WDR45 - WDR45

WDR45
Identifikátory
Aliasy	WDR45, NBIA4, NBIA5, WDRX1, WIPI-4, WIPI4, JM5, WD opakovaná doména 45
Externí ID	OMIM: 300526 MGI: 1859606 HomoloGene: 48498 Genové karty: WDR45
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	49,101,170 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	7,728,206 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba fosfatidylinositol-3-fosfátu; • vazba fosfatidylinositol-3,5-bisfosfátu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba protein kinázy; • vazba fosfatidylinositol fosfátu; • vazba lipidů;
Buněčná složka	• cytosol; • membrána před autofagozomální strukturou; • vnější složka membrány; • pre-autofagozomální struktura; • cytoplazma;
Biologický proces	• autofagie; • autofagie mitochondrií; • lipidace bílkovin; • lokalizace proteinu do pre-autofagozomální struktury; • autofagie jádra; • autofagozomální sestava; • buněčná odpověď na hladovění;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11152
	54636
	ENSG00000196998
	ENSMUSG00000039382
	Q9Y484
	Q91VM3
	NM_007075; NM_001029896
	NM_001290792; NM_001290794; NM_001290795; NM_172372
	NP_001025067; NP_009006; NP_001025067.1
	NP_001277721; NP_001277723; NP_001277724; NP_758960
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

WD opakující se doména protein interagující s fosfoinositidem 4 (WIPI-4) je a protein že u lidí je kódován WDR45 gen.^[5]^[6] Mutace v tomto genu způsobují odlišnou formu Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA).^[7]

Funkce

WIPI-4 je členem WD opakovat rodina bílkovin. Opakování WD jsou minimálně konzervované oblasti přibližně 40 aminokyselin, které jsou typicky spojeny gly-his a trp-asp (GH-WD), což může usnadnit tvorbu heterotrimerních nebo multiproteinových komplexů. Členové této rodiny jsou zapojeni do různých buněčných procesů, včetně buněčný cyklus postup, signální transdukce, apoptóza a regulace genů.

Tento gen WDR45 má pseudogen na chromozomu 4q31.3. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestříhaných variant transkriptu kódujících odlišné izoformy, ale biologická platnost a povaha celé varianty některých variant nebyla stanovena.^[6]

Role v nemoci

De novo ztráta funkčních mutací v WDR45 byla identifikována sekvenováním exome u 20 pacientů s NBIA.^[7] Mutace způsobují X-vázanou dominantní formu NBIA, která se nyní nazývá Neurodegenerace spojená s beta-vrtulovým proteinem (BPAN).^[7]

Viz také

Rodina proteinů WIPI

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196998 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039382 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T , Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
^ ^A ^b „Entrez Gene: WDR45 WD opakovaná doména 45“.
^ ^A ^b ^C Haack TB, Hogarth P, Kruer MC, Gregory A, Wieland T, Schwarzmayr T, Graf E, Sanford L, Meyer E, Kara E, Cuno SM, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T, Tarnopolsky M , Skinner S, Frucht S, Hanspal E, Schrander-Stumpel C, Héron D, Mignot C, Garavaglia B, Bhatia K, Hardy J, Strom TM, Boddaert N, Houlden HH, Kurian MA, Meitinger T, Prokisch H, Hayflick SJ (Prosinec 2012). „Exome sekvenování odhaluje mutace De Novo WDR45 způsobující fenotypicky odlišnou dominantní formu NBIA spojenou s X“. Jsem J Hum Genet. 91 (6): 1144–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.10.019. PMC 3516593. PMID 23176820. Tato klinicky rozpoznatelná porucha patří mezi častější formy NBIA a navrhujeme, aby byla odpovídajícím způsobem pojmenována jako neurodegenerace spojená s beta-vrtulovým proteinem.

Další čtení

Proikas-Cezanne T, Waddell S, Gaugel A a kol. (2005). „WIPI-1alfa (WIPI49), člen nové rodiny proteinů WIPI se 7 čepelemi, je aberantně exprimován u lidské rakoviny a je spojen s autofagií vyvolanou hladem“. Onkogen. 23 (58): 9314–25. doi:10.1038 / sj.onc.1208331. PMID 15602573.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Jeffries TR, Dove SK, Michell RH, Parker PJ (2004). „PtdIns-specific MPR Pathway Association of a Novel WD40 Repeat Protein, WIPI49“. Mol. Biol. Buňka. 15 (6): 2652–63. doi:10,1091 / mbc.E03-10-0732. PMC 420090. PMID 15020712.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Clark AG, Glanowski S, Nielsen R a kol. (2003). „Inference nonneutral evolution from human-chimp-mouse orthologous gen trios“. Věda. 302 (5652): 1960–3. doi:10.1126 / science.1088821. PMID 14671302.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196998 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039382 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12477932-5] Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T , Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: WDR45 WD opakovaná doména 45“.

[pmid23176820-7] A ^b ^C Haack TB, Hogarth P, Kruer MC, Gregory A, Wieland T, Schwarzmayr T, Graf E, Sanford L, Meyer E, Kara E, Cuno SM, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T, Tarnopolsky M , Skinner S, Frucht S, Hanspal E, Schrander-Stumpel C, Héron D, Mignot C, Garavaglia B, Bhatia K, Hardy J, Strom TM, Boddaert N, Houlden HH, Kurian MA, Meitinger T, Prokisch H, Hayflick SJ (Prosinec 2012). „Exome sekvenování odhaluje mutace De Novo WDR45 způsobující fenotypicky odlišnou dominantní formu NBIA spojenou s X“. Jsem J Hum Genet. 91 (6): 1144–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.10.019. PMC 3516593. PMID 23176820. Tato klinicky rozpoznatelná porucha patří mezi častější formy NBIA a navrhujeme, aby byla odpovídajícím způsobem pojmenována jako neurodegenerace spojená s beta-vrtulovým proteinem.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]