Syndrom holých lymfocytů typu II - Bare lymphocyte syndrome type II - Wikipedia

Syndrom holých lymfocytů typu II
Ostatní jménaHLA třída 2 negativní negativní kombinovaná imunodeficience, HLA třída 2 negativní
Autosomálně recesivní - en.svg
Syndrom holých lymfocytů 2 je autozomálně recesivní v dědičnosti
SpecialitaImunologie, pediatrie, endokrinologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyNeutropenie[1]
PříčinyAbsence exprese lidského leukocytárního antigenu třídy II [1]
Diagnostická metodaGenetický test[1]
LékyTransplantace kostní dřeně[2]

Syndrom holých lymfocytů typu II (BLS II) je vzácný recesivní genetický stav, ve kterém skupina genů volala hlavní komplex histokompatibility třída II (MHC třída II) nejsou vyjádřeny.[3][4] Výsledkem je, že imunitní systém je vážně ohrožena a nemůže účinně bojovat infekce.[nutná lékařská citace ]

Příznaky a příznaky

Mezi příznaky a příznaky, které vykazuje syndrom holých lymfocytů typu II, patří:[1][5]

Způsobit

Genetická příčina syndromu Bare lymfocytů typu II je způsobena mutacemi v žádný z následujících genů:[5]

  • CIITA je zodpovědný za poskytování pokynů k vytvoření proteinu, který řídí transkripce genů (MHC třída II) a nachází se na 16p13.13 (cytogenetická poloha),[6]
  • RFX5 má stejnou funkci (jako předchozí gen) a nachází se na 1q21.3 (cytogenetický umístění)[7]
  • RFXANK (také známý jako protein spojený s regulačním faktorem X obsahující ankyrinovou repetici) má stejnou funkci (jako ostatní geny) a nachází se na 19p13.11 (cytogenetické umístění)[8]
  • RFXAP poskytuje informace k vytvoření proteinu asociovaného s RFX, který se také podílí na transkripci genů MHC třídy II a je umístěn na 13q13.3 (cytogenetické umístění)[9]

Mechanismus

MHC třída 2

Hlavní proteiny histokompatibilního komplexu třídy II jsou důležité, protože za normální funkce mají důležitou odpovědnost v lidském těle imunitní systém Odezva. Proteiny MHC II představují exogenní antigeny, které aktivují CD4 + T-lymfocyty, imunitní buňky, které jsou odpovědné za aktivaci dalších imunitních buněk, jako jsou CD8 + T-lymfocyty a makrofágy.[10] MHC II proteiny jsou také důležité pro pozitivní a negativní selekci v brzlíku, protože představují antigeny nezralým T-buňkám, což umožňuje T buňkám diferenciaci na správné fungování CD4 + T-lymfocytů. To může vysvětlovat, proč pacienti s BLS II vykazují sníženou hladinu CD4 + T-lymfocytů v krvi.[11]

Základ BLSII není způsoben vadami samotných genů MHC II, je výsledkem mutace v geny ten kód pro proteiny, transkripční faktory které normálně regulují expresi genů MHC II. Chybí jeden z několika proteinů, které jsou nutné k přepnutí genů MHC II v různých typech buněk.[5]

Diagnóza

Diagnózu syndromu Bare lymfocytů typu II lze provést pomocí genetické testování[12] Krevní test by mohl indikovat snížené CD4 + T-buňky (T-pomocný lymfocyt), stejně jako sérum imunoglobulin[2]

Řízení

Kostní dřeň

Pokud jde o léčbu hlavního nedostatku histokompatibilního komplexu třídy II (syndrom holých lymfocytů typu II), bylo zjištěno, že podle Matheux et al. možnou léčbu tohoto stavu lze nalézt v buněčné a genová terapie[13] Prognóza je pro tento stav v raném dětství špatná (bez léčby);[14][2] Mezi další možnosti léčby patří antimikrobiální profylaxe před transplantací kostní dřeně[2][15]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d "Syndrom holých lymfocytů 2 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-07-28.
  2. ^ A b C d al.], Stephan Strobel ... [et; Smith, Peter K. (2006). Pediatrie a zdraví dětí Příručka Great Ormond Street. London: Manson Pub. str. 465. ISBN  9781840765625. Citováno 28. července 2017.
  3. ^ „OMIM Entry - # 209920 - BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYP II“. omim.org. Citováno 2017-07-13.
  4. ^ Reference, Genetics Home. "syndrom holých lymfocytů typu II". Genetická domácí reference. Citováno 2017-07-13.
  5. ^ A b C „SCID kvůli chybějícím antigenům HLA třídy II (Concept Id: C0242583) - MedGen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-07-28.
  6. ^ Reference, Genetics Home. "Gen CIITA". Genetická domácí reference. Citováno 2017-07-28.
  7. ^ Reference, Genetics Home. "Gen RFX5". Genetická domácí reference. Citováno 2017-07-28.
  8. ^ Reference, Genetics Home. "Gen RFXANK". Genetická domácí reference. Citováno 2017-07-28.
  9. ^ Reference, Genetics Home. "Gen RFXAP". Genetická domácí reference. Citováno 2017-07-28.
  10. ^ Reith, Walter; Picard, Capucine (2016). „Hlavní nedostatek histokompatibility komplexu II. Třídy“. Akademický tisk. 5: 378–390. Citováno 4. prosince 2020.
  11. ^ DeSandro, Angela; Nagarajan, Uma; Boss, Jeremy (září 2017). „Sdružení a interakce mezi faktory syndromu holých lymfocytů“. Molekulární a buněčná biologie: 6587–6599. doi:10.1128 / mcb.20.17.6587-6599.2000. PMID  10938133. Citováno 4. prosince 2020.
  12. ^ "Syndrom holých lymfocytů typu 2, komplementační skupina A - Podmínky - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-07-28.
  13. ^ Matheux, Franck; Villard, Jean (červen 2004). "Buněčná a genová terapie pro hlavní nedostatek histokompatibilního komplexu třídy II." Novinky ve fyziologických vědách. 19 (3): 154–158. doi:10.1152 / nips.01462.2003. ISSN  0886-1714. PMID  15143213.
  14. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Imunodeficience při vadném projevu HLA třídy 2“. www.orpha.net. Citováno 2017-07-28.
  15. ^ Bratzler, Dale W .; Dellinger, E. Patchen; Olsen, Keith M .; Perl, Trish M .; Auwaerter, Paul G .; Bolon, Maureen K .; Fish, Douglas N .; Napolitano, Lena M .; Sawyer, Robert G. (únor 2013). „Pokyny klinické praxe pro antimikrobiální profylaxi v chirurgii“ (PDF). Chirurgické infekce. 14 (1): 73–156. doi:10.1089 / sur.2013,9999. hdl:2027.42/140217. ISSN  1557-8674. PMID  23461695.je nutné předplatné

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje