Unicentrická Castlemanova nemoc - Unicentric Castleman disease

Unicentrická Castlemanova nemoc
Ostatní jménaHyperplazie obřích lymfatických uzlin, lymfoidní hamartom, hyperplazie angiofolikulárních lymfatických uzlin
Castlemanova nemoc - vysoká mag.jpg
Mikrograf lymfatických uzlin biopsie prokazující hyalinní vaskulární rysy shodné s Castlemanovou chorobou
SpecialitaHematologie, imunologie, revmatologie, patologie
Diagnostická metodaNa základě anamnézy pacienta, fyzického vyšetření, laboratorního testování, lékařského zobrazování, histopatologie
FrekvencePřibližně 5 000–6 000 nových případů ročně ve Spojených státech

Unicentrická Castlemanova nemoc je podtyp Castlemanova nemoc (také známý jako obří hyperplázie lymfatických uzlin, lymfoidní hamartomnebo hyperplazie angiofolikulárních lymfatických uzlin), skupina lymfoproliferativní poruchy charakterizovaný zvětšení lymfatických uzlin, charakteristické rysy mikroskopické analýzy zvětšené tkáně lymfatických uzlin a řada symptomů a klinických nálezů

Lidé s unicentrickou Castlemanovou chorobou (UCD) mají zvětšenou lymfatickou uzlinu nebo více zvětšených lymfatických uzlin v a oblast jediné lymfatické uzliny. Je to nejběžnější podtyp Castlemanovy choroby, příznaky jsou obvykle mírné, abnormality v krevních testech jsou neobvyklé, orgánová dysfunkce je neobvyklá a chirurgická léčba je u většiny pacientů léčivá. Příčina UCD není známa.

Castlemanova nemoc je pojmenována po Benjamin Castleman, který tuto nemoc poprvé popsal v roce 1956. The Castleman Disease Collaborative Network je největší organizací zaměřenou na onemocnění a podílí se na výzkumu, povědomí a podpoře pacientů.

Příznaky a symptomy

UCD se obvykle projevuje bez příznaků; lidé s tímto onemocněním se však mohou setkat zvětšené lymfatické uzliny v jednom oblast lymfatických uzlin nebo hlásit příznaky spojené se stlačováním sousedních struktur zvětšenými lymfatickými uzlinami, jako jsou potíže s dýcháním a bolest nebo tlak v břiše nebo na hrudi.[Citace je zapotřebí ]

Systémové příznaky (horečka, noční pocení, ztráta hmotnosti, únava), akumulace extravaskulární tekutiny (periferní edém, ascites, pleurální výpotky ) a rozšíření játra a / nebo slezina, z nichž všechny jsou běžně k vidění v MCD související s HHV-8 a iMCD, jsou v UCD neobvyklé.[1]

Přidružené nemoci

UCD je spojena se zvýšeným rizikem paraneoplastický pemfigus.[1]

Příčiny

UCD nemá žádné známé příčiny ani rizikové faktory. Byly hlášeny případy Castlemanovy choroby probíhající v rodinách; nebyly však identifikovány žádné kauzální genetické varianty[2]

Mechanismus

Mechanismus UCD je špatně pochopen. Většina publikovaných výzkumů podporuje růst abnormálních buněk imunitního systému (novotvar ) jako nejpravděpodobnější příčinu UCD, ale toto nebylo přesvědčivě prokázáno nebo plně charakterizováno. Mezi další navrhované mechanismy patří virové infekce a autoimunitní procesy. Protože chirurgické odstranění postižených lymfatických uzlin v UCD je obvykle léčivé a recidiva je vzácná, předpokládá se, že patologický proces je omezen na postižené lymfatické uzliny. Na rozdíl od MCD souvisejícího s HHV-8, který je způsoben virem HHV-8, nebyl UCD spojen s infekcí HHV-8.1

Pokud jsou nálezy obvykle pozorované v MCD, jako jsou systémové příznaky a laboratorní abnormality, pravděpodobně souvisejí se zvýšenou hladinou molekul, které stimulují imunitní systém (cytokiny ), jako interleukin 6 (IL-6).[2] Systémové příznaky a laboratorní abnormality mohou být spojeny s přítomností plazmacytických znaků při mikroskopické analýze postižené tkáně lymfatických uzlin.[3]

Nebyly hlášeny žádné případy transformace UCD na iMCD.

Diagnóza

UCD je diagnostikována na základě anamnéza pacientů, fyzická zkouška, laboratorní testování, radiologické zobrazování a mikroskopická analýza (histologie ) biopsie tkáně ze zvětšené lymfatické uzliny.[Citace je zapotřebí ]

Pro UCD neexistují široce přijímaná diagnostická kritéria; diagnóza však obecně vyžaduje zvětšení lymfatických uzlin omezené na jednu oblast lymfatických uzlin (obvykle potvrzené rentgenovým zobrazením), biopsii zvětšené lymfatické uzliny, která prokazuje charakteristické rysy Castlemanovy choroby, a vyloučení dalších onemocnění, která mohou napodobovat UCD.[1]

Klasifikace

Castlemanova choroba popisuje skupinu nejméně 3 odlišných poruch -unicentrická Castlemanova choroba (UCD), lidský herpesvirus 8 spojený s multicentrickou Castlemanovou chorobou (MCD související s HHV-8), a idiopatická multicentrická Castlemanova choroba (iMCD). Identifikace správného podtypu onemocnění je důležitá, protože tyto tři poruchy se významně liší v symptomech, klinických nálezech, mechanismu onemocnění, léčebném přístupu a prognóze.[4]

  • U unicentrické Castlemanovy choroby jsou zvětšené lymfatické uzliny s charakteristickými mikroskopickými nálezy přítomny pouze v jedné oblasti lymfatických uzlin.
  • U multicentrických podtypů Castlemanovy choroby jsou v mnoha oblastech lymfatických uzlin přítomny zvětšené lymfatické uzliny s charakteristickými nálezy. Multicentrické varianty Castlemanovy choroby jsou dále klasifikovány podle známých příčin onemocnění.

Lékařské zobrazování

Radiologické zobrazování ukazuje zvětšenou lymfatickou uzlinu nebo více zvětšených lymfatických uzlin v jedné oblasti, které jsou obvykle 18F-fluorodoxyglukóza (FDG) vášnivý na pozitronová emisní tomografie (PET).[1]

Laboratorní testování

Laboratorní testování je obvykle normální, včetně krevního obrazu, metabolických testů a zánětlivé markery; u některých lidí s UCD však může laboratorní testování vykazovat abnormality, které jsou častěji pozorovány u MCD související s HHV-8 nebo iMCD. Tyto abnormální testy zahrnují zvýšené C-reaktivní protein, snížené hladiny hemoglobinu (anémie ), nízká albumin hladiny, zvýšený kreatinin (dysfunkce ledvin ), zvýšil imunoglobulin hladiny, abnormální destička počty a zvýšení molekul podílejících se na zánětu (cytokiny ), jako interleukin 6 (IL-6).[1]

Patologie

Mikroskopický vzhled (histologie ) biopsie tkáně ze zvětšené lymfatické uzliny musí prokázat konstelaci znaků shodných s Castlemanovou chorobou. S UCD jsou spojeny tři vzorce charakteristických histologických rysů:[4]

UCD nejčastěji vykazuje hyalinní vaskulární rysy; v lymfatických uzlinách UCD však lze také pozorovat plasmacytické znaky nebo směs hyalinních vaskulárních a plazmacytických znaků.[3] Klinická užitečnost subtypizace Castlemanovy choroby podle histologických znaků je nejistá, protože histologické podtypy konzistentně nepředpovídají závažnost nemoci ani reakci na léčbu.[4]

Barvení nukleárním antigenem asociovaným s latencí (LANA-1), markerem infekce HHV-8, musí být pro diagnostiku UCD negativní.[1]

Nemoci, které je třeba vyloučit

Diagnóza UCD vyžaduje vyloučení jiných onemocnění, která se mohou projevit zvětšenými lymfatickými uzlinami omezenými na jednu oblast lymfatických uzlin a histologickými nálezy podobnými UCD při mikroskopické analýze biopsovaných lymfatických uzlin. Patří sem infekční příčiny, jako např toxoplsasma lymfadenitida a rakoviny, včetně Hodgkinův lymfom, sarkom folikulárních dendritických buněk, a plasmacytom.[1]

Léčba

Vzhledem ke vzácnosti onemocnění jsou údaje týkající se léčby omezeny na pozorovací série případů a kazuistiky. Nebyly provedeny žádné randomizované studie srovnávající možnosti léčby UCD.[Citace je zapotřebí ]

Úplné chirurgické odstranění zvětšené lymfatické uzliny nebo oblasti lymfatických uzlin je považováno za zlatý standardní způsob léčby UCD a je obvykle léčebné, s odstraněním příznaků a laboratorních abnormalit, které lze přičíst nemoci.[5]

Občas může být chirurgické odstranění zvětšené lymfatické uzliny v době diagnózy neúměrně vysokým rizikem kvůli velké velikosti nebo blízkosti kritických struktur. To je častější u lymfatických uzlin umístěných hluboko v hrudníku, které mohou být v blízkosti hlavních dýchacích cest a krevních cév. V těchto případech chemoterapie, imunosupresivní léky, embolizace katétru cév zásobujících lymfatické uzliny a / nebo radiační terapie mohou být použity ke zmenšení postižených lymfatických uzlin, což potenciálně snižuje riziko operace na přijatelnou úroveň. Pokud chirurgické riziko zůstává po léčbě příliš vysoké, aby se zmenšila zvětšená lymfatická uzlina, může se pokračovat v léčbě používanou ke zmenšení velikosti lymfatické uzliny, aby se zvládly příznaky spojené s onemocněním.[6]

Následovat

Po zahájení léčby jsou pacienti pravidelně vyšetřováni na recidivu onemocnění a reakci na léčbu laboratorními testy a rentgenovým zobrazením.[7]

Prognóza

Většina lidí s UCD, kteří podstoupí úplnou chirurgickou resekci zvětšených lymfatických uzlin, dosáhne dlouhodobého přežití bez onemocnění, přičemž v dosud největších sériích případů byla pozorována 10letá úmrtnost 4%.[5]

Epidemiologie

Ve Spojených státech je ročně diagnostikováno přibližně 5 000–6 000 nových případů UCD, což z něj činí nejběžnější formu Castlemanovy choroby.[8] UCD se může objevit v jakémkoli věku, ale střední věk při prezentaci je přibližně 35 let. U žen je mírně zvýšený výskyt UCD.[5]

Mimo USA nebyly publikovány žádné epidemiologické studie týkající se Castlemanovy choroby; nicméně neexistují žádné důkazy o zvýšeném nebo sníženém výskytu Castlemanovy choroby v konkrétních regionech nebo etnických skupinách.[Citace je zapotřebí ]

Dějiny

Castlemanova nemoc byla poprvé popsána Dr. Benjaminem Castlemanem v roce 1956.[9] Světový den nemocí Castleman Disease byl založen v roce 2018 a koná se každý rok 23. července.

Organizace

The Castleman Disease Collaborative Network byla založena v roce 2012 a je největší organizací zaměřenou na Castlemanovu chorobu. Jedná se o globální síť pro spolupráci zapojenou do výzkumu, informovanosti a podpory pacientů.[10]

Reference

  1. ^ A b C d E F G Szalat R, Munshi NC (únor 2018). „Diagnóza Castlemanovy choroby“. Hematologické / onkologické kliniky Severní Ameriky. 32 (1): 53–64. doi:10.1016 / j.hoc.2017.09.005. PMID  29157619.
  2. ^ A b Fajgenbaum DC, Shilling D (únor 2018). „Castleman Disease Pathogenesis“. Hematologické / onkologické kliniky Severní Ameriky. 32 (1): 11–21. doi:10.1016 / j.hoc.2017.09.002. PMID  29157613.
  3. ^ A b Keller AR, Hochholzer L, Castleman B (březen 1972). „Hyalinově-vaskulární a plazmaticko-buněčné typy hyperplazie obřích lymfatických uzlin mediastina a dalších míst“. Rakovina. 29 (3): 670–83. doi:10.1002 / 1097-0142 (197203) 29: 3 <670 :: aid-cncr2820290321> 3.0.co; 2- #. PMID  4551306.
  4. ^ A b C Fajgenbaum DC, Uldrick TS, Bagg A, Frank D, Wu D, Srkalovic G a kol. (Březen 2017). „Mezinárodní konsensuální diagnostická kritéria založená na důkazech pro HHV-8-negativní / idiopatickou multicentrickou Castlemanovu chorobu“. Krev. 129 (12): 1646–1657. doi:10.1182 / krev-2016-10-746933. PMC  5364342. PMID  28087540.
  5. ^ A b C Talat N, Belgaumkar AP, Schulte KM (duben 2012). „Chirurgie u Castlemanovy choroby: systematický přehled 404 publikovaných případů“. Annals of Surgery. 255 (4): 677–84. doi:10.1097 / SLA.0b013e318249dcdc. PMID  22367441.
  6. ^ Soumerai JD, Sohani AR, Abramson JS (říjen 2014). „Diagnostika a léčba Castlemanovy choroby“. Kontrola rakoviny. 21 (4): 266–78. doi:10.1177/107327481402100403. PMID  25310208.
  7. ^ Casper C (duben 2005). „Etiologie a léčba Castlemanovy choroby po 50 letech: překlad patofyziologie do péče o pacienta“. British Journal of Hematology. 129 (1): 3–17. doi:10.1111 / j.1365-2141.2004.05311.x. PMID  15801951.
  8. ^ Munshi N, Mehra M, van de Velde H, Desai A, Potluri R, Vermeulen J (květen 2015). „Použití databáze nároků k charakterizaci a odhadu míry výskytu Castlemanovy choroby“. Leukémie a lymfom. 56 (5): 1252–60. doi:10.3109/10428194.2014.953145. PMID  25120049.
  9. ^ Castleman, B .; Iverson, L .; Menendez, V. P. (červenec 1956). "Lokalizovaná hyperplazie lymfatických uzlin mediastina připomínající thymom". Rakovina. 9 (4): 822–830. doi:10.1002 / 1097-0142 (195607/08) 9: 4 <822 :: aid-cncr2820090430> 3.0.co; 2-4. ISSN  0008-543X. PMID  13356266.
  10. ^ Fajgenbaum, David C .; Ruth, Jason R .; Kelleher, Dermot; Rubenstein, Arthur H. (duben 2016). „Přístup založený na spolupráci: nový rámec pro urychlení výzkumu Castlemanovy choroby a dalších vzácných onemocnění“. Lancet. Hematologie. 3 (4): e150–152. doi:10.1016 / S2352-3026 (16) 00007-7. ISSN  2352-3026. PMID  27063967.
Klasifikace