Aktivovaný delta syndrom PI3K - Activated PI3K delta syndrome - Wikipedia

Aktivovaný delta syndrom PI3K
Ostatní jménaimunodeficience 14, p110δ-aktivující mutace způsobující senescentní T buňky, PASLI
Autozomálně dominantní - en.svg
Aktivovaný PI3K Delta syndrom je autozomálně dominantní
PříznakyImunodeficience, lymfadenopatie[1]
PříčinyMutace ve fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát 3-kinázové katalytické podjednotce delta izoforma[2][3]
Diagnostická metodaGenetické testování[4]
LéčbaAntivirová terapie[5][6]

Aktivovaný delta syndrom PI3K je primární imunodeficience onemocnění způsobené aktivací zisk funkce mutace v PIK3CD gen.[7][8][2] Který kóduje p110δ katalytická podjednotka PI3K δ, APDS-2 (PASLI-R1) je způsoben mutacemi přeskakujícími exony v PIK3R1, které kódují regulační podjednotku p85α. Osoby postižené APDS a APDS-2 vykazují podobné příznaky, které zahrnují zvýšenou náchylnost k infekcím dýchacích cest, bronchiektázie a lymfoproliferace.[nutná lékařská citace ]

Příznaky a příznaky

Známky a příznaky aktivovaný PI3K Delta syndrom jsou v souladu s následujícím:[1]

Způsobit

Pokud jde o genetiku, aktivovaný syndrom PI3K Delta je autosomálně dominantní, je důvodem tohoto stavu mutace v fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát 3-kinázové katalytické podjednotce delta izoformy chromozóm 1p36.) [2][3]

Mechanismus

PI3kináza

Patofyziologie aktivovaného delta syndromu PI3K má několik aspektů.[2] Normální funkce zahrnuje P110δ (PI3K) imunitní systém nařízení.[9]

Účinek P110δ není omezen na imunitní systém; P110δ má a přítomnost v transformované epitelové buňky a buňka adhezní molekuly (zánět dýchacích cest) a byl proveden výzkum možnosti P110δ v nervový systém.[10]

Účinek syndromu aktivovaného delta PI3K naznačuje, že u postižených jedinců je pravděpodobné, že budou vyvoláni aktivací buněčná smrt.[2] Normálně pomáhá signalizace PI3K-delta B buňky a T buňky dospět; avšak hyperaktivní PI3K-delta má účinek na B a T buňku diferenciace (proces, při kterém se buňky nakonec navzájem liší[11]).

Důsledkem toho je neschopnost čelit infekci a také časná smrt buněk. Dále, nadprodukce uvedeného signál může způsobit lymfadenopatie (což je zvětšení lymfatických uzlin[12]) kvůli přebytku bílé krvinky.[7]

Diagnóza

Aby bylo možné zjistit, zda jedinec aktivoval delta syndrom PI3K, obvykle člověk najde atypické hladiny imunoglobuliny. Metody k určení stavu jsou následující:[4]

Léčba

Amoxicilin (antibiotikum)

Infekce tohoto stavu se léčí nebo se jim předchází následujícími obecnými způsoby:[5][6]

Viz také

Reference

  1. ^ A b "PASLI nemoc | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-06-09.
  2. ^ A b C d E „OMIM Entry - # 615513 - IMMUNODEFICIENCY 14; IMD14“. www.omim.org. Citováno 2017-06-10.
  3. ^ A b Reference, Genetics Home. "Gen PIK3CD". Genetická domácí reference. Citováno 2017-06-10.
  4. ^ A b "PI3 kinázová nemoc | NIH: Národní institut pro alergie a infekční nemoci". www.niaid.nih.gov. Citováno 2017-06-10.
  5. ^ A b "Imunodeficience (primární a sekundární). Informace". pacient.info. Citováno 2017-06-11.
  6. ^ A b „Bronchiektázová léčba a management: Aspekty přístupu, podpůrná léčba, antibiotická terapie“. 2017-02-17. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  7. ^ A b Reference, Genetics Home. "syndrom aktivovaného PI3K-delta". Genetická domácí reference. Citováno 2017-06-09.
  8. ^ Collard, Harold R .; Richeldi, Luca (2017-02-18). E-kniha o intersticiální plicní nemoci. Elsevier Health Sciences. str. 9. ISBN  9780323480253.
  9. ^ „PIK3CD fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát 3-kináza, katalytická podjednotka delta [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-06-11.
  10. ^ Schoenberger, Stephen P.; Katsikis, Peter D .; Pulendran, Bali (2015-08-31). Křižovatka mezi vrozenou a adaptivní imunitou V. Springer. str. 121. ISBN  9783319157740.
  11. ^ Prasad, Keder N. (06.12.2012). Regulace diferenciace v savčích nervových buňkách. Springer Science & Business Media. str. 2. ISBN  9781468481129.
  12. ^ Fleisher, Gary R .; Ludwig, Stephen (2010). Učebnice dětské urgentní medicíny. Lippincott Williams & Wilkins. str. 378. ISBN  9781605471594.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje