EFHC1 - EFHC1 - Wikipedia

EFHC1
Identifikátory
Aliasy	EFHC1, EJM1, dJ304B14.2, doména EF-hand obsahující 1, POC9, RIB72
Externí ID	OMIM: 608815 MGI: 1919127 HomoloGene: 10003 Genové karty: EFHC1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	52,529,886 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	20,990,841 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba na C-konec proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba alfa-tubulinu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • GO: 0035085 axoném; • tělo neuronových buněk; • centrosome; • vřeteno; • mitotické vřeteno; • cytoskelet; • organizační centrum mikrotubulů; • vřetenová tyč;
Biologický proces	• migrace buněk mozkové kůry; • mitotická cytokineze; • GO: 0043148 organizace mitotického vřetena; • regulace buněčného dělení; • pohyblivost buněk závislá na ciliu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	114327
	71877
	ENSG00000096093
	ENSMUSG00000041809
	Q5JVL4
	Q9D9T8
	NM_001172420; NM_018100
	NM_027974
	NP_001165891; NP_060570; NP_001165891.1; NP_060570.2
	NP_082250
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein obsahující doménu EF z ruky 1 je protein že u lidí je kódován EFHC1 gen.^[5]

Varianty EFHC1 byly původně považovány za patogenní epilepsie byly nalezeny u neovlivněných kontrol stejného původu, takže se nejedná o pravděpodobný gen epilepsie. ^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000096093 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041809 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: EFHC1 EF-ruční doména (C-terminál) obsahující 1“.
^ Subaran RL, Conte JM, Stewart WC, Greenberg DA (2015). „Patogenní mutace EFHC1 jsou u zdravých jedinců tolerovány v závislosti na uváděném původu“. Epilepsie. 56 (2): 188–94. doi:10.1111 / epi.12864. PMC 4354299. PMID 25489633.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Liu AW, Delgado-Escueta AV, Gee MN a kol. (1996). „Juvenilní myoklonická epilepsie v chromozomu 6p12-p11: heterogenita lokusu a rekombinace“. Dopoledne. J. Med. Genet. 63 (3): 438–46. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960614) 63: 3 <438 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-N. PMID 8737649.
Sander T, Bockenkamp B, Hildmann T a kol. (1997). "Rafinované mapování lokusu citlivosti na epilepsii EJM1 na chromozomu 6". Neurologie. 49 (3): 842–7. doi:10.1212 / mn. 49.3.342. PMID 9305351. S2CID 11455679.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K a kol. (2004). „Mutace v EFHC1 způsobují juvenilní myoklonickou epilepsii“. Nat. Genet. 36 (8): 842–9. doi:10.1038 / ng1393. PMID 15258581. S2CID 32916803.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Norberg A, Forsgren L, Holmberg D, Holmberg M (2006). „Vyloučení genu pro juvenilní myoklonickou epilepsii EFHC1 jako příčiny migrény na chromozomu 6, ale asociace se dvěma vzácnými polymorfismy v MEP1A a RHAG“. Neurosci. Lett. 396 (2): 137–42. doi:10.1016 / j.neulet.2005.11.039. PMID 16378686. S2CID 24130870.
de Nijs L, Lakaye B, Coumans B a kol. (2006). „EFHC1, protein mutovaný v juvenilní myoklonické epilepsii, se asociuje s mitotickým vřetenem prostřednictvím svého N-konce“. Exp. Cell Res. 312 (15): 2872–9. doi:10.1016 / j.yexcr.2006.05.011. PMID 16824517.
Pinto D, Louwaars S, Westland B a kol. (2006). „Heterogenita na lokusu JME 6p11-12: absence mutací v genu EFHC1 v spojených nizozemských rodinách“. Epilepsie. 47 (10): 1743–6. doi:10.1111 / j.1528-1167.2006.00676.x. PMID 17054699. S2CID 20168220.
Stogmann E, Lichtner P, Baumgartner C a kol. (2007). "Idiopatické generalizované fenotypy epilepsie spojené s různými mutacemi EFHC1". Neurologie. 67 (11): 2029–31. doi:10.1212 / 01.wnl.0000250254.67042.1b. PMID 17159113. S2CID 11770274.
Annesi F, Gambardella A, Michelucci R a kol. (2007). „Mutační analýza genu EFHC1 v italských rodinách s juvenilní myoklonickou epilepsií“. Epilepsie. 48 (9): 1686–90. doi:10.1111 / j.1528-1167.2007.01173.x. PMID 17634063. S2CID 7745360.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000096093 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041809 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: EFHC1 EF-ruční doména (C-terminál) obsahující 1“.

[6] Subaran RL, Conte JM, Stewart WC, Greenberg DA (2015). „Patogenní mutace EFHC1 jsou u zdravých jedinců tolerovány v závislosti na uváděném původu“. Epilepsie. 56 (2): 188–94. doi:10.1111 / epi.12864. PMC 4354299. PMID 25489633.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]