A30-Cw5-B18-DR3-DQ2 (HLA haplotyp) - A30-Cw5-B18-DR3-DQ2 (HLA Haplotype)

Další informace: HLA DR3-DQ2
Vícegénový haplotyp, lidský
HLA-mini.png
HLA oblast na chromozomu 6
HLA A30-Cw5-B18-DR3-DQ2
LociGenAlelaSérotyp
Třída I.HLA-A*3002A30
HLA-C*0501Cw5
HLA-B*1801B18
HLA-DRHLA-DRB1*0301DR3
HLA-DRB3*0202DR52
HLA-DQHLA-DQA1*0501
HLA-DQB1*0201DQ2
Uzly
PopulaceMaximaFrekvenceMax
Sardinie, Itálie15.0%
Přidružené nemoci
Haplotyp
(gen)		Nemoc (y)
DQ2.5Celiakie
DR3-DQ2Juvenilní diabetes, Sarkoidóza
B8 :: DQ2Autoimunitní hepatitida, Primární biliární cirhóza, Myasthenia gravis, Dermatitis herpetiformis

HLA A30-Cw5-B18-DR3-DQ2 (A30 :: DQ2) je multigenní haplotyp která sahá přes většinu z hlavní komplex histokompatibility na člověka chromozom 6. Multigenní haplotyp je sada zděděných alely pokrývající několik genů nebo genové alely. Dlouhé haplotypy, jako A30 :: DQ2, jsou obecně výsledkem původ společným původem. Jak přibývá haplotypů, Chromozomální rekombinace fragmentuje je v procesu závislém na generaci.

A30 :: DQ2 lze psát v rozšířené formě pokrývající hlavní místa histokompatibility takto:

HLA A*3002 : Cw*0501 : B*1801 : DRB1*0301 : DQA1*0501 : DQB1*0201.

Existuje několik kompozitních haplotypů, A30-Cw5-B18 a varianta A30-CBL-B18 obsahuje A30 :: B18, existuje také složka B18-DR3 a HLA DR3-DQ2.5. V literatuře byly prezentovány další haplotypy jako Cw5-B16-DR3 nebo B8-DR3-DQ2.5.

Tucet zánětlivých onemocnění imunitního systému může haplotypu připisovat určité riziko. Některé nemoci jako celiakie primárně nemoc spolupracovník s určitými geny. Zatímco jiné nemoci, jako je diabetes 1. typu, mohou mít několik velmi odlišných genů, které připisují riziko. Ještě další nemoci, jako myasthenia gravis mají neurčenou vazbu na haplotyp.

Byly studovány haplotypy A30-B18 nebo Cw5-B18 (viz allelefrequencies.net a IHWC 1991). Navzdory tomu, že velké oblasti severní Afriky nebyly studovány HLA, zdá se, že A30 :: DQ2 pochází jihozápadně od současného režimu na Sardinii. Gómez-Casado a kol. (2000) poznamenal, že haplotyp je pravděpodobně paleo severoafrického původu a pozdější studie severní Afriky tento nález podporují.[1][2] Severní Iberians sdílejí se Sardinians vysokou frekvenci haplotypu. Existují však určité rozdíly, vazebná nerovnováha u Sardinců je nejvyšší, zatímco baskický haplotyp má často jinou alelu Cw, což naznačuje odlišný původ haplotypu.

Rozdělení

Typy a frekvence A30-Cw5-B18
ACwBDRDQ
S[3]3051832 Frekvence
G[4]*3002*0501*1801*0301*0201%
s Sardinský 17.3
s Baskičtina 15.2
G[5] Maroko arabština 3.2
G[6] N. Maroko berberský 2.9
s[7] švýcarský 2.9
s španělština 2.7
s N. africký negroid 2.3
s italština 2.0
s Albánec 1.8
s francouzština 1.7
G Tuniský Tunis 1.2
s holandský 0.8
s[8] Němec 0.6
s[9] irština 0.6
s SardinskýCw 14.0
s BaskičtinaCw 7.5
G[10] Jižní PortugalskoCw 4.1
G Azory (část)Cw 2.6
G Kapverdské ostrovy SECw 2.4
G Cape Verde NW IslesCw 1.6
s italštinaCw 0.4
G Španělsko Murcia 3.5
G Maroko arabština Cw 1.5
s Sardinie 15.1
G[10] Jižní Portugalsko 8.2
G[10] Portugalsko Center 2.0
G Irsko na jih 1.0
G Tunisko 2.0
s = sérotyp, g = genotyp
Blokované sloupce však nejsou součástí haplotypů:
Pokud blok označuje A-B, pak Cw chybí
Pokud blok označuje A-B-DR, chybí Cw
Distribuce Cw5-B18 (včetně haplotypů A30-Cw5-B18, Cw5-B18-DR, které nejsou uvedeny jako Cw5-B18) v afroevropském regionu
Distribuce B18-DR3 (včetně haplotypů Cw5-B18-DR a B18-DR3-DQ2, které nejsou uvedeny jako Cw5-B18) v afroevropském regionu

