PANK2 (gen) - PANK2 (gene)

PANK2
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5E26
Identifikátory
Aliasy	PANK2, C20orf48, HARP, HSS, NBIA1, PKAN, pantothenát kináza 2
Externí ID	OMIM: 606157 MGI: 1921700 HomoloGene: 65126 Genové karty: PANK2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	3,929,882 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	131,299,188 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • kinázová aktivita; • ATP vazba; • aktivita pantothenátkinázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• mitochondriální mezimembránový prostor; • mitochondrie; • cytoplazma; • cytosol; • buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace metabolismu žlučových kyselin; • fosforylace; • koenzym Biosyntetický proces; • regulace potenciálu mitochondriální membrány; • aerobní dýchání; • regulace metabolického procesu triglyceridů; • regulace metabolického procesu mastných kyselin; • vývoj spermatidů; • mitochondrie morfogeneze; • metabolický proces pantothenátu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	80025
	74450
	ENSG00000125779
	ENSMUSG00000037514
	Q9BZ23; Q6P1K9
	n / a
NM_024960; NM_153637; NM_153638; NM_153639; NM_153640;
	NM_153641; NM_001324191; NM_001324192; NM_001324193
	NM_153501; NM_001355679; NM_001355681; NM_001355682; NM_001355683
NP_001311120; NP_001311121; NP_001311122; NP_079236; NP_705902;
	NP_705904; NP_705904.1
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pantothenát kináza 2, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován PANK2 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje protein patřící do pantothenát kináza rodiny a je jediným členem této rodiny, v němž je vyjádřen mitochondrie. Pantothenát kináza je klíč regulační enzym v biosyntéza z koenzym A (CoA) v bakterie a savčí buňky. Katalyzuje první odhodlaný krok v univerzálním biosyntetická cesta vedoucí k CoA a sám podléhá regulaci prostřednictvím inhibice zpětné vazby pomocí acyl CoA druh. Mutace v tomto genu jsou spojeny se syndromem HARP a Neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou (PKAN). Alternativní sestřih, zahrnující nejprve použití alternátu exony, má za následek rozdílné kódování více přepisů izoformy.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125779 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037514 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Taylor TD, Litt M, Kramer P, Pandolfo M, Angelini L, Nardocci N, Davis S, Pineda M, Hattori H, Flett PJ, Cilio MR, Bertini E, Hayflick SJ (leden 1997). „Homozygotní mapování Hallervorden-Spatzova syndromu na chromozom 20p12.3-p13“. Nat Genet. 14 (4): 479–81. doi:10.1038 / ng1296-479. PMID 8944032. S2CID 21893195.
^ Zhou B, Westaway SK, Levinson B, Johnson MA, Gitschier J, Hayflick SJ (červenec 2001). „Nový gen pantothenátkinázy (PANK2) je defektní u Hallervorden-Spatzova syndromu“. Nat Genet. 28 (4): 345–9. doi:10.1038 / ng572. PMID 11479594. S2CID 20400095.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PANK2 pantothenát kináza 2 (Hallervorden-Spatzův syndrom)“.

