EFTUD2 - EFTUD2

EFTUD2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3JCR
Identifikátory
Aliasy	EFTUD2, MFDGA, MFDM, SNRNP116, Snrp116, Snu114, U5-116KD, elongační faktor Tu GTP vazebná doména obsahující 2
Externí ID	OMIM: 603892 MGI: 1336880 HomoloGene: 3133 Genové karty: EFTUD2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	44,899,445 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	102,880,985 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Vazba GTP; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita GTPázy; • Vazba RNA; • U5 snRNA vazba;
Buněčná složka	• Cajal tělo; • jaderná skvrna; • katalytický krok 2 spliceosom; • spliceosomální komplex; • membrána; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • extracelulární matrix; • cytosol; • Komplex U4 / U6 x U5 tri-snRNP; • Spliceosom katalytického kroku 2 typu U2; • ribonukleoprotein; • Prekatalytický spliceosom typu U2;
Biologický proces	• Sestřih mRNA prostřednictvím spliceosomu; • Zpracování mRNA; • buněčná odpověď na lék; • Sestřih RNA; • reakce na kokain;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9343
	20624
	ENSG00000108883
	ENSMUSG00000020929
	Q15029
	O08810
	NM_001142605; NM_001258353; NM_001258354; NM_004247
	NM_001109995; NM_011431
	NP_001136077; NP_001245282; NP_001245283; NP_004238
	NP_001103465; NP_035561
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

116 kDa U5 malá nukleární ribonukleoproteinová složka je protein že u lidí je kódován EFTUD2 gen.^[5]^[6]

Sdružení nemocí

Heterozygotní mutace ztráty funkce v EFTUD2 způsobit Mandibulofaciální dysostóza s mikrocefalií (MFDM; OMIM #610536 ),^[7] syndrom mnohočetné malformace zahrnující progresivní mikrocefalii (přítomnou u všech postižených jedinců), kraniofaciální skeletální anomálie, rozštěp patra, hluchota, choanální atrézie, malý vzrůst a / nebo srdeční a palecní anomálie.

Interakce

EFTUD2 bylo prokázáno komunikovat s WDR57^[8]^[9] a PRPF8.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108883 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020929 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Fabrizio P, Laggerbauer B, Lauber J, Lane WS, Lührmann R (červenec 1997). „Evolučně konzervovaný protein specifický pro U5 snRNP je faktor vázající GTP úzce související s ribozomální translokázou EF-2“. Časopis EMBO. 16 (13): 4092–106. doi:10.1093 / emboj / 16.13.4092. PMC 1170032. PMID 9233818.
^ "Entrez Gene: EFTUD2 elongační faktor Tu GTP vazebná doména obsahující 2".
^ Linky MA, Huang L, Schwartzentruber J, Douglas SL, Lynch DC, Beaulieu C, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, generace B, Gillessen-Kaesbach G, Nava C, Baujat G, Horn D, Kini U, Caliebe A Alanay Y, Utine GE, Lev D, Kohlhase J, Grix AW, Lohmann DR, Hehr U, Böhm D, Majewski J, Bulman DE, Wieczorek D, Boycott KM (únor 2012). „Haploinsufficiita spliceosomální GTPázy kódované EFTUD2 způsobuje mandibulofaciální dysostózu s mikrocefalií“. American Journal of Human Genetics. 90 (2): 369–77. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.12.023. PMC 3276671. PMID 22305528.
^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
^ ^A ^b Achsel T, Ahrens K, Brahms H, Teigelkamp S, Lührmann R (listopad 1998). „Lidský protein U5-220kD (hPrp8) tvoří stabilní komplex bez RNA s několika proteiny specifickými pro U5, včetně RNA unwindase, homologu ribozomálního elongačního faktoru EF-2 a nového proteinu WD-40.“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (11): 6756–66. doi:10,1128 / mcb.18.11.6756. PMC 109259. PMID 9774689.

Další čtení

Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Kawarabayasi Y, Sato S, Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tabata S (1995). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. I. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0001-KIAA0040) odvozené analýzou náhodně vzorkovaných cDNA klonů z lidské nezralé myeloidní buněčné linie KG-1“. Výzkum DNA. 1 (1): 27–35. doi:10.1093 / dnares / 1.1.27. PMID 7584026.
Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Kawarabayasi Y, Sato S, Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tabata S (1995). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. I. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0001-KIAA0040) odvozené analýzou náhodně vzorkovaných cDNA klonů z lidské nezralé myeloidní buněčné linie KG-1 (doplněk)". Výzkum DNA. 1 (1): 47–56. doi:10.1093 / dnares / 1.1.47. PMID 7584028.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Achsel T, Ahrens K, Brahms H, Teigelkamp S, Lührmann R (listopad 1998). „Lidský protein U5-220kD (hPrp8) tvoří stabilní komplex bez RNA s několika proteiny specifickými pro U5, včetně RNA unwindase, homologu ribozomálního elongačního faktoru EF-2 a nového proteinu WD-40.“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (11): 6756–66. doi:10,1128 / mcb.18.11.6756. PMC 109259. PMID 9774689.
Makarov EM, Makarova OV, Achsel T, Lührmann R (květen 2000). „Lidský homolog faktoru sestřihu kvasinek prp6p obsahuje více TPR prvků a je stabilně spojován s U5 snRNP prostřednictvím interakcí protein-protein“. Journal of Molecular Biology. 298 (4): 567–75. doi:10.1006 / jmbi.2000.3685. PMID 10788320.
Jurica MS, Licklider LJ, Gygi SR, Grigorieff N, Moore MJ (duben 2002). „Čištění a charakterizace nativních spliceosomů vhodných pro trojrozměrnou strukturní analýzu“. RNA. 8 (4): 426–39. doi:10.1017 / S1355838202021088. PMC 1370266. PMID 11991638.
Peng R, Dye BT, Pérez I, Barnard DC, Thompson AB, Patton JG (říjen 2002). "PSF a p54nrb váží konzervovaný kmen v U5 snRNA". RNA. 8 (10): 1334–47. doi:10.1017 / S1355838202022070. PMC 1370341. PMID 12403470.
Ajuh P, Chusainow J, Ryder U, Lamond AI (prosinec 2002). „Nová funkce pro lidský faktor C1 (HCF-1), hostitelský protein potřebný pro infekci virem herpes simplex, při sestřihu pre-mRNA“. Časopis EMBO. 21 (23): 6590–602. doi:10.1093 / emboj / cdf652. PMC 136956. PMID 12456665.
Li J, Hawkins IC, Harvey CD, Jennings JL, Link AJ, Patton JG (listopad 2003). „Regulace alternativního sestřihu pomocí SRrp86 a jeho interagujících proteinů“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (21): 7437–47. doi:10.1128 / MCB.23.21.7437-7447.2003. PMC 207616. PMID 14559993.
Will CL, Schneider C, Hossbach M, Urlaub H, Rauhut R, Elbashir S, Tuschl T, Lührmann R (červen 2004). „Lidský 18S U11 / U12 snRNP obsahuje sadu nových proteinů, které nebyly nalezeny ve spliceozomu závislém na U2“. RNA. 10 (6): 929–41. doi:10,1261 / rna.7320604. PMC 1370585. PMID 15146077.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (leden 2005). "Dynamika nukleolárního proteomu". Příroda. 433 (7021): 77–83. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
Lennerz V, Fatho M, Gentilini C, Frye RA, Lifke A, Ferel D, Wölfel C, Huber C, Wölfel T (listopad 2005). „V odpovědi autologních T buněk na lidský melanom dominují mutované neoantigeny“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 102 (44): 16013–8. doi:10.1073 / pnas.0500090102. PMC 1266037. PMID 16247014.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Koch HB, Zhang R, Verdoodt B, Bailey A, Zhang CD, Yates JR, Menssen A, Hermeking H (leden 2007). „Rozsáhlá identifikace proteinů asociovaných s c-MYC pomocí kombinovaného přístupu TAP / MudPIT“. Buněčný cyklus. 6 (2): 205–17. doi:10,4161 / cc.6.2.3742. PMID 17314511.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108883 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020929 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9233818-5] Fabrizio P, Laggerbauer B, Lauber J, Lane WS, Lührmann R (červenec 1997). „Evolučně konzervovaný protein specifický pro U5 snRNP je faktor vázající GTP úzce související s ribozomální translokázou EF-2“. Časopis EMBO. 16 (13): 4092–106. doi:10.1093 / emboj / 16.13.4092. PMC 1170032. PMID 9233818.

[entrez-6] "Entrez Gene: EFTUD2 elongační faktor Tu GTP vazebná doména obsahující 2".

[7] Linky MA, Huang L, Schwartzentruber J, Douglas SL, Lynch DC, Beaulieu C, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, generace B, Gillessen-Kaesbach G, Nava C, Baujat G, Horn D, Kini U, Caliebe A Alanay Y, Utine GE, Lev D, Kohlhase J, Grix AW, Lohmann DR, Hehr U, Böhm D, Majewski J, Bulman DE, Wieczorek D, Boycott KM (únor 2012). „Haploinsufficiita spliceosomální GTPázy kódované EFTUD2 způsobuje mandibulofaciální dysostózu s mikrocefalií“. American Journal of Human Genetics. 90 (2): 369–77. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.12.023. PMC 3276671. PMID 22305528.

[pmid17353931-8] Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

[pmid9774689-9] A ^b Achsel T, Ahrens K, Brahms H, Teigelkamp S, Lührmann R (listopad 1998). „Lidský protein U5-220kD (hPrp8) tvoří stabilní komplex bez RNA s několika proteiny specifickými pro U5, včetně RNA unwindase, homologu ribozomálního elongačního faktoru EF-2 a nového proteinu WD-40.“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (11): 6756–66. doi:10,1128 / mcb.18.11.6756. PMC 109259. PMID 9774689.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]