Kufor – Rakebův syndrom - Kufor–Rakeb syndrome - Wikipedia

Kufor – Rakebův syndrom
Ostatní jménaKRS
PříčinyMutace v genu ATP13A2
Frekvence<1:1,000,000

Kufor – Rakebův syndrom je autozomálně recesivní porucha juvenilní nástup také známý jako Parkinsonova choroba -9 (PARK9).[1]

Klinický

Mezi příznaky patří supranukleární pohled paralýza, spasticita a demence.[1] Mezi další vlastnosti patří atypický parkinsonismus s pyramidovými znaky a charakteristický minimyoklonus.

Ve fenotypu existují značné rozdíly.

Genetika

Je spojena s mutace v ATP13A2 gen. Tento gen se nachází na krátkém rameni chromozom 1 (1p36,13).

Mutace v tomto genu byly také spojeny s dědičná spastická paraplegie nekomplikovaný časný nebo pozdní nástup parkinsonismu a neuronů ceroidní lipofuscinóza.

Dějiny

Je pojmenován po Kufr Rakeb v Irbid, Jordán.

Reference

  1. ^ A b Williams DR, Hadeed A, al-Din AS, Wreikat AL, Lees AJ (říjen 2005). „Kufor – Rakebova choroba: autosomálně recesivní, levodopa reagující parkinsonismus s pyramidovou degenerací, supranukleární pohledová obrna a demence“. Mov. Disord. 20 (10): 1264–71. doi:10,1002 / mds.20511. PMID  15986421.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje