Chronická neutrofilní leukémie - Chronic neutrophilic leukemia

Chronická neutrofilní leukémie
Ostatní jménaCNL[1]
SpecialitaHematologie a onkologie

Chronická neutrofilní leukémie (CNL) je vzácný myeloproliferativní novotvar který je trvalý neutrofilie v periferní krvi, myeloidní hyperplazie v kostní dřeň, hepatosplenomegalie a nepřítomnost Philadelphia chromozom nebo a BCR / ABL fúzní gen.[2]

Příznaky a symptomy

Nejběžnějším klinickým nálezem je hepatosplenomegalie. Svědění, dna, a mukokutánní krvácení jsou občas vidět.[3][4]

Způsobit

Příčina CNL není v současnosti známa. Sdružení mezi CNL a mnohočetný myelom bylo navrženo na základě pozorování myelomu u 20% případů CNL.[5]V těchto případech CNL souvisejících s myelomem však nebyla zjištěna klonální genetická abnormalita, což zvyšuje možnost, že neutrofilie je reakce způsobená neoplastickou látkou myelom buňky.[2] Postulovaná původní buňka je kmenová buňka s omezeným potenciálem odvozená od kostní dřeně.[6]

Genetika

Většina (90%) případů nebyla zjistitelná cytogenetický abnormality. A co je nejdůležitější, Philadelphia chromozom a další BCR / ABL fúzní geny nejsou detekovány.[2]

Diagnóza

Laboratorní nálezy

Periferní krev neutrofilie (> 25 x 109/ L) s myeloidní prekurzory (promyelocyty, myelocyty, metamyelocyty ) obsahující méně než 5% leukocyty.[3][4]

Stránky zapojení

Obvodový krev, kostní dřeň, slezina, a játra jsou nejčastější, ale může být infiltrován jakýkoli orgán nebo tkáň neutrofily.[3] [4]

Biopsie kostní dřeně

Na obou kostní dřeň aspirát a biopsie jádra, hypercelulární dřeň se zvýšenou myeloidní:erytroid poměr 20: 1 nebo vyšší. Myelocyty a neutrofily jsou zvýšeny a výbuchy a promyelocyty nejsou zvýšeny. V důsledku myeloproliferativní povaha nemoci, zvýšení megakaryocyty a erytroid lze pozorovat prekurzory, ale dyspoiesis v žádné buněčné linii. Taky, retikulin fibróza je vzácný.[3][4] Existuje hlášená souvislost mezi CNL a mnohočetný myelom, takže kostní dřeň biopsie může ukázat známky a plazmatická buňka dyskrazie se zvýšeným počtem atypických plazmatické buňky.[2]

Slezina

Splenický infiltráty se obvykle nacházejí pouze v červená dřeň.[3] [4]

Játra

Jaterní infiltráty lze nalézt buď v sinusoidy, portálová triáda regiony nebo obojí.[3][4]

Imunofenotyp

Nebyla popsána žádná výrazná abnormalita imunofenotypu pro CNL.[2]Viz nález OHSU 2013 genu CSF3R, mutace str. T6181

Epidemiologie

Jedná se o vzácné onemocnění s méně než 100 hlášenými případy. Z těchto případů byl pozorován stejný poměr mužů a žen,[3]s případy typicky pozorovanými u starších dospělých.[4]

Reference

  1. ^ "Chronická neutrofilní leukémie | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 17. listopadu 2019.
  2. ^ A b C d E Elaine Sarkin Jaffe, Nancy Lee Harris, Světová zdravotnická organizace, Mezinárodní agentura pro výzkum rakoviny, Harald Stein, J.W. Vardiman (2001). Patologie a genetika nádorů hematopoetických a lymfoidních tkání. Klasifikace nádorů Světové zdravotnické organizace. 3. Lyon: IARC Press. ISBN  92-832-2411-6.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  3. ^ A b C d E F G You W, Weisbrot IM (srpen 1979). „Chronická neutrofilní leukémie. Zpráva o dvou případech a přehled literatury“. Dopoledne. J. Clin. Pathol. 72 (2): 233–42. doi:10.1093 / ajcp / 72.2.233. PMID  289288.
  4. ^ A b C d E F G Zittoun R, Réa D, Ngoc LH, Ramond S (únor 1994). „Chronická neutrofilní leukémie. Studie čtyř případů“. Ann. Hematol. 68 (2): 55–60. doi:10.1007 / BF01715131. PMID  8148416.
  5. ^ Standen GR, Steers FJ, Jones L (duben 1993). „Klonalita chronické neutrofilní leukémie spojené s myelomem: analýza pomocí X-vázané sondy M27 beta“. J. Clin. Pathol. 46 (4): 297–8. doi:10.1136 / jcp.46.4.297. PMC  501206. PMID  8098719.
  6. ^ Yanagisawa K, Ohminami H, Sato M a kol. (Březen 1998). „Neoplastické postižení granulocytární linie, nikoli granulocytární-monocytové, monocytové nebo erytrocytární linie, u pacienta s chronickou neutrofilní leukémií“. Dopoledne. J. Hematol. 57 (3): 221–4. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8652 (199803) 57: 3 <221 :: AID-AJH7> 3.0.CO; 2-X. PMID  9495373.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje