Syndrom obličeje podobný masce Nablus - Nablus mask-like facial syndrome

Syndrom obličeje podobný masce Nablus (Nablusův syndrom) je vzácný (13 případů popsaných do roku 2018) genetický stav. Je to mikrodelece syndrom vyvolaný delecí v chromozom 8 q22.1 která u postižených způsobí vzhled obličeje podobný masce.^[1]

Prezentace

Vyznačuje se a zúžení očí, napjatá, lesknoucí se pokožka obličeje a plochý, široký nos. Mezi další rysy syndromu patří znetvořené uši, neobvyklé vzory vlasů na pokožce hlavy, ohnuté prsty na rukou a nohou a deformity kloubů v rukou a nohou, neobvyklé zuby, mírné vývojové zpoždění, kryptorchismus.

Genetika

Tento syndrom je spojen s deleční mutací v dlouhém rameni chromozom 8 (8q22.1).^{[Citace je zapotřebí ]}Jeho vzor dědičnosti ještě nebyl určen.^{[Citace je zapotřebí ]}

Epidemiologie

Jedná se o vzácnou genetickou poruchu dědičnosti nalezenou u palestinských lidí pojmenovaných po ní Nablus město na západním břehu Jordánu. Je to součást mnoha nových genetických poruch novorozenců, která se v posledních letech u Arabů exponenciálně zvyšuje, jak uvádí Centrum arabských genomických studií v Dubaj.^{[Citace je zapotřebí ]}

Reference

externí odkazy

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.