CDC73 - CDC73

CDC73
Identifikátory
Aliasy	CDC73, C1orf28, FIHP, HPTJT, HRPT1, HRPT2, HYX, cyklus buněčného dělení 73
Externí ID	OMIM: 607393 MGI: 2384876 HomoloGene: 11571 Genové karty: CDC73
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	193,254,815 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	143,702,893 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba na jádro RNA polymerázy II; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • Komplex Cdc73 / Paf1; • jaderný chromozom, telomerická oblast; • buněčné jádro; • cytosol;
Biologický proces	• histon monoubiquitination; • regulace transkripce, DNA-šablony; • pozitivní regulace zpracování mRNA na 3'-konci; • histonová modifikace; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • Wnt signální cesta; • transkripce, chráněná DNA; • udržování populace kmenových buněk; • negativní regulace přechodu G1 / S mitotického buněčného cyklu; • pozitivní regulace signální dráhy Wnt; • mRNA polyadenylace; • závazek osudu endodermální buňky; • destabilizace bílkovin; • negativní regulace proliferace epiteliálních buněk; • buněčný cyklus; • ubikvitinace histonu H2B; • buněčná odpověď na lipopolysacharid; • negativní regulace diferenciace myeloidních buněk; • negativní regulace proliferace fibroblastů; • pozitivní regulace prodloužení transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • negativní regulace buněčné proliferace; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • komplexní sestava beta-katenin-TCF; • regulace buněčného růstu; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • prodloužení transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • ubikvitinace bílkovin; • nábor faktorů zpracování na 3'-konci do komplexu holoenzymu RNA polymerázy II; • negativní regulace apoptotického procesu; • pozitivní regulace fázového přechodu G1 / S buněčného cyklu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	79577
	214498
	ENSG00000134371
	ENSMUSG00000026361
	Q6P1J9
	Q8JZM7
	NM_024529
	NM_145991
	NP_078805
	NP_666103
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cyklus buněčného dělení 73, komplexní složka Paf1 / RNA polymeráza II, homolog (S. cerevisiae), také známý jako CDC73 a parafibromin, je protein který je u lidí kódován CDC73 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Parafibromin, LEO1, PAF1, a CTR9 tvoří proteinový komplex PAF, který se sdružuje s RNA polymeráza II podjednotka POLR2A a s histon methyltransferáza komplex.^[8]

Klinický význam

Mutace v genu CDC73 jsou spojeny se syndromem hyperparatyreózy - nádor čelisti (HPT-JT )^[7] a karcinomy příštítných tělísek.^[9]^[10]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134371 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026361 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: CDC73 Cell division cycle 73, Paf1 / RNA polymerase II complex component, homolog (S. cerevisiae)“.
^ Sood R, Bonner TI, Makalowska I, Stephan DA, Robbins CM, Connors TD, Morgenbesser SD, Su K, Faruque MU, Pinkett H, Graham C, Baxevanis AD, Klinger KW, Landes GM, Trent JM, Carpten JD (duben 2001 ). „Klonování a charakterizace 13 nových transkriptů a lidského genu RGS8 z oblasti 1q25 zahrnujících lokus dědičné rakoviny prostaty (HPC1)“. Genomika. 73 (2): 211–22. doi:10.1006 / geno.2001.6500. PMID 11318611.
^ ^A ^b Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, Forsberg L, Presciuttini S, Bailey-Wilson J, Simonds WF, Gillanders EM, Kennedy AM, Chen JD, Agarwal SK, Sood R, Jones MP, Moses TY, Haven C, Petillo D, Leotlela PD, Harding B, Cameron D, Pannett AA, Höög A, Heath H, James-Newton LA, Robinson B, Zarbo RJ, Cavaco BM, Wassif W, Perrier ND, Rosen IB, Kristoffersson U, Turnpenny PD, Farnebo LO, Besser GM, Jackson CE, Morreau H, Trent JM, Thakker RV, Marx SJ, Teh BT, Larsson C, Hobbs MR (prosinec 2002). „HRPT2, kódující parafibromin, je mutován v syndromu hyperparatyreózy - čelistního nádoru“. Nat. Genet. 32 (4): 676–80. doi:10.1038 / ng1048. PMID 12434154.
^ Rozenblatt-Rosen O, Hughes CM, Nannepaga SJ, Shanmugam KS, Copeland TD, Guszczynski T, Resau JH, Meyerson M (leden 2005). „Parafibrominový tumor supresorový protein je součástí lidského komplexu Paf1“. Mol. Buňka. Biol. 25 (2): 612–20. doi:10.1128 / MCB.25.2.612-620.2005. PMC 543415. PMID 15632063.
^ Shattuck TM, Välimäki S, Obara T, Gaz RD, Clark OH, Shoback D, Wierman ME, Tojo K, Robbins CM, Carpten JD, Farnebo LO, Larsson C, Arnold A (říjen 2003). „Somatické a zárodečné mutace genu HRPT2 u sporadického karcinomu příštítných tělísek“. N. Engl. J. Med. 349 (18): 1722–9. doi:10.1056 / NEJMoa031237. PMID 14585940.
^ Howell VM, Haven CJ, Kahnoski K, Khoo SK, Petillo D, Chen J, Fleuren GJ, Robinson BG, Delbridge LW, Philips J, Nelson AE, Krause U, Hammje K, Dralle H, Hoang-Vu C, Gimm O, Marsh DJ, Morreau H, Teh BT (září 2003). „Mutace HRPT2 jsou spojeny s malignitou u sporadických příštítných tělísek“. J. Med. Genet. 40 (9): 657–63. doi:10,1136 / jmg.40.9.657. PMC 1735580. PMID 12960210.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o poruchách souvisejících s CDC73

Další čtení

Szabó J, Heath B, Hill VM a kol. (1995). „Hereditární syndrom hyperparatyreózy - nádor čelisti: gen endokrinního tumoru HRPT2 se mapuje na chromozom 1q21-q31“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 56 (4): 944–50. PMC 1801214. PMID 7717405.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Sood R, Bonner TI, Makalowska I a kol. (2001). „Klonování a charakterizace 13 nových transkriptů a lidského genu RGS8 z oblasti 1q25 zahrnujících lokus dědičné rakoviny prostaty (HPC1)“. Genomika. 73 (2): 211–22. doi:10.1006 / geno.2001.6500. PMID 11318611.
Hobbs MR, Rosen IB, Jackson CE (2002). „Revidovaný lokus 14,7-cM pro gen syndromu hyperparatyreózy - syndrom čelistního nádoru, HRPT2“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 70 (5): 1376–7. doi:10.1086/340093. PMC 447614. PMID 11951180.
Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, et al. (2003). „HRPT2, kódující parafibromin, je mutován v syndromu hyperparatyreózy - čelistního nádoru“. Nat. Genet. 32 (4): 676–80. doi:10.1038 / ng1048. PMID 12434154.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Howell VM, Haven CJ, Kahnoski K a kol. (2003). „Mutace HRPT2 jsou spojeny s malignitou u sporadických příštítných tělísek“. J. Med. Genet. 40 (9): 657–63. doi:10,1136 / jmg.40.9.657. PMC 1735580. PMID 12960210.
Shattuck TM, Välimäki S, Obara T a kol. (2003). „Somatické a zárodečné mutace genu HRPT2 u sporadického karcinomu příštítných tělísek“. N. Engl. J. Med. 349 (18): 1722–9. doi:10.1056 / NEJMoa031237. PMID 14585940.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Simonds WF, Robbins CM, Agarwal SK a kol. (2004). „Rodinný izolovaný hyperparatyreoidismus je zřídka způsoben mutací zárodečné linie v HRPT2, genu pro syndrom hyperparatyreoidismu-čelistního nádoru“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 89 (1): 96–102. doi:10.1210 / jc.2003-030675. PMID 14715834.
Warner J, Epstein M, Sweet A a kol. (2004). „Genetické testování u familiární izolované hyperparatyreózy: neočekávané výsledky a jejich důsledky“. J. Med. Genet. 41 (3): 155–60. doi:10.1136 / jmg.2003.016725. PMC 1735699. PMID 14985373.
Villablanca A, Calender A, Forsberg L, et al. (2004). „Mutace germline a de novo v genu supresoru nádoru HRPT2 u familiární izolované hyperparatyreózy (FIHP)“. J. Med. Genet. 41 (3): 32e – 32. doi:10.1136 / jmg.2003.012369. PMC 1735713. PMID 14985403.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ a kol. (2004). "Mutace lidských genů. Genový symbol: HRPT2. Nemoc: Hyperparatyreóza Syndrom čelistních nádorů". Hučení. Genet. 114 (2): 221. doi:10.1007 / s00439-003-1060-z. PMID 15046050.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ a kol. (2004). "Mutace lidských genů. Genový symbol: HRPT2. Nemoc: Hyperparatyreóza Syndrom čelistních nádorů". Hučení. Genet. 114 (2): 222. doi:10.1007 / s00439-003-1060-z. PMID 15046094.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ a kol. (2004). "Mutace lidských genů. Genový symbol: HRPT2. Nemoc: Hyperparatyreóza Syndrom čelistních nádorů". Hučení. Genet. 114 (2): 222. doi:10.1007 / s00439-003-1060-z. PMID 15046098.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ a kol. (2004). "Mutace lidských genů. Genový symbol: HRPT2. Nemoc: Hyperparatyreóza Syndrom čelistních nádorů". Hučení. Genet. 114 (2): 223. doi:10.1007 / s00439-003-1060-z. PMID 15046102.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ a kol. (2004). "Mutace lidských genů. Genový symbol: HRPT2. Nemoc: Hyperparatyreóza Syndrom čelistních nádorů". Hučení. Genet. 114 (2): 223. doi:10.1007 / s00439-003-1060-z. PMID 15046105.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ a kol. (2004). "Mutace lidských genů. Genový symbol: HRPT2. Nemoc: Hyperparatyreóza Syndrom čelistních nádorů". Hučení. Genet. 114 (2): 223. doi:10.1007 / s00439-003-1060-z. PMID 15046107.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ a kol. (2004). "Mutace lidských genů. Genový symbol: HRPT2. Nemoc: Hyperparatyreóza Syndrom čelistních nádorů". Hučení. Genet. 114 (2): 224. doi:10.1007 / s00439-003-1060-z. PMID 15046109.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134371 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026361 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] „Entrez Gene: CDC73 Cell division cycle 73, Paf1 / RNA polymerase II complex component, homolog (S. cerevisiae)“.

[pmid11318611-6] Sood R, Bonner TI, Makalowska I, Stephan DA, Robbins CM, Connors TD, Morgenbesser SD, Su K, Faruque MU, Pinkett H, Graham C, Baxevanis AD, Klinger KW, Landes GM, Trent JM, Carpten JD (duben 2001 ). „Klonování a charakterizace 13 nových transkriptů a lidského genu RGS8 z oblasti 1q25 zahrnujících lokus dědičné rakoviny prostaty (HPC1)“. Genomika. 73 (2): 211–22. doi:10.1006 / geno.2001.6500. PMID 11318611.

[pmid12434154-7] A ^b Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, Forsberg L, Presciuttini S, Bailey-Wilson J, Simonds WF, Gillanders EM, Kennedy AM, Chen JD, Agarwal SK, Sood R, Jones MP, Moses TY, Haven C, Petillo D, Leotlela PD, Harding B, Cameron D, Pannett AA, Höög A, Heath H, James-Newton LA, Robinson B, Zarbo RJ, Cavaco BM, Wassif W, Perrier ND, Rosen IB, Kristoffersson U, Turnpenny PD, Farnebo LO, Besser GM, Jackson CE, Morreau H, Trent JM, Thakker RV, Marx SJ, Teh BT, Larsson C, Hobbs MR (prosinec 2002). „HRPT2, kódující parafibromin, je mutován v syndromu hyperparatyreózy - čelistního nádoru“. Nat. Genet. 32 (4): 676–80. doi:10.1038 / ng1048. PMID 12434154.

[pmid15632063-8] Rozenblatt-Rosen O, Hughes CM, Nannepaga SJ, Shanmugam KS, Copeland TD, Guszczynski T, Resau JH, Meyerson M (leden 2005). „Parafibrominový tumor supresorový protein je součástí lidského komplexu Paf1“. Mol. Buňka. Biol. 25 (2): 612–20. doi:10.1128 / MCB.25.2.612-620.2005. PMC 543415. PMID 15632063.

[pmid14585940-9] Shattuck TM, Välimäki S, Obara T, Gaz RD, Clark OH, Shoback D, Wierman ME, Tojo K, Robbins CM, Carpten JD, Farnebo LO, Larsson C, Arnold A (říjen 2003). „Somatické a zárodečné mutace genu HRPT2 u sporadického karcinomu příštítných tělísek“. N. Engl. J. Med. 349 (18): 1722–9. doi:10.1056 / NEJMoa031237. PMID 14585940.

[pmid12960210-10] Howell VM, Haven CJ, Kahnoski K, Khoo SK, Petillo D, Chen J, Fleuren GJ, Robinson BG, Delbridge LW, Philips J, Nelson AE, Krause U, Hammje K, Dralle H, Hoang-Vu C, Gimm O, Marsh DJ, Morreau H, Teh BT (září 2003). „Mutace HRPT2 jsou spojeny s malignitou u sporadických příštítných tělísek“. J. Med. Genet. 40 (9): 657–63. doi:10,1136 / jmg.40.9.657. PMC 1735580. PMID 12960210.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]