Neurodegenerace s akumulací železa v mozku - Neurodegeneration with brain iron accumulation

Neurodegenerace s akumulací železa v mozku
Ostatní jménaNBIA
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Neurodegenerace s akumulací železa v mozku je heterogenní skupina zděděných neurologické poruchy, stále ve výzkumu, ve kterém se železo hromadí v bazální ganglia, což má za následek progresivní dystonie, Parkinsonismus, spasticita, optická atrofie, degenerace sítnice, neuropsychiatrické nebo různé neurologické abnormality.[1]Některé z poruch NBIA byly také spojeny s několika geny v drahách souvisejících se synapsou a lipidovým metabolismem.[2] NBIA není jedno onemocnění, ale celá skupina poruch charakterizovaných hromaděním železa v mozku, někdy za přítomnosti axonální sféroidy v centrální nervový systém.[3] Akumulace železa může nastat kdekoli v mozku, k akumulaci obvykle dochází v globus pallidus, substantia nigra, pars reticula, striatum a mozeček zubatá jádra.[4] Mezi příznaky mohou patřit různé poruchy hybnosti, neuropsychiatrické problémy, záchvaty, poruchy zraku a kognitivní pokles, obvykle v různých kombinacích.[4] Příčinou poruch NBIA je množství možných mutací v genech přímo zapojených do metabolismu železa a / nebo zhoršeného metabolismu fosfolipidů a / nebo ceramidů a / nebo lysozomálních poruch, stejně jako mutace v genech s neznámými funkcemi.[4] Nástup může nastat v různých věkových kategoriích, od raného dětství po pozdní dospělost.[4]

Varianty

Přehled podtypů NBIA[5][6][7]
Varianta NBIAGenDědictvíMRI diagnózaPříznaky
Neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou (PKAN)[8]PANK2autosomální recesivní
Neurodegenerace spojená s PLA2G6 (PLAN)[9]PLA2G6autosomální recesivní
Neurodegenerace spojená s proteinem mitochondriální membrány (MPAN)[10]C19orf12autosomální recesivní
Neurodegenerace spojená s beta-vrtulovým proteinem (BPAN)[11]WDR45X-vázaná dominantní (většinou de novo mutace )
Neurodegenerace spojená s mastnou kyselinou hydroxylázou (FAHN)[12]FA2Hautosomální recesivní
Kufor – Rakebův syndromATP13A2autosomální recesivní
NeuroferritinopatieFTLautosomální dominantní
AceruloplasminemiaCPautosomální recesivní
Woodhouse – Sakatiho syndromDCAF17autosomální recesivní
COASY neurodegenerace spojená s proteinem (CoPAN)COASYautosomální recesivní
NBIA7[13]REPS1autosomální recesivní
NBIA8[13]CRATautosomální recesivní

Další varianty

Existuje celá řada idiopatické Varianty NBIA, u nichž jsou podrobnosti stále vzácné nebo chybí. Všichni mají společné to, že narušený metabolismus železa způsobuje zmatek v mozku, zejména v bazálních gangliích.[14]

Diagnóza

DAT-skeny, TC (D) -sonografie, PET-skeny a v některých případech Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) (typ skenů v závislosti na příznacích)[15] se používají k rozlišení mezi různými formami NBIA v důsledku akumulace železa v různých oblastech mozku.[16] Pacienti obvykle spadají do dvou různých kategorií: (1) časný nástup, rychlá progrese nebo (2) pozdní nástup, pomalá progrese.[16] První typ je považován za klasickou prezentaci, zatímco druhý typ je považován za atypičtější prezentaci. Fenotypy různých poruch se zdají být závislé na věku, tj. Na množství akumulace železa a kognitivních schopnostech.[17]

Ošetření

Účinnou léčbu je ještě třeba najít. V mnoha případech bylo prokázáno, že elektrická stimulace globus pallidus vede ke zlepšení závažnosti dystonie, avšak nebylo prokázáno, že by zpomalovala neurodegeneraci.[17][18] Fenotypy symptomů se často překrývají jak mezi různými poruchami NBIA, tak mezi NBIA a jinými poruchami, což vede k chybným diagnózám.[18] Léčba obvykle léčí nebo zmírňuje příznaky a neřeší akumulaci železa.[18] Psychofarmakologie, například s dopaminergní drogy, anticholinergika, tetrabenazin, se často používá k léčbě příznaků, ale nezlepšuje dlouhodobý výsledek pacienta.[18]

Reference

  1. ^ Ward, Roberta J .; Chrichton, Robert R. (2019). „Kapitola 4. Vyžehlení mozku“. In Sigel, Astrid; Freisinger, Eva; Sigel, Roland K. O .; Carver, Peggy L. (hostující editor) (eds.). Základní kovy v medicíně: terapeutické využití a toxicita kovových iontů na klinice. Kovové ionty v biologických vědách. 19. Berlín: de Gruyter GmbH. str. 87–122. doi:10.1515/9783110527872-010. ISBN  978-3-11-052691-2. PMID  30855105.
  2. ^ Bettencourt C, Forabosco P, Wiethoff S, Heidari M, Johnstone DM, Botía JA, Collingwood JF, Hardy J, Milward EA, Ryten M, Houlden H (březen 2016). „Sítě genové koexprese vrhají světlo na nemoci akumulace železa v mozku“. hlavní. Neurobiologie nemocí. 87: 59–68. doi:10.1016 / j.nbd.2015.12.004. PMC  4731015. PMID  26707700.
  3. ^ Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ (únor 2009). „Klinické a genetické vymezení neurodegenerace s akumulací železa v mozku“. Posouzení. Journal of Medical Genetics. 46 (2): 73–80. doi:10.1136 / jmg.2008.061929. PMC  2675558. PMID  18981035.
  4. ^ A b C d Dušan P, Schneider SA (srpen 2012). "Neurodegenerace s akumulací železa v mozku". Posouzení. Aktuální názor na neurologii. 25 (4): 499–506. doi:10.1097 / wco.0b013e3283550cac. PMID  22691760.
  5. ^ „Einführung und Klinische Symptomatik“. NBIA-Krankheitsbilder (v němčině). Friedrich Baur Institute, University Hospital Munich, Germany. Citováno 2018-05-13.
  6. ^ Gregory A, Hayflick S (28. února 2013). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). Přehled neurodegenerace s poruchami akumulace železa v mozku. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  23447832.
  7. ^ Hogarth P (leden 2015). „Neurodegenerace s akumulací železa v mozku: diagnostika a léčba“. Journal of Movement Disorders. 8 (1): 1–13. doi:10.14802 / jmd.14034. PMC  4298713. PMID  25614780.
  8. ^ Gregory A, Hayflick SJ (2003). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). „Neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou“. GeneReviews [Internet]. PMID  20301663.
  9. ^ Gregory A, Kurian MA, Maher ER, Hogarth P, Hayflick SJ (2008). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). „Neurodegenerace spojená s PLA2G6“. GeneReviews [Internet]. PMID  20301718.
  10. ^ Gregory A, Hartig M, Prokisch H, Kmiec T, Hogarth P, Hayflick SJ (2014). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). „Neurodegenerace spojená s mitochondriální membránou a proteiny“. GeneReviews [Internet]. PMID  24575447.
  11. ^ Gregory A, Kurian MA, Haack T, Hayflick SJ, Hogarth P (16. února 2017). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). „Neurodegenerace spojená s beta-vrtulovými proteiny“. GeneReviews [Internet]. PMID  28211668.
  12. ^ Kruer MC, Gregory A, Hayflick SJ (28. června 2011). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). „Neurodegenerace spojená s mastnými kyselinami a hydroxylázami“. GeneReviews [Internet]. PMID  21735565.
  13. ^ A b Drecourt A, Babdor J, Dussiot M, Petit F, Goudin N, Garfa-Traoré M a kol. (Únor 2018). „Porušená palmitoylace a recyklace receptoru transferinu v neurodegeneraci s akumulací železa v mozku“. hlavní. American Journal of Human Genetics. 102 (2): 266–277. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.01.003. PMC  5985451. PMID  29395073.
  14. ^ Hogarth P. a kol .: Nový podtyp NBIA: genetické, klinické, patologické a rentgenové vlastnosti MPAN. In: Neurologie. 2013 15. ledna; 80 (3): 268-75. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31827e07be. EPUB 2012 26. prosince.
  15. ^ Brüggemann N. a kol .: Recesivně zděděný parkinsonismus: účinek mutací ATP13A2 na klinický a neuroimagingový fenotyp. Arch Neurol. Listopad 2010; 67 (11): 1357-63. doi: 10,1001 / archneurol.2010.281.
  16. ^ A b Hayflick SJ, Hartman M, Coryell J, Gitschier J, Rowley H (2006-06-01). „Mozková MRI v neurodegeneraci s akumulací železa v mozku s mutacemi PANK2 a bez nich“. hlavní. AJNR. American Journal of Neuroradiology. 27 (6): 1230–3. PMC  2099458. PMID  16775270.
  17. ^ A b Schneider SA, Bhatia KP (červen 2012). "Syndromy neurodegenerace s akumulací železa v mozku". Posouzení. Semináře z dětské neurologie. 19 (2): 57–66. doi:10.1016 / j.spen.2012.03.005. PMID  22704258.
  18. ^ A b C d Schneider SA, Dušan P, Hardy J, Westenberger A, Jankovič J, Bhatia KP (leden 2013). „Genetika a patofyziologie neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)“. hlavní. Současná neurofarmakologie. 11 (1): 59–79. doi:10.2174/157015913804999469. PMC  3580793. PMID  23814539.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje