Ccdc60 - Ccdc60 - Wikipedia
| CCDC60 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | CCDC60, doména coiled-coil obsahující 60 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 2141043 HomoloGene: 18624 Genové karty: CCDC60 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 12: 119,33 - 119,54 Mb | Chr 5: 116,12 - 116,29 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Coiled-coil doména obsahující 60 je protein že u lidí je kódován CCDC60 gen to je nejvíce vyjádřeno v průdušnice, slinné žlázy, měchýř, čípek, a nadvarlete.[5]
Gen
Gen, který kóduje CCDC60, je umístěn na kladném řetězci chromozomu 12 (12q24.23) a obsahuje 14 exonů.[6] Gen pokrývá pozice 119334712-119541047.[7] První záznam genu, který kóduje CCDC60 v NCBI nukleotidová databáze pocházela z datové sady obsahující 15 000 lidských a myších plné délky cDNA sekvence.[6]
Protein
Předpokládaná struktura CCDC60.[8]
CCDC60 se skládá z 550 aminokyselin.[9] Výpočetní izoelektrický bod CCDC60 je 9,17 a výpočetní molekulární váha je přibližně 63 kDa.[10] Western blot buněčných linií RT-4 a U-251 podporuje předpokládanou molekulovou hmotnost.[11] Předpovězené subcelulární umístění CCDC60 je mitochondrie.[12] Sekundární struktura CCDC60 obsahuje kromě předpovídané také doménu jmenovce coiled-coil alfa helixy a cívky.[13]
Nařízení
Genový výraz
Exprese CCDC60 je tkáňově specifická. CCDC60 je nejvíce exprimován v průdušnici, slinných žlázách, močovém měchýři, děložním čípku a nadvarlete.[5] CCDC60 je také vyjádřen v epiteliální buňky horních cest dýchacích.[14] RNA sekv data ukazují relativně vysokou hladinu exprese v prostatě, mírnou expresi v plicích a vaječnících a nízkou expresi v tlustém střevě, nadledvina a mozek.[15]
Transkripční faktory
Existuje mnoho kandidátů transkripční faktory které se vážou na promotorovou oblast genu, který kóduje CCDC60.[16]
| Rodina | Popis |
|---|---|
| CAAT | Vazebný faktor CCAAT |
| XBBF | Vazební faktor X-boxu |
| MZF1 | Myeloidní zinek prst 1 faktor |
| EGRF | Wilmsův supresor nádoru |
| KLFS | Krueppelův faktor 2 (plíce) (LKLF) |
| ZFO2 | C2H2 transkripční faktor se zinkovým prstem 2 |
| UKLIDNIT | Aktivátor transkripce vázající kalmodulin (CAMTA1, CAMTA2) |
| SORY | SRY (oblast určující pohlaví Y) |
| SAL1 | Spaltový transkripční faktor 1 |
| VTBP | Faktor vázající protein TATA na obratlovcích |
| SPĚCH | SWI / SNF související, na aktinu závislý regulátor chromatinu, podčeleď a, člen 3 |
| ETSF | Lidské a myší faktory ETS1 |
| RUKA | Twist podrodina transkripčního faktoru bHLH třídy B. |
| HESF | Základní protein helix-loop-helix známý jako Dec2, Sharp1 nebo BHLHE41 |
| ZFHX | Faktor přepisu homeodomény pro oboustranný zinek |
| VOZÍK | Cart-1 (homeoprotein chrupavky 1) |
| TEPLO | Faktor tepelného šoku 2 |
Posttranslační modifikace
CCDC60 je kandidátem na fosforylaci Protein kináza C..[17] Počáteční methionin Předpokládá se, že se zbytek po translaci odštěpí od polypeptidu.[18]
Evoluční historie
Ortology
Nejvzdálenější příbuzný organismus, ve kterém pravděpodobně ortolog k lidskému CCDC60 najdete v is Amphimedon queenslandica, a mořská houba. Ortology k lidskému CCDC60 se nenacházejí v žádném prokaryoty. Zajímavé je, že nejsou známy žádné ortology členovci, i když existuje mnoho dalších bezobratlých které mají pravděpodobně ortology.
Paralogy
Nejsou známy žádné paralogy CCDC60.
Interakce proteinů
Existuje několik binárních proteinových interakcí zahrnujících CCDC60, které byly experimentálně ověřeny.[21]
| Protein | Funkce[22] | Interakce |
| UPF3B | Podílí se na nesmyslem zprostředkovaném rozpadu (NMD) mRNA obsahujících předčasné stop kodony spojením s komplexem spojení jaderných exonů (EJC) a slouží jako spojení mezi jádrem EJC a stroji NMD. | Fyzická asociace[23] |
| ZNF593 | Negativně moduluje DNA vazebnou aktivitu Oct-2, a proto její transkripční regulační aktivitu. | Fyzická asociace[23] |
| FAM32A | Izoforma 1, ale ne izoforma 2 nebo izoforma 3, může vyvolat zástavu G2 a apoptózu. | Fyzická asociace[23] |
| RBM42 | Váže se (přes RRM doménu) na 3'-nepřekládanou oblast (UTR) CDKN1A mRNA. | Fyzická asociace[23] |
| DCP1B | Může hrát roli při degradaci mRNA, a to jak při normálním obratu mRNA, tak při nesmyslně zprostředkovaném rozpadu mRNA. | Fyzická asociace[23] |
| EGFR | Receptorové tyrosinkinázy vázající ligandy rodiny EGF a aktivující několik signálních kaskád pro převod extracelulárních podnětů na vhodné buněčné odpovědi. | Fyzická asociace[24] |
| FAM204A | Neznámá funkce. | Fyzická asociace[23] |
| APLIKACE | Funguje jako buněčný povrchový receptor a vykonává fyziologické funkce na povrchu neuronů souvisejících s růstem neuritů, adhezí neuronů a axonogenezí. | Přímá interakce[25] |
| MTUS2 | Váže mikrotubuly. Spolu s MAPRE1 může cílit mikrotubulární depolymerázu KIF2C na kladný konec mikrotubulů. | Přímá interakce[26] |
| B9D1 | Složka komplexu podobného tektonice, komplex lokalizovaný v přechodové zóně primárních řasinek a působící jako bariéra, která brání difúzi transmembránových proteinů mezi řasinky a plazmatické membrány. | Přímá interakce[27] |
Klinický význam
Mutace v CCDC60 byly spojeny se sníženou rychlostí chůze.[28] Kromě toho je CCDC60 jedním z mnoha kandidátských genů, který je spojován s diagnostikou schizofrenie v genomové studii.[29]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183273 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043913 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b She X, Rohl CA, Castle JC, Kulkarni AV, Johnson JM, Chen R (červen 2009). „Definice, konzervace a epigenetika vedení domácnosti a tkání obohacených genů“. BMC Genomics. 10 (1): 269. doi:10.1186/1471-2164-10-269. PMC 2706266. PMID 19534766.
- ^ A b „Doména coo-coil Homo sapiens obsahující 60 (CCDC60), mRNA“. 2018-12-29. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc) - ^ Kent WJ, Sugnet CW, Furey TS, Roskin KM, Pringle TH, Zahler AM, Haussler D (červen 2002). „Prohlížeč lidského genomu na UCSC“. Výzkum genomu. 12 (6): 996–1006. doi:10,1101 / gr. 229102. PMC 186604. PMID 12045153.
- ^ Kelley LA, Mezulis S, Yates CM, Wass MN, Sternberg MJ (červen 2015). „Webový portál Phyre2 pro modelování, predikci a analýzu proteinů“. Přírodní protokoly. 10 (6): 845–58. doi:10.1038 / nprot.2015.053. PMC 5298202. PMID 25950237.
- ^ "protein obsahující doménu coiled-coil 60 [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-03-04.
- ^ Bjellqvist B, Hughes GJ, Pasquali C, Paquet N, Ravier F, Sanchez JC, Frutiger S, Hochstrasser D (říjen 1993). „Fokusační polohy polypeptidů v imobilizovaných gradientech pH lze předpovědět z jejich aminokyselinových sekvencí“. Elektroforéza. 14 (10): 1023–31. doi:10,1002 / elps.11501401163. PMID 8125050. S2CID 38041111.
- ^ „Protilátka anti-CCDC60 produkovaná u králíka HPA039048“. Imunohistochemie, západní. Citováno 2019-05-12.
- ^ Emanuelsson O, Nielsen H, Brunak S, von Heijne G (červenec 2000). "Predikce subcelulární lokalizace proteinů na základě jejich N-terminální aminokyselinové sekvence". Journal of Molecular Biology. 300 (4): 1005–16. doi:10.1006 / jmbi.2000.3903. PMID 10891285.
- ^ Klausen MS, Jespersen MC, Nielsen H, Jensen KK, Jurtz VI, Sønderby CK, Sommer MO, Winther O, Nielsen M, Petersen B, Marcatili P (červen 2019). „NetSurfP-2.0: Vylepšená predikce strukturních vlastností proteinů díky integrovanému hlubokému učení“. Proteiny. 87 (6): 520–527. bioRxiv 10.1101/311209. doi:10,1002 / prot. 25674. PMID 30785653. S2CID 216629401.
- ^ „CCDC60 Top Ten Tissues“. Genevisible.
- ^ „Experiment
. www.ebi.ac.uk. Citováno 2019-05-12. - ^ Cartharius K, Frech K, Grote K, Klocke B, Haltmeier M, Klingenhoff A, Frisch M, Bayerlein M, Werner T (červenec 2005). „MatInspector a další: analýza promotoru založená na vazebných místech transkripčního faktoru“. Bioinformatika. 21 (13): 2933–42. doi:10.1093 / bioinformatika / bti473. PMID 15860560.
- ^ Blom N, Sicheritz-Pontén T, Gupta R, Gammeltoft S, Brunak S (červen 2004). „Predikce posttranslační glykosylace a fosforylace proteinů z aminokyselinové sekvence“. Proteomika. 4 (6): 1633–49. doi:10.1002 / pmic.200300771. PMID 15174133. S2CID 18810164.
- ^ Charpilloz C, Veuthey AL, Chopard B, Falcone JL (červenec 2014). „Strom motivů: nová metoda předpovídání posttranslačních úprav“ (PDF). Bioinformatika. 30 (14): 1974–82. doi:10.1093 / bioinformatika / btu165. PMID 24681905.
- ^ „TimeTree - Časová osa života“. TimeTree. Archivovány od originál dne 13. května 2019. Citováno 12. května 2019.
- ^ „Protein BLAST: vyhledávání proteinových databází pomocí dotazu na bílkoviny“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-05-12.
- ^ „PSICQUIC View“. www.ebi.ac.uk. Citováno 2019-05-12.
- ^ „UniProt“. www.uniprot.org. Citováno 2019-05-12.
- ^ A b C d E F Huttlin EL, Bruckner RJ, Paulo JA, Cannon JR, Ting L, Baltier K a kol. (Květen 2017). „Architektura lidského interaktomu definuje proteinové komunity a sítě chorob“. Příroda. 545 (7655): 505–509. Bibcode:2017Natur.545..505H. doi:10.1038 / příroda22366. PMC 5531611. PMID 28514442.
- ^ Yao Z, Darowski K, St-Denis N, Wong V, Offensperger F, Villedieu A a kol. (Leden 2017). „Globální analýza interakce receptoru tyrosinkináza-proteinfosfatáza“. Molekulární buňka. 65 (2): 347–360. doi:10.1016 / j.molcel.2016.12.004. PMC 5663465. PMID 28065597.
- ^ Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (září 2011). „Interakce patologických charakteristických proteinů: tubulinová polymerace podporující protein / p25, beta-amyloid a alfa-synuklein“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (39): 34088–100. doi:10.1074 / jbc.M111.243907. PMC 3190826. PMID 21832049.
- ^ Rolland T, Taşan M, Charloteaux B, Pevzner SJ, Zhong Q, Sahni N a kol. (Listopad 2014). "Mapa proteomové sítě lidské interakční sítě". Buňka. 159 (5): 1212–1226. doi:10.1016 / j.cell.2014.10.050. PMC 4266588. PMID 25416956.
- ^ Dowdle WE, Robinson JF, Kneist A, Sirerol-Piquer MS, Frints SG, Corbit KC, Zaghloul NA, Zaghloul NA, van Lijnschoten G, Mulders L, Verver DE, Zerres K, Reed RR, Attié-Bitach T, Johnson CA, García-Verdugo JM, Katsanis N, Bergmann C, Reiter JF (červenec 2011). „Narušení komplexu ciliárního proteinu B9 způsobuje Meckelův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 89 (1): 94–110. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.06.003. PMC 3135817. PMID 21763481.
- ^ Lunetta KL, D'Agostino RB, Karasik D, Benjamin EJ, Guo CY, Govindaraju R, Kiel DP, Kelly-Hayes M, Massaro JM, Pencina MJ, Seshadri S, Murabito JM (září 2007). „Genetické koreláty dlouhověkosti a vybrané fenotypy související s věkem: celogenomová asociační studie ve Framinghamské studii“. Lékařská genetika BMC. 8 Suppl 1 (Suppl 1): S13. doi:10.1186 / 1471-2350-8-s1-s13. PMC 1995604. PMID 17903295.
- ^ Kirov G, Zaharieva I, Georgieva L, Moskvina V, Nikolov I, Cichon S, Hillmer A, Toncheva D, Owen MJ, O'Donovan MC (srpen 2009). „Celomanomová asociační studie u 574 triz schizofrenie využívajících sdružování DNA“. Molekulární psychiatrie. 14 (8): 796–803. doi:10.1038 / mp.2008.33. PMID 18332876. S2CID 7969539.