COA7 - COA7

COA7
Identifikátory
AliasyCOA7, C1orf163, RESA1, SELRC1, faktor shromáždění cytochrom c oxidázy 7 (domnělý), SCAN3
Externí IDOMIM: 615623 MGI: 1917143 HomoloGene: 11317 Genové karty: COA7
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro COA7
Genomické umístění pro COA7
Kapela1p32.3Start52,684,449 bp[1]
Konec52,698,347 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

65260

69893

Ensembl

ENSG00000162377

ENSMUSG00000048351

UniProt

Q96BR5

Q921H9

RefSeq (mRNA)

NM_023077

NM_027250

RefSeq (protein)

NP_075565

NP_081526

Místo (UCSC)Chr 1: 52,68 - 52,7 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Faktor 7 cytochrom c oxidázy (předpokládaný) (COA7), také známý jako Beta-laktamázový hap-like protein, faktor sestavy dýchacího řetězce 1 (RESA1), protein 1 obsahující opakující se Sel1 (SELRC1), nebo C1orf163 je protein že u lidí je kódován COA7 gen.[4][5][6] Protein kódovaný COA7 je montážní faktor důležitý pro mitochondriální dýchací řetězec.[7] Mutace v COA7 byly spojeny s cytochrom c oxidáza nedostatek vedoucí k spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií typ 3 a mitochondriální myopatie.[8][9]

Struktura

COA7 se nachází na p rameno z chromozom 1 na pozici 32,3 a má 3 exony.[4] The COA7 Gen produkuje 25,7 kDa protein složený z 231 aminokyseliny.[10][11] COA7, protein kódovaný tímto genem, je členem hcp beta-laktamáza rodina. Tento protein má řadu 5 Jako Sel1 opakování tetratrikopeptidu domén.[9] To je také věřil být rozpustný mitochondriální protein, který obsahuje velké množství cystein.[7] COA7 navíc obsahuje modifikaci aminokyseliny N-acetylalaninu v poloze 2.[5][6]

Funkce

COA7 je faktor sestavování bílkovin, který je pro normální stav důležitý mitochondriální dýchací řetězec aktivita. Předpokládá se, že je zapojen do shromáždění cytochrom c oxidáza (komplex IV), ale může mít také účinky na komplex I a dokonce komplex III také. Bylo navrženo, že COA7 je mitochondriální rozpustný mezimembránový prostor Protein, nicméně, jiní naznačili, že tento rozpustný protein může být skutečně lokalizován na mitochondriální matice.[7][9]

Klinický význam

Mutace v COA7 byly spojeny s spinocerebelární ataxie s axonální neuropatií typ 3 a mitochondriální myopatie vyplývající z cytochrom c oxidáza (komplex IV) nedostatek. Komplexní nedostatek IV je porucha mitochondriálního respiračního řetězce s heterogenními klinickými projevy, od izolovaných myopatie těžké multisystémové onemocnění ovlivňující několik tkání a orgánů.[12][6] V případech patogenních COA7 mutace, klinické projevy pacienta mohou zahrnovat smyslové poruchy, snížené hluboké šlachové reflexy, dysartrie, periferní neuropatie axonální senzomotorická neuropatie, ataxie, mozeček a mícha atrofie, leukoencefalopatie, zvýšené sérum kreatinkináza úrovně, drsná červená vlákna, a kognitivní porucha. Bylo prokázáno, že ztráta funkce COA7 vede k narušení oxidační fosforylace, přičemž nejvíce postiženým komplexem je aktivita cytochrom c oxidázy. Je známo, že patogenní variace zahrnují kromě aminokyselin c.115C> T exon 2 také změny aminokyselin D6G, S149I, G144fs a Y137C. vymazání.[8][9]

Interakce

Bylo prokázáno, že COA7 má 27 binárních souborů interakce protein-protein včetně 16 společných interakcí. Zdá se, že COA7 interaguje s EFHC1, SNRPB, SUOX, AES, ENKD1 a GPSM3.[13]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162377 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ A b „Entrez Gene: Cytochrome c oxidase assembly factor 7 (putative)“. Citováno 2018-08-08. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
  5. ^ A b „COA7 - Cytochrom c oxidáza montážní faktor 7 - Homo sapiens (člověk) - COA7 gen a protein“. www.uniprot.org. Citováno 2018-08-08. Tento článek včlení text dostupný pod CC BY 4.0 licence.
  6. ^ A b C „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC  5210571. PMID  27899622.
  7. ^ A b C Kozjak-Pavlovic V, Prell F, Thiede B, Götz M, Wosiek D, Ott C, Rudel T (únor 2014). „C1orf163 / RESA1 je nový mitochondriální mezimembránový prostorový protein připojený k sestavě dýchacího řetězce“. Journal of Molecular Biology. 426 (4): 908–20. doi:10.1016 / j.jmb.2013.12.001. PMID  24333015.
  8. ^ A b Higuchi Y, Okunushi R, Hara T, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Murayama K, Ohtake A, Ando M, Hiramatsu Y, Ishihara S, Tanabe H, Okamoto Y, Matsuura E, Ueda T, Toda T, Yamashita S , Yamada K, Koide T, Yaguchi H, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Sato K, Nakagawa M, Yamaguchi M, Tsuji S, Takashima H (červen 2018). „Mutace v COA7 způsobují spinocerebelární ataxii s axonální neuropatií“. Mozek. 141 (6): 1622–1636. doi:10.1093 / mozek / awy104. PMC  5972596. PMID  29718187.
  9. ^ A b C d Martinez Lyons A, Ardissone A, Reyes A, Robinson AJ, Moroni I, Ghezzi D, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (prosinec 2016). „Mutace COA7 (C1orf163 / RESA1) spojené s mitochondriální leukoencefalopatií a nedostatkem cytochrom c oxidázy“. Journal of Medical Genetics. 53 (12): 846–849. doi:10.1136 / jmedgenet-2016-104194. PMC  5264227. PMID  27683825.
  10. ^ Yao, Daniel. „Znalostní databáze atlasu srdečních organelárních proteinů (COPaKB) - —proteinové informace“. amino.heartproteome.org. Archivovány od originál dne 09.08.2018. Citováno 2018-08-08.
  11. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  12. ^ "Nedostatek mitochondriálního komplexu IV". www.uniprot.org. Citováno 2018-08-08. Tento článek včlení text dostupný pod CC BY 4.0 licence.
  13. ^ „Bylo nalezeno 27 binárních interakcí pro hledaný výraz COA7“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.