Autosomálně recesivní cerebelární ataxie typu 1 - Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1

Autosomálně recesivní cerebelární ataxie typu 1
Ostatní jménaAutosomálně recesivní ataxie typu Beauce
Blausen 0115 BrainStructures.png
Tento stav ovlivňuje mozeček (oblast dolní části zad)
SpecialitaNeurologie

Autosomálně recesivní cerebelární ataxie typu 1 (ARCA1) je stav charakterizovaný progresivními problémy s pohybem. Známky a příznaky poruchy se poprvé objevují na začátku až v polovině dospělosti. Lidé s tímto stavem zpočátku pociťují poruchu řeči (dysartrie ), problémy s koordinací a rovnováhou (ataxie ), nebo oboje. Mohou také mít potíže s pohyby, které zahrnují posuzování vzdálenosti nebo měřítka (dysmetrie ). Mezi další vlastnosti ARCA1 patří abnormální pohyby očí (nystagmus ) a problémy sledující pohyby předmětů očima. Problémy s pohybem jsou pomalu progresivní, což často vede k potřebě hůlky, chodítka nebo invalidního vozíku.[1]

Prezentace

Většina případů autosomálně recesivní cerebelární ataxie má časný nástup, obvykle kolem 20. roku života. Lidé s tímto typem ataxie mají mnoho charakteristických příznaků, včetně:

  • časté pády kvůli špatné rovnováze
  • nepřesná koordinace rukou
  • posturální nebo kinetický třes končetin nebo trupu
  • dysartrie
  • dysfázie
  • závrať
  • diplopie
  • reflexy šlach dolní končetiny
  • dysmetrie
  • drobné abnormality v oku sakády
  • vady pozornosti
  • narušený slovní projev pracovní paměť a visuospatiální dovednosti
  • Normální délka života

Autozomálně recesivní ataxie jsou obecně spojeny se ztrátou propriocepce a vnímání vibrací. Arreflexie je častější u autozomálně recesivní ataxie než u autosomálně dominantních ataxií. Mívají také větší zapojení mimo nervový systém.[2] Mutace v podjednotce mitochondriální DNA polymeráza Bylo zjištěno, že (POLG) jsou potenciální příčinou autozomálně recesivní cerebelární ataxie.[3]

Autorecessive.svg

Způsobit

ARCA1 je způsoben mutací SYNE1 gen, který je životně důležitý pro syntézu Syne-1 bílkoviny v Purkyňovy buňky z mozeček. Deformovaný protein Syne-1 narušuje normální funkce Purkyňových buněk a zhoršuje jeho signalizaci mozečkovými neurony. Dosud není jasné, jak poškozené proteiny syne-1 vedou ke ztrátě buněk v mozečku, které přispívají k ARCA1.[4]

Genetika

Ataxie s telangiektázií je vzácná forma ataxie, která způsobuje nestabilitu chromozomů, citlivost na ionizující radiace, narušené dráhy přenosu signálu aktivované stresem a radioresistentní syntéza DNA.[5]

Geny, které jsou základem většiny příznaků pro různé typy ataxie, jsou stále neznámé. Produktivní léčba stále není k dispozici, aby se zabránilo degeneraci mozku spojené s ataxií.[6]

Okulomotorická ataxie doprovází ataxii chůze, která způsobuje dysartrii, svalovou slabost, ztrátu vnímání polohy kloubů a dysmetrii končetin. V některých případech došlo u pacientů k mentální retardaci a ztrátě myelinovaných axonů.

Diagnóza

Klinická diagnóza se provádí u jedinců s nástupem věku mezi pozdními dospívajícími a koncem čtyřicátých let, kteří vykazují počáteční charakteristiky recesivní autosomální cerebelární ataxie. Provádějí se následující testy:

Prenatální diagnóza a preimplantační genetická diagnostika (PGD) lze provést k identifikaci matek nesoucích recesivní geny pro cerebelární ataxii.

Typy

Klasifikace autozomálně recesivních ataxií bere v úvahu fenotypy [7]

Existují různé typy ataxií:

Ošetření

Prognóza

Ve většině případů jsou přítomny okulomotorické signály ve věku od 2 do 4 let. Ve věku od 2 do 8 let telangiectasias objeví se. Obvykle do 10 let dítě potřebuje invalidní vozík. Jedinci s autosomálně recesivní ataxií mozečku obvykle přežívají do svých 20 let; v některých případech přežili jednotlivci až do 40. nebo 50. let.

Poznámky

  1. ^ „Autosomálně recesivní cerebelární ataxie typu 1“. Citováno 26. listopadu 2012.
  2. ^ Fogel, klinické vlastnosti a molekulární genetika ARCA
  3. ^ Hakonen, mitochondriální mutace DNA
  4. ^ „Autosomálně recesivní cerebelární ataxie.“ Web. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-recessive-cerebellar-ataxia-type-1
  5. ^ „Autosomálně recesivní mozečkové ataxie.“ Fracis, Palau "BioMed Central. Orphanet Journal of Rare Diseases
  6. ^ A b „Autosomálně recesivní cerebelární ataxie.“ Fracis, Palau
  7. ^ Beaudin, Marie; Matilla-Dueñas, Antoni; Soong, Bing-Weng; Pedroso, Jose Luiz; Barsottini, Orlando G .; Mitoma, Hiroši; Tsuji, Shoji; Schmahmann, Jeremy D .; Manto, Mario (02.07.2019). „Klasifikace autozomálně recesivních mozečkových ataxií: prohlášení o shodě Společnosti pro výzkum pracovní skupiny pro mozeček a ataxie“. Mozeček. doi:10.1007 / s12311-019-01052-2. ISSN  1473-4230. PMID  31267374.
  8. ^ „Orphanet: Autosomálně recesivní cerebelární ataxie“.

Reference

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.