Seznam poruch zahrnutých do screeningových programů pro novorozence - List of disorders included in newborn screening programs
Tohle je seznam poruch zahrnutých v screening novorozenců programy po celém světě spolu s informacemi o metodikách testování, výskytu nemocí a důvodech pro zařazení do screeningových programů.
Doporučení American College of Medical Genetics
Základní panel
Následující stavy a poruchy byly doporučeny jako „základní panel“ ve zprávě American College of Medical Genetics (ACMG) z roku 2005.[1] Výskyty uvedené níže pocházejí z úplné zprávy, i když míry se u různých populací mohou lišit.[2]
Krevní buňky poruchy
- Srpkovitá anémie (Hb SS)> 1 z 5 000; mezi Afro Američané 1 ze 400
- Srpkovitá nemoc (Hb S / C)> 1 z 25 000
- Hb S / Beta-Talasémie (Hb S / Th)> 1 z 50 000
Vrozené chyby aminokyselina metabolismus
- Tyrosinémie I. (TYR I) <1 ze 100 000
- Argininosukcinová acidurie (ASA) <1 ze 100 000
- Citrullinemie (CIT) <1 ze 100 000
- Fenylketonurie (PKU)> 1 z 25 000
- Onemocnění javorovým sirupem (MSUD) <1 ze 100 000
- Homocystinurie (HCY) <1 ze 100 000
Vrozené chyby organická kyselina metabolismus
- Glutarová acidémie typu I. (GA I)> 1 ze 75 000
- Nedostatek hydroxymethylglutaryl lyázy (HMG) <1 ze 100 000
- Isovalerová acidémie (IVA) <1 ze 100 000
- Nedostatek 3-methylkrotonyl-CoA karboxylázy (3MCC)> 1 ze 75 000
- Nedostatek methylmalonyl-CoA mutázy (MUT)> 1 ze 75 000
- Kyselina methylmalonová, formy cblA a cblB (MMA, Cbl A, B) <1 ze 100 000
- Nedostatek beta-ketothiolázy (BKT) <1 ze 100 000
- Propionová acidémie (PROP)> 1 ze 75 000
- Nedostatek karboxylázy s více CoA (MCD) <1 ze 100 000
Vrozené poruchy metabolismu mastných kyselin
- Nedostatek hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem (LCHAD)> 1 ze 75 000
- Deficit acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem (MCAD)> 1 z 25 000
- Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)> 1 ze 75 000
- Trifunkční nedostatek bílkovin (TFP) <1 ze 100 000
- Porucha vychytávání karnitinu (CUD) <1 ze 100 000
Různá multisystémová onemocnění
- Cystická fibróza (CF)> 1 z 5 000
- Vrozená hypotyreóza (CH)> 1 z 5 000
- Nedostatek biotinidázy (BIOT)> 1 ze 75 000
- Vrozená hyperplazie nadledvin (CAH)> 1 z 25 000
- Klasická galaktosemie (GALT)> 1 z 50 000
Screening novorozence jinými metodami než krevními testy
- Vrozená hluchota (SLUCH)> 1 z 5 000
Sekundární cíle
Následující poruchy jsou dalšími stavy, které lze detekovat skríninkem. Mnoho z nich je ve zprávě ACMG z roku 2005 uvedeno jako „sekundární cíl“.[1] Některé státy nyní prověřují více než 50 vrozených stavů. Mnohé z nich jsou vzácné a pro pediatry a další odborníky v oblasti primární péče neznámé.[1]
Krevní buňky poruchy
- Varianta hemoglobinopatie (včetně Hb E)[1]
- Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD)
Vrozené chyby aminokyselina metabolismus
- Tyrosinemie II[1]
- Argininémie[1]
- Benigní hyperfenylalaninémie
- Vady biopterin kofaktor biosyntéza[1]
- Poruchy regenerace kofaktorů biopterinů[1]
- Tyrosinemie III[1]
- Hypermethioninémie[1]
- Citrullinémie typu II[1]
Vrozené chyby organická kyselina metabolismus
- Methylmalonová acidemie (Cbl C, D)[1]
- Malonová acidemie[1]
- 2-Methyl 3-hydroxy butyric aciduria[1]
- Nedostatek izobutyryl-CoA dehydrogenázy[1]
- Nedostatek 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenázy[1]
- Nedostatek 3-methylglutaconyl-CoA hydratázy[1]
- Glutarová acidémie typu II
- HHH syndrom (Hyperamonemie, hyperornithinemie, syndrom homocitrullinurie)
- Nedostatek beta-methylkrotonylkarboxylázy
- Poruchy syntézy adenosylkobalaminu
Vrozené poruchy metabolismu mastných kyselin
- Deficit L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy se středním / krátkým řetězcem[1]
- Nedostatek ketoacyl-CoA thiolázy se středním řetězcem[1]
- Nedostatek dienoyl-CoA reduktázy[1]
- Glutarová acidémie typ II[1]
- Nedostatek karnitin-palmityl-transferázy typu 1[1]
- Nedostatek karnitin-palmityl-transferázy typu 2[1]
- Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (SCAD)[1]
- Karnitin / acylkarnitin Nedostatek translokázy (Translocase)[1]
- Deficit hydroxycyklo-CoA dehydrogenázy s krátkým řetězcem (SCHAD)
- Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem (LCAD)
- Mnohočetný nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy (MADD)
Různá multisystémová onemocnění
Poruchy přidané po definování počátečního panelu
Kromě identifikace základního seznamu poruch, které by měly být u kojenců ve Spojených státech prověřovány, ACMG také vytvořila rámec pro jmenování budoucích podmínek a strukturu, za níž by tyto podmínky měly být brány v úvahu.
- Těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost (SCID) - přidáno v roce 2009[3]
- Kritické vrozené srdeční vady (Screened using pulse oximetry) - přidáno v roce 2010[3]
- Pompeho choroba - přidáno v roce 2013[3]
- Mukopolysacharidóza typu I - přidáno v roce 2015[3]
- X-vázaná adrenoleukodystrofie - přidáno v roce 2018[3]
- Spinální svalová atrofie - přidáno v roce 2018[3]
Reference
- ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r s t u proti w X y z aa Autorský výbor pro screening novorozenců (2008). „Screening novorozenců se rozšiřuje: Doporučení pro pediatry a lékařské domovy - důsledky pro systém“. Pediatrie. 121 (1): 192–217. doi:10.1542 / str. 2007-3021. PMID 18166575.
- ^ „Screening pro novorozence: Směrem k jednotnému panelu a systému screeningu: hlavní zpráva“. Genetika v medicíně. Americká vysoká škola lékařské genetiky. 8 (5, dodatek): 12S – 252S. Květen 2008. doi:10.1097 / 01.gim.0000223467.60151.02. PMC 3109899.
- ^ A b C d E F „Dříve jmenované podmínky“. Správa zdravotnických zdrojů a služeb. Citováno 2018-12-02.