Faktor 17 související s DDB1 a CUL4 je protein že u lidí je zakódováno koupit DCAF17 gen .[5]
Funkce DCAF17 je jaderný transmembránový protein, který se s ním spojuje Cullin 4A / poškozený protein vázající DNA 1 ubikvitin ligáza komplex.[5]
Klinický význam Mutace v tomto genu jsou spojeny s Woodhouse – Sakatiho syndrom .[5]
Reference Další čtení Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“ . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi :10,1101 / gr. 6.9.791 PMID 8889548 . Alazami AM, Schneider SA, Bonneau D a kol. (2010). „C2orf37 mutační spektrum u pacientů se syndromem Woodhouse-Sakatiho“. Clin. Genet . 78 (6): 585–90. doi :10.1111 / j.1399-0004.2010.01441.x . PMID 20507343 . S2CID 1131691 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Alazami AM, Al-Saif A, Al-Semari A a kol. (2008). „Mutace v C2orf37, kódující nukleolární protein, způsobují hypogonadismus, alopecii, diabetes mellitus, mentální retardaci a extrapyramidový syndrom“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 83 (6): 684–91. doi :10.1016 / j.ajhg.2008.10.018 . PMC 2668059 PMID 19026396 . Lee J, Zhou P (2007). "DCAF, chybějící článek ubikvitin ligázy CUL4-DDB1". Mol. Buňka . 26 (6): 775–80. doi :10.1016 / j.molcel.2007.06.001 . PMID 17588513 . Behrends C, Sowa ME, Gygi SP, Harper JW (2010). „Síťová organizace systému lidské autofagie“ . Příroda . 466 (7302): 68–76. doi :10.1038 / nature09204 . PMC 2901998 PMID 20562859 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Jin J, Arias EE, Chen J a kol. (2006). „Rodina různých proteinů interagujících s Cul4-Ddb1 zahrnuje Cdt2, který je nezbytný pro destrukci replikačního faktoru Cdt1 ve fázi S“. Mol. Buňka . 23 (5): 709–21. doi :10.1016 / j.molcel.2006.08.010 . PMID 16949367 .
