Doprovodný protein Rab 1 - Rab escort protein 1

CHM
Identifikátory
Aliasy	CHM, DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD, doprovodný protein Rab 1, doprovodný protein CHM Rab
Externí ID	OMIM: 300390 MGI: 892979 HomoloGene: 334 Genové karty: CHM
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	86,047,561 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	113,185,517 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita geranylgeranyltransferázy Rab; • Vazba Rab GTPázy; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy; • Aktivita inhibitoru disociace GDP;
Buněčná složka	• cytoplazma; • Rab-proteinový komplex geranylgeranyltransferázy; • cytosol; • buněčné jádro;
Biologický proces	• GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy; • transport intracelulárních proteinů; • geranylgeranylace bílkovin; • reakce na podnět; • Vizuální vnímání; • cílení proteinu na membránu; • GO: 0048552 regulace katalytické aktivity; • malá transdukce signálu zprostředkovaná GTPázou; • regulace apoptotického procesu; • posttranslační modifikace; • transport zprostředkovaný vezikuly;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1121
	12662
	ENSG00000188419
	ENSMUSG00000025531
	P24386
	Q9QXG2
NM_000390; NM_001037312; NM_001145414; NM_001320959; NM_001362517;
	NM_001362518; NM_001362519
	NM_018818; NM_001370788; NM_001370789; NM_001370790
NP_000381; NP_001138886; NP_001307888; NP_001349446; NP_001349447;
	NP_001349448
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Doprovodný protein Rab 1 (REP1) také známý jako rab proteiny geranylgeranyltransferáza složka A 1 je enzym že u lidí je kódován CHM gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje složku A v RAB geranylgeranyl transferáza holoenzym. V dimerním holoenzymu se tato podjednotka váže na neprenylované Rab GTPázy a poté je prezentuje na katalytickou podjednotku Rab GGTázy pro přenos geranylgeranylové reakce. Rab GTPasy je třeba geranylgeranyled buď na jedné nebo dvou cystein zbytky v jejich C-konec lokalizovat do správné intracelulární membrány.^[6]

Interakce

Bylo prokázáno, že CHM (gen) komunikovat s RAB1A,^[7] RAB7A^[8]^[9] a RAB3A.^[7]^[10]

Klinický význam

Mutace v tomto genu jsou příčinou choroideremie; známá také jako tapetochoroidní dystrofie (TCD). Toto X-vázané onemocnění je charakterizováno progresivní dystrofií cévnatky, pigmentového epitelu sítnice a sítnice.^[6]

Viz také

Rab (G-protein)

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188419 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025531 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Molloy CM, van de Pol TJ, Brohet RM, Ropers HH, Cremers FP (květen 1992). „Tři RFLP pro pZ11 (DXS540) v genu choroideremie v Xq21.2“. Nucleic Acids Res. 20 (6): 1434. doi:10.1093 / nar / 20.6.1434. PMC 312214. PMID 1373238.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: CHM choroideremia (Rab escort protein 1)“.
^ ^A ^b Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (leden 1994). „REP-2, doprovodný protein Rab kódovaný genem podobným choroideremii“. J. Biol. Chem. 269 (3): 2111–7. PMID 8294464.
^ Rak A, Pylypenko O, Niculae A, Goody RS, Alexandrov K (leden 2003). "Krystalizace a předběžná rentgenová difrakční analýza monoprenylované Rab7 GTPázy v komplexu s Rabovým doprovodným proteinem 1". J. Struct. Biol. 141 (1): 93–5. doi:10.1016 / S1047-8477 (02) 00634-2. PMID 12576024.
^ Alexandrov K, Simon I, Iakovenko A, Holz B, Goody RS, Scheidig AJ (duben 1998). „Mírná diskriminace REP-1 mezi Rab7 x GDP a Rab7 x GTP vyplývá z rozdílu řádově disociačních rychlostí“. FEBS Lett. 425 (3): 460–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00290-7. PMID 9563513.
^ Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (leden 2003). "Strukturní determinanty interakce Rab a Rab Escort Protein: Motivy rodiny Rab definují konzervovaný vazebný povrch". Biochem. Biophys. Res. Commun. 301 (1): 92–7. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02963-7. PMID 12535645.

Další čtení

Sankila EM, Tolvanen R, van den Hurk JA, Cremers FP, de la Chapelle A (1993). „Aberantní sestřih genu CHM je významnou příčinou choroideremie“. Nat. Genet. 1 (2): 109–13. doi:10.1038 / ng0592-109. PMID 1302003.
Merry DE, Jänne PA, Landers JE, Lewis RA, Nussbaum RL (1992). "Izolace kandidátského genu pro choroideremii". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (6): 2135–9. doi:10.1073 / pnas.89.6.2135. PMC 48611. PMID 1549574.
van den Hurk JA, van de Pol TJ, Molloy CM, Brunsmann F, Rüther K, Zrenner E, Pinckers AJ, Pawlowitzki IH, Bleeker-Wagemakers EM, Wieringa B (1992). „Detekce a charakterizace bodových mutací v kandidátním genu pro choroideremii pomocí PCR-SSCP analýzy a přímého sekvenování DNA“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 50 (6): 1195–202. PMC 1682553. PMID 1598901.
Fodor E, Lee RT, O'Donnell JJ (1991). "Analýza genu choroiderémie". Příroda. 351 (6328): 614. doi:10.1038 / 351614b0. PMID 1904992.
Cremers FP, van de Pol DJ, van Kerkhoff LP, Wieringa B, Ropers HH (1990). „Klonování genu, který je přeskupen u pacientů s choroideremií“. Příroda. 347 (6294): 674–7. doi:10.1038 / 347674a0. PMID 2215697.
Cremers FP, Sankila EM, Brunsmann F, Jay M, Jay B, Wright A, Pinckers AJ, Schwartz M, van de Pol DJ, Wieringa B (1990). „Delece u pacientů s klasickou choroideremií se liší velikostí od 45 kb do několika megabází“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 47 (4): 622–8. PMC 1683797. PMID 2220804.
Donnelly P, Menet H, Fouanon C, Herbert O, Moisan JP, Le Roux MG, Pascal O (1994). "Missense mutace v genu pro choroideremii". Hučení. Mol. Genet. 3 (6): 1017. doi:10,1093 / hmg / 3,6.1017. PMID 7951216.
Alexandrov K, Horiuchi H, Steele-Mortimer O, Seabra MC, Zerial M (1994). „Rab escort protein-1 je multifunkční protein, který doprovází nově prenylované proteiny rab na jejich cílové membrány“. EMBO J.. 13 (22): 5262–73. PMC 395482. PMID 7957092.
van Bokhoven H, van den Hurk JA, Bogerd L, Philippe C, Gilgenkrantz S, de Jong P, Ropers HH, Cremers FP (1995). "Klonování a charakterizace lidského genu choroideremie". Hučení. Mol. Genet. 3 (7): 1041–6. doi:10,1093 / hmg / 3,7.1041. PMID 7981670.
Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (1994). „REP-2, doprovodný protein Rab kódovaný genem podobným choroideremii“. J. Biol. Chem. 269 (3): 2111–7. PMID 8294464.
Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (1993). "Degenerace sítnice u choroideremie: nedostatek rab geranylgeranyl transferázy". Věda. 259 (5093): 377–81. doi:10.1126 / science.8380507. PMID 8380507.
Schwartz M, Rosenberg T, van den Hurk JA, van de Pol DJ, Cremers FP (1993). "Identifikace mutací v dánských rodinách choroideremie". Hučení. Mutat. 2 (1): 43–7. doi:10.1002 / humu.1380020108. PMID 8477262.
Overmeyer JH, Wilson AL, Erdman RA, Maltese WA (1998). „Předpokládaná doména„ switch 2 “GTPázy související s Ras, Rab1B, hraje zásadní roli v interakci s eskortním proteinem Rab“. Mol. Biol. Buňka. 9 (1): 223–35. doi:10,1091 / mbc.9.1.223. PMC 25245. PMID 9437002.
Alexandrov K, Simon I, Iakovenko A, Holz B, Goody RS, Scheidig AJ (1998). „Mírná diskriminace REP-1 mezi Rab7 x GDP a Rab7 x GTP vyplývá z rozdílu řádově disociačních rychlostí“. FEBS Lett. 425 (3): 460–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00290-7. PMID 9563513.
Raffaniello RD, Raufman JP (1999). „Cytosolický RAB3D je spojen s RAB doprovodným proteinem (REP), nikoli s RAB-GDP disociačním inhibitorem (GDI), v rozptýlených hlavních buňkách ze žaludku morčete“. J. Cell. Biochem. 72 (4): 540–8. doi:10.1002 / (SICI) 1097-4644 (19990315) 72: 4 <540 :: AID-JCB9> 3.0.CO; 2-D. PMID 10022613.
Thomä NH, Iakovenko A, Kalinin A, Waldmann H, Goody RS, Alexandrov K (2001). "Alosterická regulace vazby na substrát a uvolňování produktu v geranylgeranyltransferáze typu II". Biochemie. 40 (1): 268–74. doi:10.1021 / bi002034p. PMID 11141079.
Syed N, Smith JE, John SK, Seabra MC, Aguirre GD, Milam AH (2001). "Hodnocení retinálních fotoreceptorů a pigmentového epitelu u ženského nosiče choroideremie". Oftalmologie. 108 (4): 711–20. doi:10.1016 / S0161-6420 (00) 00643-6. PMID 11297488.
Rak A, Reents R, Pylypenko O, Niculae A, Sidorovitch V, Thomä NH, Waldmann H, Schlichting I, Goody RS, Alexandrov K (2002). "Krystalizace a předběžná rentgenová difrakční analýza Rab doprovodného proteinu-1 v komplexu s Rab geranylgeranyltransferázou". J. Struct. Biol. 136 (2): 158–61. doi:10.1006 / jsbi.2001.4433. PMID 11886217.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Choroideremia
Rab + doprovod + protein + 1, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188419 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025531 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1373238-5] Molloy CM, van de Pol TJ, Brohet RM, Ropers HH, Cremers FP (květen 1992). „Tři RFLP pro pZ11 (DXS540) v genu choroideremie v Xq21.2“. Nucleic Acids Res. 20 (6): 1434. doi:10.1093 / nar / 20.6.1434. PMC 312214. PMID 1373238.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: CHM choroideremia (Rab escort protein 1)“.

[pmid8294464-7] A ^b Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (leden 1994). „REP-2, doprovodný protein Rab kódovaný genem podobným choroideremii“. J. Biol. Chem. 269 (3): 2111–7. PMID 8294464.

[pmid12576024-8] Rak A, Pylypenko O, Niculae A, Goody RS, Alexandrov K (leden 2003). "Krystalizace a předběžná rentgenová difrakční analýza monoprenylované Rab7 GTPázy v komplexu s Rabovým doprovodným proteinem 1". J. Struct. Biol. 141 (1): 93–5. doi:10.1016 / S1047-8477 (02) 00634-2. PMID 12576024.

[pmid9563513-9] Alexandrov K, Simon I, Iakovenko A, Holz B, Goody RS, Scheidig AJ (duben 1998). „Mírná diskriminace REP-1 mezi Rab7 x GDP a Rab7 x GTP vyplývá z rozdílu řádově disociačních rychlostí“. FEBS Lett. 425 (3): 460–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00290-7. PMID 9563513.

[pmid12535645-10] Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (leden 2003). "Strukturní determinanty interakce Rab a Rab Escort Protein: Motivy rodiny Rab definují konzervovaný vazebný povrch". Biochem. Biophys. Res. Commun. 301 (1): 92–7. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02963-7. PMID 12535645.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]