Žíla Galenových aneuryzmatických malformací - Vein of Galen aneurysmal malformations

Žíla Galenových aneuryzmatických malformací
Žíla galenské sekery přímé AV.jpg
Axiální snímek z počítačového tomografického angiogramu ukazující arteriovenózní komunikaci v žilách Galenovy malformace

Žíla Galenových aneuryzmatických malformací (VGAM) a Žíly Galenových aneuryzmatických dilatací (VGAD) jsou nejčastějšími arteriovenózními malformacemi u kojenců a plodů.[1][2] VGAM se skládá ze spletité hmoty rozšířených cév dodávaných zvětšenou tepnou.[3] Velikost malformace se s věkem značně zvyšuje, i když mechanismus jejího nárůstu není znám.[3] Dilatace velká mozková žíla Galenova je sekundárním výsledkem síly arteriální krve buď přímo z tepny přes arteriovenózní píštěl nebo prostřednictvím přítokové žíly, která přijímá krev přímo z tepny.[1][3] Za drenážní žílou je obvykle venózní anomálie, která spolu s vysokým průtokem krve do velké mozkové žíly Galenu způsobuje její dilataci.[4] U pravostranných srdečních komor a plicních tepen dochází také k mírné až těžké dilataci.[5]

Genetika

10% žíly Galenových aneuryzmatických malformací je spojeno se škodlivými heterozygotními mutacemi EPHB4[6]

Další studie zjistila, že 30% případů bylo spojeno s mutacemi receptoru EPH B4 (EPHB4 ) gen.[7]

Příznaky a symptomy

3D rekonstrukce CTA zobrazující žílu Galenovy malformace.

Malformace často vedou k srdečnímu selhání, kraniálním bruitům (vzor 1), hydrocefalie a subarachnoidální krvácení u novorozenců.[4] Srdeční selhání je způsobeno velikostí arteriovenózního zkratu, který může ukrást 80% nebo více srdečního výdeje, přičemž velké objemy krve pod vysokým tlakem se vracejí do pravého srdce a plicního oběhu a sinus venosus defekty síňového septa.[4][5] Je také nejčastější příčinou úmrtí u těchto pacientů.[8]

Související podmínky

Non-vývojové syndromy také přímo nebo nepřímo ovlivňují Velkou mozkovou žílu Galen, i když jsou extrémně vzácné. Tyto zahrnují syndrom horní duté žíly (SVCS) a trombóza laterálního sinusu, superiorního sagitálního sinusu, vnitřní krční žíly nebo samotné Velké mozkové žíly v Galenu.

Diagnóza

Testování na vadnou Galenovu žílu je indikováno, pokud má pacient srdeční selhání, které nemá zjevnou příčinu.[9] Diagnózy je obvykle dosaženo známkami, jako je lebeční bruity a příznaky, jako jsou rozšířené žíly na obličeji.[4] Žílu Galen lze vizualizovat pomocí ultrazvuk nebo Doppler.[4] Znetvořená Velká mozková žíla bude znatelně zvětšena. Ultrazvuk je obzvláště užitečným nástrojem pro žíly Galenových malformací, protože tolik případů se vyskytuje v kojeneckém věku a ultrazvuk může diagnostikovat prenatálně. Mnoho případů je diagnostikováno pouze při pitvě, protože ke městnavému srdečnímu selhání dochází velmi brzy.[10]

Klasifikace

Bylo popsáno pět modelů galenických arteriovenózních malformací:

Vzory
Vzor 1Mnoho cév, včetně předních mozkových tepen, thalamických perforujících tepen a horních mozečkových tepen, se vypouští do žíly Galen.[10]
Vzor 2Jedna zadní choroidální tepna odtéká do žíly Galen.[10]
Vzor 3Jedna nebo obě zadní choroidální a jedna nebo obě přední mozkové tepny odtékají přímo do galenického systému.[10]
Vzor 4Angiomatická síť zadních choroidálních a thalamických perforujících tepen vstupuje přímo do Galenovy žíly.[10]
Vzor 5Arteriovenózní malformace s vysokým průtokem v pravém dolním čelním laloku odtéká přes dolní sagitální sinus a perikalózní žílu do Galenovy žíly.[4]

Tyto malformace se vyvíjejí in utero přetrváváním píštělí mezi primitivními pia arachnoidálními tepnami a piovými žilkami, které se navzájem protínají v pravých úhlech.[4] Protože primitivní galenický systém a primitivní choroidální systém leží blízko sebe, bude arteriovenózní malformace zahrnující primitivní choroidální systém nevyhnutelně zahrnovat galenickou žílu.[11] Větší arteriovenózní zkraty korelují s většími hemodynamickými účinky a dřívějším nástupem příznaků; malé arteriovenózní zkraty korelují s větším lokálním hromadným účinkem způsobujícím progresivní neurologické poškození.[4]

Léčba

Léčba závisí na anatomii malformace, jak je určeno angiografie nebo Magnetická rezonance (MRI).[4]

Chirurgický

Měření obvodu hlavy by měla být prováděna pravidelně a pečlivě sledována, aby byla detekována hydrocefalus. Neurochirurgické postupy pro zmírnění hydrocefalu jsou důležité. A ventriculoperitoneální zkrat může být u některých kojenců vyžadováno. Je třeba konzultovat pediatrického kardiologa, aby zvládl selhání vysokého výkonu, pokud je přítomen. Pacienti často musí být intubováni. Ve většině případů musí být fistulózní tepny přiváděné do Galenovy žíly blokovány, čímž se sníží průtok krve do žíly.[10] Otevřená operace má vysokou morbiditu a mortalitu. Nedávný pokrok v posledních několika desetiletích učinil z endovaskulární embolizace preferovanou metodu léčby. Tato léčba je preferována, protože nabízí malou hrozbu pro okolní mozkovou tkáň. Bylo však hlášeno několik případů opakování arteriovenózních malformací.[12] Mladý věk mnoha pacientů, složitá vaskulární anatomie a citlivé umístění Galenovy žíly nabízejí chirurgům značné výzvy.[13] Další možností léčby je radioterapie. Radioterapie, také zvaný radiochirurgie, zahrnuje použití zaostřených paprsků k poškození cévy.[12] Radioterapie se často nepoužívá jako léčba, protože účinky procedury mohou trvat měsíce nebo roky a existuje riziko poškození sousední mozkové tkáně.[12]

Zdravotní péče

Chirurgie není vždy možností, když anatomie malformace vytváří příliš velké riziko. Nedávná vylepšení v endovaskulární Díky postupům bylo mnoho případů, které nebyly chirurgicky přístupné, léčitelné.[12] Endovaskulární léčba zahrnuje dodávání léků, balónků nebo cívek do místa malformace krevními cévami pomocí katetrů.[12] Tato léčba funguje omezením průtoku krve žílou. Stále však existuje riziko komplikací z endovaskulární léčby. Stěna žíly může být během postupu poškozena a v některých případech i embolie se mohou uvolnit a cestovat cévním systémem.[5] Dvourozměrný echokardiografie se zobrazením barevného toku a pulzním Dopplerovým ultrazvukem bylo použito k hodnocení jednoho plodu a pěti novorozenců s malformací žíly Galen.[14] Zobrazování barevného toku a pulzní Doppler ultrasonografie poskytl anatomické a patofyziologické informace týkající se srdce hemodynamika a intrakraniální průtok krve; s klinickým stavem pacienta tyto metody poskytovaly spolehlivé, neinvazivní prostředky k hodnocení účinnosti léčby a nutnosti další léčby novorozenců s malformacemi žíly z Galenu.[14] Pokud žádný z těchto postupů není životaschopný, lze použít posunutí ke zlepšení tlaku uvnitř žilní městky.[4] Záchvaty obvykle jsou léčeni antiepileptiky.[15]

Prognóza

Komplikace, které jsou obvykle spojeny se žílou Galenových malformací, jsou obvykle intrakraniální krvácení.[16] Více než polovina pacientů s VGAM má malformace, které nelze napravit. Pacienti často umírají v novorozeneckém období nebo v raném dětství.[5]

Společnost a kultura

Žíly Galenových malformací jsou zničující komplikace. Studie prokázaly, že 77% neléčených případů vede k úmrtnosti.[13] I po chirurgickém ošetření zůstává úmrtnost až 39,4%.[13] Většina případů se vyskytuje v kojeneckém věku, kdy je úmrtnost nejvyšší. Žíly Galenových malformací jsou relativně neznámým utrpením, které se připisuje vzácnosti malformací. Proto, když je dítěti diagnostikována vadná Velká mozková žíla v Galenu, většina rodičů ví téměř nic o tom, s čím jedná. Aby se tomu zabránilo, byly vytvořeny weby podpory, které nabízejí informace, rady a komunitu podpory postiženým ([1], [2] ).

Reference

  1. ^ A b O'Brien M; Schechter M (září 1970). „Arteriovenózní malformace zahrnující galenický systém“ (PDF). The American Journal of Roentgenology, Radium Therapy, and Nuclear Medicine. 110 (1): 50–55. doi:10.2214 / ajr.110.1.50. ISSN  0002-9580. PMID  5459527. Citováno 25. října 2009.[trvalý mrtvý odkaz ]
  2. ^ K.M. Auyeung, S. Laughlin, K.G. TerBrugge (říjen 2004). "Prenatální diagnostika neobvyklých arteriovenózních malformací plodu Pial". Interv Neuroradiol. 9 (2): 163–8. doi:10.1177/159101990300900205. PMC  3547507. PMID  20591266.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  3. ^ A b C Takashima S; Becker LE (květen 1980). "Neuropatologie cerebrálních arteriovenózních malformací u dětí". Časopis neurologie, neurochirurgie a psychiatrie. 43 (5): 380–385. doi:10.1136 / jnnp.43.5.380. ISSN  0022-3050. PMC  490562. PMID  7420086. Citováno 25. října 2009.
  4. ^ A b C d E F G h i j Nicholson AA; Hourihan MD; Hayward C (prosinec 1989). „Arteriovenózní malformace postihující Galenovu žílu“. Archiv nemocí v dětství. 64 (12): 1653–1655. doi:10.1136 / adc.64.12.1653. ISSN  0003-9888. PMC  1792909. PMID  2696431.
  5. ^ A b C d McElhinney DB; Halbach VV; Silverman NH; Dowd CF; Hanley FL (červen 1998). „Vrozené srdeční anomálie se žílou Galenových malformací u kojenců“. Archiv nemocí v dětství. Fetální a novorozenecké vydání. 78 (6): 548–551. doi:10.1136 / př. 78.6.548. ISSN  1359-2998. PMC  1717608. PMID  9713012.
  6. ^ Vivanti, Alexandre; Ozanne, Augustin; Grondin, Cynthia; Saliou, Guillaume; Quevarec, Loic; Maurey, Helène; Aubourg, Patrick; Benachi, Alexandra; Gut, Marta; Gut, Ivo; Martinovič, Jelena; Sénat, Marie Victoire; Tawk, Marcel; Melki, Judith (duben 2018). „Ztráta funkčních mutací v EPHB4 je zodpovědná za žílu Galenovy aneurysmální malformace“. Mozek. 141 (4): 979–988. doi:10.1093 / mozek / awy020. PMID  29444212.
  7. ^ Duran D, Zeng X, Jin SC, Choi J, Nelson-Williams C, Yatsula B, Gaillard J, Furey CG, Lu Q, Timberlake AT, Dong W, Sorscher MA, Loring E, Klein J, Allocco A, Hunt A, Conine S, Karimy JK, Youngblood MW, Zhang J, DiLuna ML, Matouk CC, Mane S, Tikhonova IR, Castaldi C, López-Giráldez F, Knight J, Haider S, Soban M, Alper SL, Komiyama M, Ducruet AF, Zabramski JM, Dardik A, Walcott BP, Stapleton CJ, Aagaard-Kienitz B, Rodesch G, Jackson E, Smith ER, Orbach DB, Berenstein A, Bilguvar K, Vikkula M, Gunel M, Lifton RP, Kahle KT (2018) Mutations v modifikátoru chromatinu a signálních genech efrinu v žilách Galenovy malformace. Neuron
  8. ^ Johnston IH; Whittle IR; Besser M; Morgan MK (květen 1987). "Malformace žíly Galenu: diagnostika a léčba". Neurochirurgie. 20 (5): 747–758. doi:10.1227/00006123-198705000-00013. ISSN  0148-396X. PMID  3601022.
  9. ^ "Žíla Galenových abnormalit". Duke University. Citováno 6. prosince 2009.[mrtvý odkaz ]
  10. ^ A b C d E F Hoffman HJ; Chuang S; Hendrick EB; Humphreys RP (září 1982). „Aneuryzma žíly Galen. Zážitek v Nemocnici pro nemocné děti, Toronto“. Journal of Neurosurgery. 57 (3): 316–322. doi:10.3171 / jns.1982.57.3.0316. ISSN  0022-3085. PMID  7097326.
  11. ^ Padget DH (květen 1956). "Lebeční žilní systém u člověka ve vztahu k vývoji, konfiguraci dospělých a vztahu k tepnám". American Journal of Anatomy. 98 (3): 307–355. doi:10.1002 / aja.1000980302. ISSN  0002-9106. PMID  13362118.
  12. ^ A b C d E Arteriovenózní malformační studijní skupina (10. června 1999). "Arteriovenózní malformace mozku u dospělých". New England Journal of Medicine. 340 (23): 1812–1818. doi:10.1056 / NEJM199906103402307. ISSN  0028-4793. PMID  10362826.
  13. ^ A b C Alexander, Michael J .; Spetzler, Robert F. (Říjen 2005). Pediatrická neurovaskulární nemoc: chirurgická, endovaskulární a lékařská léčba. New York: Thieme Medical Publishers. ISBN  978-1-58890-368-6.
  14. ^ A b Ciricillo, S.F .; SCHMIDT K.G .; SILVERMAN N.H .; HIESHIMA G.B .; HIGASHIDA R.T .; HALBACH V.V .; EDWARDS M.S.B (1990). "Sériové ultrasonografické hodnocení novorozenecké žíly malformací Galenu za účelem posouzení účinnosti intervenčních neuroradiologických postupů". Neurochirurgie. 27 (4): 544–548. doi:10.1227/00006123-199010000-00007. ISSN  0148-396X.
  15. ^ Chatterjee, S. (22. května 2009). „Antiepileptika“ (PDF). Molekuly tisíciletí. Indian Journal of Pharmacology. Citováno 6. prosince 2009. [sic ]
  16. ^ Meyers PM; Halbach VV; Phatouros CP; Dowd CF; Malek AM; Lempert TE; Lefler JE; Higashida RT (červen 2000). "Hemoragické komplikace v žilách Galenových malformací". Annals of Neurology. 47 (6): 748–755. doi:10.1002 / 1531-8249 (200006) 47: 6 <748 :: AID-ANA7> 3.0.CO; 2-7. PMID  10852540.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje