Ankyrinová repetice a kinázová doména obsahující 1 (ANKK1) také známý jako protein kináza PKK2 nebo sugen kináza 288 (SgK288) je enzym že u lidí je kódován ANKK1gen. ANKK1 je členem rozsáhlé rodiny Ser / Thr protein kináza rodina a protein kináza nadčeleď zapojená do dráhy přenosu signálu.
Vzhledem k tomu, že alela A1 + je spojena s antisociální poruchou osobnosti, lze odvodit, že alela je také spojena s narcistická porucha osobnosti a histriónská porucha osobnosti. Tyto předpovědi však dosud nebyly empiricky ověřeny.
Frekvence genotypu A1 +
Odhady evropské populace pro frekvence genotypů A1 + se pohybují od 20,8 do 43,4% (National Center of Biotechnology Information (NCBI), identifikační číslo rs1800497).[12]
Návykové chování
Gen ANKK1 je úzce spojen s dopaminovým receptorem D2 (DRD2 ) na chromozomovém pásmu 11q23.1.[13] A1 alela Taq1A polymorfismus (rs1800497T), se nachází ≈10kb po proudu od dopaminový receptor Gen DRD2. Dopamin (DA) je neurotransmiter v mozku, který řídí pocity pohody. Tento pocit je výsledkem interakce dopaminu a dalších neurotransmiterů, jako je serotonin, opioidy a další mozkové chemikálie. Dopamin zvyšuje motivaci k chutě po jídle a zprostředkování chuti k jídlu.[14]
The Syndrom nedostatku odměn (RDS) zahrnuje mechanismy potěšení nebo odměny, které se spoléhají na dopamin. Výsledek tohoto nedostatku je založen na genetickém složení; to pomáhá vysvětlit, jak určité jednoduché genetické anomálie mohou vést ke složitému aberantnímu chování, jaké bylo uvedeno výše. Bylo hlášeno, že alelická prevalence A1 je významně vyšší u obézní jednotlivci než u hubených subjektů,[15] navíc jedinci se zvýšeným index tělesné hmotnosti (BMI) (BMI> 30 kg / m2) mají méně dopaminových receptorů DRD2. Vyšetřovatelé také navrhli, že hormonální mechanismus může zdůraznit rozdíl mezi pohlavími ve schopnosti potlačit hlad ve vztahu k tomuto SNP, což může přispět k většímu výskytu obezity u žen ve srovnání s muži.[16] Autoři však poukázali na to, že dopravci A1 mají potíže s učením negativní zpětná vazba v úkolu posilování a učení a jsou méně efektivní v učení, aby se vyhnuli činům, které mají negativní důsledky.
^Neville MJ, Johnstone EC, Walton RT (červen 2004). „Identifikace a charakterizace ANKK1: nový gen kinázy úzce spojený s DRD2 na chromozomálním pásmu 11q23.1“. Hučení. Mutat. 23 (6): 540–5. doi:10.1002 / humu.20039. PMID15146457. S2CID22242611.
^Laakso A, Pohjalainen T, Bergman J, Kajander J, Haaparanta M, Solin O, Syvälahti E, Hietala J (červen 2005). „Al alela lidského genu pro dopaminový receptor D2 je spojena se zvýšenou aktivitou striatální dekarboxylázy L-aminokyselin u zdravých subjektů.“ Pharmacogenet. Genomika. 15 (6): 387–91. doi:10.1097/01213011-200506000-00003. PMID15900211. S2CID25424974.
^Lawford B, Young R, Noble EP, Crawford D, Rowell J, Shadforth S, Ritchie T, Zhang X, Cooksley GE (leden 1999). „DRD2A₁allele: genetický rizikový faktor chování při infekci perzistentních uživatelů drog hepatitidou C“. Addict Biol. 4 (1): 61–6. doi:10.1080/13556219971858. PMID20575771. S2CID5493559.
^Lu RB, Lee JF, Huang SY, Lee SY, Chang YH, Kuo PH, Chen SL, Chen SH, Chu CH, Lin WW, Wu PL, Ko HC (listopad 2010). „Interakce mezi ALDH2 * 1 * 1 a DRD2 / ANKK1 TaqI A1A1 geny mohou být spojeny s asociální poruchou osobnosti, která není komorbidní s alkoholismem.“ Addict Biol. 17 (5): 865–874. doi:10.1111 / j.1369-1600.2010.00268.x. PMID21070510. S2CID205400719.
^„rs1800497“. Referenční zpráva klastru SNP (refSNP). Spojené státy americké Národní středisko pro biotechnologické informace.
^Neville MJ, Johnstone EC, Walton RT (22. dubna 2004). „Identifikace a charakterizace ANKK1: Nový gen kinázy úzce spojený s DRD2 na chromozomálním pásmu 11q23.1“. Lidská mutace. 23 (6): 540–545. doi:10.1002 / humu.20039. PMID15146457. S2CID22242611.
Kategorie