Adermatoglyfie - Adermatoglyphia

Adermatoglyfie
Ostatní jménaNemoc zpoždění imigrace
Autosomálně dominantní - en.svg
Adermatoglyphia se dědí autozomálně dominantním způsobem

Adermatoglyfie je extrémně vzácný genetická porucha který brání vývoji otisky prstů. Je známo, že tímto stavem je postiženo pět rozšířených rodin po celém světě.[1][2]

Případová studie

V roce 2007 byl zveřejněn ojedinělý nález týkající se popisu osoby z Švýcarsko komu chyběly otisky prstů.[3] The fenotyp byl namapován na chromozom 4q 22. V místě sestřihu 3 'exonu genu pro SMARCAD1 -helikáza, a bodová mutace byl zjištěn. Výsledkem je zkrácená forma specifické pro pokožku protein.[4] The heterozygotní režim mutace navrhuje autosomálně dominantní způsob dědičnosti.[5]

Jiné podmínky mohou způsobit nedostatek otisků prstů, ale na rozdíl od nich nemá adermatoglyfie žádné vedlejší účinky.[6] Mutace v helikázách se účastní dalších vzácných genetických onemocnění, jako je Wernerův syndrom.[7]

Reference

  1. ^ Reference, Genetics Home. „Adermatoglyphia“. Genetická domácí reference. Citováno 2020-07-07.
  2. ^ „Adermatoglyphia disease: Malacards - Research articles, Drugs, Genes, Clinical Trials“. www.malacards.org. Citováno 2020-07-07.
  3. ^ Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P (květen 2011). „Imigrační choroba z prodlení: absence zděděných hřebenů zděděná adermatoglyfií“. J. Am. Acad. Dermatol. 64 (5): 974–80. doi:10.1016 / j.jaad.2009.11.013. PMID  20619487.
  4. ^ Stromberg, Joseph. „Adermatoglyphia: Genetická porucha lidí narozených bez otisků prstů“. Smithsonian Magazine. Citováno 2020-07-07.
  5. ^ Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D a kol. (Srpen 2011). „Mutace v kožní specifické izoformě SMARCAD1 způsobuje autosomálně dominantní adermatoglyfii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 89 (2): 302–7. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.07.004. PMC  3155166. PMID  21820097.
  6. ^ Kaufman, Rachel (9. srpna 2011). „Mutovaná DNA způsobuje onemocnění bez otisků prstů“. Zprávy z National Geographic.
  7. ^ Sarfraz, Nuraiz; N, Sarfraz (08.02.2019). „Adermatoglyphia: Bariéry biometrické identifikace a potřeba standardizované alternativy“. Cureus Journal of Medical Science. 11 (2): e4040. doi:10,7759 / Cureus.4040. PMC  6456356. PMID  31011502.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje