Genetické studie o Arabech - Genetic studies on Arabs

The Centrum arabských genomických studií (CAGS) dohlíží na genetické analýzy populací Arabský svět. Sídlící v Dubaj, Spojené arabské emiráty, to naznačuje Arabské země patří mezi nejvyšší výskyt genetických poruch na světě. Asi 906 patologií je endemických pro arabské státy, včetně talasémie, Tourettův syndrom, Wilsonova nemoc, Charcot-Marie-Tooth nemoc, mitochondriální encefalomyopatie a Niemann-Pickova choroba.[1][2]

Genetická onemocnění Databáze v arabských zemích a studie

Několik organizací udržuje genetické databáze pro každou arabskou zemi. The Centrum arabských genomických studií (CAGS) je hlavní organizace se sídlem ve Spojených arabských emirátech. Inicioval pilotní projekt výstavby databáze pro genetickou poruchu arabských populací v katalogu pro přenos genetiky u Arabů (CTGA). V současné době je databáze CTGA centrálně udržována v Dubaji a obsahuje záznamy téměř 1540 Mendelovy poruchy a příbuzné geny. Tento počet se zvyšuje, protože vědci se připojují k největší arabské vědecké snaze definovat genetické poruchy popsané v této oblasti. Centrum podporuje výzkumné studie o těchto vznikajících poruchách.[3]Některé z genetických poruch endemických pro arabský svět jsou: hemoglobinopatie, srpkovitá anémie, nedostatek glukózo-6-fosfát dehydrogenázy, a syndrom křehkého X (FXS), což je zděděný genetický stav s kritickými následky. Centrum poskytuje informace o konkrétních zemích,[4] a udržovat seznam genomových chorob.[5][6][7]

Specifické vzácné autozomálně recesivní nemoci jsou vysoké například v arabských zemích Bardet Biedl syndrom, Meckelův syndrom, vrozený chloridový průjem, těžké dětství autosomálně recesivní svalová dystrofie (SMARMD)Lysozomální střádavé choroby a PKU jsou vysoko ve státech Perského zálivu. Kniha Dr. Teebiho poskytuje podrobné informace a podle zemí.[8]Dokonce i koronavirus na Středním východě s respiračním syndromem (MERS-CoV), který byl poprvé identifikován v Saúdské Arábii minulý rok, infikoval 77 lidí, většinou na Středním východě a v Evropě. Čtyřicet z nich - více než polovina - zemřelo. MERS ale dosud není pandemií, u pacientů s genetickými chorobami by se mohla stát všudypřítomnou.[9]

Průvodce Dr. Thurmana o vzácných genetických chorobách[10]další kniha Průvodce arabskými genetickými poruchami[11]Článek Saudi Journal o genetických chorobách v arabských zemích[12]Nejvyšší podíl projevů genetických poruch je: vrozené vady následován endokrinní metabolické poruchy a poté poruchami Neuron (jako je Neuromotorická choroba) a poté krev poruchy imunity a pak novotvary Způsob dědičnosti je hlavně autosomální recesivní následuje autosomálně dominantní. Mezi některá onemocnění patří mutace beta-talasémie, srpkovitá nemoc, vrozená srdeční choroba, nedostatek glukózo-6-fosfát dehydrogenázy, alfa-talasémie, molekulární charakterizace, recesivní osteoperóza, gluthanion-reducatsafe DEf. Studie o srpkovité anémii u Arabů[13] článek o vrozených vadách[14] 6 Nedostatek izomeru glukózy a fosfátu odpovědný za neočekávané hemolytické epizody.[15] jeden z pozdních syndromů doktora Teebiho.[16] průvodce flash kartami.[17][18][19][20] Článek NY Times[21] Ve studii palestinských Arabů[22] studie o farmakologickém potenciálu [23] další studie o arabských Palestincích[24] Databáze genetických poruch u Arabů[25] V Palestincích[26] nová obecná studie o databázích[27] Databáze pro B thalassemii u Arabů[28] Izraelská národní genetická banka obsahuje genetické mutace Arabů[29] Databáze Teebi 2002[30] 2010 geny odpovědné za genetická onemocnění mezi palestinskými Araby[31][32]Příští panarabská konference listopad 2013 [33]

Diagnostika genetických poruch

Diagnostiku genetických poruch po narození provádějí lékaři, laboratorní testy a někdy i genetické testy. Genetické testování profilovacího screeningu plodů těhotných žen na Seznam poruch zahrnutých do screeningových programů pro novorozence použití Microchip Genetic Microarrary může pomoci detekovat genetické mutace neslučitelné se životem a určit potrat. Některé genetické testy narozených dětí by mohly pomoci najít správnou léčbu.[34][35] Matky mohly testovat genetické poruchy u plodu metodou vzorkování choriových klků (CVS) nebo amniocentéza.

Genealogie a geografická stránka arabských genetických chorob

Syndrom holých lymfocytů vysoko v západoarabském bloku Maroko, typ II svalová dystrofie končetinového pletence, zadejte 2C v Libyi,Hemolyticko-uremický syndrom v Saudii,Ankylozující spondylitida v Egyptě a východním bloku, Alfa-talasémie ve všech zemích minus Egypt Sýrie Irák, cystická fibróza v Iráku Saúdská Jemen Libye Maroko, familiární středomořská horečka fmf ve východním bloku a Libyi Maroko, beta talasémie ve všech zemích, nedostatek g6dh ve všech zemích.[18][36]

Většina genetických markerů arabských genetických chorob je fenotypových, tj. Specifických mutací arabských národů, zejména v zemích. I když jsou genetické mutace států Perského zálivu většinou stejné, některé genetické fenotypy jsou kuvajtské atd.

Tyto nemoci mají geografické rozšíření mezi arabskými zeměmi, jako je větší Sýrie, státy Perského zálivu, Jemen, západní blok (Maroko, Alžírsko, Tunisko), kvůli omezeným sňatkům v každém bloku nebo dokonce v jedné zemi. Problém navíc prohlubují manželství bratranců (důslednost) a endogamie (manželství omezená na menšinové sekty). Distancování manželství od vzdálených genových fondů by mohlo pomoci vyřešit problém v arabských zemích. Mnoho z výrazných genetických nedostatků u Arabů se nachází v HLA segmentu na chromozomu 6. Stejné segmentové mutace jsou markery Arabů v genealogických a forenzních testovacích studiích a studiích. Takové studie jako:[14][37][38][39][40]Údaje o arabské populaci na lokusech založených na PCR: HLA [41]HLA polymorfismus v Saúdské Arábii.[42]

Vzhledem k tomu, že více než 70% arabských genetických poruch je autosomálně recesivních, což znamená, že defektní gen musí být nalezen jak u otce, tak u matky, a protože genofond je podobný v populaci (muži i ženy, protože autozomální chromozomy jsou příměsí od otce a matky) , v uzavřených společnostech (manželství ze stejné sekty endogamie nebo stejného kmene nebo dokonce ze stejné země nebo dokonce ze stejného bloku zemí, protože genofond je podobný v geografických blocích, jak je uvedeno ve výše uvedených online brožurách.[43]

Genetické studie Arabů, které vedou k objevům nových syndromů

Teebiho typ hypertelorismu (1987) •• Syndrom Teebi Shaltout (1989)•• Al Gazali syndrom (1994)•• Megarbaneův syndrom (2001)

Pro vznikající genetické poruchy a syndromy existují dokonce nová arabská jména, jako například:

Spektrum genetických poruch u Arabů •• Porucha libanonského typu manózy 6 - fosfátového receptoru (1984) •• Alžírský typ spondylometafyzální dysplazie (1988) •• Kuvajtský typ kardioskeletálního syndromu (1990) •• Yemenitský hluchoslepý hypopigmentační syndrom (1990)•• Syndrom obličeje podobný masce Nablus (2000)•• Jerashův typ distální dědičné motorické neuropatie (2000)•• Karakův syndrom (2003) •• Ománský typ spondyloepifie

Uniparental markery

Hlavní články: Y-DNA haploskupiny v populacích Blízkého východu a Y-DNA haploskupiny v populacích severní Afriky

Y-chromozom

Níže je uvedena obecná distribuce haploskupin Y-DNA mezi populacemi pocházejícími z arabského světa:

PopulaceJazyková rodina[44]n[45]R1b[46]nR1anJánE1b1bnE1b1anJnGnNnTnL
Arabové (Alžírsko )Afroasijský (semitský)3513.0[47]350.0[47]3250[48]3535[47]
Arabové (Alžírsko - Oran )Afroasijský (semitský)10210.8[49]1021[49]10250.9[49]10212.8[49]10227.4[49]
Arabové (beduín )Afroasijský (semitský)320.0[50]329.4[50]326.3[50]3218.7[50]3265.6[50]320.0[50]
Arabové (Irák )Afroasijský (semitský)10.8[51]6.5[52]2188.3[48]2180.9[48]15650.6[48]
Arabové (Izrael )Afroasijský (semitský)1438.4[50]1431.4[50]1436.3[50]14320.3[50]14355.2[50]1430.0[50]
Arabové (Maroko )Afroasijský (semitský)443.8[53]440.0[53]440.0[53]4985.5[48]492.4[48]
Arabové (Omán )Afroasijský (semitský)1211.7[54]1219.1[54]1210.0[54]12115.7[54]1217.4[54]12147.9[54]1211.7[54]1218.3[54]1210.8[54]
Arabové (Katar )Afroasijský (semitský)721.4[55]726.9[55]720.0[55]725.6[55]722.8[55]7266.7[55]722.8[55]720.0[55]720.0[55]722.8[55]
Arabové (Saudská arábie )Afroasijský (semitský)1571.9[56]1575.1[56]1570.0[56]1577.6[56]1577.6[56]15758.0[56]1573.2[56]1570.0[56]1575.1[56]1571.9[56]
Arabové (Spojené arabské emiráty )Afroasijský (semitský)1644.3[55]1647.3[55]16411.6[55]1645.5[55]16445.1[55]1644.3[55]1640.0[55]1644.9[55]1643.0[55]
Arabové (Jemen )Afroasijský (semitský)620.0[55]620.0[55]620.0[55]6212.9[55]623.2[55]6282.3[55]621.6[55]620.0[55]620.0[55]620.0[55]
Arabové (Sýrie)Afroasijský (semitský)2015.0[57]2010.0[57]205.0[57]2010.0[57]2053.0[57]200.0[57]200.0[57]200.0[57]200.0[57]
Arabové (Libanon)Afroasijský (semitský)316.4[57]319.7[57]313.2[57]3125.8[57]3145.2[57]313.2[57]310.0[57]310.0[57]313.2[57]
Arabové (Súdán)Afroasijský (semitský)10215.7[58]1023.9[58]10216.7[58]10247.1[58]
Arabové (Tunisko )Afroasijský (semitský)1486.8[47]1480.0[47]1480.0[47]14849.3[47]1481.4[47]14835.8[47]1480.0[47]1480.7[47]1480.0[47]
Arabové (Libye )Afroasijský (semitský)633[59]631.5[59]631.5[59]6352.0[59]630.0[59]6324.0[59]638.0[59]635.0[59]631.5[59]
Saharawi (SADR )Afroasijský (semitský)2979.3[48]293.4[48]2917.2[48]
EgypťanéAfroasijský (semitský)92-1475.4[60]-4.192-1470.0[60]-2.7[54]92-1471.1[60]-0.7[54]92-14743.5[60]-36.7[54]92-1473.3[60]-2.8[54]92-14722.8[60]-32.0[54]92-1472.2[60]-8.8[54]92-1470.0[60]-0.0[54]92-1477.6[60]-8.2[54]920.0[60]
Egypťané (Severní)Afroasijský (semitský)439.3[61]432.3[61]430.0[61]4353.5[61]4418.2[47]437.0[61]432.3[61]430.0[61]
Egypťané (Jižní)Afroasijský (semitský)4713.8[62]4778.7[62]
libanonskýAfroasijský (semitský)9148.1[63]9142.5[61]9144.8[61]91416.2[61]9140.7[61]91446.1[61]9146.6[61]9140.1[61]9144.7[61]9145.2[61]

Analýza mtDNA

Rodové linie předků mateřských arabských zemí jsou velmi rozmanité. Původními historickými mateřskými rodovými haploskupinami Blízkého východu byly haploskupina Mt (mateřská) L3 Haploskupina a Mt HV1, které jsou v Jemenu stále vysoké, zatímco v Velká Sýrie existuje tok evropských mateřských genů.[14][64][65]

HLA antigeny

Mnoho genetických poruch specifických pro Araby se nachází na HLA segmentu na chromozomu 6. Tyto mutace stejných segmentů jsou také markery Arabů v genealogických a forenzních profilovacích testech a studiích.[66][67][14][64][65][68][69]

Autozomální DNA

Existují čtyři hlavní západoasijské komponenty autosomální DNA, které charakterizují populace v arabském světě: arabská, levantská, koptská a maghrebská složka. Arabská složka je hlavním autozomálním prvkem v Oblast Perského zálivu. To je nejvíce úzce spojeno s místními arabsky mluvícími populacemi.[70] Arabská složka se také vyskytuje ve významných frekvencích v částech Levantské a severovýchodní Afriky.[70][71] Zeměpisné rozložení této složky koreluje se vzorem islámské expanze, ale její přítomnost u libanonských křesťanů, sefardských a aškenázských Židů, Kypřanů a Arménů může naznačovat, že její rozšíření do Levantu by mohlo představovat i dřívější událost.[70]

Levantinová složka je hlavním autozomálním prvkem v Blízký východ a Kavkaz. Vrcholí mezi nimi Druze populace v Levantě. Levantská složka se lišila od arabské asi 15 500–23 700 ypb.[70]

Koptská složka je hlavním autozomálním prvkem v Severovýchodní Afrika. Vrcholí mezi nimi Egyptský Kopti v Súdán, a vyskytuje se také ve vysokých frekvencích mezi ostatními afroasijsky mluvícími populacemi v Údolí Nilu a Africký roh.[72] Koptská složka je zhruba ekvivalentní s euroasijským původem nalezeným v etio-somálské složce.[73]

Složka Maghrebi je hlavním autosomálním prvkem v Maghrebu. Vrcholí mezi nearabskými Berberský populace v regionu.[71] Složka Maghrebi se lišila od koptských / etio-somálských, arabských a levantských složek před Holocén.[71][73]

Nedávná genetická studie zveřejněná v „Evropský žurnál lidské genetiky “ v Příroda (2019) ukázal, že západní Asiaté (Arabové) jsou úzce spjati s Evropany a severními Afričany i s jihozápadními Asiati.[74]

Online praktičtí průvodci genetickými chorobami

Genetické poruchy u Arabů [18][1][2] [19]

Reference

  1. ^ „Arabové nesou tíhu genetických poruch“. Thenational.ae. Citováno 2013-09-09.
  2. ^ Yahya. „tisíc a jeden příběh o genetických poruchách v arabech“. Blog o přírodě.
  3. ^ „Centrum arabských genomických studií“.
  4. ^ Ghazi Omar Tadmouri. „Centrum arabských genomických studií (CAGS) -> Publikace“. CAGS. Citováno 2013-09-09.
  5. ^ Ghazi Omar Tadmouri. „Genetické poruchy v arabských populacích“ (PDF). Webcache.googleusercontent.com. Archivovány od originálu na 2012-02-29. Citováno 2013-09-09.CS1 maint: BOT: stav původní adresy URL neznámý (odkaz)
  6. ^ „Genetické poruchy v arabských populacích“ (PDF). Cags.org.ae. Citováno 2013-09-09.
  7. ^ Ghazi Omar Tadmouri. „Centrum arabských genomických studií (CAGS) -> CTGA databáze - statické“. CAGS. Citováno 2013-09-09.
  8. ^ Teebi, Ahmad S .; Farag, Talaat I. (1997). Genetické poruchy mezi arabskými populacemi. Oxford University Press. ISBN  978-0-19-509305-6.
  9. ^ Petherick, A (15. června 2013). „MERS-CoV: při hledání odpovědí“. Lanceta. 381 (9883): 2069. doi:10.1016 / S0140-6736 (13) 61228-3. PMC  7138063. PMID  23776959.
  10. ^ Thurmon, Theodore F. (5. března 1974). Vzácná genetická onemocnění: průvodce. CRC Press. ISBN  978-0-87819-039-3.
  11. ^ Abel, Ernest L. (1. ledna 2003). Arabské genetické poruchy: Laický průvodce. McFarland. ISBN  978-0-7864-1463-5.
  12. ^ Elhazmi; et al. (1996). "Genetické poruchy mezi arabskými populacemi". Saudi Medical Journal. 17 (2): 108–123. ISSN  0379-5284. INIST:3144570.
  13. ^ El-Hazmi, Mohsen; Warsy, ArjumandS; Al-Hazmi, AliM (listopad 2011). „Nemoc srpkovitých buněk v arabských zemích Středního východu“. Indický žurnál lékařského výzkumu. 134 (5): 597–610. doi:10.4103/0971-5916.90984. PMC  3249957. PMID  22199098.
  14. ^ A b C d Yanni, EA; Copeland, G; Olney, RS (červen 2010). „Vrozené vady a genetické poruchy mezi arabskými Američany - Michigan, 1992-2003“. Journal of Immigrant and Minority Health (Vložený rukopis). 12 (3): 408–13. doi:10.1007 / s10903-008-9203-x. PMID  18972209. S2CID  23474459.
  15. ^ Shalev, O; Leibowitz, G; Brok-Simoni, F (15. června 1994). „[Nedostatek glukózo-fosfát-izomerázy s vrozenou nesférocytickou hemolytickou anémií]“. Harefuah. 126 (12): 699–702, 764, 763. PMID  7927011.
  16. ^ Koenig, R (červenec 2003). „Syndrom hypertelorismu Teebi“. Klinická dysmorfologie. 12 (3): 187–9. doi:10.1097 / 01.mcd.0000077563.66911.c4. PMID  14564158. S2CID  30753495.
  17. ^ „Studie genetických chorob v arabském světě“. Jeans4genes.org. Citováno 2013-09-09.
  18. ^ A b C „Genetické poruchy u Arabů“ (PDF). Jeans4genes.org. Citováno 2013-09-09.
  19. ^ A b „Studie genetických nemocí v arabských zemích“. Jeans4genes.org. Citováno 2013-09-09.
  20. ^ „Arabské informační centrum pro genetické poradenství“. Jeans4genes.org. Citováno 2013-09-09.
  21. ^ Kraft, D (21. března 2006). „Hon na geny, které zradily pouštní lid“. The New York Times na webu. str. F1, F4. PMID  16649272.
  22. ^ Zlotogora, J (1. května 2002). „Molekulární podstata autozomálně recesivních onemocnění u palestinských Arabů“. American Journal of Medical Genetics. 109 (3): 176–82. doi:10,1002 / ajmg.10328. PMID  11977175.
  23. ^ Lagoumintzis, G; Poulas, K; Patrinos, GP (2010). "Genetické databáze a jejich potenciál ve farmakogenomice". Současný farmaceutický design. 16 (20): 2224–31. doi:10.2174/138161210791792804. PMID  20459387.
  24. ^ Zlotogora, J; van Baal, S; Patrinos, GP (říjen 2007). „Dokumentace zděděných poruch a četnosti mutací v různých náboženských komunitách v Izraeli v izraelské národní genetické databázi“. Lidská mutace. 28 (10): 944–9. doi:10.1002 / humu.20551. PMID  17492749. S2CID  20616020.
  25. ^ Tadmouri, GO; Al Ali, MT; Al-Haj Ali, S; Al Khaja, N (1. ledna 2006). „CTGA: databáze genetických poruch v arabských populacích“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (Problém s databází): D602–6. doi:10.1093 / nar / gkj015. PMC  1347378. PMID  16381941.
  26. ^ Zlotogora, J; Barges, S; Bisharat, B; Shalev, SA (1. srpna 2006). „Genetické poruchy mezi palestinskými Araby. 4: Genetické kliniky v komunitě“. American Journal of Medical Genetics Part A. 140 (15): 1644–6. doi:10,1002 / ajmg.a.31342. PMID  16830330. S2CID  5859352.
  27. ^ Hamosh, A. (17. prosince 2004). „Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), znalostní databáze lidských genů a genetických poruch“. Výzkum nukleových kyselin. 33 (Problém s databází): D514 – D517. doi:10.1093 / nar / gki033. PMC  539987. PMID  15608251.
  28. ^ Tadmouri, GO; Gulen, RI (listopad 2003). „Deniz: elektronická databáze mutací beta-talasemie v arabském světě“. Saudi Medical Journal. 24 (11): 1192–8. PMID  14647552.
  29. ^ Zlotogora, J; van Baal, S; Patrinos, GP (červen 2009). "Izraelská národní genetická databáze". The Israel Medical Association Journal: IMAJ. 11 (6): 373–5. PMID  19697591.
  30. ^ Teebi, AS; Teebi, SA; Porter, CJ; Cuticchia, AJ (červen 2002). „Arabská databáze genetických chorob (AGDDB): populačně specifická klinická a mutační databáze“. Lidská mutace. 19 (6): 615–21. doi:10.1002 / humu.10082. PMID  12007218. S2CID  40125498.
  31. ^ Zlotogora, J (listopad 2010). „Molekulární základ autozomálně recesivních onemocnění u Arabů a Druze v Izraeli“. Genetika člověka. 128 (5): 473–9. doi:10.1007 / s00439-010-0890-8. PMID  20852892. S2CID  20782950.
  32. ^ Rosler, A (srpen 2006). „Nedostatek 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy 3 ve středomořské populaci“. Recenze pediatrické endokrinologie: PER. 3 Suppl 3: 455–61. PMID  17551466. Postižení jedinci se rodí s nejednoznačností vnějších genitálií a jsou vychováváni jako ženy až do puberty, nalezené u Palestinců
  33. ^ „Webové stránky 5. konference o genetice pan arabských“.
  34. ^ Bowron, A (5. července 2013). "Laboratorní diagnostika dědičných metabolických chorob". Annals of Clinical Biochemistry. 50 (5): 511–512. doi:10.1177/0004563213495141.
  35. ^ Hernandez, MA; Schulz, R; Chaplin, T; Young, BD; Perrett, D; Šampion, MP; Taanman, JW; Fensom, A; Marinaki, AM (1. prosince 2010). „Diagnóza dědičných metabolických onemocnění pomocí profilování genové exprese microarray“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 34. doi:10.1186/1750-1172-5-34. PMC  3009951. PMID  21122112.
  36. ^ http://www.jeans4genes.org/files/GC_Arab_2.pdf[úplná citace nutná ][trvalý mrtvý odkaz ]
  37. ^ Hunter-Zinck, H; Musharoff, S; Salit, J; Al-Ali, KA; Chouchane, L; Gohar, A; Matthews, R; Butler, MW; Fuller, J; Hackett, NR; Crystal, RG; Clark, AG (9. července 2010). „Populační genetická struktura obyvatel Kataru“. American Journal of Human Genetics. 87 (1): 17–25. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.05.018. PMC  2896773. PMID  20579625.
  38. ^ Al-Zahery, N; Pala, M; Battaglia, V; Grugni, V; Hamod, MA; Hooshiar Kashani, B; Olivieri, A; Torroni, A; Santachiara-Benerecetti, AS; Semino, O (4. října 2011). „Při hledání genetických stop Sumerů: průzkum variace chromozomu Y a mtDNA u iráckých maršanů“. BMC Evoluční biologie. 11: 288. doi:10.1186/1471-2148-11-288. PMC  3215667. PMID  21970613.
  39. ^ Hassan, HY; Underhill, PA; Cavalli-Sforza, LL; Ibrahim, ME (listopad 2008). „Variace chromozomu Y mezi súdánskými: omezený tok genů, shoda s jazykem, geografií a historií“. American Journal of Physical Anthropology. 137 (3): 316–23. doi:10.1002 / ajpa.20876. PMID  18618658.
  40. ^ Shaat, N; Ekelund, M; Lernmark, A; Ivarsson, S; Nilsson, A; Perfekt, R; Berntorp, K; Groop, L (květen 2004). „Genotypové a fenotypové rozdíly mezi arabskými a skandinávskými ženami s gestačním diabetes mellitus“. Diabetologie. 47 (5): 878–84. doi:10.1007 / s00125-004-1388-5. PMID  15095040.
  41. ^ Hayes, JM; Budowle, B; Freund, M (září 1995). "Arabská populační data na lokusech založených na PCR: HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, Gc a D1S80". Journal of Forensic Sciences. 40 (5): 888–92. doi:10.1520 / JFS15404J. PMID  7595333.
  42. ^ Ollier, W; Doyle, P; Alonso, A; Awad, J; Williams, E; Gill, D; Welch, S; Klouda, P; Bacchus, R; Festenstein, H (únor 1985). "HLA polymorfismy v Saúdských Arábech". Tkáňové antigeny. 25 (2): 87–95. doi:10.1111 / j.1399-0039.1985.tb00420.x. PMID  3857723.
  43. ^ „Genetické poruchy u arabů“ (PDF).
  44. ^ IE = indoevropský
  45. ^ První sloupec udává množství celkové studované velikosti vzorku
  46. ^ Druhý sloupec udává procento konkrétní haploskupiny mezi velikostí vzorku
  47. ^ A b C d E F G h i j k l m Arredi, B; Poloni, ES; Paracchini, S; Zerjal, T; Fathallah, DM; Makrelouf, M; Pascali, VL; Novelletto, A; Tyler-Smith, C (2004). „Převážně neolitický původ pro variaci Y-chromozomální DNA v severní Africe“. American Journal of Human Genetics. 75 (2): 338–45. doi:10.1086/423147. PMC  1216069. PMID  15202071.
  48. ^ A b C d E F G h i Semino a kol. (2004). Archivováno 09.07.2011 na Wayback Machine
  49. ^ A b C d E Robino, C; Crobu, F; Di Gaetano, C; Bekada, A; Benhamamouch, S; Cerutti, N; Piazza, A; Inturri, S; Torre, C (2008). "Analýza Y-chromozomálních SNP haploskupin a STR haplotypů ve vzorku alžírské populace". International Journal of Legal Medicine. 122 (3): 251–5. doi:10.1007 / s00414-007-0203-5. PMID  17909833. S2CID  11556974.
  50. ^ A b C d E F G h i j k l Nebel, A; Filon, D; Brinkmann, B; Majumder, PP; Faerman, M; Oppenheim, A (2001). „Skupina Y chromozomů Židů jako součást genetické krajiny Středního východu“. American Journal of Human Genetics. 69 (5): 1095–112. doi:10.1086/324070. PMC  1274378. PMID  11573163.
  51. ^ Al-Zahery, N .; Semino, O .; Benuzzi, G .; Magri, C .; Passarino, G .; Torroni, A .; Santachiara-Benerecetti, A.S. (2003). „Polymorfismy chromozomu Y a mtDNA v Iráku, křižovatce časného šíření člověka a post-neolitických migrací“. Molekulární fylogenetika a evoluce. 28 (3): 458–472. doi:10.1016 / S1055-7903 (03) 00039-3. PMID  12927131. S2CID  7225835.
  52. ^ Al-Zahery, N .; Semino, O .; Benuzzi, G .; Magri, C .; Passarino, G .; Torroni, A .; Santachiara-Benerecetti, A.S. (2003). „Polymorfismy chromozomu Y a mtDNA v Iráku, křižovatce časného šíření člověka a post-neolitických migrací“. Molekulární fylogenetika a evoluce. 28 (3): 458–472. doi:10.1016 / S1055-7903 (03) 00039-3. PMID  12927131. S2CID  7225835.
  53. ^ A b C Peričić M, Lauc LB, Klaric IM, Rootsi S, Janicijevic B, Rudan I, Terzic R, Colak I, Kvesic A, Popovic D, Sijacki A, Behluli I, Dordevic D, Efremovska L, Bajec DD, Stefanovic BD, Villems R , Rudan P (říjen 2005). „Fylogenetická analýza jihovýchodní Evropy s vysokým rozlišením sleduje hlavní epizody otcovského toku genů mezi slovanskými populacemi“. Molekulární biologie a evoluce. 22 (10): 1964–75. doi:10.1093 / molbev / msi185. PMID  15944443. Frekvenční data haploskupiny v stůl 1
  54. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q Luis, JR; Rowold, DJ; Regueiro, M; Caeiro, B; Cinnioğlu, C; Roseman, C; Underhill, PA; Cavalli-Sforza, LL; Herrera, RJ (2004). „Levant versus africký roh: Důkazy pro obousměrné chodby lidských migrací“ (PDF). American Journal of Human Genetics. 74 (3): 532–44. doi:10.1086/382286. PMC  1182266. PMID  14973781. Archivovány od originál (PDF) 16. února 2012. (Errata Archivováno 16. února 2012, v Wayback Machine )
  55. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r s t u proti w X y z aa ab ac Cadenas, Alicia M; Životovský, Lev A; Cavalli-Sforza, Luca L; Underhill, PA; Herrera, RJ (2008). „Ománský záliv charakterizuje rozmanitost chromozomů Y“. European Journal of Human Genetics. 16 (3): 374–86. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201934. PMID  17928816.
  56. ^ A b C d E F G h i j Abu-Amero, KK; Hellani, A; González, AM; Larruga, JM; Cabrera, VM; Underhill, PA (2009). „Rozmanitost saúdskoarabských Y-chromozomů a její vztah k okolním regionům“. Genetika BMC. 10: 59. doi:10.1186/1471-2156-10-59. PMC  2759955. PMID  19772609.
  57. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r Semino A, Passarino G, Oefner PJ, Lin AA, Arbuzova S, Beckman LE, De Benedictis G, Francalacci P, Kouvatsi A, Limborska S, Marcikiae M, Mika A, Mika B, Primorac D, Santachiara-Benerecetti AS, Cavalli- Sforza LL, Underhill PA (2000). „Genetické dědictví paleolitu *** sapiens sapiens u existujících Evropanů: perspektiva chromozomů Y “ (PDF). Věda. 290 (5494): 1155–9. Bibcode:2000Sci ... 290.1155S. doi:10.1126 / science.290.5494.1155. PMID  11073453. Archivovány od originál (PDF) dne 25. listopadu 2003.
  58. ^ A b C d 97/445, O. Hassan et al. (2008), Variace Y-chromozomů mezi súdánskými: omezený tok genů, shoda s jazykem, geografií a historií Archivováno 2009-03-04 na Wayback Machine, Americký deník fyzické antropologie
  59. ^ A b C d E F G h i U.-D. Immela, M. Erhumab, T. Mustafac, M. Kleibera a M. Klintschara, „Populační genetická analýza v libyjské populaci pomocí systému PowerPlex 16,“ Série mezinárodního kongresu Svazek 1288, duben 2006, strany 421-423
  60. ^ A b C d E F G h i j Elizabeth T Wood, Daryn A Stover, Christopher Ehret et al.„Kontrastní vzorce variace chromozomu Y a mtDNA v Africe: důkazy o demografických procesech ovlivňujících pohlaví“ European Journal of Human Genetics (2005) 13, 867–876. srov. „Příloha A: Frekvence haplotypu chromozomu Y.“
  61. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p Zalloua a kol. (2008), Identifikace genetických stop historických expanzí: Fénické stopy ve Středomoří, The American Journal of Human Genetics, Volume 83, Issue 5, 633-642 17. listopadu 2008
  62. ^ A b Trombetta, B .; d'Atanasio, E .; Massaia, A .; Ippoliti, M .; Coppa, A .; Candilio, F .; Coia, V .; Russo, G .; Dugoujon, J. M .; Moral, P .; Akar, N .; Sellitto, D .; Valesini, G .; Novelletto, A .; Scozzari, R .; Cruciani, F. (2015). „Fylogeografická rafinace a genotypizace lidského chromozomu ve velkém měřítku Haploskupina e poskytuje nový pohled na šíření raných pastevců na africkém kontinentu“. Biologie genomu a evoluce. 7 (7): 1940–50. doi:10.1093 / gbe / evv118. PMC  4524485. PMID  26108492.; Doplňkové údaje[mrtvý odkaz ]
  63. ^ Pierre A. Zalloua a kol., PY-chromozomální rozmanitost v Libanonu je strukturována nedávnými historickými událostmi (2008)
  64. ^ A b Al-Zahery, N; Pala, M; Battaglia, V; Grugni, V; Hamod, MA; Hooshiar Kashani, B; Olivieri, A; Torroni, A; Santachiara-Benerecetti, AS; Semino, O (4. října 2011). „Při hledání genetických stop Sumerů: průzkum variace chromozomu Y a mtDNA u iráckých maršanů“. BMC Evoluční biologie. 11: 288. doi:10.1186/1471-2148-11-288. PMC  3215667. PMID  21970613.
  65. ^ A b Hassan, HY; Underhill, PA; Cavalli-Sforza, LL; Ibrahim, ME (listopad 2008). „Y-chromozomové variace mezi súdánskými: omezený tok genů, shoda s jazykem, geografií a historií“. American Journal of Physical Anthropology. 137 (3): 316–23. doi:10.1002 / ajpa.20876. PMID  18618658.
  66. ^ Hayes, JM; Budowle, B; Freund, M (září 1995). "Arabská populační data na lokusech založených na PCR: HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, Gc a D1S80". Journal of Forensic Sciences. 40 (5): 888–92. doi:10.1520 / JFS15404J. PMID  7595333.
  67. ^ Ollier, W; Doyle, P; Alonso, A; Awad, J; Williams, E; Gill, D; Welch, S; Klouda, P; Bacchus, R; Festenstein, H (únor 1985). "HLA polymorfismy v Saúdských Arábech". Tkáňové antigeny. 25 (2): 87–95. doi:10.1111 / j.1399-0039.1985.tb00420.x. PMID  3857723.
  68. ^ Hunter-Zinck, H; Musharoff, S; Salit, J; Al-Ali, KA; Chouchane, L; Gohar, A; Matthews, R; Butler, MW; Fuller, J; Hackett, NR; Crystal, RG; Clark, AG (9. července 2010). „Populační genetická struktura obyvatel Kataru“. American Journal of Human Genetics. 87 (1): 17–25. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.05.018. PMC  2896773. PMID  20579625.
  69. ^ Shaat, N; Ekelund, M; Lernmark, A; Ivarsson, S; Nilsson, A; Perfekt, R; Berntorp, K; Groop, L (květen 2004). „Genotypové a fenotypové rozdíly mezi arabskými a skandinávskými ženami s gestačním diabetes mellitus“. Diabetologie. 47 (5): 878–84. doi:10.1007 / s00125-004-1388-5. PMID  15095040.
  70. ^ A b C d Marc Haber; Dominique Gauguier; Sonia Youhanna; Nick Patterson; Priya Moorjani; Laura R. Botigué; Daniel E. Platt; Elizabeth Matisoo-Smith; David F. Soria-Hernanz; R. Spencer Wells; Jaume Bertranpetit; Chris Tyler-Smith; David Comas; Pierre A. Zalloua (14. října 2016). „Genomová rozmanitost v levantě odhaluje nedávné strukturování podle kultury“. Genetika PLOS. 9 (2): e1003316. doi:10.1371 / journal.pgen.1003316. PMC  3585000. PMID  23468648.
  71. ^ A b C Brenna M. Henn; Laura R. Botigué; Simon Gravel; Wei Wang; Abra Brisbin; Jake K. Byrnes; Karima Fadhlaoui-Zid; Pierre A. Zalloua; Andres Moreno-Estrada; Jaume Bertranpetit; Carlos D. Bustamante; David Comas (12. ledna 2012). „Genomický původ Severoafričanů podporuje migrace zpět do Afriky“. Genetika PLOS. 8 (1): e1002397. doi:10.1371 / journal.pgen.1002397. PMC  3257290. PMID  22253600.
  72. ^ Begoña Dobon; Hisham Y. Hassan; Hafid Laayouni; Pierre Luisi; Isis Ricaño-Ponce; Alexandra Zhernakova; Cisca Wijmenga; Hanan Tahir; David Comas; Mihai G. Netea; Jaume Bertranpetit (28. května 2015). „Genetika východoafrických populací: nilosaharská složka v africké genetické krajině“. Vědecké zprávy. 5: 9996. Bibcode:2015NatSR ... 5E9996D. doi:10.1038 / srep09996. PMC  4446898. PMID  26017457. Citováno 14. října 2016.
  73. ^ A b Jason A. Hodgson; Connie J. Mulligan; Ali Al-Meeri; Ryan L. Raaum (12. června 2014). „Předčasná migrace zpět do Afriky do oblasti afrického mysu Horn“. Genetika PLOS. 10 (6): e1004393. doi:10.1371 / journal.pgen.1004393. PMC  4055572. PMID  24921250.; „Doplňující text S1: Spřízněnost etio-somálské složky původu“. doi:10.1371 / journal.pgen.1004393.s017. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  74. ^ Kidd, Kenneth K .; Kidd, Judith R .; Rajeevan, Haseena; Soundararajan, Usha; Bulbul, Ozlem; Truelsen, Ditte Mikkelsen; Pereira, Vania; Almohammed, Eida Khalaf; Hadi, Sibte (08.07.2019). „Genetické vztahy evropské, středomořské a jihoasijské populace s využitím panelu 55 AISNP“. European Journal of Human Genetics. 27 (12): 1885–1893. doi:10.1038 / s41431-019-0466-6. ISSN  1476-5438. PMC  6871633. PMID  31285530.

externí odkazy