Dědičná motorická a senzorická neuropatie s proximální dominancí - Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominance
| Dědičná motorická a senzorická neuropatie s proximální dominancí | |
|---|---|
| Ostatní jména | Dědičná motorická a senzorická neuropatie typu Okinawa |
 | |
| Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem | |
| Specialita | Neurologie |
Dědičná motorická a senzorická neuropatie s proximální dominancí (HMSN-P) je autosomálně dominantní neurodegenerativní porucha, která je definována rozsáhlými nedobrovolnými a spontánními svalovými kontrakcemi, astenie a atrofuje s distální následující smyslové zapojení. Nemoc se začíná projevovat typicky ve 40. letech a je následována pomalým a nepřetržitým náporem. Sval křeče a je zaznamenáno velké množství svalových kontrakcí, zejména v nejranějších fázích. Prezentace HMSN-P je docela podobná Amyotrofní laterální skleróza a má společné neuropatologické nálezy. Senzorická ztráta se stane, jak nemoc postupuje, ale množství ztraceného pocitu se liší případ od případu. Byly hlášeny další příznaky HMSN-P, jako jsou poruchy močení a suchý kašel.
Byly identifikovány dvě velké rodiny v Japonsku s ložiskem nemoci na chromozomu 3q. Od potomků Japonska byla HMSN-P přivezena do Brazílie, odtud je to docela izolovaná nemoc. Prostřednictvím klinických studií vědci zjistili, že mutace TFG na chromozomu 3q13.2 způsobují HMSN-P. „Přítomnost TFG / ubikvitin- a / nebo TDP-43-imunopositivní cytoplazmatické inkluze v motorických neuronech a cytosolická agregace složená z TDP-43 v kultivovaných buňkách exprimujících mutantní TFG naznačuje novou cestu smrti motorických neuronů.“ [1]
Viz také
Reference
- ^ Ishiura, H .; Sako, W .; Yoshida, M .; Kawarai, T .; Tanabe, O .; Goto, J .; Takahashi, Y .; Datum, H .; Mitsui, J .; Ahsan, B .; Ichikawa, Y .; Iwata, A .; Yoshino, H .; Izumi, Y .; Fujita, K .; Maeda, K .; Goto, S .; Koizumi, H .; Morigaki, R .; Ikemura, M .; Yamauchi, N .; Murayama, S .; Nicholson, G. A .; Ito, H .; Sobue, G .; Nakagawa, M .; Kaji, R .; Tsuji, S. (2012). „TRK-fúzovaný gen je mutován v dědičné motorické a senzorické neuropatii s proximální dominantní účastí“. American Journal of Human Genetics. 91 (2): 320–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.07.014. PMC 3415534. PMID 22883144.
Další čtení
- Patroclo, C. B .; Lino, A. M. M .; Marchiori, P. E. P .; Brotto, M. R. W. I .; Hirata, M. T. A. (2009). „Autosomálně dominantní HMSN s proximálním postižením: nové brazilské případy“. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 67 (3b): 892–896. doi:10.1590 / S0004-282X2009000500021. PMID 19838524.
- Lee, S. S .; Lee, H. J .; Park, J. M .; Hong, Y. B .; Park, K. D .; Yoo, J. H .; Koo, H; Jung, S. C .; Park, H. S .; Lee, J. H .; Lee, M. G .; Hyun, Y. S .; Nakhro, K; Chung, K. W .; Choi, B. O. (2013). „Proximální dominantní dědičná motorika a senzorická neuropatie s asociací proximální dominance s mutací v genu fúzovaném s TRK“. Neurologie JAMA. 70 (5): 607–15. doi:10.1001 / jamaneurol.2013.1250. PMID 23553329.
- Campellone, J. V. (2013). „Dědičná motorická a senzorická neuropatie s proximální převahou (HMSN-P)“. Journal of Clinical Neuromuscular Disease. 14 (4): 180–183. doi:10.1097 / CND.0b013e318286165a. PMID 23703013.
externí odkazy
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |