HLA DR3-DQ2 - HLA DR3-DQ2 - Wikipedia

Vícegénový haplotyp, lidský
HLA-mini.png
HLA oblast na chromozomu 6
HLA DR3-DQ2
PřezdívkyHLA DRB1 * 0301: DQA1 * 0501: DQB1 * 0201
LociGenAlelaSérotyp
HLA-DRHLA-DRA*0101
HLA-DRB1*0301DR3
HLA-DRB3*0101DR52
HLA-DQHLA-DQA1*0501
HLA-DQB1*0201DQ2
Uzly
Počet obyvatelMaximaFrekvenceMax
Sardinie22%
Velikost a umístění
GenyUmístěnívelikost (kb / s)
566p21.3300
Přidružené nemoci
Haplotyp
(gen)		Nemoc (y)
DQ2.5Celiakie
DR3-DQ2Juvenilní diabetes
DR3-DQ2Sarkoidóza

HLA DR3-DQ2 je dvojitý sérotyp který specificky rozpoznává buňky od jedinců, kteří nesou multigen HLA DR, DQ haplotyp. Některé HLA DR a DQ geny mají známou účast na autoimunitních onemocněních. DR3 -DQ2, multigenní haplotyp, vyniká především proto, že je faktorem několika významných chorob, jmenovitě celiakie a juvenilní diabetes. U celiakie je haplotyp DR3-DQ2 spojován s nejvyšším rizikem onemocnění u příbuzných prvního stupně, nejvyšší riziko je u homozygotů DQA1 * 0501: DQB1 * 0201 a semihomozygotů DQ2 a představuje drtivou většinu rizika. HLA DR3-DQ2 kóduje DQ2.5cis izoforma z HLA-DQ, tato izoforma je často popisována jako „izoforma DQ2“, ale ve skutečnosti existují dvě hlavní izoformy DQ2. Izoforma DQ2.5 je však mnohokrát častěji spojována s autoimunitním onemocněním a v důsledku toho je příspěvek DQ2.2 často ignorován.

Frekvence obou nemocí se mění s ohledem na prostředí (strava) i frekvenci DR3-DQ2. U celiakie se riziko zvyšuje se spotřebou Triticeae lepky, a to také zvyšuje riziko juvenilní cukrovky, zatímco se zdá, že svoji roli hrají i jiné obiloviny. Ještě důležitější je riziko onemocnění u homozygotů a lineární zvýšení haplotypu vedoucí k několikanásobnému zvýšení rizika onemocnění. Toto zvýšené riziko je nejvýraznější u vzácných T-buněk spojených s rakovinou a enteropatií lymfom. HLA-DR3-DQ2 se nachází v HLA A1-B8-DR3-DQ2 haplotyp v severoevropských zemích (včetně britské Ilse, Irska, Islandu).

Genetické propojení

HLA DR3-DQ2 je sérotypní znázornění a HLA-DRB1:DQA1:DQB1 cis-chromozomální haplotyp na člověka 6p 21.3 v oblasti známé jako HLA komplex. Haplotyp DR3-DQ2 je pozoruhodný díky velmi silné vazbě mezi geny, která sahá do HLA-A, -B a -C oblasti genového komplexu HLA v severní a severozápadní Evropě. Propojený haplotyp je HLA A1-B8-DR3-DQ2 (AH8.1 v nejnovější literatuře)

Vzhledem ke své silné vazebné nerovnováze je každý z genů v haplotypu markerem pravděpodobné přítomnosti sousedních genů. Sérotypizace však nerozpoznává geny, ale shluky genových produktů. Například DQ2 rozpoznává DQB1 * 0201, DQB1 * 0202, DQB1 * 0203. DQB1 * 0202 není geneticky spojen s DQA1 * 0501 a jeho cis-haplotypová izoforma zřídka zprostředkovává celiakii nebo cukrovku 1. typu. Pro sérotypovou identifikaci izoformy DQ2.5cis je vyžadován DR3 (nebo HLA-DR17 nebo HLA-DR18 ) a sérotypy DQ2.

Příklad fenotypů, které mohou zprostředkovat CD a T1D, sérotypy DR3-DQ2 / X a sérotypy DR5-DQ7 / DR7-DQ2, mohou zprostředkovat celiakii se stejnou účinností, ale DR5-DQ7 / DR7-DQ2 nemohou zprostředkovat T1D tak úspěšně jako DR4-DQ8 nebo DR3-DQ2 (X není DR3-DQ2 nebo DR7-DQ2).

Rozdělení

HLA DR3-DQ2 se mezi lidmi nerozšíří rovnoměrně. Má podstatně vyšší frekvenci v západním světě, s výjimkou domorodého Američana (viz tabulky). V některých asijských populacích prakticky chybí. Její současná světová distribuce naznačuje, že se rozšířila z Afriky vlnou, která se rozšířila pozdě v lidské evoluci a která se nedávno dostala do střední Asie, je možné, že se rozšířila s agrárními kulturami, které migrovaly z Afriky. [Všimněte si některých populačních testů DR3 nebo DQA1: DQB1, sérotyp DR3-DQ2 je obecně synonymem frekvence s DQ2.5]

Frekvence v Africe

Tabulka 2.1.1 Úrovně DR3 a DQ2,5 u Afričanů (uvedené jako frekvence v%)
hOdkazDRB1DQA1DQB1Haplo.Odhadovaný
hPočet obyvatel030105010201DR3-DQ2DQ2.5
[1]Suoss (Maroko)17.328.6*37.8*17.317.3
[2]Berbeři14.827.3*29.7*14.314.3
[3]Tunis (Tunisko)15.115.914.1
[4]Bubi (Gabon)12.512.5
[5]Trpasličí Aka (Kongo)11.211.2
[6]Alžírsko11.835.3*11.311.3
[7]Senegal9.69.6
[8]Amhara (Etiopie)6.520.9*30.1*7.77.7
[5]Bantu (Kongo)6.517.135.3*6.56.5
[7]! Kung (Namibie)1.911.9*1.9
h* = Uvedená alela obsahuje 2 nebo více alel.

DR3-DQ2 pravděpodobně pochází ze střední nebo západní Afriky. DQ2.5cis haplotyp je druhým nejfrekvenčnějším haplotypem v Aka (Severní Kongo) a v několika dalších okolních skupinách a v! Kungu prakticky chybí.[7] DQ2.5 se primárně rozšířil na severozápad a zdá se, že se rozšířil pozdě v globálním šíření anatomicky moderních lidí. The! Kung a Austronesians[9] jsou rozumné populace markerů, které se nejdříve (po jídle) rozšířily z Afriky a které se rychle rozšířily, protože předkové! Kungu pocházejí z východní Afriky a sdílejí mnoho typů Cw_B společně s Austronesians a Northern Eurasians. DQ2.5 je v obou těchto populacích na nízkých frekvencích a v předkolumbovských dobách se nerozšířil do Japonska nebo Nového světa. Existuje možnost, že se rozšířila do Arábie, ale postupným rozšiřováním malých skupin bylo z genetického repertoáru DQ ztraceno.

Zdá se, že DQ2.5 je odvozen od DQ2.2 genovou rekombinací. Jeden haplotyp DQA1 * 0501: DQB1 * 0202 lze nalézt v Africe, což naznačuje, že DQB1 * 0201 se vyvinul z DQB1 * 0202. Regiony Afriky, kde je DQ2,5 na nejvyšších frekvencích, označují potenciální zdroje pro západoevropské haplotypy (např. Bedoin), ale také naznačují nedávnou disperzi, která ztěžuje interpretaci přesného vývoje. Další důkazy o západoafrickém původu / expanzi jsou patrné u pravděpodobného původu DQA1 * 0501 z DQA1 * 0505, který je v relativně středních frekvencích v západní a střední Africe.

Frekvence v Evropě

Úrovně B8, DR3 a DQ2,5 v Evropanech (udává se jako frekvence v%)
OdkazB8DR17DRB1Haplo.Odhadovaný
Počet obyvatel(& A30B18)(DR3)0301DR3DQ2DQ2.5
[7]Sardinský(20.0)25.721.922.0
[7]Baskičtina (Španělsko)(15)19.221.922.0
[10]Západní irština [11]20.821.5
[12]irština[13][14]17.7(17.4)17.0
[7]švédský16.015.915.9
[15]Arratia (Španělsko)(15.3)17.312.012.0
[16]Wales16.516.614.714.7
[17]holandský12.1(13.2)14.413.2
[7]Belgie[18]5.5(15.7)14.214.2
[7]Anglie13.7(12.4)12.4
[7]Jugoslávie10.7(11.5)12.012.0
[7]cornwallský11.4(11.4)11.411.4
[7]dánština8.9(11.3)11.311.3
[19]švýcarský10.3(11.6)10.3
[20]Polsko[21]10.3(10.7)10.710.7
[22]Paříž(7.7)(10.1)9.79.7
[23]Arabský izraelský9.69.6
[24]Turek9.69.29.2
[25]Fin[26]8.96.09.29.0
[27]ruština9.59.09.0
[28]Svanetian6.88.78.7
[29]chorvatský6.48.38.3
[30]bulharský18.28.28.0
[31]řecký3.66.56.36.3
[32]NE. Turek3.45.65.4
[33]Makedonština6.86.85.05.0
[34]non-Ashk Žid.7.84.44.4

Při identifikaci DR3-DQ2 jsou užitečné studie frekvencí DR3 a DQ8, když frekvence DQ2.5 nejsou jasné. DQ8 je užitečný z důvodu silné vazebné nerovnováhy (LD) haplotypu „super B8“. Nejasná genetická informace vznikla kvůli falešným předpokladům genotypizace ve starších studiích. DQB1 * 0201 může být k dispozici, ale nejčastěji je uveden nesprávně (DQB1 * 0201 = DQB1 * 0201 + DQB1 * 0202 + DQB1 * 0203). DQA1 * 0501 je často uveden nesprávně (DQB1 * 0501 = DQB1 * 0501 + DQB1 * 0505). Tyto chyby při psaní byly plně rozpoznány až v roce 2000.[35] Frekvence B8 jsou méně užitečné v jižní a východní Evropě a neexistuje žádná alela B, která by byla v silném LD s DR3-DQ2. Proto, když se člověk pohybuje na východ a na jih B8 méně prediktivně a na DRB1 * 03 a DQB1 * 0201 (pokud je také uveden DQB1 * 0202) je třeba se spolehnout.

Evropský DR3-DQ2 je původem z Afriky, pravděpodobně z jihozápadní Evropy nebo Levantu (kde DQ2.5 mohl podstoupit negativní, celiakii, selekci během holocenu). Od posledního ledovcového maxima se zdá, že existují dva zdroje DR3-DQ2. První propagující „super b8“ pochází z Iberie do velké části západní a střední Evropy. Druhý, šířící se A30-B18-DR3-DQ2, je z Afriky na Sardinii, Iberii, Francii a Itálii.

Anti-uzel v západní Evropě. DR3-DQ2 byl pravděpodobně převládajícím haplotypem HLA v raném holocénu v západní a střední Evropě, archeologické studie ve Francii, zejména v oblasti pařížské pánve, naznačují kulturní posun, ke kterému dochází v důsledku neolitické revoluce. V této oblasti Francie tvoří DR3-DQ2 konkrétně spojený se super-B8 ant uzel frekvencí, zatímco typy HLA běžnější v Itálii, Řecku a na Středním východě jsou běžnější v této oblasti Francie. Jiné haplotypy naznačují, že tato introgrese byla významná v evropských regionech chovu primární pšenice.

Více uzlů. Kvůli centrálnímu umístění anti-uzlu bylo zakryto centrum expanze DR3-DQ2 s reklonizací západní Evropy po posledním glaciálním maximu. Četnost je však stále vysoká v baskickém NE Španělsku, včetně nějakého haplotypu Super-B8. Nejvyšší frekvence tohoto uzlu je v Západním Irsku. I přes svou vysokou frekvenci není Irsko pravděpodobně zdrojem haplotypu v Evropě, ale regionem, který byl nejméně narušen negativním výběrem pšeničné kultury a migrací. Velká část Irska byla pokryta ledovcovým ledem v pozdním paleolitu a málo využitelnými zdroji. Kolonizace začala asi před 10 500 lety, zatímco neolitizace začala asi před 6500 lety a dominovala jí kultura skotu s trochou pěstování pšenice a ječmene. Paleontologie Evropy během posledního ledovcového maxima naznačuje, že nejpravděpodobnějšími místy původu jsou SV Iberia, jižní Francie a nové důkazy o ledových jádrech naznačují, že konečné rozšíření na sever pravděpodobně nastalo po Mladší Dryas.

Frekvence v Asii

Úrovně DR3 a DQ2,5 v Asiatech (udáváno jako frekvence v%)
OdkazDR17DRB1Haplo.Odhadovaný
Počet obyvatel(DR3)0301DR3DQ2DQ2.5
[36]Kazašský13.113.1
[37]Uygar (Čína)14.012.612.6
[38]Tsaatan (Mongolsko)12.512.5
[38]Khalka (Mongolsko) [39]9.011.511.5
[40]Austrálie (Nový Jižní Wales)11.411.4
[41]íránský10.010.010.0
[1]Muong (Vietnam)12.79.89.8
[38]Oold (Mongolsko)8.78.7
[42]Jing (Čína)8.18.1
[37]N.W. Han (Čína)7.67.67.6
[43]Mansi (Rusko)7.47.47.4
[44]N. Indie7.47.47.4
[45]Írán (Yadz)5.45.45.4
[46]Hanoj ​​(Vietnam)4.44.04.0
[43]Buryat (Sibiř)4.04.04.0
[47]Shandong (Čína)3.63.6
[48]korejština2.92.92.9
[9]Nusa Ten. (Indonésie)2.42.42.4
[43]Ulči1.41.41.4
[49]Ryūkyū (Japonsko)0.00.00.0
[50]japonský0.70.30.3
[51]Ainu (Japonsko)0.00.00.0
[52]ket (Rusko)0.00.00.0
[52]Ngasan (Sibiř)0.00.00.0
[43]Negidal (Sibiř)0.00.00.0
[9]Molacca (Indonésie)0.00.00.0

Na základě frekvencí ve střední a východní Asii se zdá, že DR3_DQ2 se v poslední době rozšířil na východ. Obzvláště zajímavé pro srovnání mezi západoafrickými a středoasijskými zeměmi je nejen to, že DQ3-DQ2.5 je zvýšen na obou místech, ale také spojený haplotyp HLA A-B, A33-B58,[7] se vyskytuje u západoafričanů a jak alely A33, tak B58 vykazují větší alelickou a haplotypovou rozmanitost v západní Africe. Tato podobnost by byla pozoruhodná, pokud by tento haplotyp přišel s migracemi před 50 000 až 130 000 lety, protože se v tomto časovém rámci očekávají značné ekvilibrace a migrace na velké vzdálenosti. Je ironií, že neexistuje žádná přesvědčivá cesta mezi západní Afrikou a střední Asií, kterou naznačují genové frekvence v národech mezi nimi. Tuto nedávnou hypotézu o migraci podporuje HLA-A36 což ukazuje podobnou bimodální distribuci mezi Afrikou a Střední Asií. Jedna populace, která mohla souviset s touto migrací, jsou nekaukazané ze severní Afriky.

DR3-DQ2 je výrazně vyšší ve W. Mongolsku, Kazachstánu a W. Číně. Jeden východní haplotyp je „A33-B58“ a má určité přerušované rozdělení v západní Evropě na relativně nízkých úrovních a je také v extrémní nerovnováze, kde se vyskytuje jinde. V Thajsku je zvýšený, zejména v thajských Číňanech, ale na jihu a ve většině částí Indonésie je jeho frekvence nulová. Zvýšené hladiny DR3-DQ2 v Muongu naznačují podobné šíření mezi severem a jihem.

Přítomnost DR3-DQ2 v Korejcích a její nedostatek v Japonci naznačují nedávné rozšíření do oblasti západního Pacifiku v Asii. Podle HLA, Y chromozomu nebo mitochondriální DNA jsou Japonci asi 60-85% korejského původu po období Jomonu a úroveň DR3-DQ2 v japonštině je asi 1/10 úrovně Korejců, což naznačuje, že DR3-DQ2 se nešíří v Yayoi a že se nedávno rozšířil s mongolským rozšířením ve východní Asii, je vzácný na východě i na jihu Číny (s výjimkou regionů se silnou historickou migrací Číňanů), vzácný u domorodých Austronesians a izolovaných indigeonous amerických skupin.

Důležitost odhadů

V současné době při hodnocení nemocí, jako je celiakie, jednoznačná diagnóza často není možná a spoléhá se na statistické úvahy. Znalost frekvencí v populacích, zejména u předků imigrantů, může pomoci pacientovi i lékaři ohledně možných rizik.[53] Jedna publikace uvádí, že západní regiony Irska mají nejvyšší míru celiakie na světě.[54] Vynesením frekvence DQ2,5 z kterékoli části západní Evropy do irské uvidíme postupující frekvenční gradient směrem k severu a západu Irska; vysoká míra celiakie proto není v Západním Irsku neočekávaná. Lidé s mnoha společnými předky z Irska sdílejí podobná rizika onemocnění.

V případě juvenilního diabetu je nutné jasné rozlišení DR3-DQ2 od DR7-DQ2, protože jak DR3, tak DQ2 představují riziko onemocnění. A jedinci s DR3-DQ2 / DR4-DQ8, kteří mají cukrovku typu 1 (pozdní nástup), jsou často mylně považováni za cukrovku typu 2.

Přidružené nemoci

DR3-DQ2 je spojen s pravděpodobně největší frekvencí autoimunitní výskyt ve vztahu k jakémukoli jinému haplotypu. Lokalita DQA1 * 0501: DQB1 * 0201 (DQ2.5) uděluje náchylnost k Gluten senzitivní enteropatie (GSE) a (Cukrovka 1. typu ), ale byla také spojena s jinými vzácnějšími autoimunitními chorobami, jako je myasthenia gravis.

Hlavní článek: DQ2.5
Hlavní článek: DR17
Hlavní článek: DR18

Cukrovka 1. typu

Zdá se, že u diabetu typu 1 hrají roli jak DR3, tak DQ2.

  • DR3-DQ2.5 lze navázat na jiné geny, jako je TNF-305A (TNF2), což může také zvyšovat riziko autoimunitního onemocnění jak u celiakie, tak u diabetu 1. typu. U pacientů se systémovým lupus erythematodes (SLE) HLA DR3-DQ2.5-C4AQ0, která byla silně spojena se SLE (poměr šancí [OR] 2,8, 95% CI 1,7-4,5).[55]
  • Novější článek ukazuje, že gen 3 innositol trifosfátového receptoru 3, který je ~ 1 milion párů bází od DQ2,5, je také spojován s diabetem 1. typu.[56]

Sarkoidóza

Vztah mezi HLA a sarkoidóza je známá již více než 30 let.[57] Sdružení je však slabé a nebylo reprodukovatelné ve všech studiích. Běžným sérologicky definovaným haplotypem u Evropanů je HLA A1-B8-DR3-DQ2.5 (viz výše). U perzistentní sarkoidózy bylo zjištěno, že tento haplotyp byl u sarkoidózy zvýšen a další studie eliminovala riziko, které přispívá A1-Cw7-B8, což naznačuje, že haplotyp DR3-DQ2 obsahuje riziko onemocnění (OR = 11,8)[58]

Rozšířené propojení

  • DQ2.5 je také spojen s fenotypem bez IgA, který může nebo nemusí zvyšovat náchylnost k chorobám.[59][60] To představuje problém pro pochopení autoimunity u DQ2.5, protože mnoho genů spojených s onemocněním s částečnými příspěvky představuje určitý stupeň nerovnováhy s lokusy DQ2.5, a proto DQ2.5 maskuje genetickou asociaci prostřednictvím pozitivní asociace s některými mnoha chorobami.

Reference

  1. ^ Izaabel H, Garchon H, Caillat-Zucman S, Beaurain G, Akhayat O, Bach J, Sanchez-Mazas A (1998). „Polymorfismus DNA HLA třídy II u marocké populace z oblasti Souss v Agadiru“. Tkáňové antigeny. 51 (1): 106–10. doi:10.1111 / j.1399-0039.1998.tb02954.x. PMID  9459511.
  2. ^ Piancatelli D, Canossi A, Aureli A, Oumhani K, Del Beato T, Di Rocco M, Liberatore G, Tessitore A, Witter K, El Aouad R, Adorno D (2004). "Lidský leukocytový antigen-A, -B a -Cw polymorfismus v berberské populaci ze severního Maroka pomocí typizace založené na sekvenci". Tkáňové antigeny. 63 (2): 158–72. doi:10.1111 / j.1399-0039.2004.00161.x. PMID  14705987.
  3. ^ Hajjej A, Kâabi H, Sellami M, Dridi A, Jeridi A, El borgi W, Cherif G, Elgaâïed A, Almawi W, Boukef K, Hmida S (2006). „Příspěvek alel a haplotypů HLA třídy I a II k vyšetřování evoluční historie Tunisanů“. Tkáňové antigeny. 68 (2): 153–62. doi:10.1111 / j.1399-0039.2006.00622.x. PMID  16866885.
  4. ^ de Pablo R, García-Pacheco J, Vilches C, Moreno M, Sanz L, Rementería M, Puente S, Kreisler M (1997). „Distribuce alely HLA třídy I a II v populaci Bubi z ostrova Bioko (Rovníková Guinea)“. Tkáňové antigeny. 50 (6): 593–601. doi:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02917.x. PMID  9458112.
  5. ^ A b Renquin J, Sanchez-Mazas A, Halle L, Rivalland S, Jaeger G, Mbayo K, Bianchi F, Kaplan C (2001). „Polymorfismus HLA třídy II u Aka Pygmies a Bantu Congolese a přehodnocení africké rozmanitosti HLA-DRB1“. Tkáňové antigeny. 58 (4): 211–22. doi:10.1034 / j.1399-0039.2001.580401.x. PMID  11782272.
  6. ^ Arnaiz-Villena A, Benmamar D, Alvarez M, Diaz-Campos N, Varela P, Gomez-Casado E, Martinez-Laso J (1995). „Frekvence alel a haplotypů HLA v Alžířanech. Souvislost se Španěly a Basky“. Hum Immunol. 43 (4): 259–68. doi:10.1016 / 0198-8859 (95) 00024-X. PMID  7499173.
  7. ^ A b C d E F G h i j k l Kimiyoshi, Tsuji; Aizawa M; Sasazuki T (1992). Sborník z jedenáctého mezinárodního workshopu a konference o histokompatibilitě konaného v Jokohomě v Japonsku, 6. – 13. Listopadu 1991. Oxford: Oxford University Press. ISBN  0-19-262390-7.
  8. ^ Fort M, de Stefano G, Cambon-Thomsen A, Giraldo-Alvarez P, Dugoujon J, Ohayon E, Scano G, Abbal M (1998). „Frekvence alel a haplotypů HLA třídy II v populacích etiopské Amhary a Oroma“. Tkáňové antigeny. 51 (4 Pt 1): 327–36. doi:10.1111 / j.1399-0039.1998.tb02971.x. PMID  9583804.
  9. ^ A b C Mack S, Bugawan T, Moonsamy P, Erlich J, Trachtenberg E, Paik Y, Begovich A, Saha N, Beck H, Stoneking M, Erlich H (2000). „Evoluce tichomořských / asijských populací odvozená z distribuce alely frekvence HLA třídy II“. Tkáňové antigeny. 55 (5): 383–400. doi:10.1034 / j.1399-0039.2000.550501.x. PMID  10885559.
  10. ^ Michalski J, McCombs C, Arai T, Elston R, Cao T, McCarthy C, Stevens F (1996). „HLA-DR, DQ genotypy pacientů s celiakií a zdravých subjektů ze západního Irska“. Tkáňové antigeny. 47 (2): 127–33. doi:10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02525.x. PMID  8851726.
  11. ^ Savage D, Middleton D, Trainor F, Taylor A, Carson M, Stevens F, McCarthy C (1992). „Frekvence HLA třídy II u pacientů s celiakií na západě Irska“. Hum Immunol. 34 (1): 47–52. doi:10.1016 / 0198-8859 (92) 90084-Z. PMID  1356956.
  12. ^ Finch T, Lawlor E, Borton M, Barnes C, McNamara S, O'Riordan J, McCann S, Darke C (1997). „Distribuce genů a haplotypů HLA-A, B a DR v irské populaci“. Exp Clin Imunogenet. 14 (4): 250–63. PMID  9523161.
  13. ^ Williams F, Meenagh A, Single R, McNally M, Kelly P, Nelson M, Meyer D, Lancaster A, Thomson G, Middleton D (2004). "Identifikace kavkazské populace s vysokým rozlišením HLA-DRB1". Hum Immunol. 65 (1): 66–77. doi:10.1016 / j.humimm.2003.10.004. PMID  14700598.
  14. ^ Middleton D, Williams F, Hamill M, Meenagh A (2000). "Frekvence alel HLA-B v populaci kavkazů stanovená dvoustupňovou strategií typizace PCR-SSOP". Hum Immunol. 61 (12): 1285–97. doi:10.1016 / S0198-8859 (00) 00186-5. PMID  11163085.
  15. ^ Sanchez-Velasco P, Gomez-Casado E, Martinez-Laso J, Moscoso J, Zamora J, Lowy E, Silvera C, Cemborain A, Leyva-Cobián F, Arnaiz-Villena A (2003). „Alely HLA v izolovaných populacích ze severního Španělska: původ Basků a starověkých Iberiánů“. Tkáňové antigeny. 61 (5): 384–92. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00041.x. PMID  12753657.
  16. ^ Darke C, Guttridge M, Thompson J, McNamara S, Street J, Thomas M (1998). „HLA třídy I (A, B) a II (DR, DQ) frekvence genů a haplotypů u dárců krve z Walesu“. Exp Clin Imunogenet. 15 (2): 69–83. doi:10.1159/000019057. PMID  9691201.
  17. ^ Schipper R, Schreuder G, D'Amaro J, Oudshoorn M (1996). "Frekvence genů a haplotypů HLA u nizozemských dárců krve". Tkáňové antigeny. 48 (5): 562–74. doi:10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02670.x. PMID  8988539.
  18. ^ Van der Auwera B, Schuit F, Weets I, Ivens A, Van Autreve J, Gorus F (2002). „Relativní a absolutní riziko spojené s HLA-DQA1-DQB1 pro rozvoj diabetu typu I před 40 lety v belgické populaci: důsledky pro budoucí preventivní studie“. Hum Immunol. 63 (1): 40–50. doi:10.1016 / S0198-8859 (01) 00362-7. PMID  11916169.
  19. ^ Grundschober C, Sanchez-Mazas A, Excoffier L, Langaney A, Jeannet M, Tiercy J (1994). „Polymorfismus DNA HLA-DPB1 ve švýcarské populaci: vazebná nerovnováha s jinými lokusy HLA a populační genetické afinity“. Eur J Immunogenet. 21 (3): 143–57. doi:10.1111 / j.1744-313X.1994.tb00186.x. PMID  9098428.
  20. ^ Krokowski M, Bodalski J, Bratek A, Boitard C, Caillat-Zucman S (1998). „Distribuce alely a haplotypu HLA třídy II v populaci ze středního Polska“. Eur J Immunogenet. 25 (1): 5–9. doi:10.1046 / j.1365-2370.1998.00086.x. PMID  9587739.
  21. ^ Jungerman M, Sanchez-Mazas A, Fichna P, Ivanova R, Charron D, Hors J, Djoulah S (1997). „Polymorfismy HLA třídy II DRB1, DQA1 a DQB1 v polské populaci z Velkopolska“. Tkáňové antigeny. 49 (6): 624–8. doi:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02810.x. PMID  9234484.
  22. ^ Pedron B, Yakouben K, Adjaoud D, Auvrignon A, Landman J, Guerin V, Leverger G, Vilmer E, Sterkers G (2005). „Seznam běžných alel a haplotypů HLA na základě studie 356 rodin bydlících v Paříži ve Francii: důsledky pro nesouvisející výběr dárců krvetvorných buněk“. Hum Immunol. 66 (6): 721–31. doi:10.1016 / j.humimm.2005.02.007. PMID  15993718.
  23. ^ Amar A, Kwon O, Motro U, Witt C, Bonne-Tamir B, Gabison R, Brautbar C (1999). "Molekulární analýza HLA polymorfismů třídy II mezi různými etnickými skupinami v Izraeli". Hum Immunol. 60 (8): 723–30. doi:10.1016 / S0198-8859 (99) 00043-9. PMID  10439318.
  24. ^ Arnaiz-Villena A, Karin M, Bendikuze N, Gomez-Casado E, Moscoso J, Silvera C, Oguz F, Sarper Diler A, De Pacho A, Allende L, Guillen J, Martinez Laso J (2001). „Alely a haplotypy HLA v turecké populaci: příbuznost s Kurdy, Armény a dalšími Středomoří“. Tkáňové antigeny. 57 (4): 308–17. doi:10.1034 / j.1399-0039.2001.057004308.x. PMID  11380939.
  25. ^ Sirén M, Sareneva H, Lokki M, Koskimies S (1996). "Unikátní frekvence antigenu HLA ve finské populaci". Tkáňové antigeny. 48 (6): 703–7. doi:10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02695.x. PMID  9008314.
  26. ^ Laivoranta-Nyman S, Möttönen T, Hermann R, Tuokko J, Luukkainen R, Hakala M, Hannonen P, Korpela M, Yli-Kerttula U, Toivanen A, Ilonen J (2004). "HLA-DR-DQ haplotypy a genotypy u finských pacientů s revmatoidní artritidou". Ann Rheum Dis. 63 (11): 1406–12. doi:10.1136 / ard.2003.009969. PMC  1754800. PMID  15479890.
  27. ^ Evseeva I, Spurkland A, Thorsby E, Smerdel A, Tranebjaerg L, Boldyreva M, Groudakova E, Gouskova I, Alexeev L (2002). „HLA profil tří etnických skupin žijících v severozápadní oblasti Ruska“. Tkáňové antigeny. 59 (1): 38–43. doi:10.1034 / j.1399-0039.2002.590107.x. PMID  11972877.
  28. ^ Sánchez-Velasco P, Leyva-Cobián F (2001). „Frekvence alely HLA třídy I a II studované na úrovni DNA u svanetské populace (horní Kavkaz) a jejich vztah k západoevropským populacím.“ Tkáňové antigeny. 58 (4): 223–33. doi:10.1034 / j.1399-0039.2001.580402.x. PMID  11782273.
  29. ^ Grubić Z, Zunec R, Cecuk-Jelicić E, Kerhin-Brkljacić V, Kastelan A (2000). "Polymorfismus haplotypů HLA-A, -B, -DRB1, -DQA1 a -DQB1 v chorvatské populaci". Eur J Immunogenet. 27 (1): 47–51. doi:10.1046 / j.1365-2370.2000.00193.x. PMID  10651851.
  30. ^ Ivanova M, Rozemuller E, Tyufekchiev N, Michailova A, Tilanus M, Naumova E (2002). „HLA polymorfismus u Bulharů definovaný metodami psaní s vysokým rozlišením ve srovnání s jinými populacemi“. Tkáňové antigeny. 60 (6): 496–504. doi:10.1034 / j.1399-0039.2002.600605.x. PMID  12542743.
  31. ^ Papassavas E, Spyropoulou-Vlachou M, Papassavas A, Schipper R, Doxiadis I, Stavropoulos-Giokas C (2000). „Frekvence fenotypů, genů a haplotypů MHC I. a II. Třídy u Řeků s využitím údajů o molekulární typizaci“. Hum Immunol. 61 (6): 615–23. doi:10.1016 / S0198-8859 (00) 00115-4. PMID  10825590.
  32. ^ Uçar F, Ovali E, Pakdemir A, Alver A, Gök I, Karti S, Kalay E (2004). "Alely HLA a haplotypy ve východní černomořské turecké populaci". Transplant Proc. 36 (9): 2610–4. doi:10.1016 / j.transproceed.2004.10.020. PMID  15621102.
  33. ^ Hristova-Dimceva A, Verduijn W, Schipper R, Schreuder G (2000). „HLA-DRB a -DQB1 polymorfismus v makedonské populaci“. Tkáňové antigeny. 55 (1): 53–6. doi:10.1034 / j.1399-0039.2000.550109.x. PMID  10703609.
  34. ^ Martinez-Laso J, Gazit E, Gomez-Casado E, Morales P, Martinez-Quiles N, Alvarez M, Martin-Villa J, Fernandez V, Arnaiz-Villena A (1996). „HLA DR a DQ polymorfismus u aškenázských a neakenkenazských Židů: srovnání s jinými Středomoří“. Tkáňové antigeny. 47 (1): 63–71. doi:10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02515.x. PMID  8929714.
  35. ^ Pera C, Delfino L, Longo A, Pistillo MP, Ferrara GB (2000). „Nové asociace mezi alelami HLA-DQA1 a -DQB1, odhalené sekvenčním typováním s vysokým rozlišením (SBT)“. Tkáňové antigeny. 55 (3): 275–9. doi:10.1034 / j.1399-0039.2000.550313.x. PMID  10777105.
  36. ^ Mizuki M, Ohno S, Ando H, Sato T, Imanishi T, Gojobori T, Ishihara M, Ota M, Geng Z, Geng L, Li G, Kimura M, Inoko H (1997). „Hlavní alely histokompatibilního komplexu třídy II v populacích Kazak a Han v Hedvábné stezce severozápadní Číny“. Tkáňové antigeny. 50 (5): 527–34. doi:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02909.x. PMID  9389328.
  37. ^ A b Mizuki N, Ohno S, Ando H, Sato T, Imanishi T, Gojobori T, Ishihara M, Goto K, Ota M, Geng Z, Geng L, Li G, Inoko H (1998). „Hlavní alely histokompatibilního komplexu třídy II v populaci ujgurů v Hedvábné stezce severozápadní Číny“. Tkáňové antigeny. 51 (3): 287–92. doi:10.1111 / j.1399-0039.1998.tb03104.x. PMID  9550330.
  38. ^ A b C Machulla H, Batnasan D, Steinborn F, Uyar F, Saruhan-Direskeneli G, Oguz F, Carin M, Dorak M (2003). „Genetické spříznění mezi mongolskými etnickými skupinami a jejich vztah k Turkům“. Tkáňové antigeny. 61 (4): 292–9. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00043.x. PMID  12753667.
  39. ^ Chimge N, Tanaka H, ​​Kashiwase K, Ayush D, Tokunaga K, Saji H, Akaza T, Batsuuri J, Juji T (1997). „Systém HLA v populaci Mongolska“. Tkáňové antigeny. 49 (5): 477–83. doi:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02782.x. PMID  9174140.
  40. ^ „12. mezinárodní konference o histokompatibilitě. Genetická rozmanitost HLA: funkční a lékařské důsledky. Paříž, Francie, 9. – 12. Června 1996. Abstrakty“. Hum Immunol. 47 (1–2): 1–184. 1996. PMID  8909580.
  41. ^ Amirzargar A, Mytilineos J, Farjadian S, Doroudchi M, Scherer S, Opelz G, Ghaderi A (2001). "Frekvence alel lidského leukocytového antigenu třídy II a asociace haplotypu v normální íránské populaci". Hum Immunol. 62 (11): 1234–8. doi:10.1016 / S0198-8859 (01) 00320-2. PMID  11704285.
  42. ^ Lin J, Liu Z, Lv F, Fu Y, Fan X, Li S, Lu J, Liu X, Xu A (2003). "Molekulární analýzy HLA-DRB1, -DPB1 a -DQB1 u etnické menšiny Jing v jihozápadní Číně". Hum Immunol. 64 (8): 830–4. doi:10.1016 / S0198-8859 (03) 00128-9. PMID  12878363.
  43. ^ A b C d Uinuk-Ool T, Takezaki N, Sukernik R, Nagl S, Klein J (2002). "Původ a příbuznosti původních sibiřských populací, jak je odhaleno frekvencemi genů HLA třídy II". Hum Genet. 110 (3): 209–26. doi:10.1007 / s00439-001-0668-0. PMID  11935333.
  44. ^ Rani R, Fernandez-Viña M, Stastny P (1998). "Sdružení mezi alelami HLA třídy II v severoindické populaci". Tkáňové antigeny. 52 (1): 37–43. doi:10.1111 / j.1399-0039.1998.tb03021.x. PMID  9714472.
  45. ^ Farjadian S, Moqadam F, Ghaderi A (2006). „Polymorfismus genů HLA třídy II u Íránu Parsees a Zoroastrians“. Int J Imunogenet. 33 (3): 185–91. doi:10.1111 / j.1744-313X.2006.00594.x. PMID  16712649.
  46. ^ Vu-Trieu A, Djoulah S, Tran-Thi C, Ngyuyen-Thanh T, Le Monnier De Gouville I, Hors J, Sanchez-Mazas A (1997). "HLA-DR a -DQB1 DNA polymorfismy ve vietnamské populaci Kinh z Hanoje". Eur J Immunogenet. 24 (5): 345–56. doi:10.1046 / j.1365-2370.1997.d01-107.x. PMID  9442802.
  47. ^ Zhou L, Lin B, Xie Y, Liu Z, Yan W, Xu A (2005). "Polymorfismus genů lidského leukocytového antigenu-DRB1, -DQB1 a -DPB1 populace Shandong Han v Číně". Tkáňové antigeny. 66 (1): 37–43. doi:10.1111 / j.1399-0039.2005.00418.x. PMID  15982255.
  48. ^ Lee K, Oh D, Lee C, Yang S (2005). „Alelická a haplotypová rozmanitost genů HLA-A, -B, -C, -DRB1 a -DQB1 v korejské populaci“. Tkáňové antigeny. 65 (5): 437–47. doi:10.1111 / j.1399-0039.2005.00386.x. PMID  15853898.
  49. ^ Hatta Y, Ohashi J, Imanishi T, Kamiyama H, Iha M, Simabukuro T, Ogawa A, Tanaka H, ​​Akaza T, Gojobori T, Juji T, Tokunaga K (1999). „HLA geny a haplotypy v Ryūkyuanech naznačují nedávný tok genů na Okinawské ostrovy“. Hum Biol. 71 (3): 353–65. PMID  10380372.
  50. ^ Saito S, Ota S, Yamada E, Inoko H, Ota M (2000). "Frekvence alel a haplotypické asociace definované typováním alelické DNA na lokusech HLA třídy I a II v japonské populaci". Tkáňové antigeny. 56 (6): 522–9. doi:10.1034 / j.1399-0039.2000.560606.x. PMID  11169242.
  51. ^ Bannai M, Tokunaga K, Imanishi T, Harihara S, Fujisawa K, Juji T, Omoto K (1996). „Alely HLA třídy II v Ainu žijící v okrese Hidaka, Hokkaido, severní Japonsko“. Am J Phys Anthropol. 101 (1): 1–9. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199609) 101: 1 <1 :: AID-AJPA1> 3.0.CO; 2-Z. PMID  8876810.
  52. ^ A b Uinuk-Ool T, Takezaki N, Derbeneva O, Volodko N, Sukernik R (2004). "Variace genů HLA třídy II v Nganasan a Ket, dvou domorodých sibiřských populacích". Eur J Immunogenet. 31 (1): 43–51. doi:10.1111 / j.1365-2370.2004.00443.x. PMID  15009181.
  53. ^ Hadithi M, von Blomberg BM, Crusius JB a kol. (2007). "Přesnost sérologických testů a HLA-DQ typizace pro diagnostiku celiakie". Annals of Internal Medicine. 147 (5): 294–302. doi:10.7326/0003-4819-147-5-200709040-00003. PMID  17785484.
  54. ^ Zhong F, McCombs C, Olson J, Elston R, Stevens F, McCarthy C, Michalski J (1996). "Autosomální screening genů, které predisponují k celiakii v západních krajích Irska". Nat Genet. 14 (3): 329–33. doi:10.1038 / ng1196-329. PMID  8896565.
  55. ^ Jönsen A, Bengtsson A, Sturfelt G, Truedsson L (2004). „Analýza HLA DR, HLA DQ, C4A, FcgammaRIIa, FcgammaRIIIa, MBL a IL-1Ra alelických variant u kavkazských pacientů se systémovým lupus erythematodes naznačuje účinek kombinovaných genotypů FcgammaRIIa R / R a IL-1Ra 2/2 na náchylnost k onemocnění ". Výzkum a terapie artritidy. 6 (6): R557–62. doi:10.1186 / ar1224. PMC  1064866. PMID  15535834.
  56. ^ Roach J, Deutsch K, Li S, Siegel A, Bekris L, Einhaus D, Sheridan C, Glusman G, Hood L, Lernmark A, Janer M (2006). „Genetické mapování s rozlišením 3 kilobáze odhaluje inositol 1,4,5-trifosfátový receptor 3 jako rizikový faktor pro diabetes 1. typu ve Švédsku“. American Journal of Human Genetics. 79 (4): 614–27. doi:10.1086/507876. PMC  1592562. PMID  16960798.
  57. ^ Rybicki BA, Iannuzzi MC (březen 2004). „Sarkoidóza a geny pro lidský leukocytový antigen třídy I a II: k tangu jsou zapotřebí dva?“. Dopoledne. J. Respir. Krit. Care Med. 169 (6): 665–6. doi:10,1164 / rccm.2401005. PMID  15003948.
  58. ^ Grunewald J, Eklund A, Olerup O (březen 2004). „Alely lidského leukocytového antigenu třídy I a průběh onemocnění u pacientů se sarkoidózou“. Dopoledne. J. Respir. Krit. Care Med. 169 (6): 696–702. doi:10,1164 / rccm. 200303-459OC. PMID  14656748.
  59. ^ Schaffer F, Palermos J, Zhu Z, Barger B, Cooper M, Volanakis J (1989). „Jedinci s nedostatkem IgA a běžnou variabilní imunodeficiencí sdílejí polymorfismy hlavních genů třídy histokompatibilního komplexu třídy III“. Proc Natl Acad Sci USA. 86 (20): 8015–9. doi:10.1073 / pnas.86.20.8015. PMC  298204. PMID  2573059.
  60. ^ Klemola T, Savilahti E, Koskimies S, Pelkonen P (1988). "Antigeny HLA u dětských pacientů s deficitem IgA". Tkáňové antigeny. 32 (4): 218–23. doi:10.1111 / j.1399-0039.1988.tb01659.x. PMID  3217938.

externí odkazy

Celiakie

Cukrovka 1. typu