Celý haplotyp má poměrně omezenou distribuci, od Sardinie po severní Španělsko, po jižní Španělsko, Maroko a Tunisko. Stopové množství A30-B18-DR3 najdete v Německu a Itálii.[8] V případě Němců ale alela Cw nebyla napsána, takže není určeno, zda je haplotyp „baskické“ varianty nebo předkové „sardinského“ typu. Navíc na Sardinii nebyl sérotyp A30 nikdy vyřešen vysokým rozlišením genotypizace, a proto A * 3002 nebyl potvrzen.

Cw5-B18
Cw5-B18 (Cw * 0501: B * 1801) se jeví jako nejstarší část haplotypu, protože se nachází pod sahelem v národy žijící v deštném pralese v Kamerunu a nachází se také v Nikoholo Mandence. Druhá neosvěcuje její původ, protože se zdá, že mezi Mandenkou a Tuaregskými Berbery dochází k novějšímu toku genů. Studie Rimaibe, Fulbe z Burkino Faso neodhalily haplotyp a mnoho oblastí západní Afriky nebylo pro haplotypy CwB studováno. Haplotyp CwB vrcholí na Sardinii spolu se zbytkem haplotypu a lze jej nalézt ve studiích s vysokým rozlišením S. Irish, N. Irish, UK Caucasoids a French. Mnoho starších studií nemělo rozlišení k detekci haplotypu pod frekvencí 1 procenta, ale řada důkazů naznačuje, že klesá na severovýchod, aby sledoval úrovně. (Viz tabulka níže a mapa vpravo)

B18-DR3
Složka B-DR vykazuje podobnou distribuci, ale postrádá adekvátní testování na jih, aby se vyřešil její nejjižnější rozsah. DR3-DQ2 je velmi běžný v západní a severní Africe. A B18 je také zvýšený v severní Africe a na Středním východě, s nejvyššími úrovněmi v Itálii. Avšak B18 nalezený na Středním východě je spojen s B18-DR11 (DR11 je ve východním Středomoří velmi běžný). Úroveň B18-DR3 vrcholí na Sardinii, ale velmi vysoká je také v baskické oblasti severního Španělska. Jedná se o jednu oblast v Evropě, kde se úroveň B18-DR3 relativně liší od Cw5-B18, protože se zdá, že ve vývoji Cw5-B18-DR3 došlo ke vzácné rekombinační události, která vedla k nahrazení Cw * 0501 Cw * 1201. K tomu mohlo dojít v severozápadní Iberii. Na Sardinii tento rekombinantní chybí. Úrovně B18-DR3 v Evropě se jeví jako kombinace haplotypu Cw * 0501 a Cw * 1201. Například Albánie má významné úrovně B18-DR3, ale chybí jí Cw5-B18 ve významném množství. V nizozemské a německé populaci prošly haplotypy B-DR intenzivnějšími studiemi, které umožnily detekci haplotypů na velmi nízké frekvence (0,25% v holandštině a 0,05% v Němcích), a proto je evidentní hrana haplotypu B18-DR3 v Evropě. Oblasti, kde psaní chybí, jsou Rakousko, Slovensko, Česká republika atd. Hladiny zjistitelné v těchto regionech mohou být vyšší, podobně jako hladiny zjištěné ve Švýcarsku během raných studií (viz Tabulka vlevo a Mapa vlevo)

DR3-DQ2
Složka DR3-DQ2 není v Evropě neobvyklá a sdílí ji severozápadní evropský rodový haplotyp AH8.1. Dále se komponenta DR3-DQ2 objevuje v určitých evropských skupinách s afro-středoasijským haplotypem A33-B58.

A30-B18
Oblasti, ve kterých je CwB nízký nebo bez typu, mohou obsahovat A30-B18. Například raná studie Švýcarska naznačila úroveň frekvence haplotypu 1 procenta. A30-B18 byl zjištěn v řadě studií v Africe, ve východní Africe je alela Cw * 0501 (Cw5) nahrazena Cw7 v Keni a Cw2 v Súdánu. A30-B18 se nalézá ze Senegalu do Maroka a zasahuje do Francie. Nedávná studie francouzských oddělení zjistila, že A30-B18 se nachází v každém oddělení ve Francii, což naznačuje, že má v regionu starodávnější distribuci. Vyskytuje se také u Němců pod 1 procentem. Vzhledem k tomu, že haplotyp je pro alelu Cw lhostejný, je úroveň v baskickém severním Španělsku vysoká. Frekvence A30-B18 na stopových úrovních nemusí znamenat společný původ s A30 :: DQ2, dvě alely se nacházejí v Evropě A30, A * 3001 a A * 3002, ani jedna není běžná, ale A * 3002 je častější v západní Evropě (přičítáno haplotypu A30 :: DQ2) A * 3001 je běžný v Indii a na východě a B18 je vysoký v Itálii, proto náhodná rekombinace vytvoří A30-B18, nicméně to může být haplotyp A * 3001-B18 -DR11 haplotyp.

Původ

Typy a frekvence A30-Cw5-B18
ACwBDRDQ
S[3]3051832 Frekvence
G[4]*3002*0501*1801*0301*0201%
s SardinieCw 17.0
s BaskičtinaCw 8.1
G Azory (část)Cw 3.6
G TuniskoCw 3.0
s španělštinaCw 2.8
G[5] Maroko arabštinaCw 2.6
G Maroko berberskéCw 2.2
G Keňa LuoCw 1.9
s[11] SúdánCw 1.8
s[7] švýcarskýCw 1.5
G[10] Severní PortugalskoCw 1.1
s italštinaCw 0.4
s[8] NěmecCw 0.16
s Sardinský 20.0
s Baskičtina 5.7
s Sp. Cikán 3.9
s španělština 3.6
G Maroko berberské 3.2
s N. Afr. negroidní 3.4
s Senegal 3.0
G[12] Nikoholo Mandenka 2.8
s francouzština 1.3
s italština 1.1
G[13] Bioko Bubi 1.0
G[14] Kamerun, deštný prales 1.1
G[15] Kavkazoid ve Velké Británii 1.1
G[16] N. Irish 0.9
s Americký Negroid 0.6
s Sardinský 16.4
G Itálie Sardinie pop3 12.5
G Sp. Baskická Gipuzkoa 6.1
G Azory (část) 3.6
s Baskičtina 3.2
s španělština 2.7
s Senegal 2.5
G Sp. Ostrovy Balaeirc 2.2
G Francie Korsika 2.0
s Sp. Cikán 2.0
G Sp. Katalánsko Girona 1.7
s italština 0.6
s = sérotyp, g = genotyp
Blokované sloupce však nejsou součástí haplotypů:
Pokud blok označuje A-B, pak Cw chybí
Pokud blok označuje A-B-DR, chybí Cw

Archeologické důkazy tomu nasvědčují Sardinie byla osídlena asi před 8000 lety, ačkoli lidská okupace byla zaznamenána nejméně před 20 000 lety.[17] Během neolitu dobyl černý obsidián na ostrov další Středomoří.[18] Místní příspěvky (italský poloostrov přes Korsiku, Baleárské ostrovy) a genetické vlivy ve východním Středomoří byly jako zakládající populace na ostrově jediné. Psaní HLA třídy II (HLA-DRB1, DQA1, a DQB1 ) Sardinců odhalilo, že spadli mimo evropský klastr a měli sklon klesat v řeckém a bulharském klastru.[19] Následně Arnaiz-Villena a kol. (2001) navrhl, že počátky národů v egejské oblasti pocházely alespoň částečně ze subsaharské Afriky. Před touto studií lokusy I. třídy (viz HLA ) byly zadány jako součást globálního workshopu o psaní, který se konal v roce 1991; Kromě toho bylo v roce 1992 zadáno 551 rodin odvozených od 2202 HLA A, B, Cw haplotypů[20][21] V té době byla A30-B18 uvedena v alžírský Berbeři a na jihu Francie. Následně studie Antonia Arniaz-Villeny a 4 dalších skupin na lokusech HLA třídy I odhalily, že alelové frekvenční vzorce v severozápadním Středomoří se shlukují společně s národy severní Afriky a Středního východu.[1][6][22][23][24] Ve světle rozdílů HLA u Sardinců a společné víry, že ostrov byl obýván ze severu, se A30-B18-DR3, nejčastější haplotyp, neshodl s mnoha názory na sardinský původ.

haplotypy jedinečné vlastnosti

A30 :: DQ2 je v Evropě jedinečný z několika důvodů. Studie z roku 1992 zjistila 6 haplotypů s velmi vysokými hodnotami vazebné nerovnováhy pro sardinskou populaci, přičemž A30 :: DQ2 byla nejvyšší frekvence z těchto 6 haplotypů.[21] Kromě toho má A30-cw5-B18 nejvyšší maximální frekvenci pro jakýkoli haplotyp ze všech lidí v Evropě, na 15 procentech, o 4 procenta překračuje haplotyp AH8.1 v Irsku. (Psaní třídy II v Západním Irsku však ukázalo, že AH8.1 může dosáhnout až 15%).[25][26][27] Haplotyp a jeho dílčí složky jsou také v souvislosti s nerovnováhou v marockém Iberii (zejména severní Iberii).

Při použití psaní s vysokým rozlišením A * 3002 se nerovnováha zvyšuje. Na rozdíl od AH8.1 není mnoho komponent A30 :: DQ2 u většiny evropských národů běžné. S výjimkou A * 3002: Cw * 0501: B * 1801 haplotypu, A * 3002, alela A30 nalezená v haplotypu A30-Cw5-B18, je v Evropě vzácná.[28][29][poznámka 1] S výjimkou tohoto A30-cw5-B18 A * 3002 alela je nejčastější v subsaharské Africe. Četnost této alely je nejvyšší v zambijské Lusace (23,3%) a Zimbabwe Harare Shona (14,7%), ale vysoká je také v Senegalu, Kamerunu, marockých Berberech, Keni a domorodých Jihoafričanech. Mimo regiony, kde se v Evropě nacházejí A30-B18, je frekvence A * 3002 nízká nebo vůbec chybí. B * 1801 je nejvyšší v severní Itálii, ale vysoké frekvence se vyskytují od severní Afriky po Střední východ a hluboko do subsaharské Afriky. Kromě toho konzervované jádro haplotypu Cw5-B18 není běžné u jiných Evropanů nebo východních Středomoří, kteří místo toho mají haplotypy Cw7-B18 a Cw * 12-B18.[29] A zatímco A * 3002-B * 1801 existuje v Keni (Cw * 0701) není Cw5 / Cw * 0501 nalezený v západním Středomoří, A30-Cw2-B18 byl také nalezen v národech smíšeného arabsko-negroidního původu v Súdánu; studijní varianta Cw5 však nebyla nalezena.[11] To naznačuje, že haplotypy A30-B18 se mohou spontánně vytvářet, avšak haplotyp A30-Cw5-B18-DR3-DQ2 existuje primárně mezi domorodými populacemi západního Středomoří a superekvatoriální západní Afriky.

Zkoumání jádra konzervované oblasti haplotypu Cw5-B18 naznačuje, že pravděpodobně pochází z Afriky. Složka DR3-DQ2 se nachází v Irsku na vysokých frekvencích, ale v haplotypu AH8.1 ve silné vazebné nerovnováze. Nedávné studie naznačují, že DR3-DQ2 ve dvou větvích AH8.1 mají společný původ v Africe zhruba před 75 000 lety; frekvenční maximum haplotypu je v regionu Pobřeží slonoviny a severozápadní části střední Afriky.[30] Dohromady je původ A30-Cw5-B18-DR3-DQ2 u národů s hlubokým euroasijským původem velmi nepravděpodobný a naznačuje, že toto množství haplotypů na Sardinii je pravděpodobným důsledkem efektu zakladatele nebo pozitivní selekce a dalších genetických faktorů. Existuje domnělý sdílený původ mezi Sardinany a Baskiky, nicméně Sardinie je blízká severní Africe a nenese variantu Cw nalezenou v Baskicku nebo Maroku, zatímco Baskičané s největší pravděpodobností mohou svou variantu A30 :: DQ2 přiřadit toku genů ze severozápadního Maroka.

Konfliktní původy

Původ A30-B18 nezapadá dobře do nějaké kontrastní analýzy spojování sousedů (stromy).[1][6][22][23][24] Stromy, které umisťují Sardinany společně s národy východního Středomoří, mají potíže s vysvětlením původu haplotypu. V Izraeli je úroveň A * 3002 nižší než jedno procento a v Asii je alela detekována v některých částech jižní Asie a může být spojena s dalšími nedávnými migracemi z Afriky. V oblasti Egejského / Jónského moře vykazuje pouze Makedonie znatelnou hladinu A * 3002 a Albánie vykazuje úrovně B18-DR3, což naznačuje tok genů ze západu z italského poloostrova na východní pobřeží Jónského moře. Zatímco haplotypy mají vyšší práh detekce, Cw5-B18 nebyl detekován u žádného obyvatel východního Středomoří; B18-DR3 je na východě Sardinie také vzácný, s výjimkou Italů, Švýcarů a Albánců (1,8%); a DR3-DQ2 je obecně nejnižší v Evropě v severovýchodním Středomoří. Pokud tedy měl haplotyp nedávný společný původ v egejských nebo černomořských národech, musel by se po vstupu na Sardinii rozšířit z extrémně nízkých frekvencí.[19] Studie populací v Egejském moři v posledním desetiletí odhalily přítomnost alel vzácných v Eurasii a běžných u subsaharských Afričanů (viz mapa na stránce pro národy, které nebyly účinně zkoumány pro HLA v severní Africe).[24][31]I když existují určité podobnosti, tyto vzácné alely mají často přerušované rozdělení podél pobřežních oblastí rozšířených od Anatolie až k Černému moři přes oblasti Egejského a Jónského moře. Tento model pokračuje v západním Středomoří a zahrnuje atlantické pobřeží Evropy (Baskicko, údolí Pasiegos). Kvůli rozdílům tyto vzácné alelové frekvence, ale když se člověk pohybuje na západ, tato africká afinita k subsaharské Africe [poznámka 2] klesá a afinita se severozápadní Afrikou roste. Společnou složkou, kterou tyto studie mají, je kratší vzdálenost v místním klastru k „nekaukazským“ zdrojům HLA v nejvíce sousedních oblastech Afriky, ve kterých byla dokončena příslušná typizace HLA.

Existují další haplotypy, které mají podobný původ (např. A2-Cw7-B58-DR16-DQ5.2) a kombinované tyto haplotypy představují přibližně 30 procent sardinských haplotypů podle genové frekvence, což naznačuje potenciál významného a raného afrického příspěvku na Sardinii. Navzdory předpokládaným spojením mezi Sardinany a západní Evropou se tyto haplotypy do Evropy rozšířily špatně, přičemž v Německu činila 0,16 procenta u A30-B18-DR3, o 2 magnitudy nižší než na Sardinii.[8] To kontrastuje s AH8.1, rodovým haplotypem pro západní Evropu, který má režim v Irsku, ale haplotyp se na vysoké úrovni vyskytuje ve Skandinávcích, Baskicku, Švýcarsku, Maďarech, Ukrajincích, Slovincích atd. Argument výběru lze použít k vysvětlete tyto rozdíly, oba haplotypy však obsahují haplotyp spojený s onemocněním DR3-DQ2.

Zdroje chyb

Rané studie archeologie a genetiky Sardinie mohly být sužovány nesprávnými předpoklady. Například archeologické vazby s Evropou mohly být příliš zdůrazněny vzhledem ke špatným archeologickým studiím severní Afriky. Nedávné archeologické studie v Africe odhalují pokrok v hrnčířských tradicích a chovu zvířat v Sahelu před nebo v době neolitu v jihozápadní Asii. Kromě toho, pokud byly africké příspěvky na Sardinii do značné míry důsledkem malého počtu zakladatelů před holocénem, ​​vzhledem k nárůstu hladiny moří a nízké hustotě obyvatelstva, nemusí archeologická pozorování představovat ranou okupaci nebo kulturní vzorce. Příležitosti k migraci se zvyšovaly s tím, jak se během Sahara odehrálo osídlení Sahary Holocenní klimatické optimum (9 000 až 5 000 let př. N. L.), Avšak v poslední době došlo k vysídlení domorodého obyvatelstva severní Afriky přistěhovalci z Phonecia, Egejské moře, Itálie, Arábie. Na rozdíl od severní Afriky, expanzivní trendy v Evropě během holocénu došlo k výraznému přerozdělení domorodých obyvatel Afriky během pozdního holocénu.

Na shlukování genetických asociací se severozápadními Afriky a východními Středomoří je třeba pohlížet na pozadí špatného odběru vzorků v severovýchodní Africe, Čadu a mnoha dalších oblastech Afriky. Pokud jde o různé výsledky sousedních stromů v různých studiích, jedním problémem je, že A30-B18 je hlavní složkou, a přesto většina studií až do roku 2002, včetně studií genové typizace, nedokázala dosáhnout úplné typizace HLA- Místo.[22][23] [28] Nejnovější studie Korsičanů a Sardinců (2002 a 2003) typovaly některé HLA-A ve vysokém rozlišení, ale mnohé, včetně A30, byly typovány v nízkém rozlišení. Toto je běžný problém vytváření falešných předpokladů v široké oblasti molekulární antropologie. Předpokládá se, že vzhledem k tomu, že dvě alely spolu úzce souvisejí, měly by mít podobná rozdělení. Porovnání distribuce A * 3001 a A * 3002 však naznačuje, že A * 3001 je široce rozšířen s bimodální distribucí (Indie a západní Afrika) a jeho distribuce zahrnuje regionální populace na periferii Starého světa, zatímco A * 3002 je rozloženo na Východní a severozápadní Afrika a západní Středomoří, s frekvencemi, které rychle klesají a pohybují se z jihu Arábie z severovýchodního Indického oceánu rychle na východ od západu.[29] V důsledku toho časná analýza spojovala dvě alely dohromady jako jednu alelu, která měla globální distribuci a druhá měla více západoafrické / západní středomořské distribuce.

Reference

Poznámky

  1. ^ Skupina alel HLA-A30 na Sardinii dosud neprošla typizací s vysokým rozlišením, je odvozena jako A * 3002 vzhledem k shodě mezi 4 dalšími složkami haplotypu. Dvě rané studie zkoumaly HLA sérotypy, následovala srovnávací studie mezi Korsičany, Baleárci a Sardinci, která provedla typizaci s vysokým rozlišením u některých skupin alel, u jiných nikoli, a A * 30 byla hodnocena typizací s nízkým rozlišením. Následně jsou informativní základní oblasti haplotypu Cw5 / Cw * 0501-B18 / B * 1801
  2. ^ Viz mapa, mnoho oblastí severní Afriky, a zejména severovýchodní Afriky, je špatně analyzováno pomocí HLA sero- nebo genotypizace

Odkazy a poznámky k tabulkám

  1. ^ A b C Sanchez-Velasco P, Gomez-Casado E, Martinez-Laso J a kol. (Květen 2003). „Alely HLA v izolovaných populacích ze severního Španělska: původ Basků a starověkých Iberiánů“. Tkáňové antigeny. 61 (5): 384–92. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00041.x. PMID  12753657.
  2. ^ Choukri F, Chakib A, Himmich H, Raissi H, Caillat-Zucman S (červen 2002). "HLA polymorfismus I. třídy v marocké populaci z Casablanky". Eur. J. Immunogenet. 29 (3): 205–11. doi:10.1046 / j.1365-2370.2002.00289.x. PMID  12047355.
  3. ^ A b „s“ označuje haplotyp definovaný jeho složením sérotypy. Pokud není uvedeno jinak, jsou odvozeny všechny haplotypy definované sérotypovou analýzou Kimiyoshi (1992)
  4. ^ A b „g“ označuje haplotyp definovaný genetickým typováním (přímá sekvence nebo obvykle SSP-PCR. Pokud není uvedeno jinak, všechny haplotypy definované SSP-PCR jsou odvozeny z následujícího referenčního webu:Middleton a kol. (2003)
  5. ^ A b Gómez-Casado E, del Moral P, Martínez-Laso J a kol. (Březen 2000). „Geny HLA u arabsky mluvících Maročanů: blízká příbuznost s Berbery a Iberians“. Tkáňové antigeny. 55 (3): 239–49. doi:10.1034 / j.1399-0039.2000.550307.x. PMID  10777099.
  6. ^ A b C Piancatelli D, Canossi A, Aureli A a kol. (Únor 2004). "Lidský leukocytový antigen-A, -B a -Cw polymorfismus v berberské populaci ze severního Maroka pomocí sekvenční typizace". Tkáňové antigeny. 63 (2): 158–72. doi:10.1111 / j.1399-0039.2004.00161.x. PMID  14705987.
  7. ^ A b Grundschober C, Sanchez-Mazas A, Excoffier L, Langaney A, Jeannet M, Tiercy JM (červen 1994). „Polymorfismus DNA HLA-DPB1 ve švýcarské populaci: vazebná nerovnováha s jinými lokusy HLA a genetickými afinitami populace“. Eur. J. Immunogenet. 21 (3): 143–57. doi:10.1111 / j.1744-313X.1994.tb00186.x. PMID  9098428.
  8. ^ A b C d Müller CR, Ehninger G, Goldmann SF (leden 2003). „Frekvence genů a haplotypů pro lokusy hLA-A, hLA-B a hLA-DR založené na více než 13 000 německých dárcích krve“. Hučení. Immunol. 64 (1): 137–51. doi:10.1016 / S0198-8859 (02) 00706-1. PMID  12507825.
  9. ^ Storch MP, Petrie RH (srpen 1976). „Jednostranné těhotenství vejcovodů“. Dopoledne. J. Obstet. Gynecol. 125 (8): 1148. doi:10.1016/0002-9378(76)90823-1. PMID  952316.
  10. ^ A b C d Spínola H, Middleton D, Brehm A (červenec 2005). „HLA geny v Portugalsku odvozeny ze sekvenčního psaní: na křižovatce mezi Evropou a Afrikou“. Tkáňové antigeny. 66 (1): 26–36. doi:10.1111 / j.1399-0039.2005.00430.x. PMID  15982254.
  11. ^ A b Ward FE, Jensen JB, Abdul Hadi NH, Stewart A, Vande Waa JV, Bayoumi RA (duben 1989). "HLA genotypy a variantní alely v súdánských rodinách arabsko-negroidního kmenového původu". Hučení. Immunol. 24 (4): 239–51. doi:10.1016/0198-8859(89)90018-9. PMID  2708086.
  12. ^ Sanchez-Mazas A, Steiner QG, Grundschober C, Tiercy JM (říjen 2000). „Molekulární stanovení alel HLA-Cw v Mandence (západní Afrika) odhaluje blízký genetický vztah mezi Afričany a Evropany“. Tkáňové antigeny. 56 (4): 303–12. doi:10.1034 / j.1399-0039.2000.560402.x. PMID  11098930.
  13. ^ de Pablo R, García-Pacheco JM, Vilches C a kol. (Prosinec 1997). „Distribuce alely HLA třídy I a II v populaci Bubi z ostrova Bioko (Rovníková Guinea)“. Tkáňové antigeny. 50 (6): 593–601. doi:10.1111 / j.1399-0039.1997.tb02917.x. PMID  9458112.
  14. ^ Torimiro JN, Carr JK, Wolfe ND a kol. (Leden 2006). „Rozmanitost HLA třídy I mezi obyvateli venkovských deštných pralesů v Kamerunu: identifikace haplotypu A * 2612-B * 4407“. Tkáňové antigeny. 67 (1): 30–7. doi:10.1111 / j.1399-0039.2005.00527.x. PMID  16451198.
  15. ^ Bunce M, Barnardo MC, Procter J, Marsh SG, Vilches C, Welsh KI (prosinec 1996). „Typizace HLA-C s vysokým rozlišením pomocí PCR-SSP: identifikace alelických frekvencí a vazebných nerovnováh u 604 nesouvisejících náhodných kavkazoidů ve Velké Británii a srovnání se sérologií“. Tkáňové antigeny. 48 (6): 680–91. doi:10.1111 / j.1399-0039.1996.tb02692.x. PMID  9008311.
  16. ^ Williams F, Meenagh A, Patterson C, Middleton D (červenec 2002). "Molekulární diverzita genu HLA-C identifikovaná v kavkazské populaci". Hučení. Immunol. 63 (7): 602–13. doi:10.1016 / S0198-8859 (02) 00408-1. PMID  12072195.
  17. ^ Spoor F (1999). „Lidské fosílie jeskyně Corbeddu na Sardinii: přehodnocení“ (PDF). Diensea. 7: 297–302.[trvalý mrtvý odkaz ]
  18. ^ Lilliu G., Le origini della storia Sarda: il Paleolithico e il Neollitico; l'età del rame; Eneolitico; la bella età del rame. Milan: Guidetti M., 1988: 41-111
  19. ^ A b Lampis R, Morelli L, De Virgiliis S, Congia M, Cucca F (prosinec 2000). „Distribuce haplotypů HLA třídy II ukazuje, že sardinská populace je geneticky odlišena od ostatních kavkazských populací.“ Tkáňové antigeny. 56 (6): 515–21. doi:10.1034 / j.1399-0039.2000.560605.x. PMID  11169241.
  20. ^ Kimiyoshi 1992
  21. ^ A b Contu L, Arras M, Carcassi C, La Nasa G, Mulargia M (říjen 1992). „Struktura HLA sardinské populace: studie haplotypu 551 rodin“. Tkáňové antigeny. 40 (4): 165–74. doi:10.1111 / j.1399-0039.1992.tb02041.x. PMID  1471143.
  22. ^ A b C Grimaldi MC, Crouau-Roy B, Contu L, Amoros JP (duben 2002). "Molekulární variace genů HLA třídy I v korsické populaci: přístup k jejich původu". Eur. J. Immunogenet. 29 (2): 101–7. doi:10.1046 / j.1365-2370.2001.00287.x. PMID  11918634.
  23. ^ A b C Grimaldi MC, Crouau-Roy B, Amoros JP a kol. (Listopad 2001). „Ostrovy západního Středomoří (Korsika, Baleárské ostrovy, Sardinie) a baskická populace: příspěvek molekulárních markerů HLA třídy I k jejich evoluční historii“. Tkáňové antigeny. 58 (5): 281–92. doi:10.1034 / j.1399-0039.2001.580501.x. PMID  11844138.
  24. ^ A b C Ivanova M, Rozemuller E, Tyufekchiev N, Michailova A, Tilanus M, Naumova E (prosinec 2002). „HLA polymorfismus u Bulharů definovaný metodami psaní s vysokým rozlišením ve srovnání s jinými populacemi“. Tkáňové antigeny. 60 (6): 496–504. doi:10.1034 / j.1399-0039.2002.600605.x. PMID  12542743.
  25. ^ Finch T, Lawlor E, Borton M a kol. (1997). „Distribuce genů a haplotypů HLA-A, B a DR v irské populaci“. Exp. Clin. Imunogenet. 14 (4): 250–63. PMID  9523161.
  26. ^ Zhong F, McCombs CC, Olson JM a kol. (Listopad 1996). "Autosomální screening genů, které predisponují k celiakii v západních krajích Irska". Nat. Genet. 14 (3): 329–33. doi:10.1038 / ng1196-329. PMID  8896565.
  27. ^ Williams F, Meenagh A, Single R a kol. (Leden 2004). "Identifikace kavkazské populace s vysokým rozlišením HLA-DRB1". Hučení. Immunol. 65 (1): 66–77. doi:10.1016 / j.humimm.2003.10.004. PMID  14700598.
  28. ^ A b Ayed K, Ayed-Jendoubi S, Sfar I, poslanec Labonne, Gebuhrer L (říjen 2004). "HLA třída-I a HLA třída-II fenotypové, genové a haplotypické frekvence v Tunisku pomocí dat molekulární typizace". Tkáňové antigeny. 64 (4): 520–32. doi:10.1111 / j.1399-0039.2004.00313.x. PMID  15361135.
  29. ^ A b C Middleton a kol. (2003)
  30. ^ Kaur G, Kumar N, Szilagyi A a kol. (Září 2008). „Haplotypy HLA-B8-DR3 spojené s autoimunitou u asijských indiánů jsou jedinečné v počtu kopií genů komplementu C4 a HSP-2 1267A / G“. Hučení. Immunol. 69 (9): 580–7. doi:10.1016 / j.humimm.2008.06.007. PMID  18657583.
  31. ^ Arnaiz-Villena a kol. (2001)

Další výzkum

  • Gómez-Casado, E; del Moral, P; Martínez-Laso, J; García-Gómez, A; Allende, L; Silvera-Redondo, C; Longas, J; González-Hevilla, M; Kandil, M; Zamora, J; Arnaiz-Villena, A (březen 2000). „Geny HLA u arabsky mluvících Maročanů: blízká příbuznost s Berbery a Iberians“. Tkáňové antigeny. 55 (3): 239–49. doi:10.1034 / j.1399-0039.2000.550307.x. PMID  10777099.CS1 maint: ref = harv (odkaz)
  • Arnaiz-Villena, A; Dimitroski, K; Pacho, A; Moscoso, J; Gómez-Casado, E; Silvera-Redondo, C; Varela, P; Blagoevska, M; Zdravkovska, V; Martínez-Laso, J (únor 2001). „HLA geny u Makedonců a subsaharský původ Řeků“. Tkáňové antigeny. 57 (2): 118–127. doi:10.1034 / j.1399-0039.2001.057002118.x. PMID  11260506.CS1 maint: ref = harv (odkaz)
  • Kimiyoshi, Tsuji (1992). Aizawa, M; Sasazuki, T (eds.). Sborník příspěvků z jedenáctého mezinárodního workshopu a konference o histokompatibilitě konaného v Jokohomě v Japonsku, 6. – 13. Listopadu 1991. Oxford: Oxford University Press. ISBN  0-19-262390-7.CS1 maint: ref = harv (odkaz)
  • Middleton, D; Menchaca, L; Rood, H; Komerofsky, R (2003). „New alele frequency database: www.allelefrequencies.net“. Tkáňové antigeny. 61 (5): 403–407. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID  12753660.CS1 maint: ref = harv (odkaz)