Anorchie - Anorchia - Wikipedia

Klasifikace	D ICD -10: Q55.0; ICD -9 CM: 752.89; OMIM: 273250; NemociDB: 29633;
Externí zdroje	MedlinePlus: 001185; Orphanet: 325124;

Anorchie
Ostatní jména	Vrozená absence varlat
Specialita	Lékařská genetika

Anorchie (také zvaný anorchidismus nebo anorchismus) je porucha pohlavního vývoje ve kterém osoba s XY karyotyp, což obvykle odpovídá mužský pohlaví, se rodí bez testy. Během několika týdnů od oplodnění, embryo se vyvíjí primitivně pohlavní žlázy (varlata), které produkují hormony odpovědné za vývoj rozmnožovací systém. Pokud se varlata nevyvinou do osmi týdnů, vyvine se dítě ženský genitálie (viz Swyerův syndrom ). Pokud se varlata začnou vyvíjet, ale budou ztracena nebo přestanou fungovat mezi osmi a deseti týdny, dítě bude mít nejednoznačné genitálie když se narodí. Pokud se však varlata ztratí po 14 týdnech, dítě bude mít částečné mužské genitálie s výraznou absencí pohlavních žláz.

Testy zahrnují pozorovatelný nedostatek varlat, nízký testosteron úrovně (typické ženské úrovně), zvýšené hormon stimulující folikuly a luteinizační hormon úrovně, XY karyotyp, ultrazvuk nebo magnetická rezonance vykazující nepřítomnost gonadální tkáně, nízká hustota kostí nízká anti-Müllerian hormon hladiny a chirurgické zkoumání důkazů o mužské gonadální tkáni.

Způsobit

Léčba

Léčba zahrnuje androgen Suplementace (testosteron) k umělému zahájení puberty, implantace protézy varlat a psychologická podpora. Pohlaví Dysforie může vést k anorchickým jednotlivcům, kteří jsou přiřazený muž při narození a vyrůstal jako muž navzdory nedostatku potřebných maskulinizujících hormonů během prenatálního, dětského a adolescentního vývoje. Lze podávat anorchické jedince, kteří mají ženskou identitu estrogen sám místo testosteron protože nejsou zapotřebí žádné blokátory androgenu kvůli nedostatku pohlavních žláz.

Terminologie

Jiná jména pro anorchii zahrnují

vrozená anorchie
syndrom mizejících varlat
mizející varlata
prázdný šourek
syndrom testikulární regrese (TRS)

Viz také

Reference

"Anorchia". Lékařské centrum University of Maryland. Archivováno z původního dne 6. února 2006. Citováno 25. ledna 2006.