CHML (gen) - CHML (gene)

CHML
Identifikátory
Aliasy	CHML, REP2, podobné choroideremii (Rab doprovodný protein 2), CHM podobný, Rab doprovodný protein 2, CHM jako Rab doprovodný protein
Externí ID	OMIM: 118825 MGI: 101913 HomoloGene: 31055 Genové karty: CHML
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	241,640,254 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba Rab GTPázy; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy; • Aktivita inhibitoru disociace GDP;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • Rab-proteinový komplex geranylgeranyltransferázy; • cytoplazma; • cytosol; • buněčné jádro;
Biologický proces	• GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy; • transport intracelulárních proteinů; • geranylgeranylace bílkovin; • GO: 0048552 regulace katalytické aktivity; • malá transdukce signálu zprostředkovaná GTPázou; • posttranslační modifikace; • transport zprostředkovaný vezikuly;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1122
	12663
	ENSG00000203668
	ENSMUSG00000078185
	P26374
	Q9QZD5
	NM_001821; NM_001381853; NM_001381854
	NM_021350
	NP_001812; NP_001368782; NP_001368783
	NP_067325
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rab proteiny geranylgeranyltransferáza složka A 2 je enzym že u lidí je kódován CHML gen.^[4]^[5]

Produkt genu CHML podporuje geranylgeranylaci většiny proteinů Rab a může nahradit REP-1 v jiných tkáních než na sítnici. CHML je lokalizován blízko genu pro Usherův syndrom typu II.^[5]

Interakce

Bylo prokázáno, že CHML (gen) komunikovat s RAB1A^[6]^[7] a RAB5A.^[6]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203668 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ van Bokhoven H, van den Hurk JA, Bogerd L, Philippe C, Gilgenkrantz S, de Jong P a kol. (Červenec 1994). "Klonování a charakterizace lidského genu choroideremie". Lidská molekulární genetika. 3 (7): 1041–6. doi:10,1093 / hmg / 3,7.1041. PMID 7981670.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CHML choroideremia-like (Rab escort protein 2)“.
^ ^A ^b Anant JS, Desnoyers L, Machius M, Demeler B, Hansen JC, Westover KD, et al. (Září 1998). "Mechanismus Rab geranylgeranylace: tvorba katalytického ternárního komplexu". Biochemie. 37 (36): 12559–68. doi:10.1021 / bi980881a. PMID 9730828.
^ ^A ^b Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (leden 1994). „REP-2, doprovodný protein Rab kódovaný genem podobným choroideremii“. The Journal of Biological Chemistry. 269 (3): 2111–7. PMID 8294464.

Další čtení

Cremers FP, Molloy CM, van de Pol DJ, van den Hurk JA, Bach I, Geurts van Kessel AH, Ropers HH (květen 1992). „Autosomální homolog genu pro choroideremii se kolokalizuje s lokusem Usherova syndromu typu II na distální části chromozomu 1q“. Lidská molekulární genetika. 1 (2): 71–5. doi:10,1093 / hmg / 1,2,71. PMID 1301160.
Seabra MC, Ho YK, Anant JS (říjen 1995). "Nedostatečná geranylgeranylace Ram / Rab27 v choroideremii". The Journal of Biological Chemistry. 270 (41): 24420–7. doi:10.1074 / jbc.270.41.24420. PMID 7592656.
von Bokhoven H, von Genderen C, Molloy CM, van de Pol DJ, Cremers CW, von Aarem A, et al. (Leden 1994). „Mapování genu podobného choroideremii (CHML) při 1q42-qter a analýza mutací u pacientů s Usherovým syndromem typu II“. Genomika. 19 (2): 385–7. doi:10.1006 / geno.1994.1077. PMID 8188272.
Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (leden 1994). „REP-2, doprovodný protein Rab kódovaný genem podobným choroideremii“. The Journal of Biological Chemistry. 269 (3): 2111–7. PMID 8294464.
Anant JS, Desnoyers L, Machius M, Demeler B, Hansen JC, Westover KD, et al. (Září 1998). "Mechanismus Rab geranylgeranylace: tvorba katalytického ternárního komplexu". Biochemie. 37 (36): 12559–68. doi:10.1021 / bi980881a. PMID 9730828.
Chan D, Lin J, Raffaniello RD (prosinec 2000). "Exprese a lokalizace izoforem proteinu rabího doprovodu v příušních acinárních buňkách krysy". Journal of Cellular Physiology. 185 (3): 339–47. doi:10.1002 / 1097-4652 (200012) 185: 3 <339 :: AID-JCP4> 3.0.CO; 2-4. PMID 11056004.
Kasper G, Taudien S, Staub E, Mennerich D, Rieder M, Hinzmann B a kol. (Červenec 2002). "Různá strukturní organizace genu encefalopsinu u člověka a myši". Gen. 295 (1): 27–32. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00799-0. PMID 12242008.
Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (leden 2003). "Strukturní determinanty interakce Rab a Rab Escort Protein: Motivy rodiny Rab definují konzervovaný vazebný povrch". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 301 (1): 92–7. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02963-7. PMID 12535645.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ a kol. (Červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197.
Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ a kol. (Prosinec 2005). "Transkriptomová analýza lidské rakoviny žaludku". Savčí genom. 16 (12): 942–54. doi:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R a kol. (Leden 2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

externí odkazy

Člověk CHML umístění genomu a CHML stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203668 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7981670-4] van Bokhoven H, van den Hurk JA, Bogerd L, Philippe C, Gilgenkrantz S, de Jong P a kol. (Červenec 1994). "Klonování a charakterizace lidského genu choroideremie". Lidská molekulární genetika. 3 (7): 1041–6. doi:10,1093 / hmg / 3,7.1041. PMID 7981670.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: CHML choroideremia-like (Rab escort protein 2)“.

[pmid9730828-6] A ^b Anant JS, Desnoyers L, Machius M, Demeler B, Hansen JC, Westover KD, et al. (Září 1998). "Mechanismus Rab geranylgeranylace: tvorba katalytického ternárního komplexu". Biochemie. 37 (36): 12559–68. doi:10.1021 / bi980881a. PMID 9730828.

[pmid8294464-7] A ^b Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (leden 1994). „REP-2, doprovodný protein Rab kódovaný genem podobným choroideremii“. The Journal of Biological Chemistry. 269 (3): 2111–7. PMID 8294464.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]