Index fixace - Fixation index

The index fixace (F_SVATÝ) je míra populační diferenciace kvůli genetická struktura. Často se odhaduje z genetický polymorfismus data, jako např jedno-nukleotidové polymorfismy (SNP) nebo mikrosatelity. Vyvinuto jako speciální případ Wrightova F-statistiky, je to jedna z nejčastěji používaných statistik v populační genetika.

Definice

Dvě z nejčastěji používaných definic pro F_SVATÝ v daném místě jsou založeny na rozptylu frekvence alel mezi populacemi a na pravděpodobnosti Identita podle původu.

Li ${displaystyle {ar {p}}}$ je průměrná frekvence alely v celkové populaci, ${displaystyle sigma _ {S} ^ {2}}$ je rozptyl ve frekvenci alely mezi různými subpopulacemi, vážený velikostí subpopulací, a ${displaystyle sigma _ {T} ^ {2}}$ je rozptyl alelického stavu v celkové populaci, F_SVATÝ je definován jako ^[1]

${displaystyle F_ {ST} = {frac {sigma _ {S} ^ {2}} {sigma _ {T} ^ {2}}} = {frac {sigma _ {S} ^ {2}} {{ar { p}} (1- {ar {p}})}}}$

Wrightova definice ilustruje, že F_SVATÝ měří míru genetické variance, kterou lze vysvětlit strukturou populace. Lze to také považovat za zlomek celkové diverzity, který není důsledkem průměrné diverzity v subpopulacích, kde se diverzita měří pravděpodobností, že dvě náhodně vybrané alely jsou odlišné, a to ${displaystyle 2p (1-p)}$. Pokud je alelová frekvence v ${displaystyle i}$Tato populace je ${displaystyle p_ {i}}$ a relativní velikost souboru ${displaystyle i}$Tato populace je ${displaystyle c_ {i}}$, pak

${displaystyle F_ {ST} = {frac {{ar {p}} (1- {ar {p}}) - součet c_ {i} p_ {i} (1-p_ {i})} {{ar {p }} (1- {ar {p}})}} = {frac {{ar {p}} (1- {ar {p}}) - {overline {p (1-p)}}} {{ar {p}} (1- {ar {p}})}}}$

Alternativně,^[2]

${displaystyle F_ {ST} = {frac {f_ {0} - {ar {f}}} {1- {ar {f}}}}}$

kde ${displaystyle f_ {0}}$ je pravděpodobnost identity po sestupu dvou jedinců vzhledem k tomu, že tito dva jedinci jsou ve stejné subpopulaci, a ${displaystyle {ar {f}}}$ je pravděpodobnost, že dva jedinci z celkové populace jsou shodní podle původu. Pomocí této definice F_SVATÝ lze interpretovat jako měření toho, o kolik jsou si bližší dva jedinci ze stejné subpopulace ve srovnání s celkovou populací. Pokud rychlost mutace je malý, lze tuto interpretaci objasnit spojením pravděpodobnosti identity sestupem do splývající časy: Nechť T₀ a T označují průměrný čas do koalescence u jedinců ze stejné subpopulace a celkové populace. Pak,

${displaystyle F_ {ST} přibližně 1- {frac {T_ {0}} {T}}}$

Tato formulace má tu výhodu, že očekávanou dobu do koalescence lze snadno odhadnout z genetických údajů, což vedlo k vývoji různých odhadů pro F_SVATÝ.

Odhad

V praxi nelze snadno změřit žádné z množství použitých pro definice. V důsledku toho byly navrženy různé odhady. Obzvláště jednoduchý odhad použitelný pro data sekvence DNA je:^[3]

${displaystyle F_ {ST} = {frac {pi _ {ext {Between}} - pi _ {ext {Within}}} {pi _ {ext {Between}}}}}$

kde ${displaystyle pi _ {ext {Between}}}$ a ${displaystyle pi _ {ext {Within}}}$ představují průměrný počet párových rozdílů mezi dvěma jednotlivci odebranými z různých subpopulací (${displaystyle pi _ {ext {Between}}}$) nebo ze stejné dílčí populace (${displaystyle pi _ {ext {Within}}}$). Průměrný párový rozdíl v populaci lze vypočítat jako součet párových rozdílů dělený počtem párů. Tento odhad je však zkreslený, když jsou velikosti vzorků malé nebo pokud se liší mezi populacemi. Proto se k výpočtu F používají složitější metody_SVATÝ v praxi. Dva z nejpoužívanějších postupů jsou odhad Weir & Cockerham (1984),^[4] nebo předvádění Analýza molekulární variance. Seznam implementací je k dispozici na konci tohoto článku.

Výklad

Toto srovnání genetické variability uvnitř a mezi populacemi se často používá v aplikovaném populační genetika. Hodnoty se pohybují od 0 do 1. Nulová hodnota znamená kompletní panmixis; to znamená, že se obě populace volně chovají. Hodnota jednoho znamená, že všechny genetické variace jsou vysvětleny populační strukturou a že tyto dvě populace nesdílejí žádnou genetickou rozmanitost.

Pro idealizované modely, jako je Wrightův model konečných ostrovů, F_SVATÝ lze použít k odhadu rychlosti migrace. Podle tohoto modelu je rychlost migrace

${displaystyle M = {frac {m} {mu}} zbývá přibližně {frac {1} {4}} ({frac {1} {F_ {ST}}} - 1 světlo)}$,

kde m je míra migrace na generaci a ${displaystyle mu}$ je rychlost mutace na generaci.^[5]

Výklad F_SVATÝ může být obtížné, když jsou analyzovaná data vysoce polymorfní. V tomto případě je pravděpodobnost sestupu velmi nízká a F_SVATÝ může mít libovolně nízkou horní mez, což by mohlo vést k nesprávné interpretaci dat. Také přísně vzato F_SVATÝ není vzdálenost v matematickém smyslu, protože nesplňuje nerovnost trojúhelníku.

Pro populace rostliny které jasně patří ke stejnému druh, hodnoty F_SVATÝ větší než 15% se považuje za „velkou“ nebo „významnou“ diferenciaci, zatímco hodnoty pod 5% se považují za „malou“ nebo „nevýznamnou“ diferenciaci.^[6]Hodnoty pro savec populace mezi poddruh nebo blízce příbuzné druhy, typické hodnoty jsou řádově 5% až 20%. F_SVATÝ mezi euroasijský a severoamerické populace šedý vlk byly hlášeny na 9,9%, ty mezi Červený Vlk a šedý vlk populace mezi 17% a 18%. The Východní vlk, nedávno rozpoznaný vysoce přimíchaný „druh podobný vlku“ má hodnoty F_SVATÝ pod 10% ve srovnání s euroasijskými (7,6%) a severoamerickými vlky šedými (5,7%), s červeným vlkem (8,5%), a dokonce ještě nižší hodnotou, pokud je spárován s Kojot (4.5%).^[7]

F_SVATÝ u lidí

F_SVATÝ hodnoty silně závisí na výběru populací. Úzce spjaté etnické skupiny, jako např Dánové vs. holandský, nebo francouzština vs. Španělé zobrazit hodnoty významně pod 1%, k nerozeznání od panmixie. V rámci Evropy bylo zjištěno, že nejodlišnější etnické skupiny mají hodnoty řádově 7% (Laponci vs. Sardinians ).

Větší hodnoty jsou nalezeny, jsou-li porovnány vysoce odlišné homogenní skupiny: nejvyšší zjištěná hodnota byla téměř 46%, mezi Mbuti a Papuánci.^[8]

Autosomální genetické vzdálenosti založené na klasických markerech

Ve své studii Dějiny a geografie lidských genů (1994), Cavalli-Sforza, Menozzi a Piazza poskytují jedny z nejpodrobnějších a nejkomplexnějších odhadů genetických vzdáleností mezi lidskými populacemi na kontinentech i mezi nimi. Jejich počáteční databáze obsahuje 76 676 genových frekvencí (pomocí 120 krevních polymorfismů), což odpovídá 6633 vzorkům na různých místech. Vyřazením a shromážděním takových vzorků omezují svou analýzu na 491 populací. Zaměřují se na domorodé populace které byly na jejich současném místě na konci 15. století, kdy začala velká evropská migrace.^[9] Při studiu genetických rozdílů na světové úrovni je počet snížen na 42 reprezentativních populací, což agreguje subpopulace charakterizované vysokou úrovní genetické podobnosti. U těchto 42 populací uvádí Cavalli-Sforza a spoluautoři bilaterální vzdálenosti vypočítané ze 120 alel. Z této sady 42 světových populací je největší pozorovaná genetická vzdálenost mezi Mbuti Pygmies a Papuou-Novou Guineou, kde je první vzdálenost 0,4573, zatímco nejmenší genetická vzdálenost (0,0021) je mezi dánštinou a angličtinou. Když vezmeme v úvahu více členěných údajů pro 26 evropských populací, nejmenší genetická vzdálenost (0,0009) je mezi Holanďany a Dány a největší (0,0667) je mezi Lapony a Sardinany. Průměrná genetická vzdálenost mezi 861 dostupnými páry 42 vybraných populací byla 0,1338.^{[stránka potřebná ]}. Genetická vzdálenost 0,1338 znamená, že příbuznost mezi nepříbuznými jedinci stejného původu ve vztahu k světové populaci je ekvivalentní příbuznosti mezi nevlastními sourozenci v populaci náhodného páření. To také znamená, že pokud má člověk z dané populace předků smíšeného nevlastního sourozence, je tento člověk geneticky blíže nepříbuznému jedinci jejich populace předků než jejich smíšenému nevlastnímu sourozenci. ^[10]

Autosomální genetické vzdálenosti založené na SNP

Studie z roku 2012 založená na Mezinárodní projekt HapMap odhadovaná data F_SVATÝmezi třemi hlavními "kontinentálními" populacemi Evropané (v kombinaci s obyvateli Utahu ze severních a západoevropských předků ze sbírky CEPH a Italy z Toskánska), Východní Asiaté (kombinace čínských Han z Pekingu, čínských z metropolitního Denveru a Japonců z japonského Tokia) a Subsaharští Afričané (kombinace Luhya z Webuye v Keni, Masajové z Kinyawy, Keni a Yoruba Ibadan, Nigérie). Uvádí hodnotu blízkou 12% mezi kontinentální populací a hodnoty blízké panmixie (menší než 1%) v rámci kontinentálních populací.^[11]

Programy pro výpočet F_SVATÝ

• Arlequin
• Fstat
• SMOGD^[14]
• rozmanitost (Balíček R)
• hierfstat (Balíček R)
• FinePop^[15] (Balíček R)
• Mikrosatelitní analyzátor (MSA)
• VCFtools
• DnaSP

Moduly pro výpočet F_SVATÝ

• BioPerl
• BioPython

Reference

Další čtení

externí odkazy

• BioPerl - Bio :: PopGen :: PopStats