Další čtení

Robishaw JD, Neely JR (1985). "Metabolismus koenzymu A". Dopoledne. J. Physiol. 248 (1 Pt 1): E1–9. doi:10.1152 / ajpendo.1985.248.1.E1. PMID 2981478.
Hayflick SJ (2007). "Neurodegenerace s akumulací železa v mozku: od genů k patogenezi". Semináře z dětské neurologie. 13 (3): 182–5. doi:10.1016 / j.spen.2006.08.007. PMID 17101457.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J a kol. (2002). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Ching KH, Westaway SK, Gitschier J a kol. (2002). „HARP syndrom je alelický s neurodegenerací asociovanou s pantothenátkinázou“. Neurologie. 58 (11): 1673–4. doi:10.1212 / týden 58.11.1673. PMID 12058097. S2CID 44558289.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hörtnagel K, Prokisch H, Meitinger T (2003). „Izoforma hPANK2 s nedostatkem neurodegenerace spojené s pantothenátkinázou se lokalizuje do mitochondrií.“. Hučení. Mol. Genet. 12 (3): 321–7. doi:10,1093 / hmg / ddg026. PMID 12554685.
Molinuevo JL, Martí MJ, Blesa R, Tolosa E (2004). „Čistá akineze: neobvyklý fenotyp Hallervorden-Spatzova syndromu“. Mov. Disord. 18 (11): 1351–3. doi:10,1002 / mds.10520. PMID 14639680. S2CID 27852659.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Thomas M, Hayflick SJ, Jankovic J (2004). „Klinická heterogenita neurodegenerace s akumulací železa v mozku (Hallervorden-Spatzův syndrom) a neurodegenerací související s pantothenátkinázou“. Mov. Disord. 19 (1): 36–42. doi:10,1002 / mds.10650. PMID 14743358. S2CID 33719631.
Johnson MA, Kuo YM, Westaway SK a kol. (2004). „Mitochondriální lokalizace lidské PANK2 a hypotézy sekundární akumulace železa v neurodegeneraci spojené s pantothenátkinázou“. Ann. N. Y. Acad. Sci. 1012: 282–98. doi:10.1196 / annals.1306.023. PMID 15105273. S2CID 29442698.
Marelli C, Piacentini S, Garavaglia B a kol. (2005). „Klinické a neuropsychologické korelace u dvou bratrů s neurodegenerací spojenou s pantothenátkinázou“. Mov. Disord. 20 (2): 208–12. doi:10,1002 / mds.20282. PMID 15390030. S2CID 45760854.
Yamashita S, Maeda Y, Ohmori H a kol. (2005). „Neurodegenerace spojená s pantothenát kinázou, která se původně projevovala jako posturální třes samotná v japonské rodině s homozygotními substitucemi N245S v genu pro pantothenátkinázu“. J. Neurol. Sci. 225 (1–2): 129–33. doi:10.1016 / j.jns.2004.07.012. PMID 15465096. S2CID 12640184.
Kotzbauer PT, Truax AC, Trojanowski JQ, Lee VM (2005). "Změněný neuronální mitochondriální koenzym A v neurodegeneraci s akumulací železa v mozku způsobenou abnormálním zpracováním, stabilitou a katalytickou aktivitou mutantní pantothenát kinázy 2". J. Neurosci. 25 (3): 689–98. doi:10.1523 / JNEUROSCI.4265-04.2005. PMC 6725318. PMID 15659606.
Zhang YH, Tang BS, Zhao AL a kol. (2005). „Nové složené heterozygotní mutace v genu PANK2 u čínského pacienta s atypickou neurodegenerací spojenou s pantothenátkinázou“. Mov. Disord. 20 (7): 819–21. doi:10,1002 / mds.20408. PMC 2105744. PMID 15747360.
Klopstock T, Elstner M, Lücking CB a kol. (2005). „Mutace v genu pro pantothenátkinázu PANK2 nejsou spojeny s Parkinsonovou chorobou“. Neurosci. Lett. 379 (3): 195–8. doi:10.1016 / j.neulet.2004.12.061. PMID 15843062. S2CID 31733534.
Pellecchia MT, Valente EM, Cif L a kol. (2006). „Rozmanitý fenotyp a genotyp neurodegenerace spojené s pantothenátkinázou“. Neurologie. 64 (10): 1810–2. doi:10.1212 / 01.WNL.0000161843.52641.EC. PMID 15911822. S2CID 23003382.
Rump P, Lemmink HH, Verschuuren-Bemelmans CC a kol. (2006). „Nová delece 3 bp v genu PANK2 u nizozemských pacientů s neurodegenerací asociovanou s pantothenátkinázou: důkazy o efektu zakladatele“. Neurogenetika. 6 (4): 201–7. doi:10.1007 / s10048-005-0018-9. PMC 2105745. PMID 16240131.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na neurodegeneraci spojenou s pantothenát kinázou

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125779 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037514 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8944032-5] Taylor TD, Litt M, Kramer P, Pandolfo M, Angelini L, Nardocci N, Davis S, Pineda M, Hattori H, Flett PJ, Cilio MR, Bertini E, Hayflick SJ (leden 1997). „Homozygotní mapování Hallervorden-Spatzova syndromu na chromozom 20p12.3-p13“. Nat Genet. 14 (4): 479–81. doi:10.1038 / ng1296-479. PMID 8944032. S2CID 21893195.

[pmid11479594-6] Zhou B, Westaway SK, Levinson B, Johnson MA, Gitschier J, Hayflick SJ (červenec 2001). „Nový gen pantothenátkinázy (PANK2) je defektní u Hallervorden-Spatzova syndromu“. Nat Genet. 28 (4): 345–9. doi:10.1038 / ng572. PMID 11479594. S2CID 20400095.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: PANK2 pantothenát kináza 2 (Hallervorden-Spatzův syndrom)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]