SMARCAD1 - SMARCAD1

SMARCAD1
Identifikátory
Aliasy	SMARCAD1, ADERM, ETL1, HEL1, související s SWI / SNF, matricovým aktin-dependentním regulátorem chromatinu, podčeleď a, obsahující DEAD / H box 1, BASNS, HRZ
Externí ID	OMIM: 612761 MGI: 95453 HomoloGene: 5301 Genové karty: SMARCAD1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	94,291,292 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	65,116,061 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • vazba nukleotidů; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba nukleové kyseliny; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • vazba chromatinu; • Aktivita ATPázy závislá na DNA;
Buněčná složka	• místo dvouvláknového zlomu; • jaderná matice; • jaderná replikační vidlice; • nukleoplazma; • chromozóm; • heterochromatin; • buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace rekombinace DNA; • histonová H3 deacetylace; • remodelace chromatinu; • Zpracování DNA dvouvláknového zlomu; • nukleotidový metabolický proces; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • Remodelace chromatinu závislá na ATP; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • separace chromozomů; • histonová H4 deacetylace; • homooligomerizace bílkovin; • Oprava DNA; • organizace chromatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	56916
	13990
	ENSG00000163104
	ENSMUSG00000029920
	Q9H4L7
	Q04692
	NM_001128429; NM_001128430; NM_001254949; NM_020159
	NM_001253392; NM_007958; NM_001355248; NM_001355249; NM_001355250
NP_001121901; NP_001121902; NP_001241878; NP_064544; NP_001362784;
	NP_001362785; NP_001362786; NP_001362787; NP_001362788
	NP_001240321; NP_031984; NP_001342177; NP_001342178; NP_001342179
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

SWI / SNF související s aktinem závislý regulátor závislý na aktinu chromatinové podrodiny A obsahující DEAD / H box 1 je protein že u lidí je kódován SMARCAD1 gen.^[5]^[6]

Správné vyjádření SMARCAD1 může být důležité otisk prstu rozvoj,^[7] a předpokládá se, že způsobí narušení jeho exprese adermatoglyfie, absence otisků prstů.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163104 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029920 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Adra CN, Donato JL, Badovinac R, Syed F, Kheraj R, Cai H, Moran C, Kolker MT, Turner H, Weremowicz S, Shirakawa T, Morton CC, Schnipper LE, Drews R (leden 2001). „SMARCAD1, nový člen definující rodinu lidských helikáz spojený s genetickou nestabilitou: klonování, exprese a mapování na 4q22-q23, pás bohatý na hraniční hodnoty a deleční mutanty podílející se na několika lidských onemocněních“. Genomika. 69 (2): 162–73. doi:10,1006 / geno.2000.6281. PMID 11031099.
^ „Entrez Gene: SMARCAD1 SWI / SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD / H box 1“.
^ „Tajemství chybějících otisků prstů“.

Další čtení

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K a kol. (2000). „Charakterizace cDNA klonů vybraných analýzou GeneMark z knihoven cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku“. DNA Res. 6 (5): 329–36. doi:10.1093 / dnares / 6.5.329. PMID 10574461.
Soininen R, Schoor M, Henseling U a kol. (1993). „Myší Enhancer trap locus 1 (Etl-1): nový savčí gen příbuzný genům Drosophila a kvasinkovým regulátorem transkripce“. Mech. Dev. 39 (1–2): 111–23. doi:10.1016 / 0925-4773 (92) 90030-N. PMID 1489724. S2CID 20053879.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163104 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029920 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11031099-5] Adra CN, Donato JL, Badovinac R, Syed F, Kheraj R, Cai H, Moran C, Kolker MT, Turner H, Weremowicz S, Shirakawa T, Morton CC, Schnipper LE, Drews R (leden 2001). „SMARCAD1, nový člen definující rodinu lidských helikáz spojený s genetickou nestabilitou: klonování, exprese a mapování na 4q22-q23, pás bohatý na hraniční hodnoty a deleční mutanty podílející se na několika lidských onemocněních“. Genomika. 69 (2): 162–73. doi:10,1006 / geno.2000.6281. PMID 11031099.

[entrez-6] „Entrez Gene: SMARCAD1 SWI / SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD / H box 1“.

[sciencemag.org-7] „Tajemství chybějících otisků prstů“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]