10): 351–356. doi:10.1016 / j.epsc.2013.09.007.
  6. ^ A b C d E F G Goil P, Bannerjee A (10.04.2015). „Vzácná prezentace syndromu kaudální duplikace u dospělého bez funkčního poškození“. Journal of Case Reports. 4 (2): 324–327. doi:10.17659/01.2014.0081.
  7. ^ A b C d E F G h Swaika S, Basu S, Bhadra RC, Sarkar R, Maitra SK (červen 2013). „Caudal duplication syndrome - report of a case and review of literature“. Indian Journal of Surgery. 75 (Suppl 1): 484–7. doi:10.1007 / s12262-013-0838-z. PMC  3693374. PMID  24426655.
  8. ^ A b C d E Taneja AK, Zaffani G, Amato-Filho AC, Queiroz L, Zanardi V, Menezes-Netto JR (září 2009). "Syndrom kaudální duplikace". Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 67 (3A): 695–6. doi:10.1590 / S0004-282X2009000400023. PMID  19722052.
  9. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Kaudální duplikační anomálie - 607864
  10. ^ A b Shah KR, Joshi A (březen 2006). "Kompletní duplikace urogenitálního traktu a tlustého střeva: vzácný projev u dospělého pacienta". Journal of Ultrasound in Medicine. 25 (3): 407–11. doi:10.7863 / jum.2006.25.3.407. PMID  16495506.
  11. ^ Kroes HY, Takahashi M, Zijlstra RJ, Baert JA, Kooi KA, Hofstra RM, van Essen AJ (listopad 2002). "Dva případy kaudální duplikační anomálie včetně nesouhlasného monozygotického dvojčete". American Journal of Medical Genetics. 112 (4): 390–3. doi:10,1002 / ajmg.10594. PMID  12376942.
  12. ^ A b Pang D, Dias MS, Ahab-Barmada M (září 1992). „Malformace split cord: Část I: Jednotná teorie embryogeneze pro malformace dvojité míchy“. Neurochirurgie. 31 (3): 451–80. doi:10.1227/00006123-199209000-00010. PMID  1407428.
  13. ^ A b C d Hu T, Browning T, Bishop K (březen 2016). „Syndrom kaudální duplikace: hodnocení zobrazování vzácné entity u dospělého pacienta“. Radiologické kazuistiky. 11 (1): 11–5. doi:10.1016 / j.radcr.2015.12.001. PMC  4769617. PMID  26973727.
  14. ^ Hindryckx A, De Catte L (2011). "Prenatální diagnostika vrozených vad ledvin a močových cest". Fakta, pohledy a vize v ObGyn. 3 (3): 165–74. PMC  3991456. PMID  24753862.
  15. ^ A b C d E Bandré E, Wandaogo A, Kabre SM, Ouedraogo I, Napon M (listopad 2015). „Výzvy při zvládání vzácného případu syndromu kaudální duplikace při špatném nastavení zdrojů“. Journal of Pediatric Surgery Case Reports. 3 (11): 508–511. doi:10.1016 / j.epsc.2015.10.003.
  16. ^ Acer T, Ötgün İ, Sağnak Akıllı M, Gürbüz EE, Güney LH, Hiçsönmez A (květen 2013). "Novorozenec s kaudální duplikací a duplexním neperforovaným řiťem". Journal of Pediatric Surgery. 48 (5): E37-43. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2013.03.068. PMID  23701807.
  17. ^ Lin PC, Bhatnagar KP, Nettleton GS, Nakajima ST (listopad 2002). "Anomálie ženských pohlavních orgánů ovlivňující reprodukci". Plodnost a sterilita. 78 (5): 899–915. doi:10.1016 / S0015-0282 (02) 03368-X. PMID  12413972.
  18. ^ A b C d E F Molinaro F, Cerchia E, Bulotta AL, Angotti R, Di Maggio G, Bianchi A, Messina M (říjen 2013). „Kaudální syndrom„ duplikace “nebo„ rozdělení “: Existuje nesprávné pojmenování?“. Journal of Pediatric Surgery Case Reports. 1 (10): 351–356. doi:10.1016 / j.epsc.2013.09.007.
  19. ^ A b C d Ramzan M, Ahmed S, Ali S (leden 2014). "Syndrom kaudální duplikace" (PDF). Journal of the College of Physicians and Surgeons - Pakistan. 24 (1): 64–6. PMID  24411548.
  20. ^ Cebesoy O, Mete A, Karsli B (únor 2009). „Úplná duplikace bederní páteře u neurologicky neporušeného muže“. The Journal of míchy Medicine. 32 (1): 99–102. doi:10.1080/10790268.2009.11760759. PMC  2647508. PMID  19264056.