SEL1L - SEL1L
Homolog proteinu sel-1 1 je protein že u lidí je kódován SEL1L gen.[5][6][7][8]
Klinický význam
Mutace v tomto genu v Finský honič psi byli zapleteni v případech cerebelární ataxie.[9] Mutantní buňky trpí poruchami endoplazmatická síťka, což vede k nemoci.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000071537 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020964 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Biunno I, Appierto V, Cattaneo M, Leone BE, Balzano G, Socci C, Saccone S, Letizia A, Della Valle G, Sgaramella V (únor 1998). „Izolace genu specifického pro pankreas lokalizovaného na lidském chromozomu 14q31: analýza exprese v lidských pankreatických duktálních karcinomech“. Genomika. 46 (2): 284–6. doi:10.1006 / geno.1997.5018. PMID 9417916.
- ^ Donoviel DB, Bernstein A (duben 1999). „SEL-1L se mapuje na lidský chromozom 14 poblíž místa inzulín-dependentního diabetes mellitus 11“. Genomika. 56 (2): 232–3. doi:10.1006 / geno.1998.5534. PMID 10051412.
- ^ Biunno I, Cattaneo M, Orlandi R, Canton C, Biagiotti L, Ferrero S, Barberis M, Pupa SM, Scarpa A, Ménard S (květen 2006). „SEL1L mnohostranný protein hrající roli v progresi nádoru“. J Cell Physiol. 208 (1): 23–38. doi:10,1002 / jcp.20574. PMID 16331677.
- ^ „Entrez Gene: SEL1L sel-1 potlačující lin-12-like (C. elegans)“.
- ^ Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H (2012). „Mutace SEL1L spojuje progresivní psí mozkovou ataxii s časným nástupem do mozku se strojním zařízením na degradaci proteinů (ERAD) spojenou s endoplazmatickým retikulem“. Genetika PLoS. 8 (6): e1002759. doi:10.1371 / journal.pgen.1002759. PMC 3375262. PMID 22719266.
Další čtení
- Donoviel DB, Donoviel MS, Fan E, Hadjantonakis A, Bernstein A (1999). „Klonování a charakterizace Sel-11, myší homolog genu Sel-1 C. elegans“. Mech. Dev. 78 (1–2): 203–7. doi:10.1016 / S0925-4773 (98) 00146-4. PMID 9858735.
- Harada Y, Ozaki K, Suzuki M, Fujiwara T, Takahashi E, Nakamura Y, Tanigami A (1999). "Kompletní cDNA sekvence a genomová organizace lidského genu specifického pro pankreas homologní s Caenorhabditis elegans sel-1". J. Hum. Genet. 44 (5): 330–6. doi:10,1007 / s100380050171. PMID 10496078.
- Biunno I, Bernard L, Dear P, Cattaneo M, Volorio S, Zannini L, Bankier A, Zollo M (2000). „SEL1L, lidský homolog C. elegans sel-1: rafinované fyzikální mapování, genová struktura a identifikace polymorfních markerů“. Hučení. Genet. 106 (2): 227–35. doi:10,1007 / s004390051032. PMID 10746565.
- Orlandi R, Cattaneo M, Troglio F, Casalini P, Ronchini C, Ménard S, Biunno I (2002). "Exprese SEL1L snižuje agresivitu nádorových buněk prsu in vivo a in vitro". Cancer Res. 62 (2): 567–74. PMID 11809711.
- Chiaramonte R, Sabbadini M, Balordi F, Comi P, Sherbet GV (2003). "Alelová frekvence dvou intragenních mikrosatelitových lokusů genu SEL1L v severoitalské populaci". Mol. Buňka. Biochem. 232 (1–2): 159–61. doi:10.1023 / A: 1014828829621. hdl:2434/7194. PMID 12030374.
- Chiaramonte R, Calzavara E, Basile A, Comi P, Sherbet GV (2003). „Přenos signálu zářezu není regulován SEL1L v leukemických a lymfomových buňkách v kultuře“. Anticancer Res. 22 (6C): 4211–4. PMID 12553058.
- Zhang H, Li XJ, Martin DB, Aebersold R (2003). „Identifikace a kvantifikace N-vázaných glykoproteinů pomocí hydrazidové chemie, stabilního značení izotopů a hmotnostní spektrometrie“. Nat. Biotechnol. 21 (6): 660–6. doi:10.1038 / nbt827. PMID 12754519.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Cattaneo M, Canton C, Albertini A, Biunno I (2004). "Identifikace oblasti v proteinu SEL1L potřebná pro inhibici růstu nádoru". Gen. 326: 149–56. doi:10.1016 / j.gene.2003.10.021. PMID 14729273.
- Lilley BN, Ploegh HL (2006). „Multiproteinové komplexy, které spojují dislokaci, ubikvitinaci a extrakci nesprávně složených proteinů z membrány endoplazmatického retikula“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (40): 14296–301. doi:10.1073 / pnas.0505014102. PMC 1242303. PMID 16186509.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Cattaneo M, Fontanella E, Canton C, Delia D, Biunno I (2006). „SEL1L ovlivňuje buněčný cyklus a invazivitu lidské rakoviny pankreatu prostřednictvím modulace PTEN a genů souvisejících s interakcemi buněčné matrice“. Neoplazie. 7 (11): 1030–8. doi:10.1593 / neo.05451. PMC 1502024. PMID 16331889.
- Saltini G, Dominici R, Lovati C, Cattaneo M, Michelini S, Malferrari G, Caprera A, Milanesi L, Finazzi D, Bertora P, Scarpini E, Galimberti D, Venturelli E, Musicco M, Adorni F, Mariani C, Biunno I (2006). „Nový polymorfismus v SEL1L poskytuje náchylnost k Alzheimerově chorobě“. Neurosci. Lett. 398 (1–2): 53–8. doi:10.1016 / j.neulet.2005.12.038. PMID 16412574.